Sëmundja e Huntingtonit, trajtimi për sëmundjen e Huntingtonit, revista e qelizave, Shoqata Australiane e Sëmundjeve Huntington, variante specifike të kromozomeve, trajtim i hershëm, variacion gjenetik, çrregullime neurodegjenerative

Studiuesit duke përdorur një qasje inovative kanë identifikuar dy vendndodhje në gjenomin e njeriut që mund të mbajnë çelësin për kohën e sëmundjes së Huntington (HD).

Gjetjet mund të ndihmojnë studiuesit të zhvillojnë terapi që ndikojnë në fillimin e Huntington-it.

Të Studimi është publikuar në revistën Cell dhe përfshinte të dhëna nga një ekip shumë-institucional.

Studiuesit analizuan mostra nga më shumë se 4000 pacientë të Huntington dhe zbuluan se variantet në dy kromozome specifike ishin më të zakonshme tek pacientët që shfaqnin çrregullime të lëvizjes në kohë atipike.

Këto gjetje nënkuptojnë se vendndodhjet e varianteve gjenetike në ato kromozome kanë të bëjnë diçka me kohën e fillimit të Huntington.

“Në rrethanat tona, ne tashmë e dimë variacionin gjenetik që përbën të gjithë rrezikun e zhvillimit të HD… kështu që ne po kërkonim variante gjenetike diku tjetër në gjenom që modifikonin moshën në të cilën shfaqet sëmundja,” tha autori korrespondues James Gusella. , Ph.D., drejtor i Qendrës për Kërkime Gjenetike Njerëzore në Spitalin e Përgjithshëm të Massachusetts. “Kjo do të thotë se ne po kërkonim variante që mund të mos kenë ndonjë ndikim të dukshëm te një individ, përveç nëse ai person ka gjithashtu mutacionin HD. “

Gusella është profesoreshë në Shkollën Mjekësore të Harvardit dhe ka botuar kërkime mbi Huntington për dekada.

Merrni faktet: Çfarë është sëmundja e Huntington? »

Sëmundja e Huntingtonit është një çrregullim neurodegjenerativ që nuk ka shërim.

Numri i njerëzve që jetojnë me Huntington’s është relativisht i vogël. Të Shoqata Australiane e Sëmundjeve të Huntingtonit vlerëson se pesë deri në shtatë persona për 100,000 në vendet perëndimore janë të prekur nga HD.

Pra, studiuesit në fillim ishin të pasigurt nëse madhësia e kampionit do të ishte e mjaftueshme për të identifikuar modifikuesit gjenetikë.

“Ne u befasuam këndshëm kur të dhëna të para për një variant gjenetik që ndikoi në fillimin erdhi nga studimi i më pak se 2000 subjekteve HD, gjë që ndodhi sepse madhësia e efektit të modifikuesit gjenetik ishte shumë më e madhe se sa shihet zakonisht në studimet komplekse të rrezikut të sëmundjes,” Gusella. tha.

Metoda e këtij studimi është pjesë e asaj që kontribuoi në suksesin e tij.

Për shumicën e studimeve të sëmundjeve, studiuesit priren të zhvillojnë lloje gjenetike në modele si kulturat e qelizave, minjtë dhe mizat e frutave. Por ai model është pikërisht ai – një model i diçkaje që i ngjan efektit të sëmundjes, por nuk është saktësisht i njëjtë.

“Një dobësi themelore e natyrshme në këtë qasje është se dikush bën supozime në lidhje me rëndësinë e fenotipeve dhe mekanizmave që qëndrojnë në themel të tyre me procesin aktual të sëmundjes që po ndodh në një pacient njerëzor,” tha Gusella.

Në këtë studim, duke përdorur të dhëna aktuale njerëzore, studiuesit ishin në gjendje të hedhin dritë mbi atë që mund të ishte një zgjidhje aktuale njerëzore.

Lexo më shumë: Ekzaminimet e gjeneve të të porsalindurve: Dëshironi të dini? »

Për pacientët që jetojnë me Huntington dhe familjet me një histori të sëmundjes, të dhënat në këtë studim janë një lajm i mirë sepse tregojnë se mund të ketë trajtime në të ardhmen që ndikojnë në shfaqjen, përpara se të shfaqen simptomat.

“Të dhënat tona tregojnë se është e mundur të ndikohet në shkallën e patogjenezës së HD-së përpara shfaqjes së sëmundjes, kështu që në të ardhmen ajo tregon rrugën drejt synimit të trajtimeve përpara fillimit të simptomave dhe jo ekskluzivisht pasi sëmundja të jetë shfaqur.” tha Gusella.

Studiuesit nuk mund të tregojnë drejtpërdrejt trajtimet e reja ose të japin një afat kohor, por këto variante gjenetike tregojnë se ka shpresë për zhvillim terapeutik.

“Këto objektiva tashmë janë treguar se funksionojnë te njerëzit, pasi kështu u zbuluan,” tha Gusella.

Hapi tjetër është të shikojmë variantet specifike të sekuencës së ADN-së dhe të përcaktojmë se cili gjen ka efektin dhe me cilin proces biologjik funksionon gjeni. Pas kësaj, studiuesit mund të zhvillojnë ndërhyrje farmaceutike që synojnë procesin specifik.

Kjo lloj strategjie – duke parë vendndodhjet e varianteve gjenetike – mund të përdoret gjithashtu në studimin e çrregullimeve të tjera, tha Gusella.

Studimi i sëmundjeve të Alzheimerit dhe Parkinsonit, si dhe çrregullimeve të tjera neurodegjenerative me fillim të vonë, mund të përfitojë nga kjo lloj qasje.

Lajme të ngjashme: Eksplorimi i lidhjeve midis diabetit dhe Alzheimerit »