Një sëmundje e rrallë inflamatore e zbuluar së fundmi mund të godasë më shumë njerëz sesa mendohej më parë, sugjeron një studim i ri.
Shkencëtarët fillimisht raportuan zbulimin e një sëmundjeje që ata e quajtën sindromi VEXAS në një punim i botuar në vitin 2020 në Revista e Mjekësisë e New England (NEJM). Në atë kohë, ata identifikuan vetëm 25 burra në Shtetet e Bashkuara me këtë gjendje – dhe asnjë grua. Të gjithë kishin mutacione të ngjashme në një gjen të quajtur UBA1.
Tani, një e re punim i botuar në JAMA më 24 janar, sugjeron që VEXAS, megjithëse është ende i rrallë, është shumë më i zakonshëm nga sa besonin shkencëtarët fillimisht, duke prekur afërsisht 1 në 13,600 njerëz. Studiuesit zbuluan gjithashtu se VEXAS është edhe më i zakonshëm tek individët e moshuar dhe prek si burrat ashtu edhe gratë: midis atyre 50 vjeç e lart, studiuesit vlerësojnë një prevalencë të VEXAS prej rreth 1 në 4,300 burra dhe 1 në 26,200 gra.
VEXAS më së shpeshti shfaqet te njerëzit e diagnostikuar me kushte të tjera autoimune, duke përfshirë lupus, artrit rheumatoiddhe kanceret e gjakut.
“Gjetjet e këtij studimi janë të jashtëzakonshme,” thotë Matthew Koster, MDnjë profesor asistent dhe reumatologu në Klinikën Mayo në Rochester, Minesota, i cili ka hulumtuar VEXAS por nuk ishte i përfshirë në studimin e ri. “Shumë qendra akademike dhe referuese pyesnin veten: A është VEXAS me të vërtetë më i zakonshëm nga sa mendojmë, me pacientë të fshehur në pamje të qartë? Dhe përgjigja është po.”
Çfarë është Sindroma VEXAS?
Pamja e shfaqur e VEXAS filloi të vinte në fokus kur shkencëtarët kuptuan se disa njerëz me një grup kompleks simptomash që shfaqen në shumë çrregullime autoimune kishin mutacione të përbashkëta në gjenin UBA1.
“Sindroma VEXAS karakterizohet nga aneminë, dhe inflamacion në lëkurë, mushkëri, kërc dhe nyje. Këto simptoma shpesh ngatërrohen me të tjera reumatike apo sëmundje hematologjike”, thotë David Beck, MD, PhDnjë asistent profesor në Shkollën e Mjekësisë Grossman të Universitetit të Nju Jorkut në qytetin e Nju Jorkut, dhe autori kryesor i studimit të fundit VEXAS si dhe i fillimit NEJM letër. “Megjithatë, kjo sindromë ka një shkak tjetër, trajtohet ndryshe, kërkon monitorim shtesë dhe mund të jetë shumë më i rëndë.”
VEXAS rezulton nga një mutacion gjenetik që ndodh në palcën e eshtrave, por nuk është i trashëguar. Ajo shfaqet spontanisht dhe nuk duket se kalon nga prindi tek fëmija, thotë Dr. Koster. “Aktualisht, ne nuk e dimë se çfarë mund të provokojë ose të nxisë një mutacion si ky,” shton Koster.
Çfarë përfaqëson VEXAS?
VEXAS është një akronim për shumë nga karakteristikat e sëmundjes: vakuolat në qelizat e gjakut, enzimën E1, të lidhura me X, autoinflamatore dhe somatike.
Ndërsa mjekët mund ta diagnostikojnë sindromën me testim gjenetik, këto teste nuk janë ende gjerësisht të disponueshme, të dy Dr. Beck dhe Koster shënojnë.
Pacientët, veçanërisht meshkujt mbi 50 vjeç, me simptoma të caktuara që nuk shpjegohen nga sëmundje të tjera duhet të pyesin mjekun e tyre nëse shkaku mund të jetë VEXAS, këshillon Koster. Ai thotë se këto simptoma përfshijnë:
- Nivele të ulëta të hemoglobinës ose trombociteve në gjakun e tyre
- Çështje inflamatore të përsëritura ose të vështira për t’u kontrolluar në nyje, lëkurë, sy, veshë ose hundë
- Ngushtime të pashpjegueshme ose bllokime në vena
“Këta janë pacientë që duhet të kontrollohen,” thotë Koster. “Nëse diagnostikohet me sindromën VEXAS, është e rëndësishme të referoheni në një institucion me një praktikë shumëspecialiteti në hematologji dhe reumatologji që ka përvojë me VEXAS.”
VEXAS është vdekjeprurës dhe prek gratë dhe burrat
Beck thekson dy gjetje të tjera kryesore nga hulumtimi më i fundit mbi VEXAS: Gjendja mund të jetë më vdekjeprurëse sesa mendohej më parë dhe mund të ndikojë jo vetëm tek burrat.
Për të llogaritur prevalencën e VEXAS në studimin e ri, studiuesit ekzaminuan të dhënat gjenetike dhe të dhënat elektronike mjekësore për më shumë se 163,000 pacientë që morën pjesë në Iniciativa e Shëndetit në Komunitet MyCode në Geisinger, një sistem shëndetësor në Pensilvani.
VEXAS vrau 75 për qind të 12 pacientëve të identifikuar në studimin e ri, nga një shkallë vdekjeje prej 40 për qind në mesin e atij grupi fillestar prej 25 burrash të ekzaminuar në NEJM studim. “Sëmundja është fatale për një sërë arsyesh, duke përfshirë episodet e rënda akute të inflamacionit, mpiksjen e gjakut dhe infeksionet,” thotë Beck.
Përveç kësaj, studimi i ri identifikoi dy gra me VEXAS, të dyja vdiqën. “Mendoj se fillimisht mund të kemi nënvlerësuar se sa gra janë të prekura nga kjo sëmundje dhe pres që do të vazhdojmë të gjejmë një popullsi të konsiderueshme, por më të vogël të femrave të prekura”, thotë Beck.
Një kufizim i studimit të ri është se gjetjet nga Geisinger, ku pacientët janë kryesisht me prejardhje evropiane, mund të mos pasqyrojnë prevalencën e VEXAS midis njerëzve me prejardhje të tjera.
Si trajtohet sindroma VEXAS?
Qasjet e trajtimit mund të ndryshojnë dhe janë ende duke u zhvilluar pasi shkencëtarët mësojnë më shumë rreth kësaj sëmundjeje të re. Opsionet për menaxhimin e simptomave mund të përfshijnë steroid ose biologjikë si tocilizumab (Actemra) dhe ruxolitinib (Jakafi) për të kontrolluar inflamacionin, thotë Beck. Disa pacientë, veçanërisht ata me nivele të rrezikshme të hemoglobinës dhe trombociteve në gjakun e tyre, mund të kenë nevojë gjithashtu për transfuzion gjaku ose transplantim të palcës kockore.
Por ende nuk ka një strategji të qartë parandalimi. “Ne nuk dimë ndonjë mënyrë për të parandaluar ose minimizuar rrezikun e sëmundjes,” thotë Beck.
