Megjithëse ndonjëherë neglizhohet, artriti i të miturve është një nga nëntë sëmundjet autoimune me fillimin e fëmijëve që mund të shfaqen në familje.

Shumë njerëz thonë se duket sikur disa sëmundje reumatike dhe autoimune ndodhin në familje, por mjekët thjesht nuk kishin të dhëna për të mbështetur këtë supozim – deri më tani.

Një studim i kohëve të fundit shqyrtoi nëse nëntë sëmundje autoimune me fillimin e fëmijëve, duke përfshirë formën e mitur të artritit reumatoid, mund të jenë të trashëguara.

Studimi, i cili u botua në një numër të fundit të Nature Communications, përbëhej nga të dhëna gjenetike të mbledhura nga 20 mjekë dhe sisteme spitalore si në Shtetet e Bashkuara ashtu edhe jashtë saj.

Shkencëtarët shikuan gjenet dhe faktorët e lidhur për të parë nëse sëmundje të ndryshme autoimune në një familje të vetme mund të kenë një shkaktar të përbashkët gjenetik.

Ky hulumtim mund të ndihmojë studiuesit dhe profesionistët mjekësorë të parashikojnë më saktë dhe saktë fillimin e sëmundjes autoimune tek fëmijët.

“Rezultatet nga ky studim na mundësojnë të kuptojmë më mirë komponentin gjenetik të këtyre sëmundjeve dhe se si ato janë të lidhura gjenetikisht me njëra-tjetrën, duke shpjeguar kështu pse çrregullime të ndryshme autoimune shpesh ndodhin në të njëjtën familje,” tha Dr. Hakon Hakonarson, Ph.D. ., një asistent profesor i pediatrisë dhe drejtor i Qendrës për Gjenomikë të Aplikuar në Spitalin e Fëmijëve të Filadelfisë, të cilët drejtojnë studimin.

Lexo më shumë: Merrni faktet mbi artritin reumatoid të të miturve »

Nga nëntë gjendjet e studiuara, diabeti i tipit 1 dhe artriti idiopatik i të miturve duket se kanë më shumë gjasa të trashëgohen.

Kjo përkon me atë që mjekët kanë pritur prej kohësh – se ekziston një komponent gjenetik në lojë për njerëzit me sëmundje autoimune.

Studimi shqyrtoi gjithashtu mbivendosjen e sëmundjeve autoimune. Disa kushte priren të “bashkohen” me sëmundje të tjera të ngjashme.

Megjithëse fëmijët me artrit të mitur mund të kenë çdo numër sëmundjesh që përputhen, çifti më i zakonshëm në studim ishte artriti idiopatik i të miturve dhe sindromi i zakonshëm i imunitetit të ndryshueshëm.

Trashëgimia gjithashtu dukej më e zakonshme tek fëmijët me sëmundje autoimune sesa homologët e tyre të rritur.

Përveç artritit juvenil, shkencëtarët studiuan diabetin e tipit 1, sëmundjen celiac, imunodefiçencën variabile të zakonshme, lupus eritematoz sistemik, sëmundjen e Crohn, kolitin ulceroz, psoriazën dhe spondilitin ankiloz.

Studiuesit në studim i krahasuan këto kushte me epilepsinë me fillimin e fëmijëve, e cila nuk besohet të ketë një komponent autoimun. Studiuesit ekzaminuan të dhënat e gjenomit nga pacientët autoimune dhe epilepsi, dhe më pas 5,000 pacientë në studim u krahasuan me 35,000 pacientë të shëndetshëm të kontrollit.

Këto gjetje mund të ndihmojnë shkencëtarët të zhvillojnë trajtime mjekësore të individualizuara për pacientët, bazuar në gjenet e tyre. Potenciali për terapinë e synuar të barnave mund të ndryshojë jetën për pacientët autoimune të të gjitha moshave.

“Ne parashikojmë që mund të jemi në gjendje të zhvillojmë terapi të reja që mund të ndihmojnë nëngrupe të rëndësishme pacientësh në sëmundje të shumta autoimune që ndajnë të njëjtat variante gjenetike që rezultojnë në shqetësime të funksioneve normale biologjike dhe autoimunitetit,” tha Hakonarson. “Ky është baza për qasjet e mjekësisë precize.”

Lexo më shumë: Shkalla e vdekshmërisë është e lartë për fëmijët me artrit të mitur »

Artriti juvenil është një sëmundje autoimune kronike e dhimbshme me natyrë reumatike.

Ndërsa shumë njerëz nuk i lidhin format e artritit me mjekësinë pediatrike, artriti i të miturve është Sëmundja e gjashtë më e zakonshme e fëmijërisë.

Rebecca Whitehead nga Karolina e Veriut shpreson se mund të trajtohet më mirë.

Whitehead jeton me artrit reumatoid dhe spondilit ankilozant. Vajza e saj, Bailey, u diagnostikua me artrit idiopatik të mitur në moshën 4-vjeçare. Tani, në moshën 10-vjeçare, ajo mendohet se ka një gjendje tjetër autoimune të lidhur me të quajtur juvenile dermatomioziti.

Whitehead thotë se nëna dhe tezet e saj gjithashtu jetuan me artrit reumatoid të padiagnostikuar për shumë vite.

“Gjithmonë e kam ditur në zorrën time që këto sëmundje janë trashëguar diku përgjatë linjës, disi,” tha ajo. “Por mjekët tanë gjithmonë thanë se nuk ishte vërtetuar se ishte gjenetike. Mbaj fajin që gjenet e mia mund të kenë shkaktuar sëmundjet e vajzës sime, por shpresoj që studime si ky do të ndihmojnë në gjetjen e një kure të bazuar në ato gjene – ose të paktën një mënyrë për të parandaluar këto kushte për nipërit e mi të ardhshëm një ditë. Unë lutem çdo ditë.”

Lexo më shumë: A mund të jetë balancimi i baktereve tona të zorrëve çelësi për të zhbllokuar RA? »

Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC) dhe Institutin Kombëtar të Shëndetit (NIH) ende nuk kanë konfirmuar se të gjitha rastet e artritit të mitur janë të trashëguara.

Në fakt, teknikisht ekzistojnë shtatë nën-lloje të artritit juvenil. Të gjenet që lidhen me to ndryshojnë, dhe që tani, qëndrimi zyrtar i NIH, siç lexohet në faqen e tyre të internetit, deklaron:

“Shumica e rasteve të artritit idiopatik të të miturve janë sporadike, që do të thotë se ato ndodhin te njerëzit pa histori të çrregullimit në familjen e tyre. Një përqindje e vogël e rasteve të artritit idiopatik të mitur është raportuar të ndodhë në familje, megjithëse modeli i trashëgimisë së gjendjes është i paqartë. Një vëlla ose motra e një personi me artrit idiopatik të mitur ka një rrezik të vlerësuar për të zhvilluar këtë gjendje që është rreth 12 herë më i madh se ai i popullatës së përgjithshme.

Hulumtimi i ri, si ky studim i fundit, mund të ndihmojë në zbulimin e më shumë përgjigjeve për brezat e ardhshëm të pacientëve dhe prindërve të artritit të mitur.