Studiuesit zbulojnë një mutacion gjenik në një përqindje të vogël të njerëzve me HDL të lartë që në fakt mund të rrisë rrezikun e tyre për sëmundje të zemrës.

Duke pasur nivele të larta të lipoproteina me densitet të lartë (HDL), i ashtuquajturi kolesteroli “i mirë”, është menduar si një gjë e mirë.

Megjithatë, studiuesit kanë gjetur një mutacion gjenik në një përqindje të vogël të njerëzve me nivele të larta të HDL që në fakt rrit rrezikun e sëmundjeve të zemrës.

Gjetjet nga shkencëtarët në Shkollën e Mjekësisë Perelman në Universitetin e Pensilvanisë u publikuan sot në revistën Shkenca.

Mutacioni gjendet vetëm në rreth gjashtë nga çdo 10,000 njerëz në popullatën e përgjithshme. Ajo gjithashtu duket të jetë specifike për njerëzit me prejardhje hebreje Ashkenazi.

Megjithatë, Dr. Daniel J. Rader, autori i vjetër i studimit dhe kryetar i departamentit të gjenetikës së shkollës, tha për Healthline se kjo është hera e parë që hulumtimi ka treguar një mutacion gjenetik të lidhur me nivelet e larta të HDL.

Ai shtoi se studimi mund të çojë përfundimisht në zbulimin e mutacioneve të tjera që përfshijnë kolesterolin dhe trajtime më të mira për kushte të caktuara.

“Na ndihmon të kuptojmë marrëdhënien shumë komplekse midis HDL të ngritur dhe sëmundjeve të zemrës,” tha Rader.

Lexo më shumë: Gjysma e latino-amerikanëve nuk e dinë se kanë kolesterol të lartë »

Studiuesit e Penn studiuan rajonet modifikuese të lipideve të gjenomit të 328 njerëzve me HDL të ngritur dukshëm.

Ata gjithashtu i krahasuan këta pacientë me një grup kontrolli njerëzish me nivele më të ulëta HDL.

Rader tha se një person në grupin e lartë HDL kishte dy kopje të mutacionit të gjenit. 15 persona të tjerë kishin një kopje.

Një nga gjenet në të cilat u fokusuan studiuesit ishte SCARB1, i cili kodon për Receptorin Pastrues B1 (SR-B1), receptorin kryesor për HDL në sipërfaqen e qelizave.

Mënyra se si funksionojnë dhe ndërveprojnë të gjithë këta përbërës janë mjaft teknike, kështu që Rader ofroi një analogji të thjeshtë për të shpjeguar rëndësinë.

HDL në thelb vepron si kamionë hale brenda sistemit tuaj të gjakut. Ata lëvizin duke mbledhur pllakën e lënë përgjatë mureve të arterieve tuaja nga lipoproteinat me densitet më të ulët (LDL).

Nëse krijohen shumë pllaka, ato mund të bllokojnë arteriet dhe të çojnë në sulme në zemër ose probleme të tjera.

Kamionët depo HDL e transportojnë pllakën në mëlçi, ku depozitohet dhe eliminohet përfundimisht.

Megjithatë, mutacioni i gjenit i bllokon kamionët që të hedhin ngarkesat e tyre. Kjo do të thotë se kamionët e plotë HDL vazhdojnë të lëvizin nëpër sistemin e gjakut, por nuk mund të marrin më mbetje LDL.

“Ata nuk mund ta bëjnë punën e tyre,” tha Rader.

Kjo do të thotë që pllaka mund të krijohet. Rezultati përfundimtar është i njëjtë me dikë që ka HDL të ulët dhe LDL të lartë.

Lexo më shumë: Një në pesë fëmijë amerikanë ka kolesterol të lartë »

Rader tha se hulumtimi hedh poshtë nocionin se thjesht rritja e HDL-së së një personi ul automatikisht rrezikun e sëmundjeve të zemrës.

Kjo mund të jetë e vërtetë për shumicën e njerëzve, por jo për të gjithë.

Për pacientët me mutacion të gjenit, mund të jetë më e rëndësishme që ata të ulin LDL-në e tyre edhe më shumë në vend që të rrisin HDL-në e tyre, e cila nuk funksionon siç duhet.

Rader tha se studiuesit duan të vazhdojnë të studiojnë mutacionin e gjeneve në mënyrë që të kuptojnë më mirë se si funksionon.

Ata gjithashtu duan të shohin nëse ka mutacione të tjera gjenesh në HDL të lartë, ose nëse mund të gjejnë mutacione te njerëzit që kanë HDL të ulët.

“Nëse ne jemi më në gjendje t’u tregojmë njerëzve më shumë për HDL-në e tyre, mendoj se kjo do të ishte e rëndësishme,” tha ai.

Lexo më shumë: Nivelet e rekomanduara të kolesterolit sipas moshës »