Ndërsa kostot e ekzaminimit gjenomik ulen, pacientët me sëmundje të rralla – si një vajzë 4-vjeçare nga Mbretëria e Bashkuar – po marrin diagnoza.

Hulumtimi gjenetik mund të duket jopersonal.

Studiuesit drejtojnë informacionin gjenetik të mijëra pjesëmarrësve anonimë të studimit përmes superkompjuterëve për të kërkuar ndonjë lidhje midis një mutacioni të caktuar të gjenit dhe një rezultati të caktuar shëndetësor.

Me miliona pika të dhënash në planin e çdo personi, krahasimi i mijëra planeve kërkon shumë fuqi serveri.

Por një njoftim i fundit nga një projekt i madh kërkimor gjenetik në Mbretërinë e Bashkuar e ktheu fokusin te njerëzit.

Prindërit e Georgia Walburn-Green, 4 vjeç, e dinin se diçka nuk shkonte me vajzën e tyre. Edhe pse aktive dhe inteligjente, veshkat e Georgias nuk funksionojnë mirë, shikimi i saj është i kufizuar nga gunga të pazakonta në sytë e saj dhe ajo nuk mund të flasë.

Mjekët kishin dyshuar se problemi ishte gjenetik, por simptomat e Gjeorgjisë nuk përputheshin me ndonjë sëmundje gjenetike të njohur.

“Nuk e kisha idenë se ishte e mundur të kisha një gjendje të padiagnostikuar. Mendova se ju thanë se mund të keni një gjendje gjenetike, keni testin gjenetik dhe më pas merrni përgjigjen, “tha nëna Amanda Walburn-Green në një. deklaratë. “Të thuash se Gjeorgjia kishte një gjendje të padiagnostikuar ishte një nga pikat më të vështira të jetës sonë pasi ndiheshim sikur ishim vetëm.”

Por bazuar në rezultatet e përpjekjeve të tyre të vazhdueshme për nxjerrjen e të dhënave përmes Projekti 10,000 Genomes, mjekët skanuan përsëri gjenomin e Gjeorgjisë dhe të prindërve të saj. Kësaj radhe, ata ishin në gjendje të identifikonin një mutacion të rrallë në gjenin KDM5b të vajzës së re që shkaktoi simptomat e saj.

Për “pacientët të cilët më parë i janë nënshtruar vlerësimeve të gjera pa diagnozë, qasja që zgjidh çështjen është shpeshherë zgjidhja e plotë e ekzomit ose e gjithë gjenomit,” Dr. David Valle, drejtor i Institutit McKusick-Nathans të Mjekësisë Gjenetike në Shkollën Johns Hopkins. Mjekësi, tha Healthline.

Në rastin e Gjeorgjisë, diagnoza solli disa lajme të mira. Mutacioni gjenetik kishte ndodhur për herë të parë në ADN-në e Gjeorgjisë. Ajo nuk ishte e trashëguar nga prindërit e saj. Për Amanda dhe Matt, kjo do të thoshte se ata mund të fillonin të mendonin për të pasur një fëmijë të dytë.

Lexo më shumë: Harvard, MIT e bëjnë më të fuqishëm mjetin e modifikimit të gjeneve CRISPR »

Puna britanike vjen nga një partneritet midis kompanisë së shqyrtimit gjenetik Genomics England dhe Shërbimit Shëndetësor Kombëtar. Në Shtetet e Bashkuara kërkime të ngjashme janë duke u zhvilluar përmes Rrjetit të Sëmundjeve të Padiagnostikuara (UDN), financuar nga Instituti Kombëtar i Shëndetësisë.

“Shpesh pacientët kanë shumë ankesa fizike dhe nuk kanë diagnoza objektive. Qëllimi ynë është të përdorim mjetet më të fundit për të bërë një diagnozë që përfshin spektrin klinik, patologjik dhe biokimik për të zbuluar defektin bazë gjenetik, “Dr. William A. Gahl, Ph.D., drejtor klinik në Kërkimin Kombëtar të Gjenomit Njerëzor. Instituti dhe bashkëkoordinator i grupit të punës UDN, tha në një deklaratë.

Kaq shumë njerëz fillimisht kërkuan të pranoheshin në program, saqë NIH e zgjeroi atë këtë vjeshtë.

Rezultatet kanë filluar të rrjedhin. Nga 160 pacientët e parë të studiuar, UDN ka diagnostikuar gati 40. U zbuluan dy çrregullime krejtësisht të reja dhe u gjetën 23 gjendje të rralla.

Serverët UDN funksionojnë në Kolegjin e Mjekësisë Baylor në Teksas dhe Institutin HudsonAlpha për Bioteknologjinë në Alabama, duke përdorur teknologjinë e ofruar nga Illumina, një kompani me bazë në San Diego. Pacientët shkojnë në një nga shtatë klinikat universitare në të gjithë vendin dhe nuk e shohin kurrë fuqinë e serverit që kërkohet për të drejtuar pikat e tyre të të dhënave gjenetike.

Lexo më shumë: Shkencëtarët e gjejnë modifikimin e gjeneve me CRISPR të vështirë për t’i rezistuar »