Shkencëtarët po garojnë për një mënyrë të re për të diagnostikuar dhe trajtuar Alzheimer-in edhe para se të shfaqen simptomat.

Dy projekte kërkimore që po zhvillohen tani mund të çojnë në një përparim në diagnostikimin e hershëm dhe trajtimin e hershëm të sëmundjes Alzheimer.

Studiuesit po zhvillojnë një test që përdor një pikë të vetme gjaku për të parashikuar Alzheimerin, i cili mund të çojë në trajtim dekada përpara se të shfaqen simptomat e sëmundjes.

Për shkak se Alzheimeri me fillimin e hershëm është jashtëzakonisht i zakonshëm tek njerëzit me sindromën Down, hulumtimi është një bashkëpunim midis ekspertëve në të dyja kushtet. Shoqata e Alzheimerit, Instituti Linda Crnic për Sindromën Down dhe Fondacioni Global i Sindromës Down po financojnë dy projekte për të përshpejtuar zhvillimin e testeve të gjakut të zbulimit të hershëm. Për ta arritur këtë, studiuesit kanë filluar të ekzaminojnë Alzheimer-in tek individët me sindromën Down.

Pothuajse të gjithë të rriturit me sindromën Down fillojnë të zhvillojnë ndryshimet e trurit të Alzheimerit në të 30-at e tyre. Në moshën 55 ose 60 vjeç, mbi 70 për qind do të zhvillojnë demencë.

Lexo më shumë: Sa larg jemi nga një kurë për Alzheimer? »

Provat mjekësore sugjerojnë se ndryshimet e trurit të Alzheimerit, një sëmundje progresive dhe fatale, fillojnë shumë vite përpara se të shfaqen problemet e mendimit dhe kujtesës. Shkenca mjekësore dëshiron të zhvillojë terapi me ilaçe për t’u administruar te njerëzit me rrezik të lartë për sëmundjen, vite përpara se të shfaqen simptomat.

Një studim po vlerëson nëse ndryshimet në acidin ribonukleik (ARN) të zbuluara në një test gjaku me një pikë mund të identifikojnë me saktësi njerëzit që do të zhvillojnë Alzheimer në një grup subjektesh të testimit të sindromës Down që janë në rrezik të lartë.

Dr. Marwan Sabbagh, drejtor i Divizionit të Alzheimerit dhe Çrregullimeve të Kujtesës në Institutin Neurologjik Barrow në Arizona, është duke udhëhequr studimin, së bashku me Matt Huentelman, Ph.D., profesor i asociuar në Njësinë e Divizionit të Neurogjenomikës në Institutin e Kërkimeve të Gjenomikës Translationale. TGRI) në Arizona.

Një tjetër studim madhor, duke përfshirë edhe individë me sindromën Down, do të shqyrtojë nëse rreziku i Alzheimerit mund të zbulohet midis subjekteve kërkimore duke testuar një grup specifik të proteinave të gjakut.

Drejtues i këtij projekti është Nicole Schupf, Ph.D., MPH, DrPH, profesore e epidemiologjisë në Qendrën Mjekësore të Universitetit Columbia në Nju Jork dhe Sid O’Bryant, Ph.D., drejtor i Qendrës për Kërkimin e Sëmundjeve Alzheimer dhe Neurodegjenerative në Qendra e Shkencave Shëndetësore të Universitetit të Teksasit të Veriut në Teksas.

Ndërsa më shumë gra kanë fëmijë më vonë në jetë, tha Sabbagh, kjo rrit rrezikun për sindromën Down.

“Me rritjen e moshës së nënës, sindroma Down ndodh në një nga çdo 700 lindje të gjalla,” tha ai për Healthline. “Së bashku me këtë është fakti që njerëzit me sindromën Down jetojnë tani mirë në jetën e mëvonshme, nga të 30-at një brez më parë deri në të 60-at dhe 70-at e tyre. Shumica do të zhvillojnë demencën e Alzheimerit pas moshës 50 vjeçare.”

Pra, çfarë e bën unik kërkimin e Sabbagh’s Alzheimer?

“Njerëzit me sindromën Down përfaqësojnë grupin e vetëm më të madh të njerëzve me demencën e Alzheimerit me fillimin para senilit,” tha ai. “Mund të jetë një grup i rëndësishëm me të cilin do të testohen strategjitë parandaluese që do të përfitonin popullatën në përgjithësi.”

Sabbagh dhe kolegët e tij kanë zbuluar një metodë që i lejon ata të identifikojnë çdo fije të materialit gjenetik nga një pikë e vetme gjaku. Në veçanti, ata janë në kërkim të shënuesve të lidhur me Alzheimerin.

“Në moshën 40-vjeçare, shumica e njerëzve me sindromën Down kanë një grumbullim të pllakave amiloide dhe tau në trurin e tyre, dy shenjat kryesore të sëmundjes së Alzheimerit,” shkroi Sabbagh në përmbledhjen e tij të kërkimit. Pllakat amiloide janë fragmente proteinash të ngurtësuara që grumbullohen midis qelizave nervore; tau tangles janë fibra të përdredhura të proteinave jonormale që gjenden brenda qelizave të trurit.

Lexo më shumë: Ilaçi kundër kancerit ofron shpresë të re për trajtimin e Alzheimerit dhe Parkinsonit »

Ndërsa kërkimi i Sabbagh fokusohet në materialin gjenetik, Schupf dhe O’Bryant po eksplorojnë rolin e proteinave të gjakut.

“Njohja e ndryshimeve të hershme të lidhura me Alzheimerin është veçanërisht e vështirë te të rriturit me sindromën Down,” tha Schupf për Healthline, “sepse ata kanë nivele të ndryshueshme të dëmtimeve njohëse para-ekzistuese.”

Në testimin e tyre, Schupf dhe O’Bryant po përdorin biomarkera – ndryshime në gjendjen e një proteine ​​që lidhen me rrezikun ose përparimin e një sëmundjeje.

Identifikimi i biomarkerëve të rrezikut të bazuar në gjak dhe përcaktimi se cilët individë me sindromën Down janë në rrezik më të lartë mund të sigurojë njohuri mbi mënyrën se si zhvillohet Alzheimeri tek të rriturit me sindromën Down, sipas Schupf.

“Biomarkerët janë kritikë për diagnostikimin e hershëm të demencës dhe mund të udhëheqin zhvillimin e qasjeve efektive të ndërhyrjes së hershme dhe parandalimit,” tha ajo.

David Charmatz, nënkryetar i lartë i Fondacioni Global i Sindromës Down (GDSF), tha se sindroma Down është çrregullimi kromozomal më i shpeshtë dhe shkaku kryesor i vonesës intelektuale dhe zhvillimore në botë. Çrregullimi shkaktohet nga ndarja jonormale e qelizave që rezulton në material gjenetik shtesë nga kromozomi 21.

“Njerëzit me DS kanë një spektër sëmundjesh dukshëm të ndryshme,” tha Charmatz për Healthline. “Ata janë të mbrojtur natyrshëm nga sëmundjet e zemrës, kanceri dhe goditjet në tru, por në të njëjtën kohë janë shumë të predispozuar për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit, diabetin dhe më shumë se 20 gjendje të tjera mjekësore.

Studimi intensiv i kësaj popullate përfaqëson një mundësi unike për zbulime shkencore që do të përfitojnë miliona amerikanë, me ndikim të madh shoqëror dhe ekonomik.

Lexo më shumë: Ilaçi për epilepsinë redukton humbjen e kujtesës në Alzheimer »