Studimi CRISPR është i pari që ndryshon ADN-në tek pjesëmarrësit
Si funksionon korrigjimi i gjenit të distrofisë së retinës?
Lajme shëndetësore
Studimi CRISPR është i pari që ndryshon ADN-në tek pjesëmarrësit
- Për herë të parë, shkencëtarët po ndryshojnë ADN-në e një njeriu të gjallë.
- Me më shumë kërkime, ky studim mund të ndihmojë në zhvillimin e procedurave që mund të ndihmojnë në korrigjimin e çrregullimeve të tjera gjenetike.
- Studimi përdor teknologjinë CRISPR, e cila mund të ndryshojë ADN-në.
Studiuesit nga Instituti OHSU Casey Eye në Portland, Oregon, kanë hapur terren të ri në shkencë, mjekësi dhe kirurgji – procedura e parë e modifikimit të gjeneve në një person të gjallë.
Për herë të parë, shkencëtarët po ndryshojnë ADN-në e një njeriu të gjallë. Me më shumë kërkime, studimi mund të çojë në zhvillimin e procedurave që mund të ndihmojnë në korrigjimin e çrregullimeve të tjera gjenetike.
I njohur si Prova klinike BRILLIANCE, procedura është projektuar për të riparuar mutacionet në një gjen të veçantë që shkakton amaurozën kongjenitale Leber të tipit 10, e njohur gjithashtu si distrofia e retinës. Është një gjendje gjenetike që rezulton në përkeqësim të shikimit dhe që më parë ka qenë e patrajtueshme.
“Instituti Casey Eye kreu procedurën e parë kirurgjikale të modifikimit të gjeneve te një qenie njerëzore në përpjekje për të parandaluar verbërinë nga një mutacion gjenetik i njohur”, tha. Dr Mark Fromer, okulist në spitalin Lenox Hill në Nju Jork. “ADN-ja jonormale hiqet nga një qelizë me mutacionin gjenerues. Kjo potencialisht do të ofrojë shikim për njerëzit me një formë verbërie të patrajtueshme më parë.”
“Nëse një nga gjenet e nevojshme për shikimin është shkruar gabimisht, qelizat sëmuren dhe vdesin. Qëllimi i kësaj procedure është të rregullojë drejtshkrimin e saktë të një prej gjeneve të shkruar gabimisht që shkakton gjenerimin, i cili, nga ana tjetër, do t’i lejojë qelizat të rivendosin shëndetin e tyre dhe të rivendosin shikimin, “tha Dr. Eric Pierce, udhëheqës i provës BRILLIANCE dhe drejtor i syrit dhe veshit në Massachusetts, Shërbimi i Çrregullimeve të Retinës së Trashëguar dhe i Shkollës Mjekësore të Harvardit, William F. Chatlos, Profesor i Oftalmologjisë.
CRISPR është një teknologji që mund të përdoret për të modifikuar gjenet. Akronimi CRISPR qëndron për përsëritjen e shkurtër palindromike të grumbulluar rregullisht ndërmjet hapësirës, që i referohet organizimit të sekuencave të caktuara të ADN-së. Teknologjia u krijua për të gjetur një pjesë specifike të ADN-së brenda një qelize dhe për ta ndryshuar atë.
Gjatë provave klinike të BRILLIANCE, studiuesit ishin në gjendje të nxjerrin ADN-në jonormale në qelizat që janë përgjegjëse për shkaktimin e këtij lloji të veçantë të degjenerimit të retinës. Procedura nuk ndryshon kodin gjenetik të një personi, por ndryshon ADN-në në një zonë të lokalizuar të retinës.
Trajtime të tjera gjenetike, si ato për sëmundja e qelizave drapër, janë kryer më parë “ex vivo”, ose jashtë trupit. Qelizat nxirren dhe trajtohen përpara se të futen përsëri te pacientët. Si pjesë e provave BRILLIANCE, këto trajtime po ndodhin drejtpërdrejt në sytë e pacientit.
“Meqenëse është hera e parë që po bëhet kjo, pyetja kryesore ka qenë, ‘A mund të bëhet kjo në mënyrë të sigurt te njerëzit?’, tha Dr. Pierce. “Përgjigja mund të jetë po. Edhe nëse kjo nuk tingëllon si shumë, është një hap vërtet i rëndësishëm.”
Zhvillimi i terapive të mundshme, qofshin gjenetike apo jo, përfshin testime në shumë nivele. Testimi fillon në laboratorë, por derisa të testohet te njerëzit, mjekët nuk mund të jenë kurrë të sigurt nëse do të funksionojnë apo do të jenë të sigurt.
“Testimi i ndonjë ilaçi apo ndonjë terapie te njerëzit është një hap i madh,” tha Dr. Pierce. “Kjo e bën veçanërisht të rëndësishme sepse komuniteti i kërkimit biomjekësor mendon se kjo ka potencial për trajtimin e shumë çrregullimeve gjenetike. Ne nuk mund të kuptojmë asnjë nga ai potencial nëse nuk mund ta bëjmë trajtimin te njerëzit në mënyrë të sigurt.”
Trajtimi është miratuar për prova klinike për të filluar testimin tek njerëzit. Nëse është efektive në rivendosjen e shikimit për subjektet në provë, hapi tjetër do të ishin provat e Fazës 3 për të parë nëse është e mundur që të miratohet si diçka që mund të kryhet tek publiku për të trajtuar këtë gjendje.
Pacientët me këtë lloj të veçantë të distrofisë së retinës mund të jenë në gjendje të shohin një ditë kur trajtimi do të jetë i mundur për të parandaluar, ndaluar ose kthyer verbërinë për ta, si dhe për fëmijët e tyre. Ndryshimi i ADN-së do të thotë që ajo e ndalon atë në gjurmët e saj dhe e pengon atë të përsëritet në brezat e ardhshëm.
Ajo që është edhe më emocionuese është udhërrëfyesi që mund të vendosë për terapitë gjenetike të ardhshme. Dr. Mark Pennesi, shefi i Divizionit të Gjenetikës Oftalmike të Institutit të Syrit OHSU Casey, Paul H. Casey, tha në një deklaratë se rëndësia e këtij përdorimi të parë të CRISPR in vivo është se ai mund të ketë potencial për t’u përdorur përtej oftalmologjisë.
“Ky qëndrim novator hap derën për mundësinë e trajtimit të mutacioneve gjenetike për çrregullime të ndryshme mjekësore përmes redaktimit të gjeneve,” shtoi Dr. Fromer.
“Dera është hapur për terapitë gjenetike të shumë kushteve të tjera gjenetike, jo vetëm sëmundjeve të retinës, por të tjera që prekin sistemet e muskujve si distrofia muskulare, të cilat ne nuk kemi qenë në gjendje t’i trajtojmë me terapi gjenetike deri më tani,” tha Dr. Pierce.
Kur shkenca novator bëhet titujt kryesorë, është e lehtë të anashkalohet kontributi njerëzor që ka kontribuar në realizimin e saj. Eksitimi mbi potencialin shpesh tejkalon rrezikun njerëzor që shkon për ta bërë atë të sigurt për publikun e gjerë.
“Unë jam bërë shumë më i vetëdijshëm për këtë ndërsa bëj këto prova klinike,” tha Dr. Pierce. “Njerëzit që dalin vullnetarë për të marrë pjesë janë me të vërtetë pionierë. Ata po na ndihmojnë ne dhe gjithë njerëzimin. Ju nuk mund të bëni përparim pa to. Ne duhet të kuptojmë se sa të guximshëm janë dhe sa të vlefshëm janë kontributet e tyre. Ju mund të bëni të gjithë shkencën në botë, por nuk mund të bëni shumë pa njerëz që janë të gatshëm të na lënë të provojmë trajtimet.”
