Studiuesit kanë identifikuar një variant të ri gjeni të lidhur me nivele më të ulëta të kolesterolit LDL (të njohur edhe si “i keq”) dhe fibrinogjenit, një proteinë e përfshirë në koagulimin e gjakut, që duket se ul ndjeshëm rrezikun e një personi për sëmundje të zemrës.
Megjithëse varianti i gjenit gjendet në më pak se 1 në 1000 njerëz në popullatën e përgjithshme, ai është i pranishëm në afërsisht 12 për qind të njerëzve që jetojnë në komunitetin Amish në Lancaster County, Pennsylvania, sipas një Studimi i botuar më 2 dhjetor në revistë Shkenca.
Këto gjetje janë të rëndësishme sepse ato mund të përdoren për të studiuar terapitë që mund të zvogëlojnë rrezikun e sëmundjeve kardiovaskulare, thotë May Montasser, PhD, një asistent profesor i mjekësisë në Universitetin e Maryland School of Medicine, anëtar i programit të universitetit për mjekësinë e personalizuar dhe gjenomike, dhe autori kryesor i studimit. “Nëse ne mund të gjenim një mënyrë për të ulur LDL dhe fibrinogjenin, kjo duhet të rezultojë në rezultate më të mira kardiovaskulare,” thotë ajo.
Si ndikojnë kolesteroli LDL dhe fibrinogjeni në shëndetin e zemrës
Sëmundjet e zemrës janë shkaku numër një i vdekjeve në Shtetet e Bashkuara, sipas Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC). Është vlerësuar se rreth 659,000 njerëz, një në çdo katër, vdesin nga sëmundjet e zemrës.
Sipas CDC. Kjo bën që pjesët e brendshme të enëve të ngushtohen, gjë që mund të pengojë rrjedhjen e gjakut në dhe nga zemra dhe organet e tjera. Nëse qarkullimi i gjakut bllokohet, mund të shkaktojë dhimbje gjoksi apo edhe atak në zemër.
Fibrinogjeni është një proteinë që është e përfshirë në viskozitetin e gjakut dhe grumbullimin e trombociteve (si trombocitet grumbullohen së bashku) dhe është pjesë e hapit përfundimtar të formimit të mpiksjes. Gjatë një reagimi inflamator, nivelet e fibrinogjenit rriten. Studimet kryesore të zemrës, duke përfshirë Studimi i zemrës në Framinghamkanë gjetur një lidhje të rëndësishme midis fibrinogjenit të ngritur dhe rrezikut të ngjarjeve kardiovaskulare.
Sipas autorëve, kjo është hera e parë që shkencëtarët kanë zbuluar një gjen që ul dy të ndryshme Faktorët e rrezikut për sëmundjet e zemrës.
Gjetjet u konfirmuan në më shumë se gjysmë milioni njerëz dhe në modelet e minjve
Duke përdorur sekuencën gjenetike të mostrave nga gati 7000 pjesëmarrës të studimit Amish, studiuesit gjetën një variant gjenetik në gjenin B4GALT1 që lidhet me Kolesteroli LDL që ishte më e ulët për afro 14 miligramë për decilitër (mg/dL) dhe rreth 30 mg/dL më e ulët fibrinogjen.
Komuniteti Amish është ideal për studime gjenetike për shkak të prejardhjes së përbashkët dhe stilit të jetesës homogjene, thotë Dr. Montasser. “Të gjithë rreth 40,000 Amish që jetojnë në komunitetin Lancaster janë pasardhës të rreth 1,000 njerëzve që emigruan në fund të shekullit të 18-të nga Evropa veriore. Kjo ka krijuar një arkitekturë unike gjenetike që lejon disa variante të rriten me kalimin e kohës. Disa variante që janë jashtëzakonisht të rralla në popullatën e përgjithshme mund të pasurohen në këtë popullatë”, thotë ajo.
Pasi gjetën variantin në Amish, hetuesit përdorën një bankë të dhënash për ta kërkuar atë në më shumë se 500,000 njerëz nga popullata e përgjithshme. “Ne zbuluam se varianti ishte i lidhur me nivele më të ulëta të sëmundjeve të zemrës. Ata që mbanin këtë variant kishin një rrezik 35 për qind më të ulët të sëmundjeve të zemrës sesa ata që nuk e mbanin”, thotë Montasser.
Për të verifikuar më tej gjetjet se varianti ishte i lidhur me LDL dhe fibrinogjen, mutacioni i gjenit iu dorëzua modeleve të miut të sëmundjeve kardiovaskulare. Minjtë e modifikuar gjenetikisht me variantin pësuan një rënie prej 38 përqind të LDL dhe një rënie të fibrinogjenit.
“Duke dyfishuar gjetjet në modelin e miut, kjo na jep besim në këto gjetje. Këtu kemi konsistencë midis popullatave dhe specieve”, thotë Montasser.
Gjetjet mund të përdoren për të krijuar terapi të reja për sëmundjet e zemrës
Ekipi hulumtues tani po punon për të kuptuar mekanizmin e veprimit të variantit – pse bën që LDL dhe fibrinogjeni të jenë më të ulëta. “Atëherë ne duhet të gjejmë një mënyrë për të krijuar një ilaç që imiton të njëjtin veprim të variantit për të ndihmuar në mbajtjen e arterieve pa pllaka dhe mpiksje,” thotë ajo.
