Studiuesit dyfishojnë numrin e gjeneve që dihet se ndikojnë në sëmundjen e Alzheimerit, ndërsa një çrregullim i rrallë i fëmijërisë mund të ndihmojë në identifikimin e trajtimeve të reja parandaluese.

Shkencëtarët po bëjnë rregullisht zbulime të reja në luftën kundër Alzheimerit. Tre studime të reja po ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut gjenetik të një personi për zhvillimin e sëmundjes më vonë në jetë, si dhe po hapin rrugë të reja për trajtime efektive.

Një studim në revistë Gjenetika e Natyrës ekzaminoi gjenet e 74,046 njerëzve në 15 vende të përfshira në Projektin Ndërkombëtar të Gjenomikës së Alzheimerit – studimi më i madh i Alzheimerit ndonjëherë.

Duke përdorur këto të dhëna, studiuesit gjetën 11 gjene të lidhura me Alzheimer-in, duke dyfishuar numrin e gjeneve që dihet se janë të lidhura me çrregullimin neurodegjenerativ, i cili prek më shumë se pesë milionë amerikanë.

Informohuni: Mësoni simptomat e sëmundjes Alzheimer »

Këto gjene ndoshta mund të synohen me terapi të reja për të ngadalësuar përparimin e Alzheimerit me fillimin e vonë, që është forma më e zakonshme e demencës.

Përveç 22 gjeneve tashmë të lidhura me Alzheimerin, studiuesit thonë se studimi i ri identifikoi 13 gjene të tjera që ia vlen të hetohen.

Një studim i veçantë i publikuar të hënën në revistë Neuroshkenca e natyrës thotë se fëmijët e lindur me sëmundjen AT – një çrregullim i rrallë gjenetik i pranishëm në rreth 1 në 40,000 lindje – mund të ofrojnë gjithashtu një kuptim më të mirë të Alzheimerit.

Studiuesit në Universitetin Rutgers ishin të parët që shqyrtuan rolin e proteinës rregulluese EZH2 në qelizat nervore të pjekura të trurit. EZH2 ndihmon në përcaktimin se cilat gjene janë ndezur gjatë zhvillimit të trurit.

Fëmijët me sëmundje AT vuajnë nga mutacione në gjenin e tyre ATM dhe nuk mund të prodhojnë proteina të shëndetshme dhe funksionale ATM. Kjo mund të shkaktojë probleme me koordinimin, ekuilibrin, lëvizjen dhe kontrollin e muskujve.

Duke përdorur studime të indeve të trurit të miut dhe të njeriut, ekipi i Rutgers zbuloi se pa prodhimin e ATM-ve, nivelet e EZH2 rriten. Pas inspektimit të mëtejshëm në modelet e miut, studiuesit zbuluan se nivelet e ngritura të EZH2 kontribuan në të njëjtat probleme neuromuskulare të shkaktuara nga AT. Studiuesit thonë se ata ishin në gjendje të “shëronin” minjtë me sëmundjen AT duke rritur nivelet e EZH2 në trurin e tyre.

Ndërsa studiuesit shpresojnë se puna e tyre një ditë do të çojë në trajtime të reja për sëmundjen AT, qëllimi i tyre më i madh është të kuptojnë më mirë sëmundjet e tjera si Alzheimer dhe Parkinson dhe të përcaktojnë se çfarë roli, nëse ka, luan EZH2 në zhvillimin e tyre.

“Në një nivel më të gjerë, ky hulumtim ofron një të dhënë të fortë drejt kuptimit të çrregullimeve më të zakonshme neurodegjenerative që mund të përdorin rrugë të ngjashme,” tha në një deklaratë Prof. Ronald Hart i Departamentit të Biologjisë Qelizore dhe Neuroshkencës të Universitetit Rutgers. “Është një temë që ende nuk është shqyrtuar.”

Kuptoni shkaqet dhe faktorët e rrezikut për Alzheimer »

Studiuesit në Universitetin e Tel Avivit publikuan gjetjet të hënën rreth dy proteinave që ata thonë se janë të denja për kërkime në të ardhmen.

Shkencëtarët atje thonë se kanë gjetur dy lista të mikroARN-ve – molekula të vogla që ndikojnë në shprehjen e gjeneve – me potencial për të trajtuar Alzheimerin. Të dyja kontribuojnë në performancën e trurit, në varësi të sasisë së tyre në tru.

Në trurin e minjve të vjetër me Alzheimer, studiuesit zbuluan se mikroRNA-325 ishte zvogëluar. Kjo çoi në nivele më të larta të tomosinës, një proteinë që pengon komunikimin midis qelizave në tru. Studiuesit shpresojnë se terapitë e reja që synojnë këtë proteinë mund të ndihmojnë pacientët me Alzheimer të ruajnë funksionin e tyre të trurit.

Përveç lidhjes midis mikroRNA-325 dhe tomosinës, studiuesit gjetën mikroRNA të tjera në nivele të ulëta te minjtë e rinj, të cilat mund të përdoren si një biomarker për Alzheimer. Kjo mund të nënkuptojë që vlerësimet e rrezikut për çmendurinë mund të fillojnë në moshën 30 vjeç, jo në moshën 60 vjeç.

“Shpresa jonë më e madhe është që të jemi në gjendje të përdorim një ditë mikroARN për të zbuluar sëmundjen e Alzheimerit tek njerëzit në moshë të re dhe të fillojmë menjëherë një trajtim të personalizuar bazuar në gjetjet tona,” tha Dr. Boaz Barak i Departamentit të Neurobiologjisë në Tel Aviv. në një deklaratë.