Lajme shëndetësore
Trajtimi me terapi gjenetike mund të ndihmojë njerëzit me degjenerim makular

- Studiuesit duan të dinë nëse terapia gjenetike mund të ndihmojë në zvogëlimin e ndjeshëm të barrës së trajtimit për njerëzit me degjenerim makular.
- Degjenerimi makular i lidhur me moshën ndikon rreth
2 milionë njerëz . Është një nga shkaqet kryesore të verbërisë. - Hulumtime të tjera një ditë mund të ndryshojnë mënyrën se si ne trajtojmë dhe kujdesemi për njerëzit me këtë gjendje.
Degjenerimi makular i lidhur me moshën (AMD) është një nga shkaqet kryesore të humbjes së shikimit dhe verbërisë tek të moshuarit në Shtetet e Bashkuara.
Por tani studiuesit po shikojnë një trajtim të ri të mundshëm që mund të ndihmojë në parandalimin e përkeqësimit të kësaj forme të zakonshme të verbërisë.
Studiuesit në shumë vende janë aktualisht duke kryer një provë klinike e fazës I në një terapi gjenetike që mund t’i ndihmojë pacientët të marrin më pak injeksione në sy për të trajtuar gjendjen.
AMD zhvillohet kur enët anormale të gjakut formohen në pjesën e pasme të syrit, prapa retinës. Kur nga ato enë gjaku rrjedh gjak ose plazma, ajo njihet si AMD e lagësht (wAMD).
Për të reduktuar humbjen e shikimit dhe për të parandaluar verbërinë, njerëzit me wAMD duhet të vizitojnë mjekun e tyre çdo 4 deri në 8 javë për të marrë injeksione me ilaçe në syrin e prekur. Nëse humbasin ose anashkalojnë një trajtim të planifikuar, kjo mund të shkaktojë që humbja e shikimit të përkeqësohet.
Por trajtimi mund të bëhet më i përshtatshëm në të ardhmen, siç janë studiuesit aktualisht duke kryer prova klinike e fazës I në një terapi gjenetike që do të reduktonte numrin e trajtimeve që pacientët kanë nevojë.
Në këtë terapi eksperimentale, materiali gjenetik futet në qelizat e syrit të pacientit. Ky material gjenetik bën që qelizat të prodhojnë aflibercept, një ilaç që përdoret për të trajtuar wAMD.
Nëse kjo terapi rezulton të jetë e sigurt dhe efektive, ajo mund t’i lejojë mjekët të trajtojnë wAMD me aq pak sa një injeksion. Pas atij injeksioni të parë, syri i pacientit do të prodhonte një furnizim të vazhdueshëm të ilaçeve të tij.
“Ka një barrë të jashtëzakonshme trajtimi në lidhje me pacientët tanë me wAMD, [as] shumë kërkojnë më shumë se 10 injeksione në vit gjatë gjithë jetës së tyre në mënyrë që të ruajnë shikimin. Dr. Szilárd Kiss, hetuesi kryesor i studimit dhe drejtor i kërkimit klinik dhe shefi i shërbimit të retinës në departamentin e oftalmologjisë në Kolegjin Mjekësor Weill Cornell, tha për Healthline.
“Me këtë terapi të re gjenike intravitreale në zyrë, ekziston mundësia për një qasje “një dhe e bërë” që jo vetëm që mund ta lehtësojë plotësisht atë barrë trajtimi, por ndoshta të rezultojë në rezultate të përmirësuara vizuale,” shtoi ai.
Reduktimi i barrës së trajtimit për njerëzit me wAMD nuk është vetëm një çështje komoditeti.
Kur pacientët e kanë të vështirë t’i përmbahen planit të tyre të trajtimit, kjo mund të çojë në rezultate më të këqija.
“Ne e dimë nga punët e tjera që janë bërë se një nga përcaktuesit më të mëdhenj se sa mirë pacientët e ruajnë vizionin e tyre gjatë viteve është se sa shpesh marrin ilaçe.” Dr Sunir Garg, tha për Healthline një zëdhënës klinik për Akademinë Amerikane të Oftalmologjisë dhe një profesor i oftalmologjisë në Spitalin e Syve Wills në Filadelfia.
“Të mos marrësh trajtim aq shpesh sa do të kërkonte syri, kjo është një shkak i madh për humbjen progresive të shikimit me kalimin e kohës,” vazhdoi ai.
Marrja e vizitave mujore ose dymujore me një mjek mund të jetë sfiduese për këdo, por pacientët me WAMD shpesh përballen me më shumë pengesa se shumë. Për shkak të humbjes së shikimit, ata mund të mos jenë në gjendje të shkojnë vetë në takimet e tyre dhe mund të varen nga të tjerët për t’i çuar atje.
Nëse shkencëtarët mund të zhvillojnë një qasje trajtimi që kërkon më pak vizita te mjeku, kjo mund të ketë një efekt thelbësor në aftësinë e pacientit për t’iu përmbajtur planit të tyre të trajtimit.
Nëse gjithçka shkon sipas planit, Kiss shpreson se një terapi gjenetike për wAMD mund të jetë e disponueshme brenda 3 deri në 5 vjet.
Në fillim të këtij muaji, ai raportoi rezultate preliminare premtuese nga prova e tij klinike e fazës I në Takimin e 123-të Vjetor të Akademisë Amerikane të Oftalmologjisë.
Deri më tani, ekipi i tij hulumtues ka regjistruar 12 pacientë në dy grupet e para të provës. Ata po vazhdojnë të regjistrojnë pacientë në grupin e tretë dhe të katërt.
Në mesin e gjashtë pacientëve që kanë marrë tashmë terapinë gjenetike, të gjithë kanë kaluar të paktën 6 muaj pa pasur nevojë për injeksione shtesë.
Pacientët në grupin e parë përjetuan inflamacion në syrin e trajtuar, por Kiss tha se ishte “përgjithësisht i butë dhe i menaxhueshëm me pika steroide të syve”. Ai shtoi se “kontrolli i këtij inflamacioni do të jetë thelbësor për suksesin e kësaj terapie”.
Edhe pse gjykimi është në vazhdim, rezultatet e hershme janë inkurajuese, thotë Dr. Matthew Gorski, një okulist në Northwell Health në Great Neck, Nju Jork. Megjithatë, nevojiten më shumë kërkime për të testuar këtë trajtim eksperimental.
“Ndërsa gjetjet e studimit janë inkurajuese dhe japin shpresë për një përmirësim në mënyrat aktuale për trajtimin e AMD,” tha Gorski, “duhen studime të mëtejshme me shumë pacientë për të konfirmuar rezultatet dhe për të provuar se kjo terapi është e sigurt.”
Pasi Kiss dhe kolegët të përfundojnë provën e tyre klinike të fazës I, ata planifikojnë të nisin një provë klinike më të madhe, të mundshme, shumëqendrore të kontrolluar për të studiuar më tej terapinë e tyre gjenetike.
Ky nuk është zbulimi i vetëm i mundshëm për trajtimin e AMD. Studime të tjera janë gjithashtu duke u zhvilluar për të zhvilluar dhe testuar metoda më të përshtatshme dhe konsistente për ofrimin e trajtimit për njerëzit me wAMD.
Në prova të tjera të terapisë gjenetike, shkencëtarët kanë testuar metoda të administrimit kirurgjik të terapisë gjenetike nën retinë, në vend që të përdorin një injeksion që mund të administrohet në zyrën e mjekut.
Shkencëtarët gjithashtu kanë studiuar një qasje trajtimi të njohur si Sistemi i dërgesës në port, në të cilin një rezervuar i ngjashëm me urnën futet në sy dhe mbushet periodikisht me mjekim. Ky medikament ka për qëllim të shpërndahet ngadalë në sy, duke reduktuar nevojën për trajtime të shpeshta.
“Koha do të tregojë shpejt nëse një nga ato modele trajtimi, ose më shumë se një prej tyre, do të përfundojë duke ndihmuar pacientët tanë,” tha Garg.
Por tani për tani, ai thekson rëndësinë e trajtimit të hershëm dhe të qëndrueshëm me injeksionet që janë aktualisht në dispozicion.
Kur pacientët kërkojnë trajtim herët dhe ndjekin orarin e tyre të rekomanduar të injektimit, ai mund të parandalojë humbjen shtesë të shikimit dhe ndonjëherë të ndryshojë humbjen e shikimit që tashmë ka ndodhur.
“Shumica e pacientëve nuk e kanë problem të vijnë, sepse e dinë se ilaçi aktual i ndihmon shumë,” tha Garg.
“Nëse fillojmë ta trajtojmë atë më herët, kjo bën një ndryshim të madh në këndvështrimin afatgjatë,” shtoi ai.