Shkencëtarët kanë gjetur një nënshkrim epigjenetik që mund të parashikojë nëse gratë pa mutacione të gjenit BRCA do të zhvillojnë kancer gjiri më vonë në jetë.

Kanceri i gjirit është lloji më i zakonshëm i kancerit tek gratë – një grua e lindur në SHBA sot vlerësohet të ketë një në tetë shanse për të zhvilluar kancer gjiri. Një mënyrë për të parashikuar se kush do të zhvillojë kancerin e gjirit është testimi për mutacione në gjenet BRCA-1 dhe BRCA-2, të cilat mund të rrisin shanset e një gruaje për të zhvilluar kancer deri në 85 për qind.

Megjithatë, mutacionet BRCA përbëjnë vetëm rreth 10 për qind të të gjitha rasteve të kancerit të gjirit. Pra, si mund ta parashikojnë mjekët kancerin e gjirit në 90 përqind të rasteve?

Shkencëtarët po shkojnë përtej mamografisë dhe testeve gjenetike për të zhvilluar një test gjaku që mund të parashikojë se cilat gra do të zhvillojnë kancerin e gjirit vite më parë.

Mësoni më shumë rreth mamografisë »

Në një punim të botuar në Mjekësia e Gjenomit, një ekip studiuesish nga University College London (UCL) gjetën një nënshkrim epigjenetik që lidhet me të gjitha rastet e kancerit të gjirit, jo vetëm ato që janë të lidhura me një mutacion BRCA.

“Ne identifikuam një nënshkrim epigjenetik tek gratë me një gjen BRCA-1 të mutuar që lidhej me rritjen e rrezikut të kancerit dhe normat më të ulëta të mbijetesës,” tha profesor Martin Widschwendter, autori kryesor i studimit dhe kreu i Departamentit të Kancerit të Grave në UCL, në një njoftim për shtyp. . “Çuditërisht, ne gjetëm të njëjtin nënshkrim në grupe të mëdha grash pa mutacion BRCA-1 dhe ishte në gjendje të parashikonte rrezikun e kancerit të gjirit disa vite përpara diagnozës.”

Megjithëse ADN-ja juaj, e quajtur gjenomi, përcakton se çfarë proteinash mund të prodhojnë qelizat e trupit tuaj, ju keni gjithashtu një epigjenom, një seri molekulash që lidhen me ADN-në tuaj për të rritur ose ulur aktivitetin e gjeneve specifike. Forma më e studiuar e epigjenetikës është metilimi, në të cilin faktorët mjedisorë bëjnë që grupet metil të lidhen me ADN-në.

Zakonisht, grupet metil lidhen me rajonin promotor të një gjeni, një grup ADN-je në fillim të gjenit që udhëzon qelizën të ndezë gjenin. Grupet metil tentojnë të rregullojnë gjenet, që do të thotë se nëse një promotor normalisht udhëzon një gjen të shprehet 20 herë, një gjen i metiluar mund të shprehet vetëm 10 herë.

Tek njerëzit, shumica e ndryshimeve epigjenetike ndodhin gjatë zhvillimit të fetusit dhe fëmijërisë së hershme, dhe ato ndikohen nga çdo numër faktorësh mjedisorë.

Shihni 16 tatuazhe triumfuese të mbajtura nga të mbijetuarit e kancerit të gjirit »

Për të gjetur një nënshkrim epigjenetik të lidhur me kancerin e gjirit, shkencëtarët ekzaminuan një grup të madh mostrash gjaku nga gratë me një mutacion të caktuar BRCA-1 që shkakton kancer. Ndër gratë që vazhduan të zhvillonin kancerin e gjirit, ata zbuluan se një grup i caktuar gjenesh ishte metiluar.

Gjenet në fjalë janë të përfshirë për të ndihmuar qelizat staminale të diferencohen. Qelizat staminale mund të ndahen pafundësisht dhe të bëhen çdo lloj qelize që mund t’i nevojitet trupit. Nëse ky proces shkon keq dhe këto super-qeliza fillojnë të punojnë kundër trupit në vend që të punojnë kundër tij, rezultati është kanceri. Megjithëse procesi i saktë nuk dihet, metilimi i këtyre gjeneve lidhet me shkallë më të lartë të kancerit.

Por pyetja e vërtetë ishte, a kanë edhe gratë pa një mutacion BRCA-1, të cilat vazhdojnë të zhvillojnë kancerin, të njëjtat gjene të metiluara? Studiuesit ishin të befasuar dhe të kënaqur kur zbuluan se po.

Ekipi i Widschwendter nuk është ende i sigurt nëse ADN-ja e metiluar është një nga faktorët që shkakton drejtpërdrejt kancerin e gjirit, apo nëse nënshkrimi i metilit është thjesht një biomarker i dobishëm. Megjithatë, kërkimi i ekipit të tij mund të jetë pjesë e një vale të re të zbulimit të hershëm të kancerit të gjirit.

“Të dhënat janë inkurajuese pasi tregojnë potencialin e një testi epigjenetik të bazuar në gjak për të identifikuar rrezikun e kancerit të gjirit tek gratë pa mutacione gjenetike të njohura predispozuese,” tha ai.

Lexim i ngjashëm: Një test gjaku i ri mund të gjejë një qelizë kanceroze mes miliona »