Një studim i publikuar së fundmi tregoi se shkencëtarët mund të jenë duke zero në origjinën e disa sëmundjeve, duke përfshirë kancerin, Alzheimerin, diabetin dhe artritin reumatoid.

Disa sëmundje kanë shkaqe të qarta dhe të njohura gjerësisht.

Të tjerat, megjithatë, mbeten një mister.

Tani, misteri që rrethon origjinën e artritit reumatoid (RA) mund të jetë më afër zgjidhjes.

Një raport i ri i botuar në revistënpj Mjekësia Gjenomike tregon se disa sëmundje, duke filluar nga RA deri te kanceri, ka të ngjarë të kenë disa rrënjë ose të përbashkëta gjenetike dhe biologjike.

Ndërsa kjo dyshohet prej kohësh, nuk është konfirmuar asnjëherë në komunitetin mjekësor.

Studimi i publikuar është mjaft i gjatë dhe i ngarkuar me zhargon mjekësor dhe terminologji shkencore. Megjithatë, gjetjet mbeten të qarta: Gjetja e origjinës së sëmundjes ose përbërësit gjenetik në kushte të tilla si artriti reumatoid përfundimisht mund të hulumtojë më tej drejt një kure, ose të paktën të hapë një gamë më të gjerë opsionesh trajtimi.

Lexo më shumë: Mungesa e serotoninës mund të jetë një faktor në artritin reumatoid »

Studiuesit donin të studionin nëse tiparet gjenetike të sëmundjeve të ndryshme ishin klinikisht të rëndësishme.

Këto variacione gjenetike në një specie të vetme quhen polimorfizmat gjenetike.

Një polimorfizëm, për shembull, mund të nënkuptojë ndryshimin midis një qenieje njerëzore të lindur mashkull ose femër.

Ose mund të nënkuptojë ndryshimin midis anëtarëve të së njëjtës specie që zhvillojnë një gjendje autoimune si artriti reumatoid, ose jo.

Ndërsa variacionet gjenetike mund të jenë të rëndësishme, ato gjithashtu mund të mos jenë.

Kështu, autorët e këtij studimi të fundit u përpoqën të hulumtonin këto polimorfizma për të përcaktuar nëse apo si ata luanin një rol në sëmundje të caktuara.

Për ta bërë këtë, ata studiuan gjenomin njerëzor përmes studimeve të asociacionit në të gjithë gjenomin. Ata i dhanë vlerë disa mekanizmave të ndryshëm biologjikë që ishin të përbashkët për polimorfizma të caktuara të lidhura me një mori sëmundjesh.

Një nga këto gjendje ishte artriti reumatoid.

Lexo më shumë: Terapia me qeliza staminale një trajtim i mundshëm për artritin reumatoid »

U zbulua se diabeti, Alzheimeri, artriti reumatoid dhe kanceri ndanin disa veçori të sëmundjes dhe komponentë gjenetikë.

Këto veti të përbashkëta biologjike mund të jenë një zhvillim i rëndësishëm për studiuesit, profesionistët mjekësorë dhe pacientët që jetojnë me këto kushte.

Një deklaratë e bërë për shtypin dhe mediat që u publikua në Uebfaqja e departamentit të Shkencave Shëndetësore të Universitetit të Arizonës (UAHS). përmblodhi rezultatet.

“Zbulimi i këtyre pronave të përbashkëta ofron[s] mundësia për të zgjeruar të kuptuarit tonë për bazën biologjike të sëmundjes dhe për të identifikuar objektiva të rinj terapeutikë,” tha Dr. Yves A. Lussier, FACMI, i cili ishte autori kryesor i studimit dhe drejtor i Qendrës UAHS për Informatikën Biomjekësore dhe Biostatistikë.

Është një arritje e rëndësishme në fushën e mjekësisë për Lussier dhe ekipin e tij për të zbuluar lidhjen midis këtyre varianteve të rrezikut të ADN-së, shprehjes së gjeneve, makinerisë qelizore dhe biologjisë së sëmundjeve.

Arritja, megjithatë, nuk erdhi lehtë dhe nuk u arrit brenda natës. Studiuesit kanë analizuar variantet gjenetike të ADN-së për dekada – të paktën 10 vjet për Lussier dhe ekipin e tij.

Në njoftimin për shtyp të UAHS thuhet: “Kur variantet e rrezikut të ADN-së për një sëmundje të caktuar u analizuan në kombinim, u zbuluan aktivitete të ngjashme biologjike, duke sugjeruar që variante të dallueshme të rrezikut mund të ndikojnë në të njëjtat funksione biologjike ose të përbashkëta dhe kështu të shkaktojnë të njëjtën sëmundje. Analizat më të hollësishme të varianteve të lidhura me kancerin e fshikëzës, sëmundjen Alzheimer dhe artritin reumatoid treguan se dy variante mund të kontribuojnë në sëmundje në mënyrë të pavarur, por edhe ndërveprojnë gjenetikisht. Prandaj, kombinimi i saktë i varianteve të ADN-së së një pacienti mund të funksionojë për të rritur ose ulur rrezikun relativ të sëmundjes.

Lexo më shumë: PTSD dhe artriti reumatoid »

Ky studim nuk ishte i vetmi që synonte gjetjen e një komponenti gjenetik të sëmundjeve autoimune si RA.

Baza e të dhënave të popullatës në Utah kryen gjithashtu studime të vlerësimit të gjenomit që shikojnë rrezikun e autoimunitetit brenda familjeve, veçanërisht duke hetuar lidhjen midis ezofagitit eozinofilik (EoE) dhe sëmundjeve të tjera autoimune.

Ky studim i bazuar në popullatë tregoi rrezik në rritje për kushte të shumta autoimune në pacientët me EoE, dhe Artriti reumatoid u gjet me një rrezik të shtuar në të afërmit e shkallës së parë të pacientëve me EoE.

Nëse mjekët dhe studiuesit mund të vazhdojnë të gjejnë lidhje midis sëmundjeve, atëherë mund të zhvillohen më shumë terapi medikamentoze të përshtatura për pacientët.

Përshtatja e trajtimeve është një komponent kyç i mjekësisë precize. Krijimi i këtyre udhërrëfyesve drejt sëmundjes është hapi i parë drejt suksesit.