Një studim i ri mund të hapë derën për mënyra të reja për të diagnostikuar dhe trajtuar një shkak të zakonshëm të infertilitetit femëror që lidhet gjithashtu me diabetin e tipit 2. Publikuar më 23 qershor në PLoS Medicinestudimi shqyrtoi të dhënat gjenetike dhe mjekësore të me sindroma e vezores policistike (PCOS) dhe gjetën dy nëntipe gjenetikisht të dallueshme të lidhura me simptomat: një “riprodhues” që lidhet më fort me nivelet e hormoneve të lidhura me probleme me konceptimin; dhe “metabolike” që lidhet më fort me obeziteti dhe diabeti i tipit 2 rreziku.
PCOS prek 6 deri në 12 përqind të grave të moshës riprodhuese në Shtetet e Bashkuara – deri në pesë milionë – sipas Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC). Simptomat e PCOS përfshijnë rritjen e androgjeneve (hormonet që meshkujt zakonisht i kanë në nivele më të larta se femrat) që pengojnë ovulimin dhe shkaktojnë perioda të parregulltasi dhe rrallimi i flokëve të kokës, aknet, dhe qimet e tepërta në trup dhe fytyrë. Sindroma është gjithashtu e lidhur me rezistenca ndaj insulinës (kur trupi nuk mund ta përdorë atë hormon në mënyrë efektive dhe nivelet e sheqerit në gjak rriten), dhe rrjedhimisht një rrezik në rritje për zhvillimin e diabetit të tipit 2. Rezistenca ndaj insulinës është shenjë dalluese e diabetit të tipit 2, hulumtimet e kaluara shënime.
LIDHUR: A është perioda juaj normale?
E sakta shkaqet e PCOS janë të panjohura. Mjeku juaj mund ta diagnostikojë këtë gjendje duke kontrolluar nivelet tuaja të androgjenëve (si p.sh testosterone), kontrollimin e glukozës (sheqerit) në gjak ose kryerjen e legenit ultratingujmes metodave të tjera, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetësisë.
Megjithatë, gratë mund të përballen me sfida në marrjen e një diagnoze për shkak të një sërë simptomash që mund të shfaqen. “Ne kemi një gjendje që ka karakteristika të shumta. Ka anomali riprodhuese dhe më pas ka anomali metabolike”, thotë autori i vjetër Andrea Dunaif, MD, shefi i Divizionit të Endokrinologjisë, Diabetit dhe Sëmundjeve të Kockave Hilda dhe J. Lester Gabrilove në malin Sinai në qytetin e Nju Jorkut. Pyetjet kanë qenë gjithmonë: Çfarë e shkakton çfarë dhe cila është mënyra më e mirë për të diagnostikuar PCOS?
Studiuesit analizuan të dhënat nga 893 gra me origjinë evropiane që kanë qenë diagnostikuar me PCOS dhe ishte gjenotipizuar në a studim i publikuar në gusht 2015 në Nature Communicationsi cili përfshiu Dr. Dunaif dhe bashkëautorë të tjerë të studimit të fundit.
Njëzet e tre përqind ranë në kategorinë riprodhuese të karakterizuar nga nivele më të larta të hormon luteinizues (LH), që shkakton ovulimin; nivele më të larta të globulinës lidhëse të hormoneve seksuale (SHBG), një proteinë që rregullon aftësinë e testosteronit për të hyrë në indet e synuara; relativisht i ulët indeksi i masës trupore (BMI), mesatarisht 25; dhe ulje të insulinës. 37 për qind të tjera ranë në kategorinë metabolike, e cila u kategorizua nga BMI më të lartë (41 mesatarisht), nivele më të larta të glukozës dhe insulinës dhe nivele më të ulëta të SHBG dhe LH. Pjesa e mbetur prej 40 përqind nuk kishte model të dallueshëm.
Për të parë nëse rezultatet mund të përsëriten, autorët e studimit shikuan gjithashtu një grup të pavarur prej 263 të pagjenotipizuar gratë me PCOS dhe gjeti një avari të ngjashme; 26 për qind në nëntipin riprodhues, 39 për qind në atë metabolik dhe pjesa tjetër pa model të dallueshëm. Më pas, për të parë nëse nëntipet ndodheshin në familje, studiuesit shikuan një grup të bazuar në familje prej 73 grave me PCOS dhe vëllezërit e motrat e tyre. Ata zbuluan se nëntipet prireshin të grumbulloheshin në familje. Gjithashtu, bartësit e varianteve të rralla të DENND1A, një gjen i përfshirë në prodhimin e androgjenit, kishin më shumë gjasa të kishin nëntipin riprodhues të PCOS.
Si mund të informojnë gjetjet se si diagnostikohet PCOS në të ardhmen
Dunaif thotë se studimi i mëtejshëm i këtyre nëntipave dhe gjeneve të identifikuara mund të çojë në mjete më të mira diagnostikuese dhe të synuara trajtimet për PCOS. “Tashmë, duke ditur se ekzistojnë nëntipet dhe hormonet që lidhen më shumë me to – të cilat janë të ndryshme nga hormonet që ne masim tani për të diagnostikuar PCOS – mund të tregojë se është më mirë të matet LH dhe SHBG sesa të bëhet ekografia ovariane. edhe pse ne duhet ta vërtetojmë këtë.” Studimi mund të nxisë mjekët që gjithmonë të testojnë për nivelet e insulinës dhe glukozës kur diagnostikojnë PCOS, shton ajo.
Identifikimi i dy nënllojeve nuk është krejtësisht befasues, thotë Christine Mullin, MD, një endokrinolog riprodhues në Northwell Health i cili nuk është i lidhur me studimin. “Unë mendoj se kjo është ajo që ne dyshonim si mjekë për një kohë shumë të gjatë, megjithëse nuk ishim të sigurt nëse ishin dy sëmundje ose nëntipe të ndryshme.”
Dr. Mullin thotë se ajo parashikon kërkime shtesë në trajtimet klinike për çdo nëntip të veçantë dhe në fund të fundit do të shpresonte të shohë studime të mëdha, të mundshme, shumëqendrore, dyfish të verbër, të rastësishme të lidhura me to. Ajo spekulon se një lloj kërkimi jo vetëm që mund të përmirësojë trajtimi i fertilitetit probleme te gratë me PCOS por edhe për gjendjet shoqëruese që ato kanë, si diabeti, sepse mund të shikoni se si ilaçet për këto kushte ndikojnë tek gratë në secilin nëntip.
LIDHUR: 12 Mitet PCOS, të zhgënjyer
Nevojiten më shumë studime në popullata të ndryshme me PCOS
Një kufizim i dukshëm i studimit është se janë përfshirë vetëm të dhënat për gratë me origjinë evropiane. Dunaif thotë se kërkimet që zgjerohen në popullata të tjera tashmë janë duke u zhvilluar. “Ne kemi disa të dhëna paraprake shumë emocionuese që nëntipet duket se janë të pranishme në përmasa të ngjashme te gratë e zeza, hispanike dhe të Azisë Lindore, dhe ne duhet ta ndjekim këtë.” Një studim i mëparshëm, i palidhur, i botuar në maj 2017 në Gazeta Amerikane e Obstetrikës dhe Gjinekologjisëkrahasoi gratë e zeza, të bardha dhe hispanike dhe zbuloi se gratë hispanike kishin më shumë gjasa të kishin nivele më të larta të androgjeneve dhe rezistencës ndaj insulinës, ndërsa gratë johispanike të zeza kishin një prevalencë më të ulët të sindromës metabolike sesa dy grupet e tjera.
Ndërkohë, Dunaif këshillon që gratë me PCOS të jenë të informuara me hulumtimet më të fundit rreth gjendjes së tyre. “Ne po hyjmë në një epokë krejtësisht të re të të kuptuarit vërtet të PCOS dhe asaj që e shkakton atë, dhe kjo duhet të çojë vërtet në përmirësimin e kujdesit të tyre.”
