Mungesa e USP18 është një çrregullim i rrallë gjenetik që ndikon në inflamacion. Ndodh në më pak se 1 në 1 milion lindje.

Shpërndaje në Pinterest
Mjekët nga Arabia Saudite, Franca dhe Shtetet e Bashkuara bashkëpunuan për të ndihmuar një djalë të vogël me një çrregullim të rrallë gjenetik. Getty Images

Një fëmijë me një çrregullim të rrallë gjenetik të quajtur USP18 normalisht pritet të mbijetojë jo më shumë se disa javë.

Por falë përpjekjeve bashkëpunuese të mjekëve dhe studiuesve në Arabinë Saudite, Francë dhe Shtetet e Bashkuara, një djalë i ri me këtë sëmundje tani është 3 vjeç dhe në falje.

Mungesa e USP18 është një çrregullim i rrallë gjenetik që ndikon në inflamacion. Ndodh në më pak se 1 në 1 milion lindje.

Ne nje raporti botuar në fillim të kësaj jave në The New England Journal of Medicine, anëtarët e këtij ekipi ndërkombëtar përshkruajnë se si ata përdorën kujdesin klinik mbështetës, diagnozën e shpejtë gjenetike dhe trajtimin e menjëhershëm me një ilaç të ri anti-inflamator për ta mbajtur djalin gjallë.

Përpjekje të tilla bashkëpunuese janë shumë të rëndësishme për menaxhimin e çrregullimeve të rralla si mungesa e USP18, Dushan Bogunoviq, PhD, autori bashkëkorrespondues i raportit të rastit dhe një profesor i asociuar i mikrobiologjisë dhe pediatrisë në Shkollën e Mjekësisë Icahn në malin Sinai në Nju Jork, tha për Healthline.

“Unë nuk mendoj se kjo mund të theksohet sa duhet,” tha ai.

“Sëmundjet e rralla sipas definicionit nuk mund të menaxhohen vetëm. Secili kërkon ekspertizë që e kanë shumë pak njerëz në planet,” vazhdoi ai.

Studiuesit në laboratorin e Bogunoviç përshkruanin për herë të parë mungesën e USP18 në 2016 si pjesë e punës së tyre për sëmundjet e rralla inflamatore tek fëmijët.

Ata identifikuan një mutacion gjenetik shumë të rrallë të gjenit të peptidazës 18 specifike për ubiquitin, i cili luan një rol në rregullimin e inflamacionit.

Mutacionet në këtë gjen shkaktojnë inflamacion jashtë kontrollit që zakonisht rezulton të jetë fatal në mitër ose menjëherë pas lindjes.

“Fëmijët [with USP18 deficiency] paraqiteni me atë që duket të jetë një infeksion, por nuk i përgjigjeni antibiotikëve ose antiviralëve,” shpjegoi Bogunovic.

“Ata kanë probleme me frymëmarrjen. Ata kanë akumulim të lëngjeve në tru. Ata duken sikur janë të përflakur rëndë,” vazhdoi ai.

Djali në Arabinë Saudite i kishte këto probleme në javët e para të jetës së tij. Ai nuk u shërua pas trajtimeve antibiotike dhe antivirale.

Pasi e mbajtën në jetë për muaj të tërë me kujdes klinik mbështetës, mjekët në Universitetin King Saud iu drejtuan Bogunoviçit për ndihmë.

Ky ishte fillimi i një bashkëpunimi të frytshëm, në të cilin ekspertë në shumë institucione dhe vende punuan së bashku për të zhvilluar me shpejtësi një plan diagnostikimi dhe trajtimi.

Për të zbuluar misterin e simptomave të djalit, shkencëtarët kryen sekuencë të shpejtë gjenetike dhe testim të proteinave.

Këto teste i lejuan shkencëtarët të identifikonin shpejt një mutacion në gjenin USP18 që po ndërhynte në funksionin e proteinave në trupin e djalit.

Të armatosur me këtë njohuri, ata vendosën të provonin trajtimin me ruksolitinib. Ky medikament oral i përket një klase medikamentesh të njohur si frenuesit JAK, të cilët kanë efekte të fuqishme anti-inflamatore.

Pas disa provash dhe gabimesh, ekipi i trajtimit të djalit gjeti një dozë efektive të barit. Brenda 2 javësh, simptomat e tij filluan të përmirësoheshin shpejt. Tani, pas 2 vitesh trajtimi, ai mbetet pa simptoma.

“Ne treguam se edhe me një sëmundje si mungesa e USP18, kujdesi i shëndoshë klinik dhe administrimi në kohë i barnave mund t’i shpëtojnë pacientët nga ajo që më parë konsiderohej një dënim me vdekje,” tha Bogunoviç në një. Njoftimi për shtyp.

“Puna ekipore midis dy institucioneve tona dhe të tjerave në mbarë botën është një rast tekstual i shkencës pa kufij,” shtoi ai.

Ky rast thekson rolin që mund të luajë diagnoza e shpejtë gjenetike në menaxhimin jo vetëm të mungesës së USP18, por edhe në menaxhimin e sëmundjeve të tjera gjenetike të rralla.

Për të gjetur mutacionin që ishte përgjegjës për simptomat e djalit në Arabinë Saudite, ekipi i Bogunovic përdori një “gjenerata tjeterMetoda e analizës gjenetike e njohur si sekuenca e ekzomit të tërë.

“Sekuenca e Exome është një strategji me kosto efektive e sekuencës së ADN-së që fokusohet në zbulimin e varianteve gjenetike në rajonet më kritike të gjenomit njerëzor, rajonet që përmbajnë gjene dhe kodin për proteinat.” Stephen Montgomery, PhD, një profesor i asociuar i patologjisë dhe gjenetikës në Universitetin Stanford, tha për Healthline.

Kjo metodë mbështetet në teknologjitë e reja që lejojnë shkencëtarët të renditin me shpejtësi të gjitha pjesët e ADN-së që ofrojnë udhëzime për prodhimin e proteinave. Ato segmente të veçanta të ADN-së njihen si ekzone. Së bashku, ato përbëjnë ekzomin e një personi.

Nëse një mjek ose studiues dëshiron të renditë shpejt të gjithë gjenomin e një individi dhe jo vetëm ekzomin, ata mund të përdorin një metodë të njohur si sekuenca e të gjithë gjenomit.

Së bashku këto metoda të testimit të shpejtë kanë revolucionarizuar diagnostikimin dhe menaxhimin e sëmundjeve të rralla gjenetike.

Krahasuar me metodat më tradicionale të sekuencës gjenetike, sekuenca e ekzomit të plotë dhe sekuenca e gjenomit të tërë kërkojnë shumë më pak kohë.

Dhe megjithëse këto teste nuk janë të lira, ato priren të jenë më pak të shtrenjta se sa bateria e takimeve të specializuara dhe testeve laboratorike që pacientëve mund t’u duhen përndryshe për të arritur në fund të një sëmundjeje misterioze.

“Mënyra se si funksiononte dikur ishte, do të shkoje te një specialist dhe ata do të urdhëronin një test, dhe do të shkoni te një specialist tjetër, dhe ata do të urdhëronin një test – dhe duke qenë se ka mbi 10,000 sëmundje gjenetike, mund të imagjinoni se janë shumë vizita në zyrë,” Dr Stephen Kingsmore, presidenti dhe CEO i Institutit të Fëmijëve Rady për Mjekësinë Gjenomike në Spitalin e Fëmijëve Rady në San Diego, Kaliforni, i tha Healthline.

Në vend të asaj odiseje të gjatë diagnostike, mjekët tani mund të urdhërojnë një test të vetëm të sekuencës për të kontrolluar për çdo sëmundje gjenetike të njohur.

“Në vend që të duhen vite për të zbuluar shkakun e rrallë gjenetik të gjendjes së një fëmije, tani mund të deshifroni gjenomin e tyre brenda një dite,” tha Kingsmore.

“Bëni një diagnozë të menjëhershme, kapni sëmundjen në syth dhe merrni menjëherë trajtimin e duhur në bord,” tha ai.