Dëshironi të dini nëse fëmija juaj është në rrezik për sëmundjen celiac? Përgjigja mund të qëndrojë në gjenet e tij ose të saj.

Një studim i ri zbulon se më shumë se një e katërta e fëmijëve me dy kopje të variantit të gjenit me rrezik të lartë zhvillojnë autoimunitetin e sëmundjes celiac (CDA) deri në moshën 5 vjeçare. CDA është një pararendës i sëmundjes celiac. Gati 90 për qind e njerëzve me sëmundje celiake të plotë kanë të paktën një kopje të këtij gjeni me rrezik të lartë.

Sëmundja celiac prek vetëm 1 për qind të amerikanëve, por mund të shkaktojë komplikime serioze shëndetësore me kalimin e kohës. Ata me sëmundje celiac dhe CDA duhet të ndjekin një dietë pa gluten.

Studimi, i cili u financua nga Instituti Kombëtar i Shëndetësisë (NIH), u botua në New England Journal of Medicine. Të dhënat erdhën nga grupi hulumtues The Environmental Determinants of Diabetes in the Young (TEDDY). Grupi po studion sëmundjen celiac dhe diabetin e tipit 1, pasi të dyja sëmundjet autoimune ndajnë disa nga të njëjtët faktorë rreziku gjenetikë.

Testi i ri i gjakut mund të diagnostikojë sëmundjen celiac në 24 orë »

Studimi raportoi për 6,403 fëmijë të porsalindur me një nga dy grupet e gjeneve me rrezik të lartë – HLA-DR3-DQ2 ose HLA-DR4-DQ8 – që janë jetike për funksionin e sistemit imunitar dhe përpunimin e glutenit. Gjatë pesë viteve, 291 nga fëmijët u plagosën me sëmundje celiac dhe 786 zhvilluan CDA. Rreth 90 për qind e pacientëve me sëmundje celiac kanë variantin HLA-DR3-DQ2.

Studiuesit zbuluan se fëmijët me dy kopje të HLA-DR3-DQ2 kishin shanset më të mëdha për të zhvilluar sëmundjen. Prej tyre, 26 për qind zhvilluan CDA dhe 12 për qind zhvilluan sëmundje celiac në moshën 5 vjeç. Në ata me një kopje të HLA-DR3-DQ2, rreziqet e CDA dhe sëmundjes celiac në moshën 5 vjeç ishin respektivisht 11 për qind dhe 3 për qind.

“Duke parë gjenet e fëmijëve që morën pjesë në TEDDY, ne tani mund të identifikojmë se kush prej tyre është në rrezik më të lartë për sëmundjen celiac dhe prindërit e tyre dhe ofruesit e kujdesit shëndetësor mund t’i monitorojnë këta fëmijë për të zbuluar herët sëmundjen,” tha Beena Akolkar. , Ph.D., një shkencëtar në grupin TEDDY që punon në Institutin Kombëtar të Diabetit dhe Sëmundjeve Digjestive dhe Veshkave të NIH (NIDDK), mbështetësi kryesor financiar i konsorciumit TEDDY.

Studimi suedez nuk gjen asnjë lidhje midis sëmundjes celiac dhe autizmit »

Dr. Peter HR Green, drejtor i Qendrës së Sëmundjeve Celiac në Universitetin e Kolumbisë, tha se studimi i ri tregon se gjenet luajnë një rol në rrezikun e zhvillimit të sëmundjes celiac, por gjithashtu thekson rëndësinë e faktorëve të rrezikut mjedisor. Më shumë studime duhet të bëhen për të treguar se si gjenet, dieta dhe mjedisi ndërveprojnë për të shkaktuar sëmundje, tha ai.

“Sëmundja celiac është modeli i përsosur për të eksploruar këtë,” tha Green.

Dr. Amy Burkhart, një mjeke që praktikon në Kaliforni, tha se studimi shpresojmë se do ta bëjë më të lehtë për mjekët të monitorojnë fëmijët me këta shënues gjenetikë. Kjo në mënyrë ideale do të zvogëlonte kohëzgjatjen e kohës që një fëmijë me sëmundje celiac nuk diagnostikohet. Shumë pacientë aktualë celiakë thonë se kanë mbetur të padiagnostikuar për vite dhe mund të kenë dëmtime të përhershme të zorrëve si rezultat.

Burkhart tha se nëse studimet e ardhshme tregojnë se është e pashmangshme që një fëmijë me dy kopje të këtij gjeni me rrezik të lartë të sëmuret nga sëmundja celiac, prindërit mund të fillojnë një dietë pa gluten përpara se fëmija të shfaqë simptoma.

“Kjo do të eliminonte plotësisht çdo vuajtje,” tha ajo.

Megjithatë, Dr. Gina Sam, drejtoreshë e Qendrës së Lëvizjes Gastrointestinale të Mount Sinai në Spitalin Mount Sinai në Nju Jork, tha se ajo nuk mendon se gjetja e hulumtimit do të ndryshojë mënyrën se si sëmundja celiac është diagnostikuar dhe trajtuar në SHBA derisa të ketë prova të mëtejshme të ndërveprimi midis gjeneve dhe mjedisit.

“Unë mendoj se studimet e mëtejshme mbi faktorët e rrezikut mjedisor do të na japin më shumë informacion se si të parandalojmë sëmundjen celiac në pacientët që kanë një rrezik gjenetik të rritur,” tha ajo.

Shkatërruan 6 mite të diskutueshme të alergjive »