Ekspertët thonë se kompletet gjenetike në shtëpi si ato nga 23andMe mund të ofrojnë informacion argëtues, por më së miri diskutoni çështje serioze me një profesionist mjekësor.

Nëse do të ishit në rrezik të lartë për një sëmundje gjenetike, a do të dëshironit ta dinit?

Nëse po, a do të ndiheshit rehat duke mbledhur këtë informacion për një komplet mjekësor në shtëpinë tuaj?

Kjo mund të jetë se si gjithnjë e më shumë njerëz do t’i marrin këto diagnoza të rëndësishme në të ardhmen e afërt.

Kompania e testimit gjenomik 23andMe ka marrë miratimin e Administratës së Ushqimit dhe Barnave (FDA) për t’u treguar klientëve nëse ata kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të kushteve të caktuara.

Kompania fillimisht u ndalua në vitin 2013 të jepte këto të dhëna për shkak të frikës se këto teste gjenetike po keqinterpretoheshin si këshilla mjekësore.

Testet e rrezikut të kompanisë Silicon Valley janë për mungesën e antitripsinës Alfa-1, sëmundjen celiac, dystonia parësore me fillimin e hershëm, mungesën e faktorit XI, sëmundja e Gaucher lloji 1, mungesa e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës, trashëgimore hemokromatoza, trombofili trashëgimore, fillimi i vonë sëmundja e Alzheimerit, dhe semundja e Parkinsonit.

Një eksperte gjenetike thotë se këto teste mund të ofrojnë disa informacione interesante, por ajo shton se kushdo që është vërtet i interesuar të mësojë rreth faktorëve të rrezikut gjenetik duhet të vizitojë një këshilltar gjenetik.

“Ka pasur shumë artikuj të botuar për këtë kohët e fundit, por përmbledhja e shpejtë është se më parë kishte kompani që ofronin teste gjenetike të drejtpërdrejta të konsumatorëve që raportonin për kushtet shëndetësore,” tha Mary Freivogel, MS, CGC, presidente e Shoqatës Kombëtare të Gjenetikës. Këshilltarët (NSGC) Bordi i Drejtorëve. “Kishte disa më parë që nuk janë më. 23AndMe ishte ai që pak kohë më parë raportoi për rreziqet shëndetësore, dhe FDA i goditi ato dhe tha, ‘Nuk mund ta bësh më këtë.’ Pra, ata vazhduan të ekzistonin, por ata raportuan vetëm informacione për gjëra të tilla si prejardhja dhe karakteristikat e shëndetit.”

Lexo më shumë: Ekzaminimi gjenetik zgjidh misteret mjekësore për pacientët »

23andMe mund të jetë ndër kompanitë më të spikatura që u mundëson konsumatorëve të dërgojnë mostra me postë për analiza, por ata nuk janë i vetmi lojtar në këtë fushë.

Ancestry.com është një nga shumë kompanitë që ofrojnë testimin e ADN-së për t’u dhënë konsumatorëve njohuri mbi prejardhjen e tyre, ndërsa një mori kompanish të tjera specializohen në testimin e atësisë dhe mjekësisë ligjore.

Ndërsa këto teste mund t’u ofrojnë konsumatorëve informacion argëtues për veten e tyre, mundësia që këto të dhëna të keqinterpretohen është një shqetësim i madh për ekspertët gjenetikë.

Një nga çështjet me testimin gjenetik të drejtpërdrejtë te konsumatori është se këto teste kanë tendencë të pikturojnë me lëvizje të gjera, thotë Freivogel.

“Këto teste po testojnë për gjene të caktuara që lidhen me kushte shumë specifike,” tha ajo. “Vetëm për t’ju dhënë një shembull, për Alzheimerin, ata po testojnë për një gjen të quajtur APOE. Nëse keni një version specifik të atij gjeni, rreziku juaj për të zhvilluar Alzheimer është më i lartë. Nuk është 100 për qind, por është më e lartë se mesatarja. Megjithatë, ka gjene të tjera që janë përgjegjëse për vrapimin e Alzheimerit edhe në familje. Dhe në fakt ka një gjen tjetër që shkakton fillimin e hershëm të Alzheimerit, i cili nuk është testuar nga testi 23andMe. Pra, a është testi 23andMe i saktë për t’ju treguar nëse keni një version specifik të gjenit APOE? Po. Por a është e saktë për t’ju treguar rrezikun tuaj për Alzheimer? Ndoshta, por ndoshta jo. Sepse nëse keni një mutacion në një gjen tjetër, atëherë do ta humbasë plotësisht atë dhe do t’i japë dikujt siguri të rreme se rreziku i tyre për Alzheimer është mesatar kur në fakt mund të jetë shumë i lartë.

Me fjalë të tjera, thotë Freivogel, gjenetika është shumë më e ndërlikuar se sa mund ta bëjë dikë të besojë një test i marrë në shtëpi. Këto teste zbulojnë variacione në gjene të ndryshme që mund të ofrojnë njohuri se si gjenetika mund të ndikojë në rrezikun e zhvillimit të një sëmundjeje, në vend që të parashikojnë nëse ajo sëmundje do të zhvillohet apo jo.

Për shkak të kësaj, dhe gjithashtu faktit që faktorët gjenetikë rrallë veprojnë vetëm, udhëzimi nga një ekspert është mënyra më e sigurt e veprimit, thotë Freivogel.

“Unë mendoj se shqetësimi im kryesor është se, në varësi të historisë familjare të pacientit, ata mund të kenë nevojë për teste gjenetike shtesë dhe historia familjare do t’ju tregojë për këtë,” tha ajo. “Dhe kjo është ajo që hiqet me testet gjenetike të marra në shtëpi. Nuk ka vërtet asnjë analizë të asaj historie familjare. Nëse e dini historinë e tyre familjare dhe mund të thoni: ‘Uau, ka tre individë në këtë familje që kishin Alzheimer të hershme që lidhet me një gjen tjetër që nuk përfshihet në këtë panel’, ne mund të urdhërojmë testim gjenetik shtesë për atë gjen. Pra, kjo është pjesa që është hequr nga kjo.”

Këshillimi gjenetik profesional gjithashtu mund t’u sigurojë pacientëve udhëzime për lajme që mund të jenë të pakëndshme për t’u dëgjuar.

“Këto teste nuk përfshijnë edukimin mbi atë që testi do t’ju tregojë,” thotë Freivogel. “A jeni gati të dini se jeni në rrezik të shtuar për një sëmundje për të cilën nuk mund të bëni asgjë? A jeni gati ta ndani këtë informacion me anëtarët e familjes?”

23andMe shprehimisht shprehimisht se shërbimi i tyre nuk është një mjet diagnostikues dhe se miratimi i fundit i FDA i produktit të tyre varet pjesërisht nga aftësia e përdoruesit për të kuptuar rezultatet.

“Kushdo që ka shqetësime për rezultatet e tyre, ose me një histori familjare të një gjendjeje, duhet të konsultohet me një profesionist mjekësor ose këshilltar gjenetik për të diskutuar hapat më të mirë të ardhshëm,” tha një zëdhënës i 23andMe për Healthline. “Në punën me FDA-në, ne kryem testimin e të kuptuarit të përdoruesve mbi konceptet kryesore të Rreziqeve Gjenetike të Shëndetit dhe skenarët e mundshëm të përcjellë në këto lloj raportesh. Si pjesë e procesit të rishikimit të FDA-së, ai testim duhej të plotësonte një prag të caktuar për të kuptuar nga përdoruesit konceptet kryesore të paraqitura në raporte. Kjo u vlerësua nga testimi i përdoruesve në një gamë të gjerë karakteristikash demografike në një mjedis të kontrolluar të bazuar në laborator.”

Lexo më shumë: A është depresioni gjenetik? »

Nuk ka dyshim se testet gjenetike direkte te konsumatori kanë një tërheqje të gjerë. Ato janë të lehta për t’u marrë, relativisht të lira dhe mund të ofrojnë të dhëna interesante dhe të sakta për prejardhjen e një personi.

Por është thelbësore që njerëzit të kuptojnë se çfarë lloj informacioni përfshijnë këto teste, si dhe si të interpretojnë rezultatet kur i marrin ato.

“Unë gjithmonë inkurajoj pacientët që të përfshijnë mjekun e tyre të kujdesit parësor në diskutim,” tha Freivogel.

Ndërsa miratimi i FDA mund të jetë një proces i ndërlikuar, mund të ketë pak dyshim se testimi gjenetik direkt te konsumatori do të zgjerohet vetëm në vitet në vijim.

“Ne presim të publikojmë raporte shtesë në muajt e ardhshëm,” tha zëdhënësi i 23andMe. “Ne nuk mund të spekulojmë për raporte specifike ose kohë se kur ato mund të jenë të disponueshme, por mund të prisni që ne do të vazhdojmë të punojmë për të ofruar raporte që janë në kërkesë të lartë dhe janë domethënëse për klientët ekzistues dhe të rinj. Ne jemi shumë të emocionuar për të ardhmen tonë. Me ndihmën e klientëve tanë që pranojnë të marrin pjesë në kërkime, ne shpresojmë të zhvillojmë terapi për nevoja serioze mjekësore të paplotësuara dhe të nxisim një qasje më të personalizuar ndaj mjekësisë.”