Lajme shëndetësore
Pse testimi gjenetik është i rëndësishëm për gratë me kancer të vezoreve dhe gjirit
Çdo vit, rreth
Por më pak se një e treta bëjnë teste gjenetike, sipas a studim i ri botuar në Journal of Clinical Oncology.
Në mesin e grave me kancer të gjirit, më pak se një e katërta kishin teste gjenetike për mutacione të lidhura me kancerin.
Studimi përfshiu 83,000 gra në Kaliforni dhe Gjeorgji, të cilat u diagnostikuan me kancer gjiri ose ovarian në 2013 dhe 2014.
Gjetjet e studimit nxjerrin në pah një hendek midis udhëzimeve kombëtare të testimit dhe asaj që ndodh në praktikë.
Studiuesit përdorën informacione nga Programi i Mbikqyrjes, Epidemiologjisë dhe Rezultateve Përfundimtare të Institutit Kombëtar të Kancerit. Ato përfshinin gjithashtu të dhëna nga katër laboratorë që kryenin teste gjenetike në atë kohë.
Studiuesit zbuluan se 24 për qind e 77,085 grave të diagnostikuara me kancer gjiri dhe 31 për qind nga 6,001 të diagnostikuara me kancer ovarian kishin bërë teste gjenetike.
“Tani ne mund të shohim se gratë me kancer ovarian janë nën-testuar në mënyrë dramatike.” Dr.Allison Kurian, autori bashkëdrejtues i studimit dhe një profesor i asociuar i mjekësisë dhe kërkimit shëndetësor dhe politikave në Qendrën Mjekësore të Universitetit Stanford, tha në një deklaratë.
“Ne gjithashtu mësuam se midis 8 dhe 15 për qind e grave me kancer gjiri ose ovarian bartin mutacione të lidhura me kancerin që mund të përdoren për të nxitur vendimet e kujdesit dhe për të ndikuar në kujdesin shëndetësor dhe zgjedhjet e shqyrtimit të anëtarëve të familjes,” vazhdoi ajo.
Në mesin e grave me kancer ovarian, vetëm 22 për qind e grave të zeza dhe 24 për qind e grave hispanike u testuan. Kjo krahasohet me 34 për qind të grave të bardha johispanike.
Prevalenca e testimit ishte gjithashtu më e ulët në zonat ku niveli i varfërisë ishte më i lartë.
Sandra M. Brown, MS, LCGC, është menaxher i programit të gjenetikës së kancerit në Qendrën për Parandalimin dhe Trajtimin e Kancerit në Spitalin St. Joseph në Kaliforni.
Brown tha për Healthline se gjërat kanë ndryshuar që nga viti 2014.
“Këto teste ishin shumë më të shtrenjta atëherë, duke arritur lehtësisht 4,000 dollarë. Njerëzit kishin më shumë gjasa të kishin probleme sigurimi ose ta konsideronin atë të papërballueshme. Tani kushton rreth 250 dollarë, kështu që ne po testojmë më shumë pacientë. Ne kemi më shumë laboratorë dhe ata po testojnë gjene shtesë në panelet e tyre,” shpjegoi ajo.
Dr. Stephanie V. Blank është profesor i obstetrikës, gjinekologjisë dhe shkencës riprodhuese në Spitalin Mount Sinai në Nju Jork. Ajo është e specializuar në kancerin e vezoreve, mitrës dhe qafës së mitrës dhe ata me rrezik gjenetik të rritur të këtyre kancereve.
Përveç kostos, Blank tha për Healthline se mund të ketë faktorë të tjerë që i pengojnë gratë nga testimi, siç janë kufizimet kohore dhe frika nga rezultatet.
Udhëzimet e testimit për gratë me kancer ovarian ndryshojnë nga ato me kancer gjiri.
Blank theksoi se të gjitha gratë me karcinomë epiteliale ovariane duhet t’i nënshtrohen këshillimit gjenetik dhe t’u ofrohet testimi.
“Kur ne po bëjmë testime universale për gratë me kancer ovarian, më pak se 40 përqind nuk është as afër,” tha ajo.
“Kemi shumë punë për të bërë [regarding] edukimi dhe modelet e reja të ofrimit dhe zbatimit,” vazhdoi Blank.
Brown tha se është e vështirë të konkludohet nga ky studim se rastet e kancerit të gjirit ishin nën-testuar ose nënvlerësuar. Kjo për shkak se është e vështirë të thuhet se kush nuk u testua ose nëse ato gra duhej të ishin testuar.
“Gjithçka që mund të thuash është se rreth 25 për qind e rasteve të kancerit të gjirit janë testuar, gjë që nuk është e tmerrshme. Shumica me gjasë ishin më të rinj ose receptorë të estrogjenit [ER] negativ. Nëse jeni ER pozitiv, mund të mos plotësoni kriteret e sigurimit për të bërë testimin, “tha ajo.
Disa nga udhëzimet për testimin e njerëzve me kancer të gjirit përfshijnë historinë familjare të kancerit të pankreasit, prostatës, vezoreve ose kancereve të tjera të gjirit.
“Edhe pse udhëzimet janë bërë më liberale për të përfshirë më shumë gra me kancer gjiri, unë mendoj se jemi në një prirje për të ndryshuar kriteret për të përfshirë të gjitha gratë me kancer gjiri,” tha Brown.
Rezultatet e testeve gjenetike ndihmojnë në sigurimin e informacionit rreth prognozës, udhëzojnë trajtimin dhe ndikojnë në vendimet e ardhshme të shqyrtimit.
“Për anëtarët e familjes, rezultatet e testimit gjenetik mund t’i ofrojnë një individi një mundësi për të shpëtuar jetën e tyre ose për të ofruar lehtësim të vërtetë të barrës së supozimit se do të sëmuren nga kanceri,” tha Blank.
“Dikush madje mund të thotë se një diagnozë e kancerit është një dështim i testimit gjenetik – që ne duhet të testojmë njerëzit përpara se të zhvillojnë ndonjëherë kancerin – mund të jetë një mundësi e shkëlqyer për parandalim,” vazhdoi ajo.
Brown e quan testimin gjenetik gjetjen e vetme më me ndikim.
“Është e rëndësishme për kancerin e gjirit, por për gratë me kancer ovarian ka një ndikim të madh në mbijetesë,” tha ajo.
Brown gjithashtu vuri në dukje se ka një mungesë të madhe të këshilltarëve gjenetikë në Shtetet e Bashkuara. Disa shtete kanë vetëm një këshilltar të vetëm gjenetik ose asnjë.
“Është një çështje e madhe përpjekja për të trajnuar më shumë njerëz për të qenë këshilltarë gjenetikë. Ne duhet të mbështesim ndryshimet e politikave në nivel federal, në mënyrë që programet e këshillimit gjenetik të kenë më shumë fonde. Ka një fature aktualisht në Kongres që ofron njohje për këshilltarët gjenetikë si ofrues të kujdesit shëndetësor, “tha Brown.
Ajo vuri në dukje se këshilltarët gjenetikë janë një burim që mund të ndihmojë në kontrollin e shpenzimeve të kujdesit shëndetësor në afat të gjatë.
“Ne duhet të sigurohemi që të gjithë të marrin konsultimin gjenetik dhe vlerësimin e rrezikut që u nevojitet,” tha Brown.
Në Qendrën për Parandalimin dhe Trajtimin e Kancerit, gratë me kancer ovarian janë referuar për këshillim gjenetik rreth 50 për qind të rasteve në vitin 2014, tha Brown.
Pas zbatimit të përpjekjeve për kontakt me mjekët, shkalla e referimit për kancerin e vezoreve u rrit në 100 për qind.
“Të gjithë në ekipin e kujdesit për pacientët duhet të kenë më shumë edukim rreth rekomandimeve për testimin gjenetik, pse është i rëndësishëm dhe si të flasim për të. Kanceri i vezoreve është një diagnozë e frikshme, shkatërruese,” shpjegoi ajo.
“Ne duhet ta pranojmë këtë për pacientin. Por është me të vërtetë e rëndësishme që të bëni testin gjenetik sa më shpejt që të mundeni”, tha Brown.
