Pse prindërit duhet të mendojnë dy herë për testimin e gjenomit të fëmijës së tyre
Lajme shëndetësore
Pse prindërit duhet të mendojnë dy herë për testimin e gjenomit të fëmijës së tyre
Studimi nxjerr në pah kufizimet e këtyre testeve gjenetike – si dhe çështjet që mund të sjellin për të cilat prindërit nuk mund të bëjnë shumë.
Prindërit e një të porsalinduri kanë shumë pyetje, në planin afatgjatë dhe të shkurtër.
Pëlhurë apo pelena njëpërdorimshe? Sa të mira janë shkollat në zonën tonë?
Ndërsa ka disa gjëra që prindërit mund t’i kontrollojnë, të tjerat janë krejtësisht jashtë dorës së tyre dhe shumë gjëra me të cilat fëmija i tyre mund të duhet të përballet pasi të jetë larguar. Këto përfshijnë probleme shëndetësore kronike si sëmundjet e zemrës ose sëmundja e Alzheimerit.
Përgjigjet për këto sekrete mund të jenë të fshehura në ADN-në e tyre.
Ndërsa a test i thjeshtë gjaku brenda dy ditëve nga lindja është bërë normë në ndihmën për t’u ofruar prindërve disa të dhëna se çfarë mund të presë përpara, përparimet në mjekësinë moderne – domethënë të kuptuarit e kodit gjenetik të njeriut – janë në gjendje të shkojnë më thellë, duke parë në fillesat që përbëjnë çdo qelizë në trupin tonë.
T’u japësh prindërve të rinj një udhërrëfyes se çfarë mund të ndikojë gjenetikisht në jetën e fëmijës së tyre po bëhet me shpejtësi më të arritshme, siç është testimi gjenetik komercial si 23andMe.
Por kodi gjenetik i një të porsalinduri përmban më shumë informacion sesa prindi mesatar i privuar nga gjumi ka të ngjarë të jetë në gjendje të trajtojë – dhe ai ende vjen me pasiguri.
Kur bëhet fjalë për disa kushte shëndetësore me të cilat mund të përballet një i porsalindur, disa janë lehtësisht të parandalueshme dhe të shërueshme, ndërsa të tjerat janë të dhimbshme për t’u duruar, pasi mund të përfshijnë paaftësi të mundshme ose vdekje të hershme.
Kjo është shumë për çdo prind që duhet të pranojë, e lëre më t’i besojë teknologjisë së ndërtuar mbi shkencën që ende nuk është vendosur ende.
Studiuesit në Universitetin e Karolinës së Veriut (UNC) Chapel Hill hodhën një vështrim në këta faktorë – teknologjinë dhe nëse prindërit duhet ta përdorin atë – dhe zbuluan se nuk është për të gjithë, megjithëse mund të jetë e dobishme për disa.
Shkencëtarët ende nuk e kanë hartuar këtë
Duke marrë atë që është në dispozicion, studiuesit e UNC-së rrëmbyen 822 çifte gjenesh të lidhura me sëmundjet, “të pasuruara” për ato që mund të shfaqen gjatë viteve të pediatrisë dhe mund të kenë mënyra për të vepruar në to.
Ata gjetën se më pak se gjysma i plotësonin kriteret e përcaktuara nga a paneli qeveritar duke parë sëmundjet që duhet të kontrollohen në lindje. Vetëm 3 për qind ishin për sëmundjet që do të zhvilloheshin tek të rriturit dhe më pak se ato ishin për sëmundjet e të rriturve që nuk mund të parandaloheshin ose trajtoheshin.
Studiuesit përfunduan raundin e tyre të fundit të hulumtimit, të botuar në qershor në
Ata shpresojnë se ky informacion mund t’i ndihmojë prindërit të vendosin nëse duan të dinë se çfarë mund të thonë rezultatet e testit gjenetik.
Dr. Cynthia Powell është profesoreshë e pediatrisë dhe gjenetikës në UNC dhe drejton programin e rezidencës së gjenetikës mjekësore atje dhe ndihmoi në lehtësimin e studimit.
Ajo tha për Healthline se nuk do të rekomandonte që prindërit t’i nënshtroheshin fëmijës së tyre në këtë lloj testimi, përveç nëse ka probleme të menjëhershme që kërkojnë një diagnozë, siç është një sëmundje kritike.
“Sekuenca gjenomike nuk është treguar ende të jetë aq e dobishme për fëmijët ndryshe të shëndetshëm,” tha Powell. “Nevojiten më shumë kërkime.”
Ndërsa shkenca dhe teknologjia përparojnë, Powell thotë se sekuenca e gjenomit ndonjëherë mund të zbulojë ndryshime të rralla gjenetike që mund të shoqërohen me kushte të rralla gjenetike.
“Ai gjithashtu mund të zbulojë ndryshimet që lidhen me një person që është bartës i një gjendjeje të tillë si fibroza cistike,” tha ajo.
Por kjo shfaqet më shpesh në teste, tha Powell, sepse të gjithë mbartin gjene për kushte të tilla si fibroza cistike ose anemia e qelizave drapër. Këto kushte manifestohen vetëm në një sektor të vogël të popullsisë së përgjithshme, por mund të kenë ndikime gjatë gjithë jetës kur zhvillohet një fëmijë.
“Disa njerëz janë të interesuar të dinë këtë informacion dhe të tjerë nuk janë të interesuar,” tha Powell.
Ndërsa marrja e këtij informacioni mund t’i ndihmojë prindërit të planifikojnë ose të planifikojnë trajtime ose thjesht të vëzhgojnë simptomat, ai mund të ketë efekte të tjera. Këto përfshijnë krijimin e pengesave për mbulimin e sigurimit ose thjesht shqetësimin e prindërve.
Powell thotë se çdo vendim që marrin prindërit duhet të përfshijë një specialist gjenetik. Kjo përfshin nëse duhet bërë testi apo jo.
Në të ardhmen, mund të ketë kushte specifike që mund të zbulohen duke përdorur sekuencën e gjenomit për të parë vetëm gjenet specifike (përkundrejt renditjes dhe analizimit të të gjitha gjeneve) që do të jenë të dobishme për t’u ditur edhe tek foshnjat e shëndetshme.
“Koha do ta tregojë,” tha Powell.
Ajo shtoi se testimi aktualisht është shumë i shtrenjtë për të qenë i realizueshëm për të gjithë.
Gjenetika mbetet një fushë që përshpejtohet me shpejtësi, ku shkenca dhe aplikimet e saj komerciale nuk po ecin saktësisht me etikën dhe rregulloren.
Një shpim ose shtupë e thjeshtë e ADN-së së një personi mund të përfundojë në një bazë të dhënash në një mjedis online ku shkeljet e të dhënave janë të zakonshme.
Përhapja e testeve të tilla si 23andMe janë tani duke ndihmuar policinë të zgjidhë rastet e vrasjeve të ftohtë – duke përfshirë “Vrasësi i Golden State” Joseph James DeAngelo – për shkak të bazave të të dhënave të përbashkëta nga ngarkimet vullnetare nga anëtarët e largët të familjes.
Mbështetësit thonë se këto baza të të dhënave gjenetike po bëjnë një të mirë publike duke kapur vrasës serialë, por këto të dhëna janë shumë përtej kontrollit të çdo personi të vetëm.
Kjo i lë prindërit me shumë pyetje, nga të kuptuarit e asaj që mund të dinë tani deri tek ajo që nuk mund të kontrollojnë më vonë.
Ndërsa disa prindër organizojnë festa luksoze për zbulimin e gjinisë, të tjerë duan që gjinia e fëmijës të jetë një surprizë në lindjen e tyre, siç ka qenë për shumicën e kohës që njerëzit kanë qenë në Tokë.
Për momentin, prindërimi ende nuk është një shkencë ekzakte.
