Shpërndaje në Pinterest
Sia ka folur për gjendjen e saj në Twitter. Getty Images
  • Këngëtarja e “Chandelier” Sia ka treguar se ka një sëmundje të rrallë gjenetike të quajtur Sindroma Ehlers-Danlos që rezulton në dhimbje kronike.
  • Sëmundja prek 1 në 5000 njerëz në mbarë botën.
  • Shkakton nyje hipermobile, lëkurë të lirshme, elastike dhe lodhje të vazhdueshme, gjë që e bën dikë më të prirur ndaj lëndimeve dhe dhimbjeve kronike.

Këngëtarja australiane Sia ka treguar se ka një sëmundje të rrallë të njohur si sindroma Ehlers-Danlos, e cila i shkakton dhimbje kronike.

“Hej, po vuaj nga dhimbje kronike, një sëmundje neurologjike, ehlers danlos dhe vetëm doja t’u them atyre që vuanin nga dhimbjet, qofshin fizike apo emocionale, të dua, vazhdo”, ka shkruar këngëtarja 43-vjeçare. në Cicëroj.

Sindroma, e cila shkakton defekte gjenetike në indin lidhor, është shumë e rrallë, duke prekur të paktën 1 në 5000 njerëz në mbarë botën – Sia është një prej tyre.

Duke u hapur për gjendjen e saj, Sia ka vënë në qendër të vëmendjes këtë sëmundje të rrallë që mund të ndezë një bisedë dhe të edukojë njerëzit për gjendjen e rrallë dhe të dhimbshme gjenetike.

Shumë njerëz me këtë gjendje mund të kalojnë muaj apo edhe vite me simptoma përpara se të marrin një diagnozë.

Shumë njerëz me këtë gjendje përjetojnë kyçet hipermobile, lëkura e lirshme, e shtrirë dhe lodhja e vazhdueshme, gjë që i bën ata më të prirur ndaj lëndimeve dhe dhimbjeve kronike.

Ndërsa gjendja është njohur me shekuj, ekspertët thonë se ka ende shumë për të mësuar rreth saj në mënyrë që të përmirësohet diagnoza, metodat e trajtimit dhe perspektiva e këtij çrregullimi të dhimbshëm.

Sindroma Ehlers-Danlos është një grup prej 13 çrregullimesh gjenetike që prekin indin lidhor, kryesisht në lëkurë, kocka, kyçe dhe enët e gjakut.

“Këto ndryshime të gjeneve shkaktojnë dobësimin e indeve lidhëse të lëkurës, kockave dhe pjesëve të tjera të trupit,” shpjegon. Dr Santosh Kesari, një neuro-onkolog, neurolog dhe kryetar i departamentit të neuroshkencave përkthimore dhe neuroterapeutike në Institutin e Kancerit John Wayne në Qendrën Shëndetësore Providence Saint John në Santa Monica, Kaliforni.

Simptomat ndryshojnë nga personi në person. Për shembull, fëmijët e vegjël të diagnostikuar me Ehlers-Danlos mund të përjetojnë vështirësi me aftësitë e tyre motorike, si qëndrimi ulur, qëndrimi në këmbë dhe ecja.

Të tjerët shpesh mund të zhvendosin nyjet e tyre dhe të kenë lëkurë të butë e të shtrirë të prirur për mavijosje.

Rastet më të rënda të Ehlers-Danlos mund të shkaktojnë çarje të enëve të gjakut, duke shkaktuar gjakderdhje të brendshme dhe këputje të organeve.

Në thelb, në varësi të indeve lidhës të prekur, ju do të përjetoni një grup të ndryshëm simptomash.

“Megjithëse shenjat dhe simptomat ndryshojnë midis formave të ndryshme, tiparet më të zakonshme janë kyçet dhe lëkura që mund të shtrihen përtej kufijve normalë, gjë që i vë pacientët në rrezik për dislokime dhe mavijosje ose dhëmbëza të lehta,” tha. Yili Huang, DO, drejtor i Qendrës së Menaxhimit të Dhimbjes në Spitalin Phelps të Northwell Health në Sleepy Hollow, Nju Jork.

Për shkak se nyjet dhe lëkura janë kaq të prirura ndaj lëndimeve, konsumimi normal i trupit mund të përshpejtohet, gjë që shkakton dhimbje kronike muskuloskeletore, shtoi ai.

Sipas Huang, diagnostikimi i Ehlers-Danlos mund të jetë pak i ndërlikuar.

Diagnoza përfshin një vlerësim të kujdesshëm të historisë familjare, simptomave dhe një ekzaminim fizik. Disa lloje të Ehlers-Danlos mund të diagnostikohen nëpërmjet një testi gjenetik.

“Diagnostifikimi i sindromës Ehlers-Danlos mund të jetë i vështirë sepse ka shumë forma të ndryshme që kanë kritere dhe simptoma shumë të ndryshme,” tha Huang. “Ka mbivendosje me shumë sëmundje të tjera të zakonshme dhe të rralla.”

Për shkak se është e ndërlikuar për t’u diagnostikuar, mund të ngatërrohet me çrregullime të tjera që prekin nyjet dhe fleksibilitetin, si sindroma Marfan dhe sindroma e hipermobilitetit të kyçeve.

Për më tepër, disa simptoma mund të mos shfaqen as serioze ose të rënda në fillim, duke bërë që gjendja të neglizhohet.

“Fatkeqësisht, shumë shpesh pacientët me Ehlers-Danlos mund të duken të shëndetshëm dhe madje mund të klasifikohen si hipokondriakë. Është e rëndësishme [to] të rrisë ndërgjegjësimin dhe edukimin për sëmundjen dhe diagnozën e saj”, tha Huang.

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për Ehlers-Danlos. Por kjo nuk do të thotë se nuk ka trajtime.

Ka një sërë trajtimesh që mund t’i ndihmojnë njerëzit të menaxhojnë gjendjen.

“Trajtimi zakonisht bëhet me medikamente kundër dhimbjeve, vlerësim të rrezikut dhe monitorim të afërt për kushte më të rënda siç është këputja e enëve të gjakut”, tha Kesari.

Nëse preken enët e gjakut, këta pacientë do të duhet të mbajnë një byzylyk alarmi mjekësor për të paralajmëruar ofruesit e kujdesit shëndetësor emergjent, vuri në dukje Huang.

Shumë njerëz me Ehlers-Danlos përfitojnë nga terapia fizike dhe profesionale, e cila ndihmon në mbrojtjen e kyçeve të tyre nga lëndimi.

Ndërsa nuk ka shërim, çrregullimi përparon ngadalë dhe nuk ndikon në atë jetegjatesia.

Edhe pse Ehlers-Danlos ka ekzistuar që nga viti 400 pes, ka ende shumë për të mësuar, sipas Huang.

“Duke pasur parasysh se sa potencialisht e rrezikshme dhe dobësuese është kjo sëmundje gjenetike, nevojiten më shumë kërkime për të ndihmuar në përmirësimin e diagnozës dhe trajtimit,” tha Huang.

Për më tepër, shumë ekspertë shëndetësorë dhe njerëz me Ehlers-Danlos shpresojmë të zgjerojmë ndërgjegjësimin për simptomat e çrregullimit, diagnozën e vështirë, trajtimin dhe trajektoren.

Mësoni më shumë rreth sindromës Ehlers-Danlos këtu.

Këngëtarja australiane Sia shkroi të premten në Twitter se jeton me një çrregullim të trashëguar të quajtur sindroma Ehlers-Danlos.

Gjendja, e cila është e rrallë dhe prek rreth 1 në 5000 njerëz në mbarë botën, prek indin lidhës brenda trupit, si nyjet, lëkurën dhe enët e gjakut. Kjo i bën njerëzit shumë të prirur ndaj lëndimeve, duke përfshirë dislokimin dhe mavijosjen e kyçeve.

Ehlers-Danlos mund të jetë i komplikuar për të diagnostikuar dhe nuk ka kurë – por pacientët mund ta menaxhojnë gjendjen me ilaçe kundër dhimbjeve dhe terapi fizike.