Studiuesit kërkuan qindra mijëra gjenome njerëzore për të gjetur njerëz që duken rezistent ndaj sëmundjeve edhe pse kanë prirje gjenetike ndaj tyre.

Që nga sekuenca e gjenomit njerëzor për herë të parë në vitet 1990, revistat mjekësore kanë lëshuar një rrjedhë të qëndrueshme letrash që lidhin mutacione specifike gjenetike me një mori sëmundjesh.

Një studim botuar në fillim të kësaj jave në revistën Nature Biotechnology merr një tjetër qasje.

Po njerëzit, gjenetika e të cilëve sugjeron se duhet të kenë një sëmundje, por nuk e kanë?

A fshihen antidotet ndaj sëmundjeve të zakonshme gjenetike si fibroza cistike krahas gjeneve që shkaktojnë sëmundje?

“Ne zakonisht nuk shikojmë individë të shëndetshëm. Ne shikojmë njerëzit që kanë një sëmundje dhe përpiqemi të zbulojmë shkakun e sëmundjes,” tha për Healthline Dr. Garry Cutting, një profesor i gjenetikës mjekësore në Universitetin Johns Hopkins. “Ky studim shikon individë të shëndetshëm dhe pyet: “Pse janë ata të shëndetshëm nëse mbartin ndryshime në gjenom që do të parashikonin se ata duhet të jenë të sëmurë?”

Lexo më shumë: Shkencëtarët e gjejnë modifikimin e gjeneve me CRISPR të vështirë për t’i rezistuar »

Studiuesit nga Shkolla e Mjekësisë Icahn në Malin Sinai dhe Sage Bionetworks përdorën gjenomin dhe sekuencat më të plota të ekzomeve, nga afro 600,000 njerëz.

Studimi është pjesë e Projekti i Rezistencës, një program i nisur në vitin 2014 për të kërkuar në mbarë botën njerëz që duket se janë imun ndaj sëmundjeve që janë gjenetikisht të prirur t’i trashëgojnë.

Ata krahasuan gjenet me të dhënat mjekësore të pjesëmarrësve dhe gjetën 13 njerëz që ishin të shëndetshëm pavarësisht se kishin gjene që normalisht do t’i shkaktonin ata të sëmureshin, ose në disa raste, të vdisnin.

Studiuesit i përshkruajnë njerëzit si “rezistente, të mbrojtur nga faktorë gjenetikë ose mjedisorë të pazbuluar” dhe propozojnë, “gjetja dhe studimi i këtyre individëve elastikë mund të hapë rrugën drejt parandalimit të sëmundjeve dhe trajtimeve të reja”.

Jason Bobe, MSc, një profesor i asociuar i gjenetikës dhe shkencave gjenomike në Shkollën e Mjekësisë Icahn në Malin Sinai dhe një nga autorët e studimit, tha se ideja vjen nga historia mjekësore e individëve si Stephen Crohn.

Partneri i Crohn ishte ndër të parët homoseksualë që vdiqën nga SIDA në fund të viteve 1970, përpara se sëmundja të emërohej ose të kuptohej shkencërisht.

Pasi Crohn dështoi në testin pozitiv për HIV, studiuesit përfundimisht zbuluan se ai ishte imun ndaj virusit për shkak të një mutacioni gjenetik që prodhoi qeliza të bardha të gjakut të cilave u mungonte shulja që virusi HIV përdor për të depërtuar dhe më vonë për t’i rrëmbyer ato.

Hulumtimi mbi Crohn çoi në zhvillimin e ilaçit Pfizer Selzentry, të miratuar në 2007.

“Kjo histori shkon deri në fund,” tha Bobe. “Kjo është diçka që ne duam të përsërisim.”

Lexo më shumë: Gjenet zbulojnë se as vëllezërit e motrat me autizëm nuk ndajnë të njëjtët faktorë të rrezikut gjenetik »

Projekti Resilience është ende kryesisht një provë e konceptit.

Studiuesit nuk ishin në gjendje të përjashtonin gabimet në sekuencën gjenetike në çdo rast dhe ata nuk ishin në gjendje të zhyten në detajet e asaj që e bën secilin nga 13 njerëzit rezistent ndaj sëmundjeve.

“Në të vërtetë thjesht tregon për kompleksitetin që ne ende po e zbulojmë, se në një farë mënyre jemi vërtet në fillim,” tha për Healthline Marcy Darnovsky, drejtoresha ekzekutive e Qendrës për Gjenetikë dhe Shoqëri.

Autorët nuk ishin në gjendje të ndiqnin drejtpërdrejt pjesëmarrësit e studimit sepse laboratorët e renditjes nuk kishin marrë pëlqimin që do ta lejonte këtë.

“Paraardhja ime është se, zot, nëse keni një ide të mrekullueshme si kjo, le të shpresojmë që në të ardhmen ta vendosim këtë me pëlqimin e duhur, në mënyrë që njerëzit të dinë se çfarë po hyjnë kur të merrni pëlqimin për t’i kontaktuar përsëri ata. ”, tha Cutting.

Autorët e studimit po bëjnë pikërisht këtë, duke kërkuar që vullnetarët të marrin pjesë në një fazë të dytë të hulumtimit që do të mbyllte vrimën. Ata po zhvillojnë një strukturë të fortë për të marrë pëlqimin kuptimplotë.

Pëlqimi për testimin gjenetik është një çështje e ndërlikuar. Çështjet shëndetësore të identifikuara përmes testimit mund të kalojnë gamë nga humbja e vështirë e peshës, në rritjen e rrezikut të kancerit, në një vdekje pothuajse të sigurt nga sëmundja e Huntington.

Lexo më shumë: Gjenet zbulojnë se kush do të ketë RA të rëndë dhe të vështirë për t’u trajtuar »

Është gjithashtu çështja se kush i zotëron zbulimet e bëra si rezultat i veçorive gjenetike të një pacienti.

Stephen Crohn është, në këtë aspekt, një përrallë paralajmëruese. Ai nuk mori asnjë kompensim për ilaçin që u krijua si rezultat i hulumtimit të bërë mbi të.

Crohn vuri në dyshim drejtësinë e atij rezultati, sipas a Los Angeles Times nekrologji, edhe pse ai krenohej me përparimet që kishte ndihmuar në arritjen e shkencës.

Bobe shpreson se një proces i fortë pëlqimi do të prekte altruizmin e të tjerëve.

“Unë e konsideroj veten si një prodhues të kërkimit biomjekësor, duke u përpjekur të krijoj përvoja kërkimore për të cilat njerëzit duan të regjistrohen,” tha ai.

Por pyetjet e paqarta rrotullohen rreth pyetjes nëse gjenet tona janë fati, tha Darnovsky.

Ndërsa studiuesit e pozicionojnë punën e tyre si më shumë provë për mjekësinë precize, e cila përdor gjenetikën për të krijuar trajtime unike, qoftë për dhimbjen apo kancerin, Darnovsky argumenton se përfundimet e tij tregojnë se sa i pasaktë mbetet kuptimi ynë i gjenetikës.

“Duke supozuar se ata janë të saktë se ka disa njerëz që kanë këto gjene mbrojtëse ose tampon, mendoj se kjo na tregon se sa komplekse dhe të lidhura me rrjetin janë efektet gjenetike me gjene të tjera dhe efekte të tjera biologjike,” tha ajo.