Përafërsisht 25 deri në 30 milionë amerikanë vuajnë nga sëmundje të rralla. Rrjeti i Sëmundjeve të Padiagnostikuara të Institutit Kombëtar të Shëndetit shpreson ta ulë këtë numër. Një grua që e di ankthin e përpjekjes për të gjetur një diagnozë për dy fëmijët e saj, ka ndarë përvojën e saj në program.

Kur dritat më në fund u ndezën pasi Uragani Sandy shkatërroi Bregun Lindor, Samantha Anastasia ishte në ekstazë, por kjo nuk ishte vetëm sepse ajo dhe fqinjët e saj në New Jersey më në fund ishin larguar nga errësira. Pas 20 vitesh kërkimi për një diagnozë për dy nga tre fëmijët e saj, ajo sapo ishte kthyer nga Programi i Sëmundjeve të Padiagnostikuara të Institutit Kombëtar të Shëndetit (NIH) në Bethesda, Md. Pikërisht aty më në fund mësoi se çfarë i kishte shkaktuar dy nga fëmijët e saj për të humbur aftësinë e tyre për të folur dhe për të ecur kur ishin vetëm foshnje.

NIH dhe Fondi i Përbashkët i NIH njoftuan së fundmi se UDP, një program pilot i nisur në vitin 2008, është zgjeruar për t’u bërë Rrjeti i Sëmundjeve të Padiagnostikuara (UDN). Vendet klinike do të kryejnë hetim shkencor në rastet që përfshijnë pacientë me gjendje kronike, të padiagnostikuar.

Përveç Qendrës Koordinuese në Shkollën Mjekësore të Harvardit në Boston, ekzistojnë shtatë vende klinike: selia e NIH në Bethesda, Spitalet Mësimore të Harvardit, Universiteti Duke, Qendra Mjekësore e Universitetit Vanderbilt, Kolegji i Mjekësisë Baylor, Universiteti i Kalifornisë në Los Anxhelos dhe Stanford Medicine.

Duke folur për Healthline, Anastasia Wise, Ph.D., drejtore e programit të Divizionit të Mjekësisë Gjenomike në Institutin Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor (NHGRI), tha, “Qëllimi është që ky rrjet të jetë në gjendje të shtrihet ku pacientët mund të jenë shihet në të gjithë SHBA-në, si dhe promovon përdorimin e të dhënave gjenomike në diagnostikimin e sëmundjeve dhe për të bashkuar studiuesit klinikë dhe laboratorikë për të qenë në gjendje të ndihmojnë në sqarimin e asaj që qëndron në themel të këtyre sëmundjeve të ndryshme të rralla, dhe të dalin më mirë me metoda për të qenë në gjendje të bëjnë diagnoza në këto sëmundje të padiagnostikuara. pacientët.”

Sipas Wise, afërsisht 25 deri në 30 milionë amerikanë, ose tetë deri në 10 për qind e popullsisë, po përballen me efektet e një sëmundjeje të rrallë.

Anastasia, nëna e Amandës, 21 vjeçe, Danielit, 15 vjeç dhe Nick, 18 vjeç, e cila për fat të mirë është e paprekur, u ulën me Healthline për të na treguar historinë e saj pikëlluese.

Duke vënë në dukje se Amanda përparoi normalisht për dhjetë muajt e parë të jetës së saj, Anastasia tha: “Ajo ndaloi së arrituri ato piketa. Ajo ishte ulur dhe duke luajtur me lodrat pak, duke llafur, duke pirë një shishe dhe duke u ushqyer me gisht. Ajo kurrë nuk ka zvarritur apo ecur. Ajo mund të rrotullohej dhe të tërhiqej për të qëndruar në këmbë. Por më pas e gjithë kjo u ndal. Gjatë një muaji ajo i humbi ato aftësi. Filloi me një qëndrim me gunga dhe ajo filloi të rrëzohej.

Pavarësisht se vizitoi shumë mjekë të ndryshëm gjatë shumë viteve, duke përfshirë ata nga spitalet e mëdha akademike në qytetin e Nju Jorkut, Anastasia tha: “Askush nuk mund të na tregonte se çfarë ishte. Ata mund të na thoshin një milion gjëra që nuk ishte. Amanda u rrëzua dhe nuk kishte asnjë funksion motorik. Ajo mund të lëvizte, por nuk ishte lëvizje funksionale. Ishte e pakontrolluar. Nuk mjaftonte që ajo të përfundonte një detyrë. Ajo dukej e lumtur. Mund të dalloja që ajo ishte e zgjuar dhe se mund të më kuptonte aq sa një bebe. E shihja qartë në sytë e saj se po komunikonte.”

Para se Amanda të mbushte tre vjeç, Anastasia kishte një djalë, Nick, i cili fatmirësisht nuk e ka këtë gjendje. Në këtë kohë, Anastasia u përqendrua në shkollimin e Amandës në programet parashkollore për personat me aftësi të kufizuara. “Po punoja në mjete të ndryshme komunikimi dhe kuptova se lëvizja e saj më e kontrolluar ishte me kokën e saj. Ne po shkonim me çelsat e kokës. Ishte e mundimshme të komunikonim në këtë mënyrë, por ishte gjithçka që kishim”, tha Anastasia.

Kur Anastasia lindi fëmijën e saj të tretë, Danielin, ai përparoi normalisht deri në moshën nëntë muajshe, kur ajo filloi të shihte një regres. “Ne e kapëm herët. E shtruan në spital dhe i dhanë doza të larta steroidesh dhe i bënë të gjitha llojet e analizave. Teknologjia kishte avancuar. Kisha shumë shpresë se do ta kuptonim sepse po e kapnim ndërsa po ndodhte. Me Amandën, në kohën kur arritëm te këta mjekë kryesorë, regresioni i saj ishte bërë. Ajo kishte rrafshuar. Danieli ishte pikërisht në mes kur filluam të kërkonim gjëra, por pa dobi. Ata thanë se neurologjia nuk ka asgjë për të ofruar tani. Ne kemi fëmijët tuaj në radarin tonë. Kthehu çdo vit, pastaj çdo dy vjet.”

Gjeni provat klinike lokale këtu »

Pikërisht kur babai i Anastasia pa një program lajmesh me Dr. William Gahl nga UDP e NIH-së, ëndrra e familjes për të gjetur një diagnozë filloi të merrte vrull. Në atë kohë, një mjek në Nju Jork po bënte teste për fëmijët.

“I thashë babait tim, nëse mjeku vjen duarbosh, do të shikoj në PZHU. Kur doktori doli duarbosh, i tregova për PZHU-në. Ajo kurrë nuk kishte dëgjuar për të. Unë thashë, ‘Kam nevojë për një referim nga një mjek dhe të dhënat mjekësore.’ Ajo e kishte të vështirë me këtë në fillim, duke thënë: “Çfarë mendoni se mund të bënin për ju që unë nuk mundem?” Unë thashë, ‘të lutem’, kështu që ajo shikoi programin dhe tha, ‘Unë do ta shkruaj letrën’.

Gjashtë javë pasi dërgoi informacionin e kërkuar në UDP, Anastasia mori një telefonatë që Amanda dhe Daniel ishin pranuar në program. “Ishte si të fitoja llotarinë. Që dikush të hulumtonte fëmijët e mi… ndjeva se do të duhej të gjenin diçka. Është shumë konfuze dhe gjenetika është kaq komplekse.”

Familja Anastasia

Familja paketoi valixhet dhe u drejtua për në NIH në dhjetor 2011 për një javë, tha Anastasia. “Dr. Toro, studiuesi ynë, është heroi ynë. Ne ishim të zënë nga e hëna në të premte nga ora 8 e mëngjesit deri në 6 pasdite. Ne pamë neurologë, terapistë fizikë, logopedë, pediatër dhe okulistë gjenetikë. Ata bënë MRI, prekje të shtyllës kurrizore; mori muskuj, lëkurë, urinë dhe gjak; dhe ata bënë me rreze X çdo kockë në trupin e tyre. Ata gjithashtu morën gjak dhe urinë nga unë, babai i tyre dhe djali im tjetër”, tha ajo.

Para se familja të shkonte në shtëpi, Gahl u tha atyre se ishte i sigurt se një ditë do të ishin në gjendje të bënin një diagnozë. Ajo ditë erdhi shtatorin e ardhshëm, kur familja u thirr përsëri në NIH për të diskutuar mbi gjetjet.

“Ata nuk do të më thoshin nëse do të gjenin diçka. Ata nuk mund të thoshin asgjë në telefon. Nëse menduat se isha e emocionuar për pranimin, kjo ishte wow, “tha Anastasia. “Ishte një javë e gjysmë pas uraganit Sandy. Ishte një kohë shumë e mirë për të ndodhur diçka pozitive. Me të vërtetë i vendosi gjërat në perspektivë për mua. Sandy ishte surreal, por ja diçka që po kërkoja, për gati 20 vjet, dhe do të merrja lajmet e jetës sime. I mirë, i keq apo indiferent, mendova se isha gati; dhe fëmijët ishin të emocionuar për të shkuar në një vend ku kishte energji elektrike.”

Lajme të ngjashme: Hulumtimi i barnave për sëmundjet jetimore »

Ishte në sallën e këshillit të spitalit që familja Anastasia zbuloi se fëmijët e tyre kishin Aicardi-Goutieres 2B. “Na u tha: ka disa mutacione të këtij gjeni, dhe fëmijët tuaj kanë 2B. Unë dhe burri im jemi transportues. Me këtë sindromë, nëse keni një kopje të mirë të këtij gjeni, do të funksiononi mirë. Por nëse keni dy kopje të këqija, ju keni Aicardi-Goutieres 2B. Burri im dhe unë kishim secili një kopje të mirë dhe një kopje të keqe, dhe kur Amanda dhe Daniel u ngjizën, ua kaluam atyre kopjet tona të këqija.”

Ka vetëm 450 raste të Aicardi-Goutieres (AG) në mbarë botën, dhe Anastasia tha: “Unë kurrë nuk kisha takuar dikë me dy fëmijë me diçka aq të rëndë sa fëmijët e mi. Kur më thanë se çfarë kishin, dhe kishte familje të tjera, disa si të miat, disa me tre fëmijë të prekur dhe në mbarë botën, u pushtova nga emocionet. Unë sapo fillova të qaj. Nuk isha i lumtur apo i trishtuar; ishte thjesht lehtësim.”

Lajmin e ka shpërndarë me padurim te miqtë dhe të afërmit e saj. “Në një kohë vërtet të dëshpëruar, kjo u dha njerëzve shpresë, sepse njerëzit na njihnin për vite dhe ne nuk e dinim se çfarë ishte kjo,” tha Anastasia. “Edhe nëse nuk kishim energji për një javë tjetër, unë isha në renë nëntë – kam një diagnozë. Nuk mendoj se do ta kishim zbuluar ndonjëherë nëse nuk do të kishim dikë që të shikonte përbërjen e tyre gjenetike. Unë jam shumë mirënjohës për programin.”

Pavarësisht se nuk ka trajtim për AG, Anastasia thotë se është në paqe dhe u ofron fjalë shprese familjeve të tjera që mund të kalojnë atë që ajo ka: “Prisni. Kini shpresë. Për gati dy dekada ne nuk e dinim. Në një moment gjatë rrugës, thashë se mund të mos e dija kurrë, kështu që fokusi im ishte thjesht t’i edukoja dhe t’i mësoja ata dhe t’i lija të jenë të lumtur, dhe thjesht t’u jepja atyre atë që mund t’u jepje.”

Nga ajo që po bëjnë fëmijët e saj sot duket se Anastasia u ka dhënë kaq shumë fëmijëve të saj. Danieli, i cili së shpejti do të hyjë në shkollën e mesme, është i zënë me shkrimin e tregimeve aventureske. “Është një punë në progres për të, por ai është shumë kreativ dhe ka bërë një rrugë kaq të gjatë,” tha Anastasia.

Amanda sapo mbaroi shkollën, shkoi në maturën dhe si shumica e të rinjve në moshë madhore, është shumë e lidhur në Facebook. Ajo punon në një çerdhe, duke programuar kompjuterin e saj për të treguar udhëzime për fëmijët që të bëjnë arte dhe vepra artizanale. Ajo është gjithashtu një koordinatore argëtimi, duke krijuar fletushka që detajojnë aktivitetet e përditshme për pensionistët.

Nick po regjistrohet në Marinën e SHBA.

Sa për Anastasia, “Më pëlqen të bëj një gjumë të qetë”, tha ajo. ” Po bëj shaka. Ndërsa merr përsipër nevoja të veçanta, nuk ka shumë kohë të lirë, por ajo zbehet dhe rrjedh. Më pëlqen të lexoj dhe të gjej gjëra të vogla për të bërë për mua.”

Lexo më shumë: Burri me gjendje të rrallë i rishton flokët »

UDP ka parë 750 pacientë gjatë gjashtë viteve të fundit dhe një diagnozë është bërë në 25 përqind të rasteve, tha Wise. “Ne presim të regjistrojmë rreth 1,400 pacientë në të shtatë vendet klinike gjatë katër viteve të ardhshme,” shtoi ajo.

Përfitimet e programit shkojnë shumë përtej mundësive që familjet të gjejnë një kurë, tha Wise. “Kjo do të thotë shumë për pacientët, edhe nëse është një diagnozë që nuk ka domosdoshmërisht një trajtim. Shumë herë ata mendojnë se njerëzit nuk i marrin seriozisht dhe se mjekët e tyre nuk dinë domosdoshmërisht se çfarë të bëjnë. Të kesh një diagnozë i ndihmon ata të përfundojnë atë që për shumë nga këta pacientë kanë qenë vite të një odiseje mjekësore, duke u përpjekur të arrijnë në pikën për të ditur se çfarë kanë. Programi ofron gjithashtu këshillim gjenetik, i cili mund të ndihmojë me anëtarët e tjerë të familjes që mund të preken dhe t’i ndihmojë ata të kuptojnë se si kjo diagnozë mund të jetë e rëndësishme për familjen e tyre në përgjithësi, jo vetëm për pacientin, “tha ajo.

Ndoshta Anastasia e përmblodhi më së miri përfitimin për pacientët dhe familjet e tyre: “Kjo diagnozë më ka dhënë kaq shumë paqe. U deshën disa muaj për të kuptuar se nuk më mungonte diçka. Ju shqetësoheni për këtë gjatë gjithë këtyre viteve. A ka diçka që duhet të kisha bërë? A duhet të kisha bërë diçka ndryshe? Njerëzit do të pyesnin, çfarë kanë fëmijët tuaj? Tani mund të them, kjo është ajo që ata kanë dhe kështu ndodhi”, tha ajo. “Ne kemi qenë vërtet të bekuar me njerëz shumë të mirë.”

Për informacion rreth aplikimit në UDN, vizitoni http://rarediseases.info.nih.gov/undiagnosed