Personi i parë i trajtuar për sëmundjen e qelizave drapër me CRISPR po ecën mirë
Lajme shëndetësore
Personi i parë i trajtuar për sëmundjen e qelizave drapër me CRISPR po ecën mirë
- Një grua nga Misisipi po shkon mirë 1 vit pasi iu nënshtrua një trajtimi eksperimental për sëmundjen e qelizave drapër.
- Trajtimi përfshin mjetin e modifikimit të gjeneve të njohur si CRISPR.
- Shkencëtarët thonë se shpresojnë se ky sukses fillestar do të çojë në trajtime më efektive për sëmundjen.
Victoria Grey është një grua dhe nënë 34-vjeçare nga Forest, Mississippi.
Ajo është gjithashtu një pioniere dhe diçka si një mrekulli mjekësore këto ditë.
Grey është personi i parë në Shtetet e Bashkuara që sëmundja e saj drapërocitare trajtohet me një teknikë të modifikimit të gjeneve.
“Zgjodha të marr pjesë në këtë gjyq për shkak të shpresës – shpresës se do të më ndryshonte jetën – dhe tashmë ka bërë në shumë mënyra. Unë jam duke bërë gjëra për veten dhe për familjen time dhe thjesht po jetoj jetën”, tha Grey për Healthline.
Dr Haydar Frangoul, drejtori mjekësor i hematologjisë/onkologjisë pediatrike në Qendrën e Institutit Kërkimor Sarah Cannon të HCA Healthcare dhe Spitalin e Fëmijëve në TriStar Centennial në Nashville, Tennessee, po trajton Grein.
Ai thotë se Grey erdhi fillimisht tek ata për t’u vlerësuar për një transplant të palcës kockore.
“Ne i thamë asaj: “Oh, meqë ra fjala, ne po hapim këtë provë klinike, por askush nuk është regjistruar ende në të. Askush nuk është trajtuar me të. Në fakt, ne as nuk e dimë nëse funksionon. Nuk është provuar kurrë te njerëzit”, tha Frangoul për Healthline. “Ajo në thelb u hodh nga mundësia dhe tha, ‘më regjistro mua’.”
“Kjo ju tregon shumë se sa e guximshme është Victoria dhe sa e mjerë ishte me sëmundjen e saj. Ajo kishte shumë komplikime,” shtoi Frangoul.
Tani një vit më vonë, ai thotë se prova e saj klinike po shkon aq mirë sa beson se procedura mund të revolucionarizojë përfundimisht trajtimin për sëmundjen e qelizave drapër.
“Ajo po funksionon si dikush që nuk ka sëmundje drapërocitare. Unë besoj se kjo është absolutisht, terapi krejtësisht transformuese, “tha Frangoul.
Trajtimi i Greit përfshin CRISPR, një mjet që mund të përdoret për të modifikuar gjenet brenda qelizës.
CRISPR do të thotë Përsëritje të shkurtra palindromike të grumbulluara në mënyrë të rregullt.
Në këtë provë klinike, trajtimi quhet CTX001. Ai përdor teknologjinë CRISPR cas9 për të modifikuar një gjen të quajtur BCL11A.
“Mendojeni sikur të keni një libër me qindra faqe dhe mijëra fjalë. Ju po përpiqeni ta gjeni atë një fjalë dhe ta rregulloni ose ta ndryshoni, “tha Frangoul.
“Ndërsa një fëmijë është ende në mitër, ai prodhon një lloj gjaku të quajtur hemoglobinë fetale, e cila mund të transportojë oksigjen në mënyrë shumë efektive për të ndihmuar fetusin të zhvillohet normalisht,” shpjegoi ai.
“Rreth 3 ose 4 muaj pas lindjes së foshnjës, një gjen quhet BCL11A ndizet. Ai gjen u thotë qelizave të ndalojnë së prodhuari hemoglobinë fetale dhe të fillojnë të prodhojnë hemoglobinë të rritur”, vuri në dukje ai.
“Ajo që ne po bëjmë në këtë provë klinike është ta drejtojmë CRISPR cas9 të shkojë dhe ta kthejë atë BCL11A gjen off,” shtoi ai. “Kur prodhoni sasi të larta të hemoglobinës fetale, kjo do të parandalojë që qelizat e kuqe të gjakut të pacientit të drapërohen.”
Grey filloi trajtimin e saj një vit më parë.
Frangoul thotë se ata përdorin ilaçe për të mobilizuar qelizat burimore nga palca e eshtrave dhe për t’i shtyrë ato në gjak. Pastaj studiuesit mund të mbledhin qelizat burimore.
Qelizat dërgohen në një laborator për t’iu nënshtruar modifikimit të gjeneve, më pas ato ngrihen.
Ndërkohë, Grey po merrte transfuzion gjaku për të mbajtur nën kontroll gjendjen e saj.
Pas një raundi kimioterapie, qelizat e modifikuara nga gjenet futen përsëri në trup.
Para trajtimit të saj, Grey kishte mesatarisht shtatë shtrime në spital në vit dhe kishte transfuzione të shumta gjaku. Hemoglobina e saj ishte 7 (që është e ulët krahasuar me nivelet tipike) dhe ajo kishte pak energji.
Por tani një vit më vonë?
“Ajo nuk është shtruar në spital dhe hemoglobina e saj është 11, kështu që ajo ka më shumë energji. Ajo ka mundur të kalojë kohë me familjen e saj. Ajo po ia del shumë mirë”, tha Frangoul. “Jam jashtëzakonisht i emocionuar për përparimin e saj.”
Frangoul thotë se ata do të vazhdojnë të monitorojnë përparimin e Greit. Ata gjithashtu planifikojnë të trajtojnë 45 persona të tjerë në provën e tyre klinike dhe të shohin nëse ata mund të përsërisin rezultatet e Gray.
“Me kalimin e kohës, nëse është efektive tek të rriturit, ne do të përpiqemi të ulim moshën për të punuar me adoleshentët,” tha ai. “Nëse mund ta bëjmë më herët gjatë rrjedhës së sëmundjes, ndoshta mund të parandalojmë disa nga komplikimet e tmerrshme që lidhen me sëmundjen e qelizave drapër që ndodhin gjatë moshës madhore.”
Me shumë mundësi do të ketë shumë interes.
Sipas Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve, sëmundja e qelizave drapër
“Të shkosh në udhëtime familjare dhe në diplomimin e fëmijëve të mi janë gjëra që nuk e kisha menduar kurrë se mund t’i planifikoja,” tha Grey. “Shpresoj që ky trajtim të bëjë për të tjerët që jetojnë me sëmundjen drapërocitare atë që bëri për mua, që është dhurata e shpresës. Dhe për njerëzit që përballen me sëmundjen e qelizave drapër, ose ndonjë çrregullim tjetër gjenetik, mos u dorëzoni.”
“Përparimi që kemi parë për sëmundjen e qelizave drapër, duke përfshirë Victoria Grey dhe përfshirjen e saj në këtë, e bëri të qartë se nëse kjo po fillon të funksionojë, ne duhet të jemi të zënë dhe të kuptojmë se si ta çojmë atë në nivelin tjetër. ” tha ai.
