Lajme shëndetësore
Pediatrit mund t’u mungojnë shenjat e autizmit tek fëmijët me këto kushte gjenetike
- Një studim i ri zbulon se njerëzit me 1 nga 4 gjendjet gjenetike kanë një shans në rritje për autizëm, por mund të mos marrin vlerësimin, kujdesin dhe shërbimet që u nevojiten mjaft herët në jetë.
- Sipas
Instituti Kombëtar i Shkencave të Shëndetit Mjedisor (NIEHS) , shkencëtarët janë ende duke u përpjekur të kuptojnë pse disa njerëz zhvillojnë çrregullime të spektrit të autizmit (ASD) dhe të tjerë jo. - Faktorët e rrezikut përfshijnë moshën e prindërve në momentin e konceptimit dhe ekspozimin para lindjes ndaj ndotjes së ajrit, thonë ekspertët.
Më shumë se gjysma e njerëzve të lindur me 1 nga 4 gjendjet gjenetike përjetojnë simptoma të autizmit, pavarësisht se nuk kualifikohen për një diagnozë formale, sipas të rejave. kërkimore kryer në Universitetin Cardiff në Mbretërinë e Bashkuar.
“Disa kushte gjenetike janë lidhur me autizmin dhe këto kushte gjithnjë e më shumë po diagnostikohen brenda shërbimeve shëndetësore, megjithatë informacioni mbi rezultatet e sjelljes ka munguar më parë,” autori kryesor i studimit. Samuel Chawner, PhD, një shkencëtar kërkimor pas-doktoraturës në Qendrën MRC të Universitetit të Cardiff për Gjenetikën Neuropsikiatrike dhe Gjenomikë, tha për Healthline.
“Ne donim të bënim një studim të detajuar për të ndërtuar bazën e provave klinike të këtyre kushteve gjenetike të lidhura me autizmin,” tha Chawner.
Gjetjet e studimit tregojnë se shërbimet klinike duhet të përshtaten në mënyrë që njerëzve të diagnostikuar me kushte gjenetike të lidhura me autizmin të mos u mohohet gabimisht qasja në shërbimet kritike të mbështetjes, thanë studiuesit.
Dhe ndihma e hershme e fëmijëve është thelbësore pasi një numër i konsiderueshëm i tyre janë diagnostikuar me çrregullime të spektrit të autizmit (ASD) në Shtetet e Bashkuara.
“Sipas të dhënave më të fundit nga Rrjeti i Monitorimit të Autizmit dhe Paaftësive Zhvillimore të CDC-së, prevalenca e çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD) është 18.5 për 1000, ose 1 në 54 fëmijë.” Dr Alyson Gutman, një specialist i pediatrisë zhvillimore dhe të sjelljes në Qendrën Mjekësore të Fëmijëve Cohen në Nju Jork, tha për Healthline.
Gutman nuk ishte i përfshirë në hulumtim.
Studimi ndërkombëtar analizoi të dhënat nga 547 individë të diagnostikuar më parë me 1 nga 4 gjendjet gjenetike të njohura si variante të numrit të kopjeve (CNVs) të lidhura me një shans në rritje të autizmit.
Këto CNV janë:
- 22q11.2 fshirje
- 22q11.2 dyfishim
- 16p11.2 fshirje
- 16p11.2 dyfishim
Studiuesit grumbulluan të dhëna nga tetë qendra të veçanta kërkimore klinike që përdorën të gjitha testet e Intervistës së Rishikuar të Diagnostifikimit të Autizmit (ADI-R) dhe IQ për pjesëmarrësit në studim.
Gjetjet sugjerojnë një incidencë të lartë të autizmit tek njerëzit me këto katër tipare gjenetike, që variojnë nga 23 në 58 për qind.
Chawner dhe ekipi gjetën gjithashtu mbi 50 për qind të njerëzve me këto kushte gjenetike, të cilët nuk plotësonin kriteret e plota për një diagnozë ASD, kishin ende nivele të rritura të simptomave të autizmit.
Sipas
“ASD është një paaftësi neurozhvillimore që përfshin dëmtime në ndërveprimet sociale dhe modele të përsëritura të sjelljes,” tha Gutman.
Gutman tha se fëmijët autikë mund të paraqesin një gamë të gjerë simptomash që mund të përfshijnë:
- mungesa e kontaktit me sy
- një preferencë për të luajtur vetëm
- vështirësi për të bërë miq
“Fëmijët mund të shfaqin lëvizje të përsëritura, të tilla si përplasje me dorë ose rrotullim, dhe gjuhë të përsëritura, të tilla si përsëritja e dialogut nga videot,” shtoi Gutman. “Simptoma të tjera përfshijnë interesa shumë të ngushta, vështirësi me ndryshimet në rutina dhe të qenit tepër i ndjeshëm ndaj tingujve, teksturave ose aromave.”
Sipas
Megjithatë, ka faktorë rreziku mjedisor që mund të rrisin mundësinë e të paturit të autizmit. Kjo perfshin:
- mosha e avancuar e prindërve në kohën e konceptimit
- ekspozimi para lindjes ndaj ndotjes së ajrit ose pesticideve të caktuara
- obeziteti i nënës, diabeti ose çrregullimet e sistemit imunitar
- prematuritet ekstrem ose peshë shumë të ulët të lindjes
Një e fundit
Ka kushte gjenetike të lidhura me autizmin. Chawner tha se ende nuk dihet nëse kushte të ndryshme shkaktojnë lloje të ndryshme të autizmit.
“Shumë në këtë fushë kanë hipotezuar më parë se kushte të ndryshme gjenetike çojnë në lloje të ndryshme të autizmit,” tha ai. “Ne, në fakt, gjetëm dallime të vogla midis kushteve gjenetike dhe u habitëm se sa të ndryshueshme janë rezultatet klinike brenda një gjendjeje gjenetike.”
Chawner zbuloi gjithashtu se ndryshimet në rezultatet klinike brenda një gjendjeje gjenetike ishin më të mëdha se dallimet midis kushteve gjenetike.
“Për ne kjo tregon se faktorë të tjerë ka të ngjarë të luajnë një rol më të rëndësishëm sesa lloji i gjendjes gjenetike në shpjegimin e rezultatit,” tha ai. “Këta ndoshta përfshijnë faktorë gjenetikë shtesë që modifikojnë rezultatet klinike ose faktorë mjedisorë, të tillë si aksesi në kujdesin shëndetësor dhe mbështetjen e hershme arsimore, dhe faktorët para lindjes.”
“Diagnoza e hershme për fëmijët me autizëm është kritike, sepse sa më shpejt që ai fëmijë të marrë mbështetjen që i nevojitet, aq më të mira janë shanset e tij për rezultate pozitive ndërsa rriten.” Tom Frazier, PhD, shef i shkencës në Autizmi flet, thuhet në një deklaratë të dërguar me email.
Frazier theksoi se diagnoza formale e autizmit mund të hapë derën për trajtime të caktuara.
Ai tha gjithashtu se fëmijët me “vonesa specifike zhvillimore si problemet e të folurit ose motorike” duhet të referohen për shërbime menjëherë pa pritur për një diagnozë të autizmit.
“Kjo siguron që fëmijët mund të vazhdojnë të bëjnë përparim dhe të zhvillojnë aftësi të hershme që i ndihmojnë ata të arrijnë potencialin e tyre të plotë,” tha ai.
Sipas Frazier, nuk ka asnjë test biologjik në dispozicion për autizmin.
Gjendja diagnostikohet klinikisht duke përdorur vëzhgimin e sjelljes “siç është ADOS [autism diagnostic observation schedule], ose për fëmijët më të rritur dhe të rriturit, ADI-R që u përdor në këtë studim, “tha ai.
Frazier vuri në dukje se në secilin rast, është e rëndësishme që fëmijët e diagnostikuar me autizëm të bëjnë teste gjenetike, siç rekomandohet nga Akademia Amerikane e Pediatrisë (AAP), për të identifikuar kushtet gjenetike themelore.
Nga ana tjetër, fëmijët me kushte gjenetike mund të vlerësohen për autizëm dhe sfida të ngjashme, tha ai.
Edhe nëse një fëmijë nuk i plotëson kriteret për një diagnozë të ASD, një vlerësim zhvillimor për fëmijët me një çrregullim gjenetik “mund të çojë në identifikimin e kushteve të tjera si çrregullimet e komunikimit social, kushtet e sjelljes ose aftësitë e kufizuara në të mësuar dhe marrjen e mbështetjes dhe shërbimeve të nevojshme në vendi për të cilin fëmija ka nevojë, “tha Frazier.
Sipas Chawner, ky studim nënvizon nevojën për të integruar shërbimet e testimit gjenetik dhe diagnostikimit të autizmit, në mënyrë që fëmijët me një nga këto CNV të mund të vlerësohen edhe për ASD.
Ai theksoi nevojën “për ndërgjegjësim më të madh të gjenetikës në trajnimin e psikiatrisë dhe ndërgjegjësim më të madh për psikiatrinë në trajnimin e gjenetikës mjekësore për profesionistët mjekësorë”.
Chawner specifikoi zgjidhje të tjera të mundshme, të cilat përfshijnë krijimin e rrugëve ose shërbimeve të kujdesit në mënyrë që sapo një fëmijë të marrë rezultate nga testimi që tregon se ai ka një gjendje gjenetike të lidhur me autizmin, ai të gjurmohet shpejt për një vlerësim të autizmit.
“Gjithashtu duke pasur profesionistë të psikologjisë dhe psikiatrisë të përfshirë në ekipet gjenetike mjekësore – gjenetika mjekësore shpesh ka lidhje të forta me kancerin ose shërbimet e kardiologjisë, por historikisht më pak me psikiatrinë”, tha ai.
“Nevojitet një ndryshim në ofrimin e shërbimeve,” tha Chawner.
Një studim i ri zbulon se njerëzit me 1 nga 4 gjendjet gjenetike kanë një shans në rritje për autizëm, por mund të mos marrin vlerësimin, kujdesin dhe shërbimet që u nevojiten mjaft herët në jetë.
Ekspertët thonë se kjo është për shkak se nuk ka një integrim të mjaftueshëm midis shërbimeve gjenetike dhe diagnostikimit të autizmit.
Ata thonë gjithashtu se një zgjidhje e mundshme është krijimi i shtigjeve të kujdesit për shërbimin që përshpejtojnë fëmijët me një nga këto kushte gjenetike për vlerësimin e autizmit.
Ekspertët thonë gjithashtu se nevojitet një ndryshim drejt përfshirjes së profesionistëve të psikiatrisë ose psikologjisë me ekipet e gjenetikës mjekësore për të përmirësuar ofrimin e shërbimeve për njerëzit autikë.
