Mësova nëse isha në rrezik të shtuar për disa sëmundje më fuqizoi, por shpjegimi i rezultateve nga 23andMe mund të shqetësojë.

I ulur në futon, zemra ime filloi të rrihte shpejt dhe duart filluan të më dridheshin.

Laptopi im ishte vendosur në bark, majat e gishtave të burrit tim rrinin pezull mbi tastierën. Ai më shtrëngoi shpatullën.

“A jeni gati?” ai pyeti.

“Jo!” Unë u përgjigja. Më pas e pashë dhe ai buzëqeshi sikur donte të thoshte: “Çlodhu, gjithçka do të jetë mirë.” “NE RREGULL. NE RREGULL. Jam gati. Ti mund ta besh.”

Ne hapëm 23dhe Unë faqen e internetit, kliko mbi kutinë e rezultateve dhe lëshoi ​​një psherëtimë kolektive.

Ai rezultoi negativ për të gjithë fillimin e vonë Alzheimer dhe Semundja e Parkinsonit shënuesit gjenetikë në kompletin e tij 23andMe. Më dukej sikur më ishte hequr një peshë nga gjoksi.

Unë bleva 23andMe Shëndeti + Prejardhja komplet testimi në të njëjtën kohë me burrin tim kryesisht për të zbuluar nëse isha bartës i sëmundjeve të caktuara.

Unë do të mendoja më shumë për të pasur fëmijë në të ardhmen e afërt. Kështu që unë doja të zbuloja nëse kishte ndonjë gjendje që unë dhe bashkëshorti im ishim bartës gjenetikë, ose kishim një rrezik në rritje, dhe për këtë arsye kishim më shumë gjasa t’u kalonim fëmijëve tanë të ardhshëm.

Të jesh bartës do të thotë që një person ka një gjen recesiv që mund të shkaktojë një gjendje, por ai person nuk tregon asnjë shenjë të atij tipari. Por gjeni recesive mund t’u transmetohet fëmijëve të tyre.

Ne zbuluam përpara testit tim se burri im nuk ishte bartës i sëmundjeve, analizat e 23andMe.

Ana e babait tim është me prejardhje hebreje Ashkenazi, e cila është një përbërje prejardhjeje që më vë në rrezik më të lartë për të qenë bartës i disa sëmundjeve 23andMe teste për të.

Unë gjithashtu kam sëmundje celiac dhe vitiligo, një gjendje e lëkurës më e zakonshme tek njerëzit me sëmundje autoimune. Një grusht të tjerë sëmundjet autoimune vrapoj në familjen time.

Kompleti 23andMe Health + Ancestry ju jep gjithsej 79 raporte.

Ai teston statusin tuaj të bartësit për 42 sëmundje, si fibroza cistike dhe anemia drapërocitare, si dhe rrezikun tuaj gjenetik të shëndetit për pesë gjendje shëndetësore, duke përfshirë degjenerimin makular të lidhur me moshën dhe sëmundjen celiac.

Kompleti përmban gjithashtu një seksion të mirëqenies që teston për gjëra të tilla si gjasat tuaja për të arritur një gjumë të thellë gjatë natës dhe sa jeni të predispozuar të peshoni.

Kompleti mbërriti në një paketë të vogël, shumëngjyrëshe dhe procesi i fshirjes së ADN-së sime ishte i lehtë. Thjesht agjërova për disa orë, më pas mbusha një tub me pështymë, e dërgova kampionin me postë në një kuti të paracaktuar dhe prita (në dukje shumë të gjatë) gjashtë deri në tetë javë për rezultatet e mia.

Versioni më i fundit i 23andMe ju lejon të zgjidhni nëse dëshironi të dini nëse mbani disa shënues gjenetikë të lidhur me sëmundjen e Alzheimerit dhe Parkinsonit me fillimin e vonë.

Burri im, vjehrra dhe një shoqja ime e ngushtë morën të gjithë 23andMe gjatë festave dhe secili prej tyre zgjodhi të dyja këto raporte të rrezikut shëndetësor.

Testi i Alzheimerit në veçanti kërkon numrin e variacioneve të gjenit APOE-e4, të quajtura alele, që ka një person.

Scott Weissman, një këshilltar gjenetik i certifikuar me Konsulentët Gjenetikë të Çikagos, më tha se të kesh kopje të alelit APOE-e4 nuk do të thotë domosdoshmërisht se do të sëmuresh me Alzheimer, por rreziku për zhvillimin e sëmundjes rritet me sa më shumë kopje që ke.

Por arsyeja për këtë lidhje nuk është plotësisht e qartë dhe aktualisht është duke u studiuar nga shkencëtarët.

“Ata nuk e dinë konkretisht [that the APOE-e4 allele] është ajo që po e shkakton sëmundjen,” tha Weissman. “Ose nëse është, ata nuk e kuptojnë mekanizmin.”

Të gjithë afër meje donin të dinin për rrezikun e tyre shëndetësor për sëmundjen e Parkinsonit dhe Alzheimerit, por nuk arrita kurrë në një gjendje mendore ku të isha rehat ta zbuloja.

Weissman tha se nuk ka prova të forta që tregojnë se stili i jetesës ose modifikimet dietike tek njerëzit me këta shënues mund të ulin në fakt gjasat e zhvillimit të sëmundjes.

Edhe pse ka klinike kërkimore Duke u bërë tani për tani nëse disa ndryshime të stilit të jetesës mund të ngadalësojnë përparimin apo edhe të parandalojnë Alzheimer-in tek njerëzit në rrezik, rezultatet dhe çdo përfundim që mund të nxjerrim nga këto studime janë vite larg.

Për shkak se nuk mund të bëhet shumë për të ulur rrezikun nëse ata kanë shënues APOE-e4, unë isha edhe më pak i prirur të zgjedh.

Në fakt, ka edhe një mohim në faqen e internetit të 23andMe që thotë: “Testimi gjenetik për sëmundjen e Alzheimerit me fillimin e vonë nuk rekomandohet aktualisht nga asnjë organizatë profesionale e kujdesit shëndetësor.”

Për fat të mirë, unë nuk kam ndonjë histori familjare të Alzheimerit. Por unë kam çrregullim ankthi të përgjithësuar që përshkon çdo aspekt të jetës sime.

Nëse dola pozitiv për APOE-e4, e imagjinoja veten duke u bërë gjithnjë e më i preokupuar nëse harroja emrin e dikujt ose atë që hëngra për drekë ishte një shenjë e hershme e Alzheimerit. Barku im u kthye teksa përfytyroja burrin tim duke u kujdesur për mua si një grua e moshuar që nuk ia mbante mend emrin.

Unë u largova nga të dy testet.

Megjithatë, pesë vjet më parë, përdoruesit e 23andMe nuk kishin mundësinë të tërhiqeshin nga këto teste të veçanta. FDA ndërhyri dhe tani klientët kanë mundësinë të zgjedhin.

Julia Gregory, e cila ishte 49 vjeç kur u testua përmes 23andMe pesë vjet më parë, zbuloi se kishte dy shënues APOE-e4, duke e bërë atë më të prirur për të zhvilluar Alzheimer.

“Kur mësova, u shkatërrova”, tha ajo për Healthline. “Nuk kishte asnjë informacion atje, askund nuk mund të kthehesha.”

Gregori ka krijuar që atëherë APOE4.info, një rrjet mbështetës për njerëzit që mësuan për rezultatet e tyre APOE-e4 përmes testimit 23andMe.

Pasi kishin kaluar gjashtë javë që kur 23andMe mori kampionin tim të ADN-së, fillova të përditësoj rregullisht kutinë time të postës elektronike, duke shpresuar se rezultatet e mia do të ishin gati.

Në orën 6 të mëngjesit të një mëngjesi të së dielës së fundit, kontrollova me vrull emailin tim për të parë se rezultatet e mia ishin gati. E zgjova burrin tim (u ndjeva keq, të betohem) që të mund të shikonim rezultatet së bashku.

Ndjeva lehtësim të menjëhershëm në minutën kur pashë se nuk isha bartës i asnjë prej 42 sëmundjeve.

Më pas vura re raportet e guximshme të rrezikut shëndetësor në krye. Unë tregova një rrezik të shtuar për tre nga pesë gjendjet shëndetësore të testuara: sëmundje celiac (natyrisht, e kam), degjenerim makular i lidhur me moshën dhe diçka për të cilën nuk kisha dëgjuar kurrë të quajtur mungesa e antitripsinës alfa-1 (ATT).

Mësova se ky rezultat do të thotë se kam një rrezik në rritje për të zhvilluar një sëmundje të quajtur Mungesa e AAT, i cili është i pranishëm në rreth 1 në 3,000 deri në 5,000 njerëz dhe çon në sëmundje të mushkërive dhe mëlçisë, duke përfshirë emfizemë dhe cirroza.

Për fat të mirë, shënuesi gjenetik që ata gjetën në ADN-në time ishte i dobët dhe rezultatet e mia thanë se megjithëse kisha zbuluar një variant, nuk isha në një rrezik të rritur ndjeshëm për zhvillimin e AAT.

Isha gjithashtu nervoz kur pashë rrezikun tim të lartë për degjenerimin makular të lidhur me moshën, kryesisht sepse sapo kisha parë një shfaqje televizive në të cilën një nga personazhet kryesore e kishte atë dhe humbja graduale e saj e shikimit ishte shqetësuese.

Por unë kisha vetëm një kopje të dy gjeneve 23andMe të testuara. Rezultatet e mia thanë se nuk isha në një rrezik dukshëm më të lartë se popullata e përgjithshme, gjë që më lehtësoi shqetësimet.

Përveç raporteve të prejardhjes, rrezikut gjenetik për shëndetin dhe mirëqenies, 23andMe ofron një seksion më pak stresues dhe më të këndshëm të quajtur “tipare”, i cili përfshin gjithçka nga gjasat tuaja për të patur llapë të veshit të shkëputur deri te aftësia juaj për të nuhatur asparagun në urinë.

Para testit, bëra shaka me burrin tim se nëse rezultatet nuk do të thoshin se kisha kulmin e të vejave, nuk do të besoja. ndonjë e gjetjeve të 23andMe, pasi unë kam majën më të madhe të vejushave të njohura për njerëzimin.

Rezultatet e mia thanë se ka të ngjarë të kem flokë të çelur, të drejtë në valëzim dhe pa maksimum të vejave.

Unë kam flokë kafe të errët, super kaçurrela dhe një kulm të madh të vejushave, kështu që ata ishin padyshim jashtë shenjës atje.

Megjithëse rezultatet e flokëve të mia ishin të pasakta, pjesa tjetër e tipareve të mia ishin të dukshme: nuk bëj gjumë të qetë, nuk kam përbërjen e muskujve të një atleti elitar dhe preferoj ushqimin e kripur mbi ushqimin e ëmbël.

Ishte kënaqësi t’i shikoja këto tipare dhe, në një farë mënyre, të verifikoja gjëra që gjithmonë i dija të ishin të vërteta për veten time përmes shkencës.

Kur u thashë anëtarëve të familjes dhe miqve se doja të bëja testin gjenetik të 23andMe, i cili kushton 199 dollarë, u godita me komente të përziera.

Kam dëgjuar gjithçka nga: “A nuk është shumë informacion i panevojshëm? Pse dëshironi ta dini këtë?” për “Kjo është e mrekullueshme. Do të doja ta bëja nëse nuk do të ishte kaq e shtrenjtë.”

23andMe është parë si e diskutueshme në një masë të madhe sepse po pajis njerëzit laikë me informacione që shpesh duhet të shpjegohen nga një profesionist mjekësor.

Rezultati im i mungesës së AAT fillimisht më trembi, por burri im është mjek dhe ishte në gjendje t’i shpjegonte rezultatet në një mënyrë që unë të kuptoja.

Po të mos ishte pranë meje, nuk mendoj se shpjegimi i 23andMe do të kishte mjaftuar.

Në fakt, Weissman, këshilltari gjenetik, tha se ai shpesh merr telefonata nga njerëz të shqetësuar për rezultatet e tyre.

Pavarësisht frikës sime për të ditur nëse i kisha shënuesit për fillimin e vonshëm të sëmundjes së Alzheimerit dhe Parkinsonit, pashë se ishte e dobishme të dija se isha në rrezik për sëmundje të tjera.

Rezultatet e 23andMe të burrit tim treguan një rrezik në rritje për sëmundjen celiac. Për shkak se unë kam sëmundje celiake, ky do të jetë informacion i dobishëm për të marrë kur të kemi fëmijë një ditë.

Ndërsa njohuria se jam më e prirur të zhvilloj sëmundje që lidhen me mushkëritë dhe mëlçinë është mjaft e frikshme, është gjithashtu e vlefshme të dihet që të mund të përshtatem me simptoma të caktuara ndërsa plakem.

Njerëzit me mungesë AAT kanë më shumë gjasa të zhvillojnë emfizemë nëse pinë duhan. Unë nuk jam duhanpirës, ​​por vëllai im binjak është, dhe e kam ndarë këtë njohuri me të me shpresën se do ta frymëzojë që ta lërë duhanin.

Ndihem i fuqizuar duke ditur për rrezikun tim në rritje për mungesën e AAT, megjithëse nuk jam i sigurt se ndjenja është mjaft e fortë për të më frymëzuar që të zgjedh përsëri testet e Alzheimerit dhe Parkinsonit. Më duhet të mendoj pak më shumë për këtë.