Simptomat e akromegalisë mund të shfaqen në mënyrë delikate gjatë një periudhe vitesh, por ato mund të jenë mjaft alarmante.

Imagjinoni sa e frikshme do të ishte nëse duart, këmbët, balli dhe nofulla juaj do të fillonin të rriteshin jashtë kontrollit!

Froggy, 38, një personalitet radiofonik në sindikatë Elvis Duran dhe emisioni i mëngjesit, kishte këto dhe shumë simptoma të tjera. Por, për shkak se ndryshimet ishin kaq graduale, vetëm dhjetë vjet pasi filluan simptomat, ai kërkoi një diagnozë.

Në vitin 2010, Froggy mësoi se kishte akromegali, e njohur zakonisht si adenoma e hipofizës. Emri “akromegali” vjen nga fjalët greke për “ekstremitete” (akro) dhe “i madh” (megali). Akromegalia prek vetëm 50 deri në 70 njerëz për milion.

Në akromegalinë, një tumor beninj rritet në gjëndrën e hipofizës së një personi, duke bërë që gjëndra të lëshojë hormon të tepërt të rritjes. Tek fëmijët, gjendja quhet gjigantizëm dhe çon në një rritje dramatike të gjatësisë.

Froggy u ul me Healthline për të folur për përvojën e tij të çuditshme.

Lexo më shumë: Programi i NIH për sëmundjet e padiagnostikuara i jep fund kërkimit 20-vjeçar të nënës për përgjigje »

“Unë u martova në vitin 2002 dhe gjatë një periudhe gjashtëvjeçare duart e mia u rritën aq shumë saqë u desh të zëvendësoja grupin tim të dasmës katër herë. Madhësia e këpucës sime ndryshoi nga dhjetë në 14. Fjalimi im kishte ndryshuar mjaft drastikisht dhe gjithashtu shumë ngadalë… Kjo ishte për shkak të rritjes së nofullës sime. Nofulla ime e poshtme vazhdoi të rritej kur nofulla ime e sipërme nuk rritej. Në një moment nofulla ime e sipërme ishte ulur brenda nofullës sime të poshtme, “tha Froggy.

Froggy shpesh ndihej i lodhur, djersitej shumë, kishte dhimbje koke të dhimbshme, kishte probleme me shikimin dhe ndonjëherë merrte trull dhe humbte ekuilibrin.

Pas rritjes së konsiderueshme në peshë që ai fillimisht ia atribuoi plakjes, rreth Ditës së Falënderimeve 2009, Froggy shkoi në internet për të bërë kërkime. “Unë shtypa “duart, këmbët, fytyra po rritej”, tha Froggy.

Fjala akromegali u shfaq në ekran. “Nuk e kisha parë kurrë atë fjalë më parë,” tha Froggy. “Më pas gjeta acromegalyinfo.com. Ishte një vend me një ndalesë ku mund të lexoja gjithçka rreth tij, të kuptoja se çfarë ishte dhe të mësoja se cilat ishin trajtimet. Kishte një listë me dhjetë simptoma dhe unë kisha nëntë prej tyre.

“Pashë që marrëveshja fillestare ishte një operacion në tru, ku ata kalojnë nëpër hundë sepse sëmundja shkaktohet nga një tumor që ulet në gjëndrrën e hipofizës. E pashë që ishte zgjidhja dhe mendova se nuk doja ta bëja këtë. Mbylla shfletuesin dhe u largova”, tha ai.

Vetëm në vitin 2010, kur nëna e Froggy-t po shihte një episod të “Jeopardy!”, Froggy vendosi të ishte më proaktive. Pyetja ishte, “Një sëmundje që shkakton zmadhimin e këmbëve, duarve, ballit dhe nofullës”, dhe përgjigja ishte, “çfarë është akromegalia?” Nëna e Froggy-t e pyeti nëse ai e kishte dëgjuar ndonjëherë fjalën akromegali.

“Unë luajta memec dhe thashë jo. Unë kurrë nuk kisha folur me mamanë time për këtë, por ajo ishte në gjendje të tregonte se çfarë po ndodhte. E dija se duhej të bëja diçka. Katër ditë më vonë shkova për të parë mjekun tim të kujdesit parësor në Florida të Jugut, “tha Froggy.

Mjeku i kujdesit parësor të Froggy nuk mendoi se ai kishte sëmundjen, por ajo e dërgoi atë për një test gjaku. “Gjithçka u kthye perfekte. Ajo tha, ‘Ne mund t’ju dërgojmë te një endokrinolog i cili mund të sugjerojë një test IGF-1 për të testuar faktorin tuaj të rritjes së insulinës dhe hormonin tuaj të rritjes.’ Ky numër supozohet të jetë 200 deri në 300. I imi ishte mbi 1200”, tha Froggy.

Cili ishte reagimi i Froggy kur dëgjoi diagnozën e akromegalisë?

“Nuk ishte frika; ishte lehtësim, sepse pasi u përballëm me të gjitha ndryshimet – të dimë më në fund se ka një problem dhe tani mund ta rregullojmë atë, “tha Froggy. “Është sikur makina juaj të mos funksionojë dhe sa herë që shkoni te mekaniku punon mirë, por kur e vozitni në rrugë prishet. Ditën që prishet te mekaniku, je i lumtur. “Hej, më në fund, ju mund të kuptoni se çfarë nuk shkon.”

Pse familja e tij, mjeku i kujdesit parësor ose kolegët e tij nuk kishin shprehur ndonjëherë shqetësim për ndryshimet e tij fizike? Froggy tha se ndryshimet ishin aq graduale sa nuk u zbuluan. I vetmi që e përmendi ishte një ish-koleg, të cilin nuk e kishte parë prej shumë vitesh.

Lexo më shumë rreth hulumtimit të sëmundjeve të rralla »

Dr. Steven Roper në spitalin Shands në Gainesville, Florida, i dha Froggy-t diagnozën e tij dhe kreu operacion për të hequr tumorin e hipofizës në qershor 2010. Një vit pas operacionit të tij në tru, Froggy-t gjithashtu iu rindërtua plotësisht nofullën.

Froggy tani është 163 paund, nga 205. “Tani, pas një operacioni në tru dhe pas dy operacioneve të tjera për shkak të akromegalisë, nuk mund të isha më i lumtur që e bëra atë. Teknologjia dhe mjeku që kisha ishin shumë të mira. Ndihem shumë më mirë tani. imja [growth hormone] nivelet monitorohen, “tha Froggy. “Ndihem më mirë tani në moshën 38-vjeçare sesa në moshën 28-vjeçare.”

Ai shtoi, “Jam kthyer të mbaj unazën e martesës që më dha gruaja ime ditën kur u martova. Nuk më kujtohet hera e fundit kur kam pasur dhimbje koke. Tani madhësia e këpucëve ime është 10 e gjysmë. Javën e kaluar vendosa një kapele që nuk e kisha mbajtur që nga viti 09 dhe më ra mbi sy.”

Çfarë e bën Froggy kaq të gatshëm për të folur hapur për sëmundjen e tij dhe simptomat e pazakonta që pësoi?

“Duke qenë se jam në një emision radiofonik, ndjej se jo vetëm kam aftësinë, por duhet të ndihmoj sa më shumë njerëz që të mundem. Ditën që u diagnostikova, thirra Elvisin dhe i thashë se doja të flisja për këtë në transmetim. Ai tha, a je i sigurt? Unë thashë po, sepse nëse mund të ndihmoj një person që ndihet ashtu siç jam ndjerë unë për dhjetë vitet e fundit … por nuk di çfarë të bëjë dhe e dëgjon këtë, atëherë ai mund të shkojë të vizitojë një endokrinolog ose të vizitojë acromegalyinfo.com dhe marr informacion.”

Zbuloni se si përdoret HIV për të kuruar sëmundje të rralla gjenetike tek fëmijët »

Një tjetër nga mjekët e Froggy, Dr. Laurence Kennedy, kryetar i departamentit të endokrinologjisë në Klinikën e Cleveland, tha për Healthline se akromegalia është e lehtë të konfirmohet në shumicën e rasteve thjesht duke matur nivelet e IGF-1 (insulina si faktori i rritjes-1), të cilat janë e ngritur në pacientët me këtë sëmundje.

Kur konfirmohet diagnoza, trajtimi i zakonshëm është kirurgjia e hipofizës. “Në disa pacientë, nëse tumori i hipofizës është në një vend të caktuar, ne do të rekomandonim rrezatim në hipofizë,” tha ai.

Kirurgjia ndonjëherë i kthen nivelet e hormonit të rritjes dhe IGF-1 në normale, shpjegoi Kennedy. Ai shtoi, “Por shpesh nuk ndodh. Do të ulë shumë nivelet, por ato mund të jenë ende të ngritura.”

Çelësi i suksesit afatgjatë është kthimi i niveleve të IGF-1 në intervalin normal. Kennedy tha se ka ilaçe që mund të ulin me sukses nivelet e hormonit të rritjes ose të bllokojnë veprimin e hormonit të rritjes.

Nëse sëmundja shfaqet përpara se një person të ketë mbaruar pubertetin, ajo çon në një lartësi deri në 9 metra të gjatë.

“Nëse adenoma e hipofizës nuk zhvillohet derisa të përfundojë rritja e rritjes pubertet, atëherë nuk mund të fitoni më lartësi. Teprica e rritjes shkon në zgjerimin e duarve, këmbëve dhe ndryshimeve të tjera të indeve të buta, “tha Kennedy.

Sëmundja mund të shfaqet te njerëzit e çdo race, etnie ose seksi. Shumica e rasteve diagnostikohen kur njerëzit janë në moshën e mesme, por Kennedy tha se mund të ndodhë në çdo moshë. “Kam parë fëmijë dhe adoleshentë me të,” tha ai. “Më e vjetra që kam parë është një grua në mesin e të 80-tave”.

Së fundi, Kennedy tha se hormoni i rritjes gjithashtu ndikon në metabolizmin e sheqerit, proteinave dhe yndyrës në gjak, dhe gjithashtu ndikon në presionin e gjakut.

“Njerëzit me këtë gjendje kanë një rrezik shumë të rritur të diabetit dhe hipertensionit, gjë që rrit rrezikun e sëmundjeve kardiovaskulare dhe vdekjes së parakohshme nëse gjendja nuk njihet dhe trajtohet me sukses”, tha Kennedy.

Gjeni provat klinike lokale këtu »