Kujdestarët janë të frustruar nga mungesa e përgjigjeve, por ndërgjegjësimi i publikut po rritet dhe paratë e kërkimit po rrjedhin.

Instituti Kombëtar i Shëndetit (NIH) po grumbullon më shumë se 30 milionë dollarë gjatë pesë viteve të ardhshme për studimin e një sëmundjeje të rrallë të trurit. Shkakton sjellje të pazakontë tek pacientët pasi lobet e tyre ballore zvogëlohen.

Sëmundja, e quajtur demenca frontotemporale (FTD), është në fakt një sërë çrregullimesh që përfshijnë humbje të kujtesës dhe probleme të sjelljes. Vetëm 50,000 deri në 60,000 amerikanë dihet se kanë FTD.

Varianti i sjelljes, ose bvFTD, është forma më e zakonshme. Ajo bën që një person të veprojë në mënyrë të papërshtatshme në situata sociale. Pacienti mund të thotë gjëra të papërshtatshme, të sillet në një mënyrë seksualisht agresive, të humbasë interesin për higjienën personale ose të teprojë me ushqimin, alkoolin ose duhanin.

Një nga problemet më të mëdha është se FTD është e vështirë për t’u diagnostikuar. Shumë anëtarë të familjes dhe kujdestarë ngatërrojnë simptomat me ato të depresionit, ose thjesht me një qëndrim të keq, veçanërisht në fillim.

Tre nga grantet e NIH janë për rreth 6 milionë dollarë secila dhe do të përdoren për të ndihmuar shkencëtarët të fokusohen në diagnostikimin dhe trajtimin më të mirë të sëmundjes. Studiuesit do të shikojnë mutacionet gjenetike si për FTD-në e trashëguar ashtu edhe për ALS të trashëguar, ose sëmundjen e Lou Gehrig. Një grant i katërt përfshin paratë e destinuara për studimin e të gjitha sëmundjeve të rralla.

Ndryshe nga demenca e shkaktuar nga sëmundja e Alzheimerit ose çrregullime të tjera, FTD mund të godasë dikë deri në 20 vjeç. Fillimi zakonisht ndodh kur një person është në të 50-at ose 60-at. Shumica e njerëzve jetojnë midis gjashtë dhe tetë vjet pas diagnozës, megjithëse vdekja mund të ndodhë brenda dy viteve ose deri në 20 vjet pas diagnozës.

Ndonjëherë FTD vjen me afazinë, e cila është paaftësia për të kuptuar gjuhën dhe, përfundimisht, për të komunikuar fare. Shumë njerëz me FTD bëhen të paaftë për t’u kujdesur për veten dhe kërkojnë kujdes 24-orësh në një institucion.

Lexo më shumë: Shkrimtari i Healthline përshkruan kujdesin për babain e tij me FTD »

Të jetosh me dikë që ka FTD mund të jetë sa e çuditshme aq edhe dërrmuese. Bashkëshorti i Rona Klein, Keni, u diagnostikua me FTD në janar 2012, vetëm pasi totalizoi një automjet.

Ajo drejton një grup mbështetës në Winston-Salem, Karolina e Veriut. Ken është në një provë klinike. (Një listë e provave klinike për njerëzit me FTD mund të gjenden këtu.)

“Në fillim menduam se ai ishte thjesht me vështirësi në dëgjim, kështu që i morëm një aparat dëgjimi,” tha Rona Klein. “Pastaj menduam se ndoshta ai ishte në depresion sepse puna filloi të ngadalësohej, kështu që ai mori një antidepresant.”

Lexo më shumë: Drogat e Parkinsonit mund të çojnë në kumar kompulsive, blerje dhe seks »

Në një moment Ken, një ish-instruktor i pushkëve, hapi një vrimë në dyshemenë e dhomës së ndenjes, tha Klein.

Njerëzit me FTD mund të shfaqin emocione që variojnë nga dhuna deri te apatia. Elizabeth Finger, një studiuese në Universitetin e Ontarios Perëndimore në Kanada, po studion nëse oksitocina, një hormon i njohur për të nxitur të ushqyerit, mund të lehtësojë disa nga sjelljet e ftohta dhe ofenduese që shfaqin ndonjëherë njerëzit me FTD.

Rona tha për Healthline se sjellja e të shoqit ishte bërë aq e vështirë për të sa që kishte planifikuar të divorcohej nga ai në momentin e diagnozës. Ai do të bënte të njëjtat pyetje pa pushim. Ai nuk donte të bënte shumë asgjë.

Atje jane grupe të shumta mbështetëse online dhe përmes telefonit si për pacientët ashtu edhe për kujdestarët me FTD. Për shkak se FTD është relativisht e rrallë, jo çdo komunitet ka një grup personal. Ka gjithashtu ndihmë në dispozicion për fëmijët dhe adoleshentët të prekur nga FTD.

Lexo më shumë: Beteja tjetër e kujdesit shëndetësor të Joan Lunden për të gjetur strehim cilësor për të moshuarit »

Për shkak se një diagnozë mund të jetë e vështirë për t’u bërë, simptomat shpesh ngatërrohen me Alzheimer. Mjekët ndonjëherë përshkruajnë medikamente të tilla si Aricept dhe Namenda. Këto barna mund të jenë efektive për pacientët me Alzheimer, por në fakt mund të përkeqësojnë simptomat tek njerëzit me FTD.

Shumë herë njerëzit me FTD bashkë-diagnostikohen me Parkinson, një sëmundje tjetër degjenerative e trurit.

Nuk ka kurë për FTD. Medikamentet aktuale të përdorura për trajtimin e tij ishin të dizajnuara për sëmundje të tjera dhe trajtojnë vetëm simptomat. Sidoqoftë, një studim i ri i fazës II u shpall në 9th Konferenca Ndërkombëtare mbi Dementitë Frontotemporale në Kanada në fund të tetorit.

FORUM Pharmaceuticals po teston FRM-0334. Në provat e fazës 1 të FORUM, 70 pacientë morën FRM-0334 dhe shkencëtarët panë që trajtimi tolerohej mirë.

Ilaçi eksperimental synon të rrisë progranulinën. Progranulina është një nga proteinat e njerëzve me mungesë FTD. Studiuesit mësuan në vitin 2006 se mutacionet në gjenin e granulinës ndonjëherë shkaktojnë FTD. Kjo gjithashtu mund të çojë në sasi jonormale të proteinës-43 që lidh ADN-në TAR, ose TDP-43, e cila është gjetur në rreth gjysmën e pacientëve me FTD.

Pjesa tjetër ka sasi jonormale të një proteine ​​të quajtur Tau ose e shkrirë në sarkoma (FUS).

Lexo më shumë: Simptomat, shkaqet dhe trajtimi i demencës së lobit frontal »

Të gjithë njerëzit me ALS kanë TDP-43, dhe disa pacientë me Alzheimer kanë Tau të tepërt. Pra, ka shumë pacientë që mund të përfitojnë nga kërkimet mbi këto proteina. Shoqata për Degjenerimin Frontotemporal (AFTD) po bashkëpunon me Shoqatën ALS për ta çuar këtë fushë përpara.

Susan Dickinson, drejtoreshë ekzekutive e AFTD, tha se ndërgjegjësimi për sëmundjen po fiton vrull. “Shumë prej tyre ka të bëjë me avokimin që kemi bërë me familjet dhe pacientët që janë të gatshëm të flasin,” tha ajo.

Disa vite më parë, për shembull, Administrata e Sigurimeve Shoqërore vendosi të përshpejtojë përfitimet për njerëzit me FTD. Gjithashtu po shfaqen programe në të cilat familjet mund t’i dhurojnë shkencës trurin e të dashurve të tyre me FTD pas vdekjes së tyre.

“Shkenca është jashtëzakonisht emocionuese,” tha Dickinson, duke shtuar se shumë zhurmë rreth FTD po përqendrohet në zbulimin e fundit të një gjeni të njohur si C9. Gjeni është i pranishëm edhe në sëmundje të tjera neurologjike. Por ajo pranoi se të panjohurat janë të mëdha dhe se mbetet shumë punë për të bërë.

Lexo më shumë: Kujdestarët për prindërit e moshuar janë ‘nënat’ e reja që punojnë »