Shumë gra janë ekzaminuar tashmë për mutacione në gjenet BRCA1 ose BRCA2, por tani ka një gjen tjetër për t’u kujdesur, PALB2, i cili rrit rrezikun e kancerit të gjirit tek një grua në 1 në 6.

Mutacionet në dy gjenet, BRCA1 dhe BRCA2, dihej se rrisnin rrezikun e kancerit të gjirit tek një grua shumë përpara se të famshmes tashmë të Angelina Jolie. mastektomia e dyfishtë. Por tani, mutacionet në një gjen të tretë të quajtur PALB2 janë treguar se rrisin rrezikun e kancerit të gjirit pothuajse po aq.

Në një studim të fundit të publikuar në New England Journal of MedicineStudiuesit nga Universiteti i Kembrixhit dhe Grupi i Interesit PALB2 raportojnë gjetjet e tyre mbi lidhjen midis PALB2 dhe kancerit të gjirit. Gratë me mutacione PALB2 kanë një shans 35 për qind për të zhvilluar kancer gjiri deri në moshën 70 vjeçare. Nëse ka edhe një histori të fortë familjare të sëmundjes, rreziku i tyre rritet në 58 për qind deri në moshën 70 vjeçare.

“Është studimi më i madh deri më sot dhe ofron vlerësimet më të sakta të rrezikut për bartësit e mutacionit PALB2,” tha për Healthline bashkëautori i studimit Dr. Marc Tischkowitz, nga Universiteti i Kembrixhit.. “Kjo tregon se rreziku i kancerit të gjirit modifikohet nga historia familjare,” tha ai. Gratë që mbanin mutacionin e gjenit PALB2 dhe gjithashtu kishin të afërm të diagnostikuar me kancer gjiri kishin një rrezik shumë më të lartë.

Mësoni më shumë rreth shkaqeve (dhe faktorëve të rrezikut për) kancerin e gjirit »

Para këtij studimi, shkencëtarët nuk e dinin shkallën e rrezikut të lidhur me një mutacion të gjenit PALB2. “Gjeni PALB2 u identifikua për herë të parë në 2006 dhe u lidh me kancerin e gjirit në 2007, por deri më tani nuk kemi pasur vlerësime të mira të rrezikut të kancerit të gjirit për gratë që kanë trashëguar mutacione PALB2,” tha Tischkowitz.

Rreziku i lidhur me mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 është studiuar më hollësisht. Sipas Instituti Kombëtar i Kancerit (NCI). Në popullatën e përgjithshme të SHBA-së, 12 për qind e grave do të zhvillojnë kancer gjiri në një moment gjatë jetës së tyre, raporton gjithashtu NCI.

“Kjo është një tjetër pjesë e enigmës në kanceret e trashëguara të gjirit dhe e vendos PALB2 fort në hartë si një gjen i rëndësishëm i kancerit të gjirit pas BRCA1 dhe BRCA2.” – Dr. Marc Tischkowitz

Gratë që mbajnë mutacione PALB2 kanë një rrezik të kancerit të gjirit tetë deri në nëntë herë më të lartë se sa për gratë në popullatën e përgjithshme, thonë autorët e studimit.

“Kjo është një tjetër pjesë e enigmës në kanceret e trashëguara të gjirit dhe e vendos PALB2 fort në hartë si një gjen i rëndësishëm i kancerit të gjirit pas BRCA1 dhe BRCA2,” tha Tischkowitz.

Studiuesit studiuan 154 familje me 362 anëtarë që kishin mutacione PALB2. Asnjë nga anëtarët e familjes nuk kishte mutacione BRCA1 ose BRCA2. Nga 311 gra në studim me mutacione PALB2, 229 zhvilluan kancer gjiri.

Zbuloni më shumë rreth faktorëve tuaj të rrezikut gjenetik dhe gjenomik »

Këto gjetje ndihmojnë në sqarimin e tablosë për gratë që trashëgojnë mutacionet PALB2. Mjekët tani mund të jenë në gjendje të rekomandojnë rritjen e ekzaminimeve të kancerit të gjirit për gratë me mutacione të trashëguara. Ata gjithashtu mund të ofrojnë teste gjenetike për të afërmit e tyre për të parë nëse edhe ata e kanë trashëguar mutacionin.

Studiuesit në një spital në NHS Hospitals Trust të Universitetit të Kembrixhit kanë zhvilluar një test klinik për PALB2, i cili përfundimisht do të jetë i disponueshëm në laboratorët diagnostikues në mbarë botën.

“Mutacionet PALB2 janë shumë më pak të zakonshme se BRCA1 ose BRCA2, por duke qenë se ky gjen tani testohet në mënyrë rutinore si pjesë e paneleve të gjeneve të kancerit të gjirit, ka të ngjarë që ne do të shohim një rritje të numrit të grave që janë gjetur të të jenë bartës të mutacioneve PALB2, “tha Tischkowitz. Pamja e madhe e rrezikut të trashëguar të kancerit të gjirit do të bëhet më e lehtë për t’u parë pasi më shumë njerëz testohen për PALB2 dhe studiuesit mbledhin më shumë të dhëna.

“Një pjesë e madhe e kancerit të trashëguar të gjirit mbetet ende e pashpjegueshme,” tha Tischkowitz. “Por me teknika gjithnjë e më të fuqishme të sekuencës së gjeneve dhe bashkëpunime gjithnjë e më të mëdha ndërkombëtare, ne presim që përparime të mëtejshme të rëndësishme do të bëhen në këtë fushë në vitet e ardhshme.”

Testohuni: Shihni cilat teste depistimi janë në dispozicion për kancerin e gjirit »