Studiuesit thonë se kanë zbuluar kushte gjenetike të tjera përveç sindromës Lynch që mund të jenë shkaktarë të trashëguar të kancerit kolorektal.

Kur bëhet fjalë për kancerin kolorektal, përbërja gjenetike e familjes suaj mund të luajë një rol më të madh sesa mendohej më parë.

Kjo është sipas një studimi nga Qendra Gjithëpërfshirëse e Kancerit të Universitetit Shtetëror të Ohajos – Arthur G. James Cancer Hospital dhe Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC – James), i cili ka zbuluar të dhëna të reja për njerëzit nën moshën 50 vjeç të diagnostikuar me kancer kolorektal.

Studiuesit analizuan të dhënat nga 450 pacientë me kancer kolorektal me fillim të hershëm, duke zbuluar se 16 për qind e pacientëve – ose 1 në 6 – kanë të paktën një mutacion gjenetik të trashëguar.

Këto mutacione trashëgimore rrisin rrezikun e kancerit.

Ndërsa lidhja midis kancerit të zorrës së trashë dhe sindromës Lynch – një gjendje gjenetike që mbart një rrezik të lartë të kancerit të zorrës së trashë – është kuptuar mirë, studimi tregon se Sindroma Lynch është vetëm një faktor rreziku.

Studiuesit publikuan gjetjet e tyre sot në revistën mjekësore JAMA Oncology.

Lexo më shumë: Mësoni faktet për kancerin kolorektal »

Studiuesit ishin disi të befasuar nga shifrat, sipas Heather Hampel, një profesore e mjekësisë klinike, të brendshme në OSUCCC – James, dhe një hetues kryesor i studimit.

“Ne e dinim se do të kishim shumë sindromën Lynch pasi kishim bërë shumë punë në atë fushë në të kaluarën dhe konfirmuam se 8.7 përqind e rasteve kishin sindromën Lynch,” tha Hampel për Healthline. “Pra, ky është shkaku numër një i fillimit të hershëm të kancerit të zorrës së trashë. Por ajo që ishte vërtet befasuese ishte se 8 për qind e tjerë kishin një sindromë të ndryshme të kancerit të trashëguar.”

Disa nga këto mutacione ishin gjene të njohura të kancerit të zorrës së trashë. Megjithatë, kishte të tjera që priten më pak, si BRCA1, BRCA2 dhe PALB2, të cilat zakonisht lidhen me kancerin e gjirit.

“Ne mendojmë se në një normë prej 16 për qind të atyre pacientëve me kancer të zorrës së trashë me fillim të hershëm që kanë një ndjeshmëri të trashëguar, se është koha për të marrë në konsideratë rekomandimin e këshillimit gjenetik dhe shqyrtimin e një paneli kanceri multigjen për të gjithë ata pacientë, gjë që nuk është bërë aktualisht. ”, tha Hampel. “Tani për tani, mjekët zakonisht kontrollojnë për Sindromën Lynch, dhe nëse nuk e shohin këtë, ose nuk shohin shumë polipe, ata e lënë atë. Por duke pasur parasysh këto të dhëna, duket se ata të gjithë kanë nevojë për një panel më të gjerë të gjenit të kancerit, duke përfshirë gjëra të tilla si sindroma Lynch.

Lexo më shumë: Kanceri kolorektal godet më shpesh të rinjtë »

Aktualisht, rekomandohet që mjekët të kontrollojnë tumoret kanceroze për sindromën Lynch në kohën e një diagnoze të kancerit të zorrës së trashë.

Nëse rezultatet tregojnë një gjasë të sindromës Lynch, bëhen teste të mëtejshme gjenetike për të përcaktuar nëse gjeni i sindromës Lynch është i pranishëm.

Hampel thotë se ky testim duhet të vazhdojë, por ajo propozon gjithashtu testim të zgjeruar.

“Në të kaluarën, ne vërtet i neglizhonim pacientët, tumoret e të cilëve kishin më pak gjasa të kishin sindromën Lynch. Ata nuk marrin domosdoshmërisht ndonjë këshillim gjenetik ose test gjenetik të gjakut të tyre për të parë nëse kanë lindur me një mutacion që u jep atyre një rrezik në rritje të kancerit, “tha ajo. “Këto të dhëna do të sugjeronin që ai grup ka nevojë për këshillim dhe testim njësoj si grupi, ekzaminimi i tumorit i të cilit kthehet si jonormal, ose ka më shumë gjasa të ketë sindromën Lynch.”

Bazuar në gjetjet e tyre, studiuesit e OSUCCC – James po rekomandojnë që testimi gjenetik të zgjerohet për të gjithë pacientët me kancer të zorrës së trashë me fillimin e hershëm.

Hampel tregon udhëzimet aktuale të Rrjetit Kombëtar Gjithëpërfshirës të Kancerit (NCCN) si një precedent.

“Shanset për të pasur një sindromë të kancerit të trashëguar nëse keni kancer ovarian në çdo moshë janë diku midis 18 dhe 24 për qind. Dhe ne po afrohemi vërtet, me 16 përqind,” tha Hampel. “Për ata pacientë me kancer ovarian që kanë një shans 18 deri në 24 për qind për t’u testuar pozitiv, rekomandimi aktual është që secili prej tyre duhet të marrë këshillim dhe testim gjenetik. Nëse është rekomandimi aktual i NCCN-së për çdo kancer të vezores dhe ne të gjithë po përpiqemi ta arrijmë këtë, mendoj se nuk do të ishte më e vështirë të renditeshin të gjithë pacientët me kancer të zorrës së trashë të diagnostikuar nën moshën 50 vjeç.

Lexo më shumë: Keni frikë nga kolonoskopia? Testet e tjera janë po aq efektive për kancerin e zorrës së trashë »

Ndërsa këto të dhëna mund të ndihmojnë në diagnostikimin e një ndjeshmërie gjenetike ndaj kancerit të zorrës së trashë në fillim të jetës, ka një mungesë të vetëdijes rreth këtij lloji të kancerit.

“Ne kemi parë se çfarë Historia e Angelina Jolie bëri për diagnostikimin e kancerit të trashëguar të gjirit dhe vezoreve, dhe ne nuk kemi pasur diçka të ngjashme me kancerin e zorrës së trashë dhe sindromën Lynch, kështu që nuk ka marrë të njëjtin nivel të vëmendjes”, tha Hampel.

Pavarësisht hendekut të njohurive, testimi gjenetik për kancerin e zorrës së trashë është gjerësisht i disponueshëm, i aksesueshëm dhe i lirë.

Hampel thotë se shumica e qyteteve të mëdha kanë spitale ku pacientët mund të gjejnë këshilltarë gjenetikë dhe gjenetistë, duke shtuar se njerëzit në zonat rurale mund të përdorin shërbimet e këshillimit gjenetik përmes telefonit.

“Ka pasur ndryshime dramatike në tre vitet e fundit në testim që e kanë bërë atë shumë, shumë më të arritshëm dhe nuk mendoj se njerëzit e dinë këtë,” tha ajo. “Si çdo gjë tjetër, u duhet pak kohë që njerëzit të përshtaten pasi të dalin të dhënat. Unë mendoj se do të ketë më shumë të dhëna që do të dalin në gjashtë muajt e ardhshëm gjithashtu që do ta mbështesin këtë, kështu që mendoj se do të arrijmë atje. Do të duhet vetëm pak kohë.”