Ekspertët po punojnë për të ndihmuar njerëzit që duan të bëhen prindër.

Përjetimi i një aborti mund të jetë shkatërrues, jo vetëm për humbjen e shtatzënisë, por gjithashtu, pjesërisht, sepse shkaku i një aborti mund të jetë kaq i pashpjegueshëm.

Sipas Klinika Mayo, 10 deri në 20 për qind e shtatzënive të konfirmuara përfundojnë me abort.

Numri është edhe më i lartë në shtatzënitë kimike, ku aborti ndodh pas një testi pozitiv të shtatzënisë, por para se të konfirmohen me ultratinguj. Shtatzënitë kimike janë e vlerësuar të përbëjnë rreth 50 deri në 75 për qind të abortit.

Ndërsa shumë supozojnë se aborti ka ndodhur për shkak të diçkaje që nuk shkonte në shtatzëni, shumicën e kohës, kjo është për shkak se kishte diçka që nuk shkonte me vetë embrionin.

Tani ekspertët duan që gratë të dinë se ka një testim që mund t’i ndihmojë të marrin përgjigje. Ky është një lajm i mirë sepse më pas mund të ndërmerren hapa për të shmangur dhimbjen e mundshme të zemrës më vonë.

Anomalitë kromozomale janë shkaku kryesor i abortit. Në fakt, «rreth 70 për qind e aborteve janë për shkak të aneuploidive të kromozomeve të fetusit, që do të thotë fitim ose humbje e një kromozomi». Mandy Katz-Jaffe, PhD, gjenetist riprodhues dhe drejtor shkencor në CCRM, raporton në Healthline.

Shumica e këtyre anomalive lidhen me moshën e gruas. Një grua lind me të gjitha vezët që do të ketë gjatë jetës së saj dhe, me kalimin e moshës, vezët e saj lindin gjithashtu.

Me plakjen e vezëve, incidenca e kromozomeve jonormale rritet, duke i bërë embrionet jo të qëndrueshme. Kështu na mbron natyra nga lindja e një fëmije jo të shëndetshëm.

Dr. S. Zev Williams, shefi i Divizionit të Endokrinologjisë Riprodhuese dhe Infertilitetit dhe profesor i asociuar i obstetrikës dhe gjinekologjisë në Qendrën Mjekësore të Universitetit të Kolumbias, tha se mjekët do të fokusohen shumë te faktorët gjenetikë kur përpiqen të kuptojnë shkakun e një aborti.

“Kur po mendoni për një abort, ka ndodhur dhe ne po përpiqemi të kuptojmë shkakun. Në thelb është gjenetike ose gjithçka tjetër”, tha Williams për Healthline.

Testimi për anomalitë kromozomale u tregon mjekëve se çfarë po ndodh me kromozomet brenda qelizave, si brenda prindërve ashtu edhe në embrionet ose vetë indin e dështuar.

Të kesh një abort për shkak të një anomalie nuk do të thotë që shtatzënitë e mëvonshme do të përfundojnë në të njëjtën mënyrë.

Një përjashtim nga kjo është ajo që quhet “translokim i balancuar”, në të cilin pjesët e kromozomit kanë shkëmbyer pika. “[The] Shumica e anomalive kromozomale lidhen me moshën e vezëve, por ka një situatë të rastësishme që ne shohim rregullisht ku nëna ose babi po përjetojnë zhvendosje të ekuilibruar që shkakton aborte të paraprogramuara në 60 deri në 70 përqind të rasteve. Dr. Juergen Eisermann, themelues dhe drejtor mjekësor i IVFMD, raporton në Healthline.

Në raste shumë komplekse, mjekët përdorin sekuencën e plotë të ekzomeve tek prindërit. Embrionet mund të testohen edhe në këtë mënyrë.

Si rezultat, mund të zbulohen mutacione që shkaktojnë abort që nuk janë parë më parë.

“Ne kishim një çift që kishte një fëmijë shumë të sëmurë që lindi, dhe më pas ata patën dy humbje të tjera të gjitha me anomali shumë të pazakonta,” tha Williams për Healthline. “Të gjitha testimet u kthyen normale. Ne bëmë një sekuencë të tërë ekzome dhe zbuluam një mutacion shumë të ri që ajo dhe partneri i saj mbartin, rasti i trembëdhjetë në botë i tij, dhe tani mund të ekzaminojmë embrionet e tyre për t’u siguruar që ata të mos kenë një fëmijë tjetër të prekur.”

Përveç testimit gjenetik te prindërit, është e rëndësishme të testohen edhe embrionet ose produktet e konceptimit për anomalitë kromozomale.

“Nëse mostra e abortit është normale, atëherë nuk ka gjasa që prindërit të kenë ndonjë anomali që po i shkakton ata të kenë një abort spontan normal kromozomik,” shpjegoi Williams.

Për gratë që kanë aborte si rezultat i embrioneve jonormale, fertilizimi in vitro (IVF) mund të jetë një opsion.

Edhe pse është një proces i shtrenjtë dhe i gjatë, ai ndihmon në përpjekjen për të eliminuar embrionet e pashëndetshme për shanset më të mira të shtatzënisë.

Gruaja ose çifti do të kalojnë procesin e IVF-së për të prodhuar embrione dhe ato embrione kontrollohen për t’u siguruar që nuk kanë ndonjë anomali, si p.sh. mungojnë ose kromozome shtesë. Embrionet jonormale hidhen dhe vetëm ato të shëndetshme të paprekura do të mbeten për t’u futur përsëri në mitër.

“Njohuria nëse një grua mbart një mutacion gjenetik që do ta predispozonte atë për abort të përsëritur do të ishte e fuqishme,” thotë Katz-Jaffe për Healthline, “dhe [would] lejojeni atë të marrë vendime të informuara në lidhje me opsionet e saj riprodhuese.”

Ndërsa ky lloj testimi ka qenë i shtrenjtë dhe kërkon javë që rezultatet të kthehen. Williams dhe ekipi i tij në Universitetin e Kolumbisë kanë punuar në teknologji të re për të marrë rezultatet e testimit më shpejt.

Ata kanë ndihmuar në krijimin e një sekuencuesi i ADN-së në dorë për ta bërë më të aksesueshëm ekzaminimin gjenetik të këtyre qelizave ose indeve dhe me një fraksion të kostos, diçka që mund të jetë një lehtësim për prindërit në ankth. Në vend që të presin me javë të tëra që rezultatet e testit të kthehen, ata mund të kenë përgjigje po atë ditë.

“Ai na lejon të bëjmë sekuencë shumë, shumë të shpejtë të ADN-së dhe mund të përdoret për të kapur anomalitë kromozomale dhe mutacionet gjenetike, dhe ajo që ne renditim varet nga nevoja klinike,” raporton Williams.[DNA] mund të vijë nga embrionet ku disa qeliza janë shkulur nga embrioni, dhe kjo është ajo që përdoret në sekuencuesin, por zona tjetër ku ne e përdorim do të ishin mostrat e abortit dhe mostrat CCS (skrining gjithëpërfshirës i kromozomeve).