Testi i ri i ADN-së në shtëpi ekzaminon vetëm 3 nga më shumë se 1000 mutacione të gjenit BRCA, kështu që është i zbatueshëm vetëm për një pjesë të vogël të popullsisë.

A ju vendosin gjenet në rrezik të shtuar për të zhvilluar kancer?

Një test i ri në shtëpi mund t’ju ndihmojë të mësoni më shumë rreth faktorëve tuaj të rrezikut gjenetik, megjithëse mund të mos jetë aq ndihmë sa mund të mendoni.

Javën e kaluar, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) i autorizuar kompania 23andMe do të tregtojë testin e parë direkt te konsumatori që raporton mbi tre variante gjenetike specifike në gjenet BRCA1 dhe BRCA2.

Njerëzit me këto variante gjenetike kanë dukshëm më shumë gjasa se mesatarja për të zhvilluar kancer të gjirit, vezoreve dhe prostatës.

“Për variantet që do të raportojmë, gratë me rezultatin më të rrezikshëm kanë një shans 45 për qind deri në 85 për qind për të zhvilluar kancer gjiri deri në moshën 70 vjeçare dhe një shans 10 për qind deri në 46 për qind për të zhvilluar kancer ovarian, “tha një zëdhënës i 23andMe për Healthline. .

“Burrat me rezultatin më të rrezikshëm kanë një shans të shtuar për të zhvilluar kancerin e gjirit mashkullor dhe kancerin e prostatës”, shtoi zëdhënësi.

Ky test zbulon vetëm 3 nga më shumë se 1000 mutacione të njohura BRCA.

Në mënyrë të ngjashme, ai nuk merr parasysh shumë faktorë të tjerë të rrezikut gjenetik dhe jogjenetik për kancerin.

Me fjalë të tjera, ju mund të merrni një rezultat negativ në këtë test dhe ende të keni një mutacion BRCA ose faktorë të tjerë rreziku që rrisin shanset tuaja për të zhvilluar kancer.

“Është e rëndësishme të theksohet një rezultat negativ – p.sh., ‘nuk janë zbuluar variante’ – nuk e redukton ndjeshëm rrezikun e kancerit, sepse faktorë të tjerë gjenetikë dhe jogjenetikë që nuk janë testuar këtu ende luajnë një rol të madh në rrezikun e përgjithshëm për këto kancere,” tha zëdhënësi i 23andMe. .

“Sidoqoftë, një rezultat pozitiv është shumë informues,” vazhduan ata, “dhe mund të rrisë ndjeshëm rrezikun gjenetik të dikujt për kancere të caktuara, veçanërisht kancerin e gjirit dhe vezoreve.”

Variantet specifike gjenetike të zbuluara nga testi 23andMe janë më të zakonshmet tek njerëzit me prejardhje hebreje Ashkenazi.

Anëtarët e kësaj popullate janë në rrezik veçanërisht të lartë të bartësit të mutacioneve BRCA.

“Rreth 1 në 40 njerëz me prejardhje hebreje Ashkenazi kanë një mutacion të dëmshëm BRCA, krahasuar me rreth 1 në 400 njerëz në popullatën e përgjithshme,” vuri në dukje zëdhënësi i 23andMe.

“Tre variantet që po testojmë përbëjnë mbi 90 për qind të kancerit të lidhur me BRCA të gjetur në popullatën hebreje Ashkenazi,” thanë ata.

Për anëtarët e popullsisë që nuk kanë prejardhje hebreje, ky test mund të jetë më pak i dobishëm.

“Në thelb ajo që ata po bëjnë është, ata po bëjnë një test për gjenin BRCA që është me të vërtetë i zbatueshëm për popullatën hebreje, dhe ata po e tregtojnë atë për të gjithë,” Mary Freivogel, MS, presidentja e kaluar e Shoqatës Kombëtare të Gjenetikës. Këshilltarët (NSGC), i thanë Healthline.

“Pra, ata po tregtojnë një test për të cilin është krijuar [a very small portion] e popullsisë për të gjithë, që do të thotë se për [the vast majority] e njerëzve që bëjnë këtë test, rezultatet e BRCA nuk do të kenë asgjë për ta, por ata mund të mendojnë se kanë kuptimin e tyre, kështu që është shumë e rrezikshme,” shtoi ajo.

Freivogel sugjeroi që testimi gjenetik më gjithëpërfshirës që zbulon lloje të tjera të mutacioneve BRCA është më i përshtatshëm për shumë pacientë, përfshirë ata pa prejardhje hebreje.

“Kjo është arsyeja pse këshilltarët gjenetikë janë kaq të rëndësishëm në këtë proces, sepse ne me të vërtetë duhet t’i ndihmojmë pacientët të zgjedhin testin e duhur për ta në varësi të historisë së tyre familjare, përkatësisë etnike dhe të gjitha këtyre gjërave,” tha ajo.

Në përgjigje të komenteve të Freivogel, Kathy Hibbs, zyrtarja kryesore ligjore dhe rregullatore e 23andMe, vuri në dukje autorizimin e testit nga FDA si dëshmi e qëndrueshmërisë së tij.

“Në marrjen e autorizimit, ne i treguam FDA-së se produkti ynë ishte një mënyrë e sigurt dhe efektive për të ofruar informacion mbi këto tre mutacione BRCA për klientët tanë,” tha ajo.

“Të dhënat e fundit kanë treguar se këshillimi gjenetik nuk është i disponueshëm universalisht dhe kërkimi i tij si një portë për të aksesuar informacionin mund të përkeqësojë numrin e transportuesve që mungojnë nga protokollet aktuale,” shtoi ajo, duke iu referuar një editoriali i fundit në Journal of Clinical Oncology.

Hibbs sugjeroi që testi i ri BRCA i 23andMe “mund të sigurojë një përfitim të rëndësishëm” për njerëzit që mbajnë një nga variantet që ai zbulon.

Disa nga ata njerëz mund të kenë prejardhje hebreje pa e ditur atë.

23andMe do të inkorporojë testin e ri BRCA në shërbimin e tij ekzistues Health + Ancestry, në vend që ta shesë atë si një produkt të pavarur.

Ky shërbim ofron informacion në lidhje me prejardhjen e përdoruesve dhe faktorët e rrezikut gjenetik për kushte të caktuara shëndetësore.

Aktualisht raporton mbi variantet gjenetike që lidhen me sëmundjen celiac, sëmundjen e Parkinsonit, sëmundjen e Alzheimerit me fillimin e vonë dhe disa kushte të tjera.

Pas blerjes së këtij shërbimi, përdoruesve u kërkohet të dërgojnë një mostër të pështymës së tyre në një laborator.

Kur kampioni është testuar, rezultatet e tyre vihen në dispozicion të tyre në internet.

Kjo qasje e drejtpërdrejtë te konsumatori ndaj testimit gjenetik i lejon klientët të kenë akses në informacione rreth gjeneve të tyre pa ndihmën e një këshilltari gjenetik ose ofrues tjetër të kujdesit shëndetësor.

Për disa njerëz, testimi gjenetik direkt te konsumatori mund të ofrojë një alternativë më të aksesueshme ndaj testeve gjenetike të urdhëruara nga një profesionist i kujdesit shëndetësor.

“Është më e arritshme, është më e përballueshme dhe ata nuk duhet të lënë komoditetin e shtëpisë së tyre për ta marrë atë,” tha Freivogel.

Nga ana tjetër, njerëzit që zgjedhin testimin direkt te konsumatori mund të humbasin informacionin dhe mbështetjen e rëndësishme që mund të ofrojë një profesionist i trajnuar i kujdesit shëndetësor.

Krahasuar me një raport nga një shërbim direkt te konsumatori, një këshilltar gjenetik mund të ofrojë udhëzime më të personalizuara për t’i ndihmuar njerëzit të zgjedhin testin e duhur dhe të interpretojnë dhe të veprojnë sipas rezultateve të tij.

“Gjenetika është me të vërtetë vetëm një pjesë e enigmës. Edhe nëse keni një mutacion BRCA, nuk është e garantuar se do të merrni kancer, dhe padyshim nëse nuk keni një mutacion BRCA, prapë mund të merrni kancer, “tha Freivogel.

“Pra, është shumë e rëndësishme se si ne i pozicionojmë rezultatet ndaj pacientëve, qofshin ato pozitive apo negative, kështu që pacientët po veprojnë sipas tyre në mënyrën që duhet për të prodhuar rezultatet më të mira klinike që mundemi,” shtoi ajo.

Një këshilltar gjenetik gjithashtu mund t’i ndihmojë njerëzit të përgatiten për bisedat e vështira me të cilat mund të përballen nëse rezultojnë pozitivë për mutacione BRCA ose variante të tjera të dëmshme gjenetike.

“A janë këta konsumatorë të gatshëm ta ndajnë këtë informacion me familjen e tyre? A dinë ta bëjnë këtë?” pyeti Freivogel. “Kjo është diçka për të cilën duhet të mendojnë përpara se të bëjnë testimin [done].”

Nëse keni prejardhje hebreje ose një histori familjare të kancerit të gjirit, ovarian, tubal ose peritoneal, merrni parasysh të pyesni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse duhet të testoheni për mutacione BRCA.

Në varësi të historisë suaj familjare, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë që t’i nënshtroheni testit gjenetik ose të planifikoni një konsultë me një këshilltar gjenetik.

Nëse jeni të interesuar të caktoni një takim personalisht ose në telemjekësi me një këshilltar gjenetik, mund ta gjeni një në zonën tuaj duke përdorur bazën e të dhënave ofruar në faqen e internetit të NSGC.