Shpërndaje në Pinterest
Kryerja e testimit multigjen te pacientët me kancer të gjirit kur ata diagnostikohen është me kosto efektive dhe potencialisht mund të shpëtojë jetën e mijërave. Getty Images
  • Një studim i fundit sugjeron testimin e të gjithë pacientëve me kancer gjiri për BRCA1, BRCA2 dhe gjenet PALB2, pavarësisht nga historia familjare.
  • Këto gjene janë të lidhura me një rrezik në rritje të kancerit të gjirit, vezoreve dhe një sërë kanceresh të tjera.
  • Aktualisht, shumica e kompanive private të sigurimeve nuk do të paguajnë për testimin gjenetik, sepse ato vazhdojnë t’u përmbahen udhëzimeve ekzistuese NCCN.
  • Testet gjenetike janë joinvazive dhe kërkojnë një mostër gjaku ose pështyme.

Sipas studim i ri.

Por shumë pacientëve nuk u ofrohet testimi bazuar në kriteret ekzistuese, që do të thotë se njerëzve që mbartin gjenet e kancerit nuk u jepet mundësia të zbulojnë nëse janë bartës.

Testimi multigjen përfshin një vlerësim për gjenet BRCA1, BRCA2 dhe PALB2. Gjenet janë lidhur në rastet e trashëguara të kancerit. Mutacionet e gjeneve mund t’i vënë burrat dhe gratë në një rrezik më të lartë të kancerit të gjirit, si dhe kancereve të tjera.

Aktualisht, testimi është i kufizuar në bazë të historisë familjare të pacientit ose kritereve klinike. Shoqëria Amerikane e Kirurgëve të Gjirit tashmë rekomandon analiza gjenetike për të gjithë pacientët. Kriteret e Rrjetit Kombëtar Gjithëpërfshirës të Kancerit (NCCN) nuk e bëjnë këtë.

Dr Ranjit Manchanda, një studiues kryesor dhe profesor në Universitetin Queen Mary të Londrës, tha se rreth 50 përqind e transportuesve BRCA nuk plotësojnë kriteret ekzistuese për t’u kualifikuar për testimin gjenetik. Si rezultat, rreth gjysma e tyre janë në rrezik, por nuk e dinë këtë. Për më tepër, vetëm 20 deri në 30 përqind e pacientëve që plotësojnë kriteret referohen dhe aksesojnë testimin BRCA, shtoi ai.

Studimi që shqyrton efektivitetin e kostos së testimit u testua në modelet e SHBA dhe MB. Testimi do të ishte me kosto efektive në mes 98 dhe 99 për qind të simulimeve në sistemin shëndetësor në Mbretërinë e Bashkuar dhe 64 deri në 68 për qind në sistemin shëndetësor të SHBA. JAMA Oncology publikoi raportin, i cili përfshinte të dhëna nga rreth 11,800 gra në Shtetet e Bashkuara, Mbretërinë e Bashkuar dhe Australi.

“Ne mendojmë se të gjithë pacientëve me kancer gjiri duhet t’u ofrohet opsioni i testimit multigjen,” tha Manchanda për Healthline. “Kjo qasje do të shpëtojë shumë më tepër jetë dhe do të parandalojë shumë më tepër kancere të gjirit dhe vezoreve sesa qasja aktuale klinike. Unë nuk e shoh përfitimin e testimit të kufizuar.”

Një studim i kryer në fillim të këtij viti në Journal of Clinical Oncology vlerësoi të dhënat nga 959 pacientë me kancer gjiri dhe zbuloi se 49.95 për qind plotësonin kriteret e NCCN. Autorët rekomanduan testimin e plotë gjenetik.

Një tjetër studim në të njëjtin botim i publikuar këtë vit u bazua në të dhënat nga më shumë se 83,000 gra në regjistrat e kancerit në Kaliforni dhe Gjeorgji. Rreth një e katërta e tyre me kancer të gjirit dhe rreth një e treta me kancer ovarian kanë kryer teste gjenetike në 2013 dhe 2014.

Disa organizata rekomandojnë testimin gjenetik për kancerin ovarian, por ka më pak që bëjnë për pacientët me kancer gjiri, raportuan autorët.

Dr. Peter D. Beitsch, një onkolog kirurgjik nga Teksasi i cili ishte pjesë e studimit të parë mbështetës të përmendur, tha për Healthline se pajtohet që pacientët me kancer gjiri kanë nevojë për testim gjenetik pas diagnozës. Hulumtimi i ri është në përputhje me gjetjet e tij.

Testimi përfshin një mostër të pështymës ose gjakut, e cila është e lehtë sido që të jetë, tha Beitsch.

Në përgjithësi, shumica e pacientëve mund të paguajnë para për testimin, i cili kushton rreth 250 dollarë, tha Beitsch.

“Sigurimi nuk mbulon testimin gjenetik për të gjithë pacientët me kancer gjiri për momentin,” vuri në dukje Beitsch. Kjo për shkak se ata ende ndjekin udhëzimet e NCCN, të cilat janë treguar të dobëta në përcaktimin e bartësve të mutacioneve.

Në varësi të kompanisë testuese, testimi për gjenet e kancerit me panele të zgjeruara mund të mbulojë diku nga 30 në më shumë se 80 gjene. Mund të identifikojë organe të tjera që mund të jenë në rrezik për kancer, si kanceri i pankreasit ose melanoma. Ai gjithashtu mund të identifikojë të tjerët në një familje që mund të kenë mutacione.

“Ata pastaj mund të shikohen më nga afër ose madje mund t’i nënshtrohen një operacioni profilaktik për t’i parandaluar ata të marrin një kancer,” shpjegoi Beitsch.

Pas kancerit të njëanshëm të gjirit, bartësit e mutacioneve mund të zgjedhin të bëjnë një mastektomi në gjirin e prekur, ose mastektomi parandaluese të gjirit të dytë për të zvogëluar rrezikun e tyre për kancer në atë gji, shpjegoi Manchanda.

Përveç kësaj, ata mund të zgjedhin një ndërhyrje kirurgjikale të kancerit të vezoreve. Njerëzit që kanë gjenet mund të jenë gjithashtu të pranueshëm për barna të reja ose terapi të tjera medikamentoze përmes sprovave klinike.

“Një avantazh i madh i testimit gjenetik është mundësimi i testimit të të afërmve të bartësve të mutacioneve të kancerit të gjirit, për të identifikuar të afërmit e paprekur që mbartin mutacione, të cilët mund të përfitojnë nga diagnostikimi i hershëm dhe parandalimi i kancerit,” tha Manchanda.

“Testimi i të gjithëve në vend që të kufizohet nga historia familjare do të identifikojë shumë më tepër bartës të mutacioneve dhe anëtarët e familjes së tyre që mund të përfitojnë nga parandalimi i saktë. Një pjesë e madhe e këtyre kancereve janë të parandalueshme në bartës të njohur të mutacioneve të paprekura,” shtoi ai.

Disa njerëz nuk i nënshtrohen testimit sepse nuk duan të dinë nëse kanë mutacione, ndërsa të tjerët që kanë testim mund të përjetojnë faj nëse nuk kanë mutacione që ndikojnë në anëtarët e familjes, vuri në dukje Beitsch.

“Problemi me testimin gjenetik nuk është testimi i tepruar, ai është nën testim,” tha Beitsch. Ata kanë gjetur më pak se 10 për qind të njerëzve me variante BRCA1 dhe BRCA2, dhe shumë më pak se aq për 30+ gjenet e tjera të lidhura me kancerin.

“Sidoqoftë, me rritjen e testimit, ne duhet t’u ofrojmë mjekëve edukim dhe mjete për testim dhe interpretim për të siguruar optimizimin e menaxhimit, shpëtimin e jetëve dhe minimizimin e ‘keqmenaxhimit gjenetik’,” shtoi ai.

Me rënien e kostove të testit dhe me shpresën se më shumë njerëzve u jepet mundësia t’i nënshtrohen testimit, më shumë njerëz mund të ndërmarrin veprime parandaluese për të minimizuar rrezikun e kancerit përmes opsioneve të parandalimit ose diagnostikimit të hershëm, tha Manchanda.