Lajme shëndetësore
Hemofilia së shpejti mund të mos jetë më një sëmundje e përjetshme
Studiuesit po shikojnë terapinë gjenetike si një mënyrë për të luftuar çrregullimin anormal të gjakderdhjes që mund të shkaktojë komplikime të rrezikshme shëndetësore.
Menstruacioni i parë i një vajze mund të ndryshojë jetën.
Për Ryanne Radford, ishte kërcënuese për jetën.
“Puberteti për mua shpërtheu si një bombë. Fillova menstruacionet kur isha 11 vjeç. Periudhat do të zgjasin me javë dhe javë dhe përfundimisht do të shtrohesha në spital çdo muaj. Përfundimisht m’u shfaq kistet ovariane, të cilat më shpërthyen dhe u gjakosën në bark. Kam pasur dhimbje torturuese,” tha Radford për Healthline.
Radford është një nga
Për shumë njerëz me hemofili, jeta e përditshme konsiston në përpjekjen për të shmangur prerjet dhe mavijosjet. Ka trajtime, por shumë janë të shtrenjta dhe jo efektive për të gjithë.
Megjithatë, hulumtimet e reja po japin shpresë për njerëzit me këtë sëmundje potencialisht të rrezikshme.
Përparimet në terapinë gjenetike po japin mjaft premtime, saqë disa ekspertë thonë se një ditë hemofilia mund të mos jetë më një sëmundje e përjetshme.
Hemofilia është më e zakonshme tek meshkujt, por edhe femrat mund të preken nga ky çrregullim.
Vajzat dhe gratë e reja mund të përjetojnë gjakderdhje të rëndë menstruale që zgjat më shumë se shtatë ditë, si dhe hemorragji pas lindjes.
Radford mori një diagnozë në moshën 7 muajshe kur një kontuzion i vogël në kokë u shndërrua në një gungë të madhe.
Ajo kaloi nëntë muaj në spital, ndërsa mjekët u përpoqën të vendosnin një diagnozë. Hospitalizimi do të bëhej një temë e përsëritur për Radford.
Kur filloi menstruacionet, ajo u shtrua në spital për një periudhë të gjatë kohore.
“Më dërguan me avion në spitalin e fëmijëve në St. Johns Newfoundland dhe kalova një vit atje. I mbusha 13 vjeç në spital, ndërsa mjekët më mbushën me gjak dhe ilaçe kundër dhimbjes për të ndaluar gjakderdhjen. Përfundimisht një kontroll i lindjeve me doza të larta funksionoi dhe unë kam qenë në gjendje t’i menaxhoj periodat e mia të tilla, “tha ajo.
Hemofilia shkaktohet nga një ulje e njërit prej faktorëve të koagulimit të gjakut, ose faktorit VIII ose faktorit IX.
Çrregullimi mund të shkaktojë gjakderdhje të pakontrolluar dhe spontane pa një dëmtim të dukshëm. Niveli i rrezikut të gjakderdhjes varet nga niveli i uljes së faktorit të koagulimit.
Gjakderdhjet mund të ndodhin si nga jashtë nga prerjet ose traumat, ashtu edhe nga brenda në hapësirat rreth kyçeve dhe muskujve. Nëse nuk trajtohet, gjakderdhja mund të shkaktojë dëme të përhershme.
Aktualisht nuk ka kurë për hemofilinë, por pacientët mund të trajtohen me një faktor koagulues intravenoz.
“Në hemofili, pacientëve u mungon një proteinë e vetme e faktorit koagulues, qoftë faktori VIII ose IX, i cili ndalon përparimin e formimit të mpiksjes duke i vënë pacientët në rrezik për gjakderdhje serioze, veçanërisht gjakderdhje të përsëritur në nyje me zhvillimin e mëvonshëm të artritit gjymtues,” Dr. Steven Pipe, kryetar i Komitetit Këshillimor Mjekësor dhe Shkencor të Fondacionit Kombëtar të Hemofilisë, tha për Healthline.
“Për të parandaluar këtë patologji, ata administrojnë ‘terapi zëvendësuese’ duke injektuar proteinat e faktorit VIII ose IX në baza të rregullta – zakonisht çdo ditë të dytë për faktorin VIII dhe 2 deri në 3 herë në javë për faktorin IX,” tha Pipe.
Terapitë zëvendësuese kanë revolucionarizuar rezultatet për ata me hemofili, por trajtimi nuk është pa probleme.
“Kur pacientët e lindur pa shprehje të faktorit VIII ose IX në lindje janë të ekspozuar ndaj proteinave zëvendësuese të faktorit VIII ose IX, sistemi i tyre imunitar mund të krijojë një përgjigje ndaj asaj që e percepton si një proteinë të huaj,” tha Pipe. “Këto antitrupa mund të çaktivizojnë proteinën në mënyrë që ajo të mos trajtojë ose parandalojë më gjakderdhjen e tyre. Kjo ndodh në deri në 30 për qind ose më shumë të pacientëve me hemofili të rëndë A (mungesë e faktorit VIII). Këta frenues kërkojnë trajtime alternative, por më pak efektive dhe çojnë në rezultate më të dobëta për pacientët.”
Në shumicën e individëve me hemofili, trajtimi i rregullt nga infuzionet mund të parandalojë shumicën dërrmuese të gjakderdhjes. Por kjo ka një kosto të rëndë si për pacientët ashtu edhe për kujdestarët.
Trajtimi për foshnjat mund të fillojë në moshën 1 vjeç ose më herët. Prindërit duhet të mësojnë se si të administrojnë trajtime që mund të jenë aq të shpeshta sa çdo të dytën ditë.
“Kjo ka një kosto të jashtëzakonshme për pacientët, familjet dhe sistemet shëndetësore. Ne e dimë se sëmundja e kyçeve mund të shfaqet ende te të rriturit e rinj dhe normat vjetore të gjakderdhjes nuk janë ende zero. Ka ende vend për ndërhyrje të reja që mund të përmirësojnë rezultatet e pacientëve edhe më tej, “tha Pipe.
Një nga ndërhyrjet për hemofilinë që po eksplorohet aktualisht është terapia gjenetike.
Kjo funksionon duke u siguruar pacientëve me hemofili një “kopje të re pune” të gjeneve për faktorin VIII ose për faktorin IX.
Qëllimi është të vendosen gjenet në qelizat e trupit që janë të afta të prodhojnë proteina. Organi më i përshtatshëm për këtë është mëlçia.
“Aktualisht, të gjitha provat e terapisë gjenetike të hemofilisë përdorin një virus të quajtur AAV (virus i lidhur me adeno) për të futur gjenin në trup,” tha Dr. Jonathan Ducore, drejtor i Qendrës së Trajtimit të Hemofilisë në Universitetin e Kalifornisë Davis. Linja shëndetësore.
“Llojet AAV të përdorura janë ato që shkojnë në mëlçi dhe futin gjenin (ose faktorin VIII ose faktorin IX) në qelizat e mëlçisë. Viruset nuk ndahen dhe, deri më tani, nuk i kanë sëmurë njerëzit. Shumica e studiuesve nuk besojnë se virusi do të ndërhyjë në gjenet normale të mëlçisë dhe mendojnë se rreziku për të shkaktuar dëmtime të rënda të mëlçisë ose kancer është shumë i ulët, “tha Ducore.
Me gjenet që mundësojnë vetë mëlçinë e personit të prodhojë proteinat e nevojshme, plazma rritet në një nivel që është mjaftueshëm i qëndrueshëm për të eliminuar rrezikun e gjakderdhjes.
Edhe pse ka ende prova të shumta në mbarë botën, rezultatet kanë ndryshuar jetën për disa nga pjesëmarrësit.
“Subjektet nga provat e mëparshme që kishin përgjigje të mira kanë dalë me sukses nga terapia e zëvendësimit të faktorit profilaktik dhe kanë pasur reduktime dramatike të gjakderdhjes, shumë prej tyre me ndërprerje të plotë të gjakderdhjes,” tha Pipe, i cili është një hetues kryesor i një sprove klinike të kryer nga Kompania bioteknike BioMarin. “Disa nga këta pjesëmarrës të provës klinike po i afrohen 10 vitesh nga trajtimi i tyre dhe ende tregojnë shprehje të vazhdueshme. Në disa prova të fundit, nivelet e faktorit të koagulimit të arritur në shumë prej subjekteve kanë qenë brenda kufijve normalë për faktorin VIII dhe IX, “tha Pipe.
“Kjo premton për një korrigjim të qëndrueshëm – nëse jo të përjetshëm – të hemofilisë. Premtimi më i madh nga terapia gjenetike është të çlirojë pacientët nga barra dhe kostoja e terapisë profilaktike,” shtoi Pipe.
Ende nuk dimë shumë për terapinë gjenetike.
Në studimet me qentë, faktori i mpiksjes është prodhuar me sukses për dekada, por provat njerëzore nuk janë kryer mjaftueshëm për të ditur se sa kohë mund të prodhohet faktori.
Studiuesit nuk e dinë ende nëse të rinjtë mund të trajtohen me terapi gjenetike pasi provat aktuale kërkojnë që të gjithë pacientët të jenë 18 vjeç ose më të vjetër.
“Ka pyetje në lidhje me administrimin e këtyre viruseve tek fëmijët më të vegjël me mëlçi në rritje. Ne nuk e dimë nëse mëlçia është organi më i mirë për të synuar terapinë gjenetike. Faktori IX prodhohet normalisht në mëlçi, por faktori VIII nuk është. Ne e dimë se njerëzit do të kenë reaksione imune ndaj virusit dhe se kjo mund të shkaktojë reaksione të lehta të mëlçisë dhe të ulë sasinë e faktorit të prodhuar. Ne nuk e dimë mënyrën më të mirë për ta trajtuar këtë,” tha Ducore.
Grant Hiura, 27 vjeç, u diagnostikua me hemofili A të rëndë në lindje.
Ai vetë-infuzion çdo të dytën ditë. Pavarësisht nga rezultatet premtuese të provave të terapisë gjenetike, ai është i shqetësuar për pasojat e mundshme në komunitetin e çrregullimeve të gjakut.
“Sa herë që shfaqet terapia gjenetike në botën e hemofilisë, unë gjithmonë tregohem i kujdesshëm, sepse ai diskutim përfundon në mënyrë të pashmangshme pikërisht në këtë pyetje të ‘çlirimit’ të njerëzve nga hemofilia,” tha Hiura për Healthline. “Duke pasur parasysh se sa i ngushtë është komuniteti i çrregullimeve të gjakderdhjes, mendoj se ka një diskutim shumë më të madh që duhet bërë rreth asaj se si do të luhej brenda komunitetit ky tranzicion i mundshëm nga ‘lindja me hemofili’ në ‘të kuruar gjenetikisht nga hemofilia’. ”
“Çfarë ndodh nëse vetëm një pjesë e zgjedhur e komunitetit është në gjendje të aksesojë terapinë gjenetike?” ai shtoi. “Si do t’i shikonim ata që kanë marrë terapi gjenetike kundrejt atyre që nuk kanë marrë?”
Terapia gjenetike, nëse është e suksesshme, do të siguronte një kurë klinik, por nuk do të ndryshonte vetë defektin gjenetik. Si e tillë, trashëgimia riprodhuese e hemofilisë në gjeneratat e mëvonshme nuk do të ndryshonte.
Ducore thotë se do të dimë më shumë se sa efektive janë terapitë gjenetike aktuale për hemofilinë në pesë ose më shumë vitet e ardhshme. Ne gjithashtu duhet të dimë nëse ato mund të krijojnë një zgjidhje më të mirë gjatë gjithë jetës për ata që jetojnë me këtë çrregullim.
“Ata pacientë që bëjnë vullnetarë për këto prova janë, në shumë mënyra, pionierë,” tha ai. “Ata po eksplorojnë pjesë të panjohura, duke rrezikuar vështirësi – vetëm disa prej të cilave dihen dhe kuptohen vetëm pjesërisht – në kërkim të një jete më të mirë, pa injeksione të shpeshta dhe kufizime në aktivitetet e tyre. Ne po mësojmë shumë nga këta pionierë dhe besojmë se e ardhmja do të jetë më e mirë falë tyre.”
