Studiuesit kanadezë thonë se dy familje me incidencë të lartë të sklerozës së shumëfishtë i kanë çuar ata drejt një zbulimi potencialisht të rëndësishëm.

Një mutacion i vetëm gjenetik mund të rrisë rrezikun e një personi për të zhvilluar një formë të rrallë, të rëndë të sklerozës së shumëfishtë (MS) me rreth 60 përqind, studim botuar sot në revistën Neuron.

Ky është një rezultat jashtëzakonisht i drejtpërdrejtë për një sëmundje komplekse si MS, e cila më parë është gjurmuar në qindra mutacione që secili rrit rrezikun e zhvillimit të sëmundjes vetëm pak.

“Kjo është arsyeja pse gjetja jonë është e paprecedentë,” tha për Healthline Carles Vilariño-Güell, Ph.D., një asistent profesor i gjenetikës mjekësore në Universitetin e Kolumbisë Britanike dhe një nga autorët e vjetër të gazetës.

Ekipi i tij e gjeti mutacionin duke krehur një bazë të dhënash të kanadezëve me MS, të cilët kishin dhuruar mostra gjaku si pjesë e Projektit Bashkëpunues Kanadez mbi Ndjeshmërinë Gjenetike ndaj MS.

Disa nga këto mostra i përkisnin një familjeje që ishte diagnostikuar në mënyrë disproporcionale me këtë sëmundje. Katër kushërinjtë e parë dhe dy prindërit zhvilluan MS.

Ekipi izoloi një mutacion të zakonshëm nga ADN-ja e tyre dhe e kërkoi atë mutacion te individë të tjerë në bazën e të dhënave.

Kështu ata gjetën një familje të dytë të prekur në mënyrë të ngjashme. Tre kushërinjtë e parë dhe dy prindërit u diagnostikuan me MS.

Të kesh kaq shumë raste të MS brenda një familjeje është e rrallë. Sëmundja nuk konsiderohet vërtet e trashëgueshme, megjithëse rreziku i një personi rritet nëse një prind ose një vëlla/vëlla e ka sëmundjen.

Familjet kishin një tjetër veçori të rrallë. Shumica kishin versionin më të rëndë të sëmundjes të njohur si MS primare progresive, e cila përbën 10 deri në 15 përqind të të gjitha rasteve të MS.

Trajtimet për MS primare progresive deri më tani u kanë shpëtuar shkencëtarëve, megjithëse ka prova klinike premtuese që po zhvillohen për një ilaç të quajtur Ocrelizumab.

Lexo më shumë: Merrni faktet mbi sklerozën e shumëfishtë »

Studimi gjeti mutacionin vetëm në një pjesë të vogël të njerëzve, të gjithë të cilët ishin diagnostikuar me një formë të rrallë të sëmundjes.

Prandaj, studiuesit nuk sugjerojnë se kanë gjetur bazën gjenetike të MS.

Por ata mendojnë se kanë zbuluar një mënyrë për të studiuar se si sëmundja përparon në trup dhe cilat ilaçe mund të zhvillohen për ta ngadalësuar apo edhe për ta ndaluar atë.

Bruce Bebo, Ph.D., nënkryetar i kërkimit në Shoqërinë Kombëtare të Sklerozës Multiple, është dakord.

“Studimi i gjenetikës së një forme shumë të rrallë që trashëgohet mund të na japë të dhëna rreth rrugëve të përfshira në MS në popullatën e përgjithshme,” tha ai për Healthline.

Mutacioni duket se çaktivizon një gjen rregullator të quajtur NR1H3, i cili kodon për një proteinë që ndihmon në rregullimin e inflamacionit dhe metabolizmit të lipideve.

Studiuesit tani planifikojnë të krijojnë një mutacion të ngjashëm te minjtë, në mënyrë që ata të mund të studiojnë rezultatin e një gjeni të paaftë NR1H3 dhe të testojnë ilaçe të reja të mundshme në një model kafshësh.

Dhe për shkak se rruga NR1H3 tashmë është përfshirë në sëmundje si ateroskleroza dhe sëmundjet e zemrës, tashmë ka ilaçe në provat klinike për sigurinë që mund të ripërdoren për trajtimin e MS, tha Vilariño-Güell.

“Të kuptuarit e gjenetikës së MS mund të na ndihmojë të afrohemi me individualizimin e terapisë për njerëzit për rezultate më të mira,” tha Bebo.

Lexo më shumë: Vdekja e qelizave të trurit mund të shkaktojë sklerozë të shumëfishtë »

Njerëzit me një sëmundje si MS, e cila shfaqet në mënyra të ndryshme dhe mund të lidhet me kaq shumë komponentë të ndryshëm gjenetikë, mund të përfitojnë nga mjekësia e personalizuar.

Nëse saktësohet mekanizmi i secilës sëmundje që shkakton mutacion ose grup mutacionesh, shkencëtarët potencialisht mund të hartojnë trajtime më efektive dhe të synuara në vend të terapive standarde që i përshtaten të gjithëve.

Kjo do të thotë të gjurmosh shumë pika të ndryshme gjenetike të lidhura me MS.

Në përgjithësi, predispozita gjenetike përbën vetëm rreth një të tretën e rrezikut të një personi për të zhvilluar sëmundjen, tha Bebo. Brenda asaj kategorie mund të identifikohen vetëm rreth gjysma e gjeneve përgjegjëse.

Studiuesit nuk e dinë se nga vjen gjysma tjetër e këtij rreziku gjenetik, tha Bebo, por ka kuptim që do të përfshijë mutacione të rralla si ky që ndihmojnë në shpjegimin e rrezikut në një pjesë të vogël të pacientëve me MS.

Dhe mund të ketë shumë versione të ndryshme të këtyre mutacioneve.

“Shanset janë nëse shikoni një familje tjetër, rreziku gjenetik ndoshta do të ishte diçka ndryshe nga ky,” tha Bebo.

Lexo më shumë: Qelizat staminale mund të jenë një trajtim i ri për sklerozën e shumëfishtë »

Baza e të dhënave kanadeze ka qenë e disponueshme që nga fundi i viteve 1990, por vetëm kohët e fundit ekipi ka pasur akses në sekuencën e ekzomeve, një mjet i fuqishëm dhe efikas që e bën më të lehtë kërkimin për ndryshime të vogla gjenetike.

Kjo teknikë rendit vetëm ADN-në që kodon për proteinat – duke lënë pas 98 për qind të tjera. Është si leximi i shpejtë i gjenomit.

Sekuenca e ekzomeve ka qenë veçanërisht e dobishme për gjetjen e të ashtuquajturave sëmundje “Mendeliane” – sëmundje që mund të gjurmohen në një mutacion të vetëm, të trashëgueshëm, ashtu si lulet e purpurta dhe të bardha të bizeles së Gregor Mendel. Fibroza cistike dhe anemia drapërocitare janë dy shembuj të këtyre sëmundjeve.

Me këtë zbulim, studiuesit thonë se kanë gjetur një formë Mendeliane të MS.

Kjo nuk do të thotë se zbulimi nuk do të jetë i dobishëm për 85 për qind të njerëzve të diagnostikuar me MS që rishfaqet. Në shumë prej këtyre pacientëve, sëmundja përfundimisht ndryshon rrjedhën dhe bëhet progresive.

Çfarëdo që mësohet për MS primare progresive – një gjendje që nuk i përgjigjet trajtimeve për lloje të tjera të MS – mund të ndihmojë gjithashtu ata me MS progresive dytësore, thonë studiuesit.