Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi terapinë gjenetike Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) për trajtimin e të rriturve me hemofilia B (mungesë kongjenitale e faktorit 9) të cilët aktualisht përdorin terapinë profilaktike të faktorit 9; kanë hemorragji aktuale ose historike kërcënuese për jetën; ose keni episode të përsëritura, të rënda të gjakderdhjes spontane.
Pavarësisht përparimeve në trajtimin e hemofilisë, parandalimi dhe trajtimi i episodeve të gjakderdhjes mund të ndikojë negativisht në cilësinë e jetës së individëve, tha Peter Marks, MD, PhD, drejtor i Qendrës për Vlerësimin dhe Kërkimin Biologjik të FDA-së, në një Njoftimi për shtyp. “Miratimi i sotëm ofron një mundësi të re trajtimi për pacientët me hemofili B dhe përfaqëson përparim të rëndësishëm në zhvillimin e terapive inovative për ata që përjetojnë një barrë të lartë sëmundjesh të lidhur me këtë formë të hemofilisë,” tha ai.
Miratimi mund të transformojë rrënjësisht paradigmën e trajtimit për këtë gjendje të përjetshme, tha Steven Pipe, MDprofesor në Universitetin e Miçiganit dhe një hetues kryesor në studimin HOPE-B, në a Njoftimi për shtyp nga kompania. “Si klinicist, mezi pres të jem në gjendje të ofroj një opsion të ri trajtimi që mund të ndihmojë pacientët e trajtuar me Hemgenix të çlirohen nga orari i rregullt i infuzionit që shumë njerëz duke jetuar me hemofili B mbështetuni për t’i mbrojtur ata nga efektet dobësuese të gjendjes, “tha ai.
Edhe pse ka ende gjëra që po mësojmë për Hemgenix për hemofilinë B, veçanërisht në terma afatgjatë, të dhënat që kemi deri më tani kanë qenë shumë inkurajuese, thonë. Nigel Key, MBChBprofesor në Shkollën e Mjekësisë UNC dhe drejtor i UNC hemofili dhe tromboza qendër në Chapel Hill, Karolina e Veriut.
UNC ishte një nga një sërë qendrash mjekësore në mbarë botën që kontribuoi me pacientë në provën klinike dhe Dr. Key ishte një hetues në provat për Hemgenix.
“Kjo mund të ndryshojë plotësisht jetën e një pacienti në shumë mënyra nëse ata kanë një rezultat të suksesshëm me terapinë,” thotë Key.
Hemofilia B mund të vërë një person në rrezik për gjakderdhje kërcënuese për jetën
Hemofilia B (HB) është një çrregullim gjenetik i gjakderdhjes që rezulton nga mungesa ose nivelet e pamjaftueshme të faktorit 9 të koagulimit të gjakut, një proteinë e nevojshme për të prodhuar mpiksje gjaku për të ndaluar gjakderdhjen. Kjo e vë një person në rrezik për gjakderdhje të zgjatur dhe kërcënuese për jetën pas një dëmtimi, operacioni ose procedurë dentare.
në raste të rënda, episodet e gjakderdhjes mund të ndodhin spontanisht pa një shkak të qartë. Episodet më të gjata të gjakderdhjes mund të çojnë në komplikime serioze, të tilla si gjakderdhja në nyje, muskuj ose organe të brendshme, duke përfshirë trurin.
Hemofilia B prek më së shumti meshkujt dhe prevalenca e saj në popullatë është rreth 1 në 40,000; HB përfaqëson rreth 15 për qind të pacientëve me hemofili.
Hemgenix mund t’u ofrojë pacientëve trajtim ‘një dhe të përfunduar’ për hemofilinë B
Njerëzit me hemofili të rëndë B zakonisht i nënshtrohen terapive zëvendësuese të proteinave dy deri në tre herë në javë gjatë gjithë jetës së tyre për të parandaluar episodet e gjakderdhjes. Hematology and Onkology Associates of CNY. Në të kundërt, Hemgenix duhet të jepet vetëm një herë si një infuzion IV.
Si funksionon: Hemgenix përdor AAV5, një vektor viral joinfektiv, i quajtur një virus adeno-shoqërues (AAV), për të bartur udhëzimet gjenetike (ADN) në mëlçinë e pacientit, ku ato mbeten në qelizat e synuara, por në përgjithësi nuk bëhen pjesë e ADN-në e një personi.
Në mënyrë ideale, terapia i lejon trupit të prodhojë vetë faktorin e koagulimit që mungon, gjë që do të reduktonte ose eliminonte nevojën për injeksione me faktor koagulues, si dhe do të zvogëlonte numrin e gjakderdhjeve.
Hemgenix rriti nivelet e proteinave të mpiksjes në gjak dhe uli shkallën e gjakderdhjeve vjetore
Hemgenix u vlerësua në dy studime të meshkujve të rritur të moshës 18 deri në 75 vjeç me hemofili B të rëndë ose mesatarisht të rëndë. Efektiviteti u mat në bazë të zvogëlimit të shkallës së gjakderdhjes vjetore të meshkujve (ABR).
Në një studim, i cili kishte 54 pjesëmarrës, subjektet kishin rritje në nivelet e aktivitetit të faktorit 9, një nevojë të reduktuar për profilaksinë rutinë të zëvendësimit të faktorit 9 dhe një reduktim 54 për qind në ABR krahasuar me bazën.
Hemgenix i lejoi pacientët të prodhonin aktivitet mesatar të faktorit 9 prej 39 përqind në gjashtë muaj dhe 36.7 përqind në 24 muaj pas infuzionit.
Sipas Fondacioni Kombëtar i Hemofilisë. Këta pjesëmarrës filluan me 1 përqind, dhe kështu terapia i vendos ata në një situatë krejtësisht të ndryshme – dhe shumë më të mirë – për sa i përket rrezikut të gjakderdhjes dhe shpeshtësisë së gjakderdhjes, thotë Key. “Në thelb, pacientët në atë nivel do të kërkonin operacion ose lëndim të madh për të gjakderdhur,” thotë ai.
Por ka pacientë, përgjigja e të cilëve ndaj terapisë nuk është aq e fortë – më shumë se 5 deri në 10 përqind – dhe ka gjithashtu nga ata që kanë një përgjigje shumë të fortë – deri në 110 përqind – kështu që është paksa e paparashikueshme, thotë Key. “Ka ende kërkime për t’u bërë për të kuptuar disa nga këto çështje, ndryshimi nga personi në person është një prej tyre,” thotë ai.
Në provën klinike në vazhdim, Hemgenix reduktoi shkallën e gjakderdhjeve vjetore dhe 94 përqind e pjesëmarrësve ndërprenë terapinë e tyre profilaktike dhe mbetën pa profilaksë.
Duket se efikasiteti i Hemgenix do të vazhdojë për të paktën 10 vjet pasi të administrohet dhe potencialisht do të zgjasë për dekada, por saktësisht se sa kohë është diçka që do të duhet të presim për ta zbuluar, thotë Key.
Cilat ishin efektet anësore më të zakonshme të Hemgenix në provat klinike?
Terapia gjenetike për hemofilinë ka qenë në zhvillim për 20 vjet, dhe nga ajo që është parë deri më tani, Hemgenix ka një profil të arsyeshëm efikasiteti dhe sigurie, thotë Key.
Në provat klinike, efektet anësore më të zakonshme të raportuara në më shumë se 5 për qind të pacientëve ishin ngritje të enzimave të mëlçisë, dhimbje koke, nivele të ngritura të një enzime të caktuar të gjakut, simptoma të ngjashme me gripin, reaksione të lidhura me infuzionin, lodhje, të përziera dhe ndjesi jo mirë.
Sipas studiuesve, efekte të tjera anësore mund të jenë të mundshme.
Kush do të jetë në gjendje të marrë Hemgenix dhe kur do të jetë i disponueshëm?
“CSL Behring do ta bëjë Hemgenix të disponueshëm për njerëzit e kualifikuar me hemofili B sa më shpejt të jetë e mundur, por ne nuk kemi specifika për kohën,” thotë James Freeman, drejtor i lartë i komunikimeve tregtare globale për CSL Behring.
Hemgenix indikohet për të rriturit me hemofili B, të cilët aktualisht përdorin terapi profilaktike me faktorin 9 ose kanë gjakderdhje aktuale ose historike të rrezikshme për jetën ose kanë episode të përsëritura, të rënda të gjakderdhjes spontane. Përpara se të administrohet Hemgenix, kandidati testohet për frenuesit e faktorit 9; nëse rezultojnë pozitivë, ata nuk janë të përshtatshëm për terapi.
Sa do të kushtojë Hemgenix?
Çmimi i listës së Hemgenix është vendosur në 3.5 milionë dollarë, thotë Freeman. “Ne jemi të bindur se kjo pikë çmimi do të gjenerojë kursime të konsiderueshme të kostos për sistemin e përgjithshëm të kujdesit shëndetësor dhe do të ulë ndjeshëm barrën ekonomike të hemofilisë B duke ulur normat vjetore të gjakderdhjes, duke reduktuar ose eliminuar terapinë profilaktike dhe duke gjeneruar rritje [factor 9] nivele që zgjasin me vite”, thotë ai.
“Ky çmim u përcaktua duke marrë parasysh vlerën klinike, shoqërore, ekonomike dhe inovative të përfaqësuar nga kjo terapi e re gjenetike dhe u krijua për të mbështetur aksesin e pacientëve në këtë paradigmë të re trajtimi,” thotë Freeman.
Hemofilia B është një sëmundje shumë e shtrenjtë për t’u trajtuar – gjatë shumë viteve, trajtimi me Hemgenix mund të jetë një investim i mirë, thotë Key.
Kostoja e terapisë për njerëzit me HB të rëndë dhe mesatarisht të rëndë mund të kushtojë 300,000 dollarë në vit ose më shumë, dhe mbi 20 milionë dollarë gjatë gjithë jetës studim i publikuar në vitin 2021 në Journal of Medical Economics.
Duke pasur parasysh se hemofilia B është një sëmundje e rrallë që prek vetëm rreth 6,000 individë në Shtetet e Bashkuara, me një pjesë edhe më të vogël të asaj popullate që kërkon terapi profilaktike me faktorin 9, vetëm një pjesë e njerëzve që jetojnë me hemofili B do të kenë të drejtë të marrin Hemgenix, thotë Freeman. .
“Kjo do të thotë se ndikimi i përgjithshëm buxhetor i Hemgenix në sistemet e kujdesit shëndetësor do të jetë shumë i vogël në krahasim me buxhetet e përgjithshme,” thotë ai.
Hemgenix Connect ofron mbështetje për njerëzit me hemofili B që janë të interesuar në terapinë gjenetike
CSL planifikon të nisë HEMGENIX Connect, e cila ofron një sërë shërbimesh për të mbështetur ata me hemofili B që janë të interesuar në terapinë gjenetike, thotë Freeman. “Njerëzit që jetojnë me hemofili B që kanë folur me mjekun e tyre mund të regjistrohen në programin HEMGENIX Connect ku do t’u caktohet një ekip i dedikuar, duke përfshirë një Navigator të Burimeve të Pacientëve dhe Menaxherin e Rastit CSL, i cili do të jetë pika e tyre e kontaktit për burime arsimore dhe mbështetje. ,” ai thote.
Programi ofron informacion në lidhje me terapinë gjenetike, si dhe për fazat e ndryshme të rrugëtimit të trajtimit, nga eksplorimi tek sigurimi deri tek shërbimet mbështetëse.
