Testimi gjenetik dhe marrja e mostrave të gjakut të ADN-së po u ofrojnë profesionistëve mjekësorë mënyra për të personalizuar barnat që u japin pacientëve të tyre për një sërë sëmundjesh.

Secili prej nesh i metabolizon drogat në mënyra të ndryshme, sepse të gjithë kanë variacione gjenetike.

Për disa, kjo mund të nënkuptojë se një recetë ndryshe efektive mund të përbëjë rreziqe të panjohura, madje edhe kërcënuese për jetën.

Tani, ju mund të ndihmoni të mbroni veten me komplete testimi të ADN-së që do t’ju tregojnë nëse mund të keni një rrezik gjenetik për sëmundje të caktuara.

Në prill, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi për herë të parë marketingun direkt te konsumatori i një Kompleti i testit të ADN-së në shtëpi.

I disponueshëm nga kompania 23andMe, ai u lejon konsumatorëve të testojnë për 10 sëmundje, duke përfshirë Parkinson, Alzheimer dhe disa sëmundje të rralla të gjakut.

Testimi gjenetik dhe fusha e lulëzimit e farmakogjenomikës – e cila studion se si gjenet e një personi ndikojnë në mënyrën se si ata reagojnë ndaj barnave, të tilla si beta-bllokuesit ose statinat – po bën të mundur një epokë revolucionare të mjekësisë së individualizuar.

Dr. Richard Weinshilboum, të cilin disa e kanë quajtur babai i farmakogjenomisë, ka qenë një pionier në këtë fushë kërkimi për tre dekada.

Ai është gjithashtu një internist, profesor i mjekësisë dhe farmakologjisë, si dhe drejtor bashkëmjekësor i programit farmakogjenomikë në Qendrën Klinike Mayo për Mjekësinë e Individualizuar.

“Unë punoj me kancerin dhe kur thoni testimin gjenetik, publiku shkon menjëherë te kanceri,” tha Weinshilboum për Healthline. “Por me farmakogjenominë, ju po flisni për të gjithë mjekësinë.”

“Koncepti i farmakogjenomisë është më shumë se 50 vjeç,” tha ai, “dhe e gjithë ideja e diagnozës gjenetike është një master tas i madh i përzierjes. Testimi gjenetik është rezultat i Projektit të Gjenomit Njerëzor dhe i gjithë ky kërkim është një garë drejt vijës së fillimit.”

Weinshilboum u rrit në një qytet të vogël në Kansasin jugor, ku mjeku i qytetit, një mjek i përgjithshëm, jetonte në vendin fqinj.

“Ai u dha shumicës së pacientëve të tij placebo dhe shumica e tyre u bënë më mirë,” tha ai. “Sot, me sekuencën e ADN-së dhe farmakogjenominë, ne po hyjmë në epokën e mjekësisë së personalizuar, ku çdo pacient përfundimisht do të marrë ilaçin e duhur në dozën e duhur.”

Megjithëse puna e Weinshilboum është me kancerin, ai tha se mjekësia e individualizuar ka potencialin të përfitojë njerëzit me gjithçka, nga diabeti te depresioni.

“Revolucioni gjenomik ka implikime të menjëhershme që në thelb do të prekin të gjithë kudo,” tha Weinshilboum.

Puna e tij fokusohet në tre qëllime klinike: maksimizimi i efikasitetit të barnave, përzgjedhja e pacientëve të përgjegjshëm dhe shmangia e reaksioneve të padëshiruara të drogës.

Dy raste dramatike që përfshijnë një foshnjë të porsalindur dhe një grua ilustrojnë rreziqet e variacionit gjenetik dhe reagimet negative ndaj ilaçeve.

Weinshilboum përmendi një rast vdekjeprurës të vitit 2005 në Kanada:

“Një grua në Toronto lindi një djalë normal, por fëmija nuk po lulëzonte. Asaj i ishte dhënë Tylenol me kodeinë për dhimbje epiziotomie pas lindjes. Ajo i dha gji të porsalindurit, por ai nuk ushqehej mirë. Foshnja e saj vdiq në moshën 12 ditëshe,” rrëfen Weinshilboum.

Kodeina duhet të metabolizohet në morfinë përpara se të fillojë të lehtësojë dhimbjen, tha Weinshilboum.

“Testet e qumështit të nënës zbuluan se ajo kishte një variacion gjenetik që bëri që trupi i saj të krijonte një vëllim më të madh se normalja e morfinës kur përpunonte kodeinën,” tha ai. “Morfina në qumështin e saj bëri që foshnja e saj të ndalonte frymëmarrjen.”

Rreth 5 për qind e grave e kanë këtë defekt gjenetik. Gratë me këtë anomali gjenetike që marrin kodeinë gjatë ushqyerjes me gji i ekspozojnë foshnjat e tyre ndaj niveleve të larta, ndoshta edhe toksike të morfinës përmes qumështit të gjirit.

Rasti tjetër ndodhi në vitin 2009, kur Karen Daggett nga Minesota dhe bashkëshorti i saj, teksa vizitonin Florida-n, shkuan në një takim për Ditën e Shën Valentinit.

Ndërsa ishte në takimin e tyre, ajo ndjeu trullosje dhe pothuajse u shua. Ilaçet me recetë që ajo kishte marrë për një rrahje të parregullt të zemrës ishin grumbulluar në trupin e saj në një nivel toksik. Ajo u dërgua me urgjencë në dhomën e urgjencës.

“Unë kisha marrë medikamente të ndryshme të presionit të gjakut dhe beta-bllokues që nga mesi i të 30-ave dhe tani jam 71 vjeç,” tha Daggett për Healthline.

Paralajmërimi i vetëm i Daggett erdhi kur ajo kishte përfunduar në dhomën e urgjencës një vit më parë.

“Kisha përjetuar simptoma më të lehta para 40 vjetësh, por në kohën kur mbërrita në një ER, do të kthehesha në ritmin normal të zemrës, kështu që asgjë nuk ishte e dokumentuar apo regjistruar,” tha ajo.

Mjekët e urgjencës i dhanë Daggett-it dy medikamente shtesë, dhe ajo u vendos në kujdes intensiv me një zemër të shpejtë dhe presion jashtëzakonisht të lartë të gjakut.

“Ata ndryshuan përsëri ilaçet e mia dhe brenda dy ditësh u ktheva në ER me të njëjtat simptoma, kështu që ata e përgjysmuan ilaçin,” tha ajo. “U ndjeva aq i mjerë sa shkova në klinikën Mayo, ku iu nënshtrova një heqje zemre në dhjetor 2008. [Ablation scars or destroys heart tissue that triggers or sustains an abnormal heart rhythm.] Më pas mora medikamentet normale pas ablacionit, pesë prej tyre, dhe iu bashkua një Lipitor [lipid-lowering statin] Studimi i drogës.”

Daggett ende “ndihej vërtet i dobët dhe i tmerrshëm”, por mendoi se ishte një rezultat i përkohshëm i operacionit.

Pastaj – përsëri në atë udhëtim të vitit 2009 në Florida – Daggett u trajtua për katër ditë pa sukses dhe më pas u dërgua në klinikën Mayo, ku ajo iu nënshtrua testeve nëntë ditë.

Mjeku i saj kryesor, Dr. Lynne Shuster, punoi me kardiologun e saj Mayo, Dr. Hon-Chi Lee. Ata hoqën Daggett-in nga të gjitha ilaçet dhe provuan të reja që do të përpunoheshin përmes veshkave të saj, jo mëlçisë.

Megjithatë, mjekët nuk gjetën asnjë përgjigje.

Pastaj Shuster urdhëroi testimin farmakogjenomik, duke u përpjekur të zbulonte nëse diçka në përbërjen gjenetike të Daggett-it po ndikonte në mënyrën se si ajo përpunonte medikamentet.

“Dr. Shuster mendoi jashtë kutisë, “tha Daggett. “Ata gjetën një enzimë që metabolizon shumë, shumë ilaçe, duke përfshirë barnat e zemrës, por që gjenetikisht mungonte tek unë. Çfarë dhuratë.”

Familja e Daggett-it që atëherë ka mësuar se 23 anëtarë të familjes së saj, që mbulojnë katër breza, kanë disa variacione të mangësive enzimatike të mëlçisë, tha ajo.

Daggett, e cila ka marrë një mjekim më të sigurt për zemrën që nga testimi i saj gjenetik në Klinikën Mayo në fillim të vitit 2009, kthehet për një kontroll vjetor.

Kudo që ajo udhëton, Daggett mban me vete një çantë me dosjet e saj të gjakut, në rast se i duhet ndonjëherë të vizitojë një mjek.

“Më e rëndësishmja është që unë jam gjallë për të parë dy stërgjyshër dhe për ta ndarë këtë informacion me të tjerët, me shpresën se ata mund të shmangin dhimbjen dhe frikën që përjetova”, tha ajo. “Kam rritur tetë fëmijë dhe kam 23 nipër e mbesa. Unë shpresoj se kjo dhimbje ka pasur një qëllim. Unë jam gjallë për shkak të Kërkimit të Klinikës Mayo. Për këtë jam përgjithmonë mirënjohës.”

Dr. Alan Wu, drejtor mjekësor i laboratorit farmakogjenomik në Universitetin e Kalifornisë, San Francisko, edukon mjekët dhe studentët rreth vlerës së testeve farmakogjenomike dhe kryerjes së studimeve klinike që tregojnë vlerën e këtij lloji testimi.

“Aktualisht jemi duke kryer një studim mbi Plavix, një ilaç kundër trombociteve që përdoret pasi pacientët i janë nënshtruar angioplastikës,” tha ai për Healthline. “Individët që janë metabolizues të dobët për këtë pro-ilaç kanë shkallë më të lartë të ristenozës [recurring abnormal narrowing of an artery or valve after corrective surgery] dhe infarkt miokardi [heart attack].

“Ka një alternativë [on patent] Ilaçi kundër trombociteve që mund të përdoret, megjithatë kushton më shumë se Plavix”, shtoi ai. “Për shkak se individët që janë aziatikë ose banorë të ishullit të Paqësorit kanë një incidencë shumë më të lartë të metabolizmit të dobët sesa kaukazianët, ky test është veçanërisht i rëndësishëm këtu.”

Cilat janë kufizimet e testimit farmakogjenomik?

Kostot janë dukshëm më të larta se për llojet e tjera të testeve laboratorike klinike, siç është një numërim i plotë i gjakut ose një ekzaminim i glukozës në gjak, tha Wu.

Ekzistojnë gjithashtu shqetësime për privatësinë për kryerjen e testimit gjenetik.

Wu tha se testimi farmakogjenomik i referohet parashikimit të efikasitetit dhe shmangies së toksicitetit të një ilaçi të veçantë në një individ të caktuar.

“Për shkak se nuk diagnostikon sëmundje gjenetike, nuk ka asnjë stigmë të lidhur me testimin,” tha ai. “Është e ngjashme me zbulimin se dikush ka një alergji ndaj kikirikut. Kufizimi aktual po i bindë mjekët të urdhërojnë këto teste.”

Testet farmakogjenomike kanë një përdorim tjetër të rëndësishëm përveç testimit për sëmundjet e zemrës, kancerin dhe depresionin.

Specialistët po përdorin gjithnjë e më shumë testin për menaxhimin e dhimbjes.

“Shumë nga medikamentet e përdorura për analgjezi nuk janë efektive për individët që janë metabolizues të dobët,” tha Wu. “Teste të tjera farmakogjenomike mund të përdoren për pacientët psikiatrikë me medikamente antidepresive. Teste më të reja zbulohen çdo vit.”

Klinika Mayo u përfshi në biznesin e testimit në vitin 2014, kur themeloi OneOme me Invenshure, një inkubator dhe katalizator sipërmarrës me bazë në Minneapolis.

Në interes të zbulimit të plotë, Weinshilboum vuri në dukje se ai ishte një nga themeluesit e kompanisë dhe se Mayo investoi në ndërmarrje.

OneOme është një kompani interpretimi gjenomike që përdor njohuritë e konsiderueshme të Mayo në farmakogjenomikë. Testi i tyre, RightMed, është një analizë e marrë në shtëpi, e urdhëruar nga mjeku që shitet për 249 dollarë.

Testi analizon ADN-në e një individi për të parashikuar përgjigjen e tyre ndaj medikamenteve.

“OneOme mund të kryejë testin e gjenotipit për variantet e sekuencës në disa nga gjenet më të zakonshme që mund të ndryshojnë përgjigjen ndaj ilaçeve,” tha Weinshilboum. “Kompania jep gjithashtu një raport për mjekun që i ndan barnat në ato që pacienti mund të marrë në dozën e zakonshme të miratuar nga FDA dhe ato që mund të mos funksionojnë ose që mund të rezultojnë në një reagim negativ në atë pacient të veçantë. Por duhet të theksoj se raporti është menduar që mjeku ta përdorë për të trajtuar pacientin.”

Rezultatet e testimit farmakogjenomik mund të integrohen në dosjen elektronike mjekësore të pacientit.

“ADN-ja nuk ndryshon, kështu që nuk duhet ta përsërisni testin,” tha Weinshilboum. “Informacioni ndjek pacientët kudo që shkojnë dhe mund të shërbejë si një burim i përjetshëm për marrjen e vendimeve efektive të recetave.”