Studiuesit thonë se prova e hershme klinike njerëzore tregon se ky ilaç i ri mund të ndalojë përparimin e çrregullimit neurodegjenerativ vdekjeprurës.

Përparimi më i madh ndonjëherë në trajtimin e sëmundjes së Huntington mund të jetë arritur sapo.

Studiuesit në Kolegjin Universitar të Londrës thonë se kanë zhvilluar një ilaç i ri që mund të ndalojë përfundimisht përparimin e çrregullimit neurodegjenerativ.

Ilaçi eksperimental, i cili ka qenë në zhvillim për më shumë se një dekadë, është provuar të jetë i sigurt në provën e tij të parë tek njerëzit.

Ilaçi injektohet në lëngun kurrizor të pacientit. Studiuesit thonë se ka treguar premtim në uljen e niveleve të huntingtinit mutant, proteinës që shkakton sëmundjen e Huntingtonit (HD).

Ndërsa kërkimi është ende në fazat e tij të hershme, këto rezultate të hershme kanë qenë premtuese.

Pacientët, avokatët dhe mjekët janë të emocionuar.

“Grupi që bëri këtë studim është një grup shumë i koordinuar dhe i aftë me kontroll të mirë, kështu që ka arsye për të qenë shpresëdhënës,” Dr. Sandra Kostyk, një profesore në Departamentin e Neuroshkencës dhe Neurologjisë në Wexner Medical të Universitetit Shtetëror të Ohios. Qendra, tha Healthline.

Louise Vetter, presidente dhe shefe ekzekutive e Shoqërisë së Sëmundjeve të Huntington të Amerikës (HDSA), i bëri jehonë optimizmit.

“Lajmi është një moment historik emocionues për komunitetin HD dhe na jep shpresë të përtërirë se nivelet e huntingtinit mund të ulen në mënyrë të sigurtë dhe me potencialin për përfitime terapeutike”, tha Vetter për Healthline.

Sëmundja e Huntington shkakton probleme konjitive dhe përfundimisht fizike që përkeqësohen në mënyrë progresive.

Këto çështje variojnë nga tikat dhe lëvizjet e pakontrolluara deri te vështirësitë në të ushqyerit dhe gëlltitjen.

Fillimi i sëmundjes së Huntingtonit zakonisht ndodh midis moshës 30 dhe 50 vjeç.

Ndërsa simptomat mund të trajtohen në një masë, nuk ka një kurë të njohur dhe sëmundja është përfundimisht fatale.

Rreth 30,000 amerikanë e kanë këtë sëmundje, e cila është e trashëguar.

Njerëzit me anomali gjenetike kanë një shans 50-50 për të zhvilluar Huntington’s.

“Unë kam trajtuar pacientët e Huntington për 18 vjet, kështu që kam parë familje, breza të shumtë familjesh, me sëmundjen e Huntington,” tha Kostyk.

Kur bëhet fjalë për trajtimin e Huntington-it, mbështetja është thelbësore.

“Me dikë që sapo është diagnostikuar, njerëzit shpesh e konsiderojnë diagnozën si një shenjë vdekjeje,” tha Kostyk. “Ajo përparon ngadalë dhe nuk ka kurë. Ka gjëra që bëjmë për t’u bërë më të mirë jetën e njerëzve. Një nga ato gjëra është thjesht lidhja me komunitetin lokal për mbështetje.”

Katharine Moser e njeh shumë mirë këtë udhëtim.

“Unë u rrita në një familje që u prek nga sëmundja e Huntington,” tha ajo për Healthline.

Moser, një terapiste profesionale, iu nënshtrua testeve gjenetike në 2005, duke zbuluar se ajo kishte mutacionin gjenetik që shkakton Huntington’s.

“Dhe me këtë, unë u përfshiva në HDSA dhe mbledhjen e fondeve, duke bërë arsim. Unë punoja në Cardinal Cooke në Manhattan, i cili është një institucion i kujdesit afatgjatë që ka një njësi të sëmundjes së Huntington-it, kështu që kjo është ajo që po bëja kur kalova testimin gjenetik, “tha ajo.

Moser thotë se, përmes viteve të saj të avokimit dhe punës vullnetare, kërkimi jashtë Londrës është më premtuesi për komunitetin e Huntington-it.

“Është padyshim diçka për t’u dhënë shpresë shumë njerëzve për të ardhmen,” tha ajo. “Ka qenë gjëja më premtuese që kemi pasur për shumë e shumë vite tani.”

Ann, 62, shpesh ndalon për të mbledhur mendimet e saj.

“Është ajo që unë e quaj “truri im i Huntington” – ndonjëherë, fjala që dua më ikë për disa sekonda, kështu që nëse dëgjoni një moment heshtjeje, ky është vetëm truri im duke u përpjekur të gjejë rrugën drejt fjalës që dua,” ajo. tha Healthline.

Ndryshe nga shumica e pacientëve të Huntington, simptomat e Ann-it filluan të zhvillohen në fund të të 50-tave të saj.

Ann u diagnostikua në vitin 2014. Nëna e saj, e cila përfundimisht vdiq nga sëmundja, filloi të zhvillonte simptoma në fund të të 60-ave.

“Në kohën kur simptomat e nënës sime u bënë të dukshme, ne kishim harruar plotësisht që ajo të na tregonte për faktorin e saj të rrezikut,” tha Ann, e cila nuk donte të përdorej mbiemri i saj. “Ajo e kishte përmendur, por duke qenë se nuk shfaqte simptoma në atë kohë, mendoi se nuk kishte gjenin jonormal. Pra, ajo nuk tha asgjë më shumë për këtë dhe ne fëmijët e harruam plotësisht atë.”

Ann thotë se një nga gjërat që e shtynë fillimisht të kërkonte konsultë dhe në fund të diagnostikohej me Huntington, ishin problemet e ekuilibrit.

“Unë do të hipja në një biçikletë dhe, krejt papritur, do të gjeja veten jashtë shtegut të biçikletave dhe në shkurre, pa e ditur pse ndodhi,” tha ajo.

Ndërsa Ann është ende në gjendje të punojë, ajo nuk është e sigurt se sa do të zgjasë kjo, veçanërisht pasi ajo përjeton probleme me shumë detyra dhe kujtesën afatshkurtër.

“Unë kam qenë në gjendje të kompensoj deri tani, veçanërisht me kolegë dhe menaxherë shumë të kuptueshëm,” thotë ajo. “Nuk e di edhe për sa kohë do të jem në gjendje – mendoj se do të shohim. Por kjo është ajo që përfundimisht do të më dëbojë nga vendi i punës.”

Tani, pak më shumë se tre vjet pas diagnozës së saj fillestare, Ann thotë se simptomat po bëhen më të dukshme.

Si fillim, ajo nuk mund të pijë më duke përdorur një gotë standarde për pije, sepse Huntington-i ndikon në muskujt që ndihmojnë në gëlltitje.

“Më duhet të përdor një kashtë ose një shishe sportive që të mund ta mbaj kokën ulur, përndryshe do të mbytem,” shpjegon ajo.

Simptomat fizike të Anës përfshijnë probleme të ekuilibrit. Kur ngrihet në këmbë, ajo duhet të ketë diçka të fortë pranë në rast se fillon të bjerë.

“Kur ulem i qetë, ose kur shkoj në shtrat dhe jam i shtrirë i qetë, kam lëvizje të pavullnetshme,” thotë ajo. “Ata vijnë në formën e dridhjeve dhe kërcitjeve të vogla tani. Kur nuk i lëviz me qëllim duart ose fytyrën, të gjitha këto lëvizje të vogla marrin përsipër. Gishtat e mi do të kërcejnë pak dhe kam disa vende në fytyrën time ku muskujt do të kërcejnë.”

Pavarësisht nga mënyrat e shumta në të cilat Huntington ndikon në jetën e saj, Ann është e emocionuar për hulumtimet e fundit.

“Të zbulosh se ekziston një mjekim premtues që nuk trajton vetëm simptomat, por në fakt e trajton çështjen më afër rrënjës së problemit, është thjesht e papërshkrueshme,” thotë ajo. “Të dish se ndoshta së shpejti, do të ketë një ilaç që mund të marr, i cili mund të mos e shërojë, por të paktën do ta ngadalësojë përkeqësimin, është e mrekullueshme.”

“Frika ime më e madhe është se një nga fëmijët e mi, ose një nga nipërit e mi, e ka këtë gjen që ua kam kaluar atyre,” tha ajo. “Një nga dhimbjet më të mëdha të nënës sime, para se të kalonte nga komplikimet e saj, ishte se një nga fëmijët e saj kishte gjen.”

Hulumtimi jashtë Londrës tregon premtime, por ka nevojë për më shumë pjesëmarrës në studim për të ecur përpara.

“Në këtë gjyq ka kritere specifike përfshirjeje. Nuk është thjesht marrja e një pilule”, tha Kostyk. “Ju keni nevojë për një ndjekje nga afër dhe kjo duhet të bëhet në një faqe që nuk do të jetë e disponueshme kudo. Por ne do të kemi nevojë për vullnetarë.”

“Një nga gjërat që ne inkurajojmë njerëzit të bëjnë është të marrin pjesë në provën vëzhguese ndërkombëtare ku ne po vazhdojmë të mësojmë, për të marrë më shumë të dhëna për përparimin e sëmundjes,” tha ajo.

Moser thotë se, meqenëse sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje e rrallë, mund të jetë sfiduese të gjesh pjesëmarrës në hulumtim.

“Mendoj se gjëja më e rëndësishme për t’u hequr është se kërkimi nuk ka përfunduar ende dhe ata do të kenë nevojë për njerëz që të marrin pjesë në provat klinike në mënyrë që të sjellin këtë lajm emocionues në fazën tjetër,” tha ajo. “Sa më shpejt që ata të rekrutohen për këtë, aq më shpejt ata marrin rezultate.”

Vetter thotë se organizata e saj po inkurajon familjet e prekura nga Huntington të marrin pjesë në studimet e vazhdueshme dhe të ardhshme.

“Ndërsa ne presim fillimin e provës tjetër të këtij kompleksi nga Roche për të testuar efikasitetin, gjëja më e rëndësishme që familjet HD mund të bëjnë është të përfshihen me REGJISTROHU-HD, një studim vëzhgues global për komunitetin HD, i cili është një mjet i rëndësishëm në përcaktimin e vendeve për provat e ardhshme, “tha Vetter. “Dhe, sigurisht, regjistrohuni HDTrialFinder.org në mënyrë që kur të nisin studimet e reja, të merrni lajmet shpejt.”

Si një sëmundje që ishte kuptuar dobët deri disa dekada më parë, Ann thotë se ka ende një nevojë urgjente për studim të vazhdueshëm të faktorëve që ndikojnë tek Huntington.

“Ne kemi ende nevojë për shumë kërkime,” thotë ajo. “Deri atëherë, ne vazhdojmë me çdo person që e ka atë të ketë një shans 50 për qind që t’ua kalojë fëmijëve të tyre. Është ende një hedhje zaresh, pavarësisht nëse e merrni apo jo gjenin.”

“Për shkak të natyrës gjenetike të HD-së, shumë familje zgjedhin të fshehin rrezikun e tyre HD dhe të shkëputen nga komuniteti HD në përgjithësi,” thotë Vetter. “Për familjet më të pashpresë, ky lajm është dëshmi e prekshme e përkushtimit shkencor për t’i dhënë fund kësaj sëmundjeje. Nuk do të pushojmë derisa të hiqet barra e HD-së.”