Dita e Sëmundjeve të Rralla ofron shpresë për ata me sëmundje misterioze
Sëmundjet e rralla të mushkërive sfidojnë stilin e jetës aktive
Lajme shëndetësore
Dita e Sëmundjeve të Rralla ofron shpresë për ata me sëmundje misterioze
Dita e Sëmundjeve të Rralla është një mundësi për të rritur ndërgjegjësimin rreth kushteve më pak të zakonshme mjekësore si dhe për të lidhur së bashku komunitetin e sëmundjeve të rralla.
Me më shumë se 6,000 kushte që pretendojnë titullin e “sëmundjes së rrallë” që prek 30 milionë amerikanë të kombinuar, një ditë e veçantë për të rritur ndërgjegjësimin për këtë gamë të gjerë të kushteve mjekësore, ka punuar për të.
Por Dita e Sëmundjeve të Rralla — sot, 28 shkurt — po merr këtë sfidë me fokus këtë vit në jetën e përditshme të pacientëve që jetojnë me këto çrregullime të rralla, së bashku me familjet dhe kujdestarët e tyre.
Ndërsa simptomat e këtyre kushteve ndryshojnë, pacientët përballen me shumë nga të njëjtat pengesa. Ato përfshijnë probleme shkatërruese mjekësore, vështirësi në marrjen e një diagnoze të qartë dhe mundësi të kufizuara trajtimi.
Dhe për shkak se secila prej këtyre sëmundjeve prek më pak se 200,000 amerikanë, pacientët gjithashtu mund të ndihen të shkëputur nga të tjerët.
“Unë mendoj se një pjesë e çështjes me njerëzit që e dinë se janë të prekur nga një sëmundje e rrallë është se ata ndihen shumë të izoluar,” tha Dr. Steven D. Nathan, drejtor mjekësor i Programit të Transplantit të Mushkërive dhe drejtor i Sëmundjeve të Avancuara të Mushkërive. Program në Spitalin Inova Fairfax në Virxhinia. “Nuk është se ata kanë një fqinj me të njëjtën sëmundje.”
Lexo më shumë: Kërkimi rritet për trajtime të reja për sëmundje të rralla »
Nathan thekson se një sëmundje e njohur e mushkërive karakterizohet si një sëmundje e rrallë.
E quajtur fibroza pulmonare idiopatike (IPF), kjo gjendje potencialisht fatale prek rreth 100,000 pacientë në Shtetet e Bashkuara. Kjo sëmundje shpesh diagnostikohet më vonë në jetë, siç ishte rasti me Dan Castner nga Napa, Kaliforni.
Një çantë shpine, skiator dhe motoçiklist i etur, Castner pati vështirësi në frymëmarrje ndërsa ishte në një udhëtim ecjeje në lartësi më të larta. Në spital, një specialist i mushkërive ia atribuoi problemet me frymëmarrjen e Castner IPF-së. Sot ai ende mund të bëjë shëtitje me gruan e tij, por është detyruar të reduktojë aktivitetet më të vështira në natyrë.
“Unë nuk mund të hedh vetëm një çantë shpine dhe të dal në kampim,” tha Castner. “Kjo është në të kaluarën.”
Ashtu si shumë sëmundje të rralla, IPF është e vështirë për t’u diagnostikuar. E saj simptomat ngjajnë me ato të kushteve si sëmundjet e zemrës dhe probleme të tjera të mushkërive.
Me kalimin e kohës, inflamacioni dhe dhëmbëzat zvogëlojnë aftësinë e mushkërive për të kaluar oksigjenin në qarkullimin e gjakut. Pasi diagnostikohet me IPF, pacientët mbijetojnë
“Edhe pse karakterizohet si një sëmundje e rrallë për shkak të prognozës së saj të dobët,” tha Nathan, “vdekshmëria aktuale nga IPF i afrohet disa prej sëmundjeve më të zakonshme.”
Deri vitin e kaluar, trajtimi i vetëm për IPF ishte transplanti i mushkërive. Por një ilaç i ri
“Ajo që më është dhënë është një zgjatje e mundshme përpara se të më duhet të bëj një transplant të mushkërive,” tha Castner. “Më ka dhënë shpresë, më shumë se çdo gjë tjetër.”
Merrni faktet: Çfarë është fibroza pulmonare? »
Me fonde të kufizuara në dispozicion për zhvillimin e trajtimeve të reja për kushte të rralla, shpresa ndonjëherë është e pamjaftueshme në botën e sëmundjeve të rralla.
Por njerëz si Kendra Gottsleben nga Dakota e Jugut kanë treguar se është e mundur që sfidat e të jetuarit me një sëmundje të rrallë të shndërrohen në mundësi.
“Duke jetuar me një gjendje të rrallë, jeta ime ka pasur pengesat e saj, sfidat e saj,” tha Gottsleben, “por ndihem sikur më kanë bërë kjo që jam sot.”
Gottsleben u diagnostikua në moshën katër vjeçare me mukopolisakaridozë (MPS) VI, një sëmundje e rrallë që prek vetëm 1100 persona në vendet e zhvilluara. I shkaktuar nga një problem gjenetik që rezulton në mungesën e një enzime nga trupi, ky çrregullim metabolik çon në grumbullimin e materialit qelizor brenda qelizave.
Kendra lindi me këtë sëmundje, por simptomat e saj nuk u shfaqën vetëm disa vite më vonë. Gjendja e saj e la atë me probleme gjymtuese të shpinës, vështirësi në frymëmarrje dhe ecje dhe shikim të dobët. Në kohën e diagnozës së saj, megjithatë, nuk kishte shumë opsione trajtimi në dispozicion.
“Ky është një grup sëmundjesh që u shpërfillën nga pikëpamja e terapisë derisa u bashkua aftësia për të krijuar sasi të mëdha të këtyre enzimave,” tha Dr. Paul Harmatz, drejtor i asociuar i Qendrës Kërkimore Klinike Pediatrike në Spitalin e Fëmijëve në Oakland. Kaliforni.
Ashtu si shumë njerëz me një sëmundje të rrallë, Gottsleben ishte pjesë e një prove klinike për një mjekim të ri. Ky hulumtim çoi në miratimin në 2005 të Naglazyme (galsulfase), një terapi zëvendësuese e enzimës që kërkon një infuzion javor pesë-orësh.
Mësoni më shumë: Terapia e zëvendësimit të enzimave »
Ashtu si shumë njerëz që kanë përjetuar nga afër sfidat e të jetuarit me një sëmundje të rrallë, Gottsleben ishte shumë e prekur nga gjendja e saj. Por ajo ka arritur ta kthejë atë në një mesazh pozitiv për familjet e tjera në rrethana të ngjashme.
“Edhe pse kemi një gjendje të rrallë,” tha ajo, “ne jemi ende në gjendje të arrijmë ëndrrat dhe qëllimet që bëjnë të tjerët që nuk kanë një gjendje të rrallë.”
Për të, kjo përfshin diplomimin nga kolegji, prezantimin e një fjalimi TEDx dhe shkrimin e një libri rreth asaj se si i kapërceu pengesat e saj të quajtur “Live Laugh Limonade: A Journey of Choosing to Beat the Odds”.
Kjo aftësi për të gjetur një fije shprese përballë gjasave të vështira është një gjë që lidh së bashku pacientët me sëmundje të rralla në mbarë botën.
“Është një komunitet shumë i ngushtë dhe pacientët janë vërtet të mahnitshëm [clinical] gjykimet”, tha Harmatz. “Edhe pas provave ata kanë rrjete të ngushta në internet dhe mbështesin njëri-tjetrin dhe marrin mbështetje nga NORD [National Organization for Rare Disorders] dhe festoni ditë si Dita e Sëmundjeve të Rralla. Është një ditë shumë e rëndësishme për ta.”