Shpërndaje në Pinterest
Një studim i madh arriti të përcaktojë më shumë se 100 gjene që lidhen me autizmin. Getty Images
  • Një studim i madh gjenetik u dha shkencëtarëve një kuptim më të madh se si gjenet shkaktojnë ndryshime në tru që çojnë në çrregullime të spektrit të autizmit.
  • Studiuesit analizuan më shumë se 35,000 mostra pjesëmarrësish, duke përfshirë pothuajse 12,000 nga njerëzit me ASD.
  • Shkencëtarët besojnë se si gjenet ashtu edhe mjedisi janë të përfshirë në zhvillimin e ASD, ku gjenetika luan një rol të madh.

Në studimin më të madh gjenetik të këtij lloji deri më sot, shkencëtarët kanë identifikuar 102 gjene që lidhen me rrezikun e çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD).

Studiuesit gjithashtu fituan njohuri të mëtejshme se cilat nga këto gjene lidhen me ASD dhe çrregullime të tjera që shkaktojnë paaftësi intelektuale dhe vonesë zhvillimore.

Për studimin, një ekip ndërkombëtar studiuesish analizoi më shumë se 35,000 mostra pjesëmarrës, duke përfshirë pothuajse 12,000 nga njerëz me ASD.

Studiuesit përdorën një teknikë gjenetike të quajtur “renditja e ekzomeve”, i cili shikon të gjitha rajonet e informacionit gjenetik të një personi – ose gjenomit – që përkthehen në proteina. Ky test mund të zbulojë mutacione të rralla gjenetike që mund të mos shfaqen me metoda të tjera.

Dr. Lonnie Zwaigenbaum, profesoreshë në Departamentin e Pediatrisë dhe Fondacionin e Fondacionit të Fëmijëve Stollery për Autizëm në Universitetin e Albertës, e quajti këtë një studim “eksitues”, si për metodat e sofistikuara të përdorura ashtu edhe për madhësinë e madhe të kampionit.

Këto u mundësuan studiuesve të “identifikojnë një numër më të madh gjenesh se kurrë më parë, gjë që jep një pasqyrë se si funksionojnë ato gjene dhe se si mund të rrisin rrezikun e ASD”, tha Zwaigenbaum, i cili nuk ishte i përfshirë në hulumtim.

Të studim Rezultatet u publikuan më 23 janar në revistën Cell.

ASD është një grup kushtesh neurologjike dhe zhvillimore që ndikojnë në komunikimin dhe sjelljen. Ka një variacion të gjerë në llojin dhe ashpërsinë e simptomave te njerëzit me ASD.

Shkencëtarët besojnë se si gjenet ashtu edhe mjedisi janë të përfshirë në zhvillimin e ASD, ku gjenetika luan një rol të madh.

“Ne e dimë se mutacionet e trashëguara dhe unike në gjenom janë një burim kryesor i rrezikut për zhvillimin e ASD, por shkaqet specifike të ASD nuk janë kuptuar ende mirë,” tha. Lori J. Warner, PhD, drejtor i Qendrës për Zhvillimin Njerëzor dhe Ted Lindsay Foundation HOPE Center në Spitalin e Fëmijëve Beaumont në Royal Oak, Michigan, i cili nuk ishte i përfshirë në studim.

Megjithëse faktorët mjedisorë luajnë njëfarë roli në ASD, shkencore studimet kanë zbuluar se nuk ka asnjë lidhje midis marrjes së vaksinave dhe zhvillimit të ASD.

Studimi i ri shënon një hap të rëndësishëm përpara në të kuptuarit e shkencëtarëve për bazën gjenetike të ASD.

Studiuesit identifikuan si mutacione gjenetike të trashëguara ashtu edhe mutacione de novo – ato që ndodhin spontanisht kur formohet një vezë ose sperma.

Ata zbuluan gjithashtu se gjenet ASD të identifikuara në studim mund të ndikojnë në zhvillimin e trurit ose funksionin e trurit. Dhe ata treguan se dy lloje kryesore të qelizave nervore mund të preken në ASD.

Nga 102 gjenet e identifikuara në studim, 49 u shoqëruan me vonesa të tjera zhvillimore.

“Disa gjene duken të lidhura me zhvillimin e ASD, ndërsa të tjerët mund të rrisin rrezikun për ASD plus çrregullime të rënda neurozhvillimore,” tha Warner. “Ne nuk e kuptojmë ende plotësisht këtë proces, por dallimi i ASD nga çrregullimet e tjera është i rëndësishëm për një trajtim efektiv.”

Zwaigenbaum tha se mbivendosja midis ASD dhe çrregullimeve të tjera neurozhvillimore përshtatet me hulumtimet e mëparshme.

“Ky studim përforcon se ka shumë gjene që mund të kenë njëfarë roli në cenueshmërinë e autizmit, por që gjithashtu kanë një rol më të gjerë në zhvillimin e hershëm të trurit,” tha Zwaigenbaum.

Këto gjene kanë një “shprehje më të gjerë për sa i përket aftësive zhvillimore dhe sfidave të individit të prekur”.

Ndërsa shkencëtarët tani e kuptojnë më mirë ASD-në si rezultat i këtij studimi, ky lloj hulumtimi gjithashtu tregon drejt mënyrave më të mira për të ndihmuar fëmijët me ASD.

“Përfitimi më i madh i studimeve të këtij lloji është të ndihmosh studiuesit, familjet dhe ndërhyrësit të kuptojnë më mirë se si funksionojnë në të vërtetë faktorët gjenetikë në trurin dhe trupin në zhvillim të individit,” tha Warner, “në mënyrë që trajtimet të mund të zhvillohen për të përmirësuar ose bllokuar plotësisht. ndryshimet shkatërruese që çojnë në çrregullime të tilla si ASD.”

Por Zwaigenbaum paralajmëron se rezultatet e studimit nuk do të çojnë në përfitime klinike menjëherë.

“Ka shumë punë përkthimore që do të duhej të ndodhte ende për të vlerësuar nëse gjetjet nga ky studim do të informojnë drejtpërdrejt vlerësimin, diagnozën ose trajtimin,” tha ai.

Megjithatë, ai tha se rezultatet ofrojnë drejtim për kërkimet e ardhshme në trajtimet e mundshme biologjike, si dhe testet gjenetike që mund të lejojnë diagnozën e hershme të ASD.

Warner tha se ka medikamente të miratuara aktualisht për përdorim te fëmijët me ASD, por ato trajtojnë simptoma si agjitacioni ose ankthi, në vend të deficiteve thelbësore sociale ose të sjelljes të ASD.

Diagnoza e hershme është një tjetër qëllim i hulumtimit të ASD, sepse “sa më shpejt të identifikohen dhe vlerësohen siç duhet fëmijët, aq më shpejt familjet mund të marrin mbështetjen e nevojshme”, tha Warner.

Por ASD është një gjendje komplekse, kështu që diagnoza gjenetike nuk është gjithmonë e drejtpërdrejtë.

“Megjithëse studimet si ky vazhdojnë të zgjerojnë vlerësimin tonë për rritjen e numrit të gjeneve që lidhen me ASD, realiteti është se një shkak gjenetik është identifikuar rrallë në shumicën e fëmijëve me ASD – madje edhe me testimin gjenetik më të sofistikuar”, tha. Andrew Adesman, MD, shefi i Pediatrisë së Zhvillimit dhe Sjelljes në Qendrën Mjekësore të Fëmijëve Cohen në Queens, Nju Jork, i cili nuk ishte i përfshirë në studim.

Por ai tha se ka ende vlerë që prindërit e një fëmije me ASD të kërkojnë testimin gjenetik, veçanërisht ndërsa teknologjitë gjenetike përparojnë.

“Ka pasur përfitime të qëndrueshme për sa i përket ‘prodhimit’ diagnostik të testimit gjenetik,” tha Adesman. “Për këtë arsye, prindërit e fëmijëve me ASD mund të dëshirojnë të diskutojnë me pediatrin e tyre nëse fëmija i tyre duhet të bëjë testet më të reja gjenetike”.

Në mungesë të një testi të thjeshtë për ASD, ka ende gjëra që prindërit mund të bëjnë për fëmijët e tyre.

“Gjëja e vetme më e rëndësishme që mund të bëjnë familjet dhe ofruesit e kujdesit shëndetësor është të jenë të vetëdijshëm për faktorët e rrezikut dhe në fillim shenjat dhe simptomat e autizmit, dhe lidheni me shërbimet e nevojshme sa më shpejt të jetë e mundur, “tha Warner.