Një trajtim i ri për verbërinë ka sjellë terapinë gjenetike në botën reale, por ajo vjen me një çmim të madh.

Terapia gjenetike më në fund është larguar nga sfera e fantashkencës… dhe këtë herë, mund të jetë këtu për të qëndruar.

Por me etiketat e çmimeve që shkojnë drejt shifrës së miliona dollarëve, a do të jetë në gjendje dikush përveç mega-të pasurve t’i përballojë këto trajtime të reja?

Muajin e kaluar, Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi një trajtim të ri të terapisë gjenetike për një formë të rrallë, të trashëguar të verbërisë.

Kosto? 850,000 dollarë — më e ulët se 1 milion dollarë që prisnin shumë analistë.

Megjithatë, kjo është 425,000 dollarë për sy. Për një ilaç që nuk e rikthen plotësisht shikimin. Dhe kjo dihet se funksionon vetëm deri në katër vjet në disa pacientë.

Vetëm rreth 1,000 deri në 2,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara mund të përfitojnë nga ky trajtim një herë. Ashtu si trajtimet e tjera super të shtrenjta për sëmundje të pazakonta, rrallësia e këtij çrregullimi shpjegon pjesërisht koston e tij të lartë.

Njerëzit me këtë gjendje kanë një gjen të veçantë, të njohur si RPE65, që shkakton përkeqësimin e shikimit të tyre. Në disa njerëz, mund të shkaktojë komplet verbëri.

Ilaçi, i quajtur Luxturna, u zhvillua nga Spark Therapeutics me bazë në Filadelfia.

Ndërsa prodhuesi dhe kompanitë e sigurimeve luftojnë me mënyrën se si ta bëjnë këtë ilaç të përballueshëm, ndërkohë që lejojnë kompaninë të ketë ende një fitim, fusha e terapisë gjenetike vazhdon të ecë përpara.

Ajo që ndodh në vitin 2018 për terapinë gjenetike do të bazohet në atë që shkencëtarët dhe kompanitë e barnave arritën vitin e kaluar.

“Disa nga zhvillimet më emocionuese vitin e kaluar kishin të bënin me zhvillimin e suksesshëm të produktit dhe çmimet në arenën tregtare. Unë pres që kjo të ecë përpara edhe më shumë,” tha Dr. Sanjeev Gupta, një profesor i mjekësisë dhe patologjisë në Kolegjin e Mjekësisë Albert Einstein dhe Sistemit Shëndetësor Montefiore.

Në arenën e kancerit, FDA miratoi terapinë me qeliza T CAR për fëmijë dhe të rinj të caktuar me një lloj Leuçemia akute limfoblastike (ALL).

Ky lloj imunoterapie përfshin modifikimin gjenetik të qelizave imune të një personi – qelizat T – për të rritur aftësinë e tyre për të sulmuar kancerin.

FDA miratoi gjithashtu një terapi me qeliza T CAR për trajtimin e një lloji Limfoma e qelizave B që ndodh tek të rriturit.

Me shkencëtarët që kanë arritur këtë “përparim të madh në trajtimin e kancerit [that occur in the blood]”, tha Gupta “ne shpresojmë të shohim më shumë përparim të tillë për tumoret e ngurta.”

Një fushë tjetër që do të vazhdojë të shohë progres është redaktimi i gjeneve, aftësia për të bërë ndryshime të sakta në sekuencën e ADN-së së një qelize.

“Redaktimi i gjeneve me teknologjitë CRISPR po bëhet gjithnjë e më emocionues”, tha Gupta për Healthline. “Disa kompani po konkurrojnë në modifikimin e gjeneve – gjykimi Sangamo për sindromën Hunter ishte një shembull i hershëm – por ne do të shohim më shumë prova të redaktimit të gjeneve.”

CRISPR-Cas9 është një mjet për modifikimin e gjenomit që i lejon shkencëtarët të shtojnë, heqin ose ndryshojnë seksione specifike të ADN-së, jo vetëm te njerëzit, por edhe te organizmat e tjerë.

Shkencëtarët në Universitetin e Harvardit kohët e fundit përdorën këtë teknikë për të ngadalësuar një formë progresive të shurdhim në minj.

Mutacioni gjenetik që shkakton këtë gjendje ndodh edhe te njerëzit, edhe pse vetëm në një numër të vogël familjesh – kështu që mund të mos kalojë shumë kohë para se shkencëtarët të provojnë këtë trajtim te njerëzit.

Një fushë tjetër që Gupta pret të shohë zhvillime në të ardhmen e afërt është rregullimi i shprehjes së gjeneve. Aftësia për të kontrolluar se cilat gjene janë aktive mund t’u japë shkencëtarëve një mënyrë për të trajtuar sëmundjet pa pasur nevojë të ndryshojnë ADN-në.

Ndërsa çdo sëmundje është një objektiv i mundshëm për terapinë gjenetike, disa trajtime janë më të lehta për t’u arritur në klinikë.

Nuk është rastësi që një nga terapitë e para gjenetike të miratuara nga FDA është një trajtim për verbërinë.

“Kushtet e syrit janë të përshtatshme për terapinë gjenetike për arsye të ndryshme,” tha Gupta, “duke përfshirë aksesin e lehtë në sy dhe rezultatet e trajtimit që vlerësohen më lehtë se në disa raste të tjera.”

Sëmundjet gjenetike më komplekse, si p.sh Sindroma Hunter, përfshijnë sisteme të shumta organesh dhe dëmtimi ndodh më thellë brenda trupit sesa në sy.

Sëmundjet e gjakut janë gjithashtu objektiva më të lehta, sepse qelizat e gjakut mund të hiqen, modifikohen gjenetikisht dhe më pas të kthehen në trupin e një personi.

Kjo përfshin leuçeminë e trajtuar nga terapia me qeliza T të miratuar së fundmi. Por ka trajtime të tjera të mundshme.

“Hemofilia A dhe B janë objektivat kryesore që shumë kompani po ndjekin në mënyrë aktive,” tha Gupta.

Hemofilia është një çrregullim gjenetik që dëmton aftësinë e gjakut për t’u mpiksur.

“Gjithashtu, ne duhet të shohim zhvillime në sëmundjen e qelizave drapër ose beta talaseminë,” shtoi Gupta, “ku mutacionet diskrete mund të modifikohen për të korrigjuar prodhimin anormal të hemoglobinës që shkakton shkatërrim të shpejtë të qelizave të kuqe të gjakut dhe anemi.”

mendon Gupta distrofia muskulare mund të jetë një tjetër objektiv kryesor për terapinë gjenetike në të ardhmen e afërt.

Edhe terapitë gjenetike që do të ndihmonin vetëm disa mijëra njerëz do të ishin një arritje e jashtëzakonshme.

Por çfarë ndodh kur njerëzit që janë të verbër, kanë një çrregullim të koagulimit të gjakut ose kanë kancer nuk mund ta përballojnë trajtimin?

Teknikat e terapisë gjenetike janë ende mjaft të reja, kështu që mund të shohim një rënie të çmimit pasi kërkimi dhe zhvillimi për këto barna bëhen më të zakonshme.

“Në afat të shkurtër, kostot ka të ngjarë të jenë të larta,” tha Gupta. “Përfundimisht, me ekonomitë e shkallës, çmimet duhet të ulen siç ndodh zakonisht.”

Një pjesë e kostos së lartë të terapisë gjenetike është trajtimi i vetëm. Kompanitë e barnave duhet të rikuperojnë kostot e tyre të zhvillimit me një pagesë të vetme.

Krahasoni këtë me një pilulë të marrë çdo ditë nga një person për pjesën tjetër të jetës së tij – kostot e larta të shpërndara gjatë kësaj periudhe më të gjatë janë shumë më pak të larta.

Pyetja, megjithatë, është se sa do të bjerë çmimi?

Kompanitë e barnave ende paguajnë dhjetëra mijëra dollarë për drogë që duhet të merren çdo ditë. Dhe të mos harrojmë 100,000 dollarë për trajtimin e hepatitit që debutoi vitin e kaluar.

David Mitchell, themeluesi dhe presidenti i grupit të avokimit Pacientët për Droga të Përballueshme, tha Rishikimi i Teknologjisë MIT se kompanitë e barnave do të paguajnë “atë që ata mendojnë se mund të shpëtojnë”.

Spark Therapeutics ka negociuar me kompanitë e sigurimeve për t’i tërhequr ato që të mbulojnë trajtimin e verbërisë. Kjo përfshin një rimbursim të pjesshëm nëse terapia nuk funksionon gjatë tre muajve të parë.

Një sigurues, Harvard Pilgrim Health Care, tashmë ka rënë dakord të paguajë për terapinë Luxturna.

Pra, edhe me një çmim prej 850,000 dollarësh, shumë njerëz me sigurim mund të mos e paguajnë kurrë këtë shumë nga xhepi.

Por, si pjesa më e madhe e kujdesit shëndetësor në Shtetet e Bashkuara, kjo nuk do të ndihmojë dikë që është i pasiguruar, i pasiguruar ose sigurimi i të cilit nuk është nënshkruar për të mbuluar një trajtim të ri të ri të gjeneve.

Gjatë dekadës së fundit, sfida e terapisë gjenetike e ka bërë atë të funksionojë në klinikë. Tjetra në radhë është të siguroheni që të gjithë me një sëmundje të marrin ndihmën që u nevojitet.

“Ne duhet të jemi vigjilentë për t’i bërë trajtimet të arritshme,” tha Gupta. “Këto arritje të mrekullueshme të shkencës kanë rezultuar nga puna e mbështetur nga fondet e taksapaguesve për një periudhë të gjatë kohore. E ardhmja e terapisë gjenetike është e ndritur, por ne duhet ta bëjmë atë më të ndritshme duke e bërë atë të përballueshme për çdo individ.”