Prindërit e fëmijëve me sëmundje të çuditshme gjenetike mund të kenë mozaicizëm. Një mutacion i vogël gjenetik mund t’i lërë ata me ADN të ndryshme në qeliza dhe organe të ndryshme në trupat e tyre.

Çrregullimet e rralla gjenetike, sipas përkufizimit, janë kushte që prekin më pak se 200,000 amerikanë. Sipas Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla (NORD), ka më shumë se 6,800 sëmundje të tilla, duke prekur pothuajse një në 10 amerikanë në total.

Nuk është çudi kur një prind me një çrregullim të rrallë gjenetik ia kalon atë fëmijës së tij. Por shumica e sëmundjeve gjenetike të rralla shfaqen te fëmijët, prindërit e të cilëve nuk e kanë këtë gjendje. Pra, nga vijnë gjenet e gabuara?

Dituria konvencionale thotë se prindërit e këtyre fëmijëve përjetuan një mutacion që preku një nga qelizat e tyre riprodhuese, të cilën ia kaluan fëmijës së tyre në ngjizje. Megjithatë, një studim i ri i publikuar në Gazeta Amerikane e Gjenetikës Njerëzore ka gjetur prova për të mbështetur një teori të re: këta prindër mund të kenë thjesht mozaicizëm.

Lajme të ngjashme: HIV përdoret për të kuruar sëmundje të rralla gjenetike tek fëmijët »

Mozaicizmi është kur një person ka ADN të ndryshme në qeliza të ndryshme në trupin e tij ose të saj. Kjo ADN formon një mozaik gjenomesh nëpër inde dhe organe të ndryshme. Nëse një mutacion gjenik ndodh menjëherë pas konceptimit, kur personi është ende vetëm një zigot njëqelizore, ai do të prekë të gjitha qelizat në trupin e personit ndërsa zigota ndahet dhe zhvillohet në një fetus.

Shumica e mutacioneve ndodhin më vonë në zhvillim. Meqenëse ajo zigot njëqelizore duhet të ndahet në më shumë se 37 trilionë qeliza të ndryshme për të bërë një person të plotë, ka shumë mundësi që të ndodhë një mutacion. Por ky mutacion nuk do të përhapet në pjesën tjetër të trupit – ai do të prekë vetëm qelizat në të cilat ndahet qeliza mutant. Kjo do të thotë, në fakt, që një person me mozaicizëm mund të ketë një grup gjenesh në zemrën e tij ose të saj dhe një grup të ndryshëm në gishtat e tij ose të saj, të cilat zhvillohen më vonë.

“Çdo mutacion që ndodh kur një person është duke u zhvilluar dhe jo kur ata janë vetëm një qelizë e vetme rezulton në mozaicizëm,” shpjegoi Dr. Ian Campbell, Ph.D., një student në Kolegjin e Mjekësisë Baylor dhe autori i parë i punimit. në një intervistë për Healthline. “Mutacionet ndodhin gjatë gjithë kohës, kështu që pothuajse të gjitha qelizat në trupin tuaj kanë material të ndryshëm gjenetik. Megjithatë, shumica e këtyre dallimeve janë të padëmshme dhe kalojnë plotësisht pa u vënë re. Shumica e llojeve të mutacioneve mund të rezultojnë në mozaicizëm.

Megjithatë, disa herë, mutacioni ndodh në një vend që ndikon në funksionimin e një gjeni. Nëse është një gjen që kontrollon se si shprehen gjenet e tjera, mutacioni i vetëm mund të ndikojë në zhvillimin e të gjithë trupit, veçanërisht të trurit shumë të ndjeshëm. Rezultati është një sëmundje e rrallë gjenetike.

“Shumica e sëmundjeve nuk kanë emra specifikë, por në përgjithësi përfshijnë paaftësi intelektuale ose vonesë zhvillimore dhe ndonjëherë autizëm ose defekte të lindjes,” tha Campbell.

Mësoni rreth Sindromës së Mozaicizmit të Trizomisë 8 »

Campbell dhe ekipi i tij rekrutuan prindërit e 100 fëmijëve me çrregullime të rralla gjenetike dhe analizuan ADN-në e familjes për mozaicizëm. “Në katër familje, ne zbuluam mozaicizëm te një prej prindërve të paprekur të fëmijës,” tha ai. “Kështu, mutacioni i mozaikut te prindi u kalua te brezi i ardhshëm, duke shkaktuar sëmundjen tek fëmija”.

Kjo është një normë shumë më e lartë se sa prisnin shkencëtarët. Studimet e mëparshme kishin vlerësuar se shkalla e mozaicizmit te prindërit e fëmijëve me çrregullime të rralla gjenetike ishte më pak se gjysma e një për qind.

“Mozaicizmi mund të rrisë ndjeshëm rrezikun që një prind të ketë një fëmijë të dytë me të njëjtën sëmundje gjenetike në dukje të re që ka një vëlla apo vëlla.” – Dr. Ian Campbell

Një shkallë më e lartë e mozaicizmit do të thotë gjithashtu se këta prindër kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë të dytë me të njëjtën sëmundje të rrallë. Nëse ndodh një mutacion në një qelizë të vetme veze ose spermatozoide, fqinjët e saj nuk preken. Por nëse mozaicizmi përhap një mutacion në të gjithë vezoret ose testikujt, ai mund të prodhojë një numër më të madh të vezëve ose spermatozoideve mutante.

“Mund të jetë e mundur që ai prind të ketë një spermë ose vezë tjetër me të njëjtin mutacion, ta kalojë atë spermë ose vezë tek një fëmijë tjetër dhe të ketë një fëmijë të dytë me të njëjtën sëmundje gjenetike,” tha Campbell. “Mozaicizmi mund të rrisë ndjeshëm rrezikun që një prind të ketë një fëmijë të dytë me të njëjtën sëmundje gjenetike në dukje të re që ka një vëlla apo vëlla.”

Studimi vlerësoi se nënat me një mutacion të mozaikut kishin 25 herë më shumë gjasa se baballarët të kishin një fëmijë të dytë me të njëjtin çrregullim. Këto shifra u rritën edhe më shumë nëse mutacioni i mozaikut mund të zbulohej në qarkullimin e gjakut të prindit. Nënat me mozaicizëm në gjak kishin dy herë më shumë gjasa të kishin një fëmijë të dytë me të njëjtin çrregullim dhe baballarët me mozaicizëm gjaku kishin rreth 50 herë më shumë gjasa për të pasur një fëmijë të tillë.

Fëmijët me çrregullime të rralla gjenetike mund të mos jenë të vetmit që preken nga mozaicizmi. Mund të luajë një rol edhe në shumë sëmundje të tjera. “Mozaicizmi ndodh tek të gjithë dhe ndikimi i mozaicizmit në shëndetin e njeriut ka të ngjarë të mos njihet”, tha Campbell.

Lexim i ngjashëm: A është ADHD gjenetike? »