Ndërsa kërkesat për testimin e embrioneve për autizëm rriten në qiell, mjekët kërkojnë për shkaqet komplekse dhe paraqesin rastin për neurodiversitetin.

Gratë e kanë ditur prej kohësh se orët e tyre biologjike po trokasin, me të fertiliteti duke filluar të ulen me shpejtësi në mesin e të 30-tave. Nga ana tjetër, nuk është dukur kurrë të ketë një kufi moshe se kur burrat mund të bëhen baballarë.

Mjekët pajtohen që gratë e moshës 35 vjeç e lart janë të moshës së përparuar të nënës (AMA), por kuptimi i rreziqeve që lidhen me baballarët e moshuar është ende në zhvillim. Mosha e avancuar e babait (APA), që zakonisht përkufizohet si një baba biologjik mbi 40 vjeç, është një temë gjithnjë e më e popullarizuar pasi prindërit e moshuar bëhen më të zakonshëm.

Studimet tregojnë se fëmijët me baballarë më të rritur janë në rrezik më të madh për disa çrregullime, veçanërisht autizmin dhe Çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD).

A Studimi i vitit 2011 në Psikiatrinë Molekulare të mbi 5.7 milionë fëmijëve në pesë vende gjetën një lidhje midis baballarëve të moshuar dhe autizmit.

Studiuesit treguan se mundësia për të pasur një fëmijë me autizëm ishte 28 për qind më e lartë tek baballarët që ishin në të 40-at dhe 66 për qind më e lartë për meshkujt në të 50-at, krahasuar me baballarët më të rinj se 30 vjeç.

Shkencëtarët kanë sugjeruar se sperma e plakjes, e cila ka një numër më të madh mutacionesh që i kalohen edhe fëmijës, mund të jetë një lojtar kyç në lidhjen midis baballarëve të moshuar dhe rrezikut të shtuar të autizmit.

Dr. Jason Kovac, endokrinolog në IU Shëndeti, beson se teoria e vjetër e spermës është ende për debat. “Është e vështirë të dihet saktësisht nëse sperma e vjetër është më e keqe, pasi ka kaq shumë variabla përveç moshës në këto studime që lidhin baballarët e moshuar dhe autizmin,” vuri në dukje ai. Disa nga këto variabla përfshijnë stilin e jetës, dietën dhe përdorimin e duhanit, alkoolit dhe drogës.

Lexo më shumë: Një ditë në jetën e një prindi autik »

Të Vlerësimet e Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve se 1 në 68 fëmijë në Shtetet e Bashkuara kanë autizëm: 1 në 42 djem dhe 1 në 189 vajza.

“Autizmi është ajo që ne e quajmë “një çrregullim spektral”. Ai ekziston në një spektër, nga shenjat sociale që mungojnë, të cilat ndoshta tregojnë diçka si ajo e Aspergerit, deri te një rast serioz ku personi me autizëm nuk mund të funksionojë në shoqëri dhe duhet të institucionalizohet,” shpjegoi. Dr. Brian Levine, një endokrinolog riprodhues i qytetit të Nju Jorkut.

Prevalenca e autizmit është dyfishuar në Shtetet e Bashkuara që nga viti 2000 dhe po rritet me shpejtësi globalisht.

A analiza e vitit 2015 e rasteve daneze zbuluan se 60 për qind e rritjes së normave të autizmit mund t’i atribuohet rritjes së ndërgjegjësimit për autizmin dhe një përkufizimi mjekësor të zgjeruar të çrregullimit. Megjithatë, kjo lë 40 për qind të rasteve të reja të pashpjegueshme, duke treguar një rritje të vërtetë.

Ndërsa studiuesit po gjejnë lidhje midis autizmit dhe faktorëve specifikë, asnjë shkak nuk është i qartë për një arsye. “Autizmi ka të ngjarë të jetë një kombinim i natyrës, që do të thotë se ju mund ta trashëgoni atë, të ushqeni – çfarë e ushqeni fëmijën tuaj dhe si e rritni atë – dhe dietën dhe shëndetin e nënës”, tha Dr. Levine për Healthline.

Lexo më shumë: As vëllezërit e motrat me autizëm nuk ndajnë të njëjtat faktorë rreziku gjenetikë »

A Letër 2016 botuar në Nature Genetics thotë se nuk duhet të jemi kaq të shpejtë për të fajësuar autizmin te spermatozoidet më të vjetra.

Shkencëtarët zbuluan se numri i shtuar i mutacioneve në spermën e meshkujve të moshuar nuk është aq i lartë sa për të shpjeguar shkallën e plotë të rrezikut më të lartë të autizmit tek fëmijët e baballarëve të moshuar.

Në vend të kësaj, shkencëtarët sugjeruan që burrat e moshuar që kanë ose janë në rrezik për çrregullime psikiatrike, si autizmi, priren të kenë fëmijë më vonë në jetë – dhe gjenetikisht t’ua kalojnë këtë çrregullim fëmijëve të tyre.

“Ndoshta burrat e moshuar që kanë këto shenja të buta të autizmit martohen më vonë në jetë – këto rrënjë janë të trashëgueshme,” tha Dr.

Autizmi nuk trashëgohet në një mënyrë të thjeshtë. Edhe vëllezërit e motrat që të dy kanë autizëm kanë mutacione të ndryshme gjenetike të lidhura me autizmin.

“E meta e studimit është se ne nuk e dimë se si duket jeta e këtyre fëmijëve, si për shembull sa ndërveprim ndikues kanë prindërit me fëmijën. Shumë nga këto studime përdorin korrelacion pa shkak”, tha Dr. Levine.

Ky shpjegim lidhet me teorinë e Silicon Valley të shprehur në vitin 2001 Artikull me tel, i cili sugjeroi që qendrat e teknologjisë të tërheqin një numër të madh të “geeks” që janë ose mund të diagnostikohen me Asperger, ose autizëm të butë.

Kjo mund të zbulojë pse shkencëtarët e Kalifornisë e kanë bërë këtë grupe të identifikuara të autizmit rreth San Franciskos, Los Anxhelosit dhe tetë qyteteve të tjera të Kalifornisë, ku fëmijët kanë dy herë më shumë gjasa të kenë këtë çrregullim.

Në vazhdim të kësaj teorie, një e fundit studim krijoi një “indeks geek” dhe mati 15,000 palë binjake për IQ, largësi sociale dhe aftësinë për t’u fokusuar me qëllim në një temë me interes.

Studiuesit zbuluan se mosha e avancuar e babait çoi në djem më të gëzuar sipas indeksit. Lidhja nuk ishte e pranishme te vajzat.

Ndërsa një IQ e lartë dhe ngathtësia sociale janë të ndryshme nga autizmi i vërtetë, studiuesit vunë re se është e mundur që disa nga tiparet të mbivendosen. Djemtë që u renditën lart në indeksin e geekëve vazhduan të dilnin më mirë në shkollë, veçanërisht në lëndët e shkencës, teknologjisë, inxhinierisë dhe matematikës (STEM). Këto janë aftësi të kërkuara në qendrat e teknologjisë.

“[Younger men] se puna në industrinë e teknologjisë mund të mos jetë duke e lënë pas zgjedhjen e një familjeje. Ndoshta ata e kanë më të vështirë të gjejnë partneritet të përshtatshëm,” sugjeroi Dr. Kovac. Pra, këta burra që janë ndoshta në spektrin e autizmit ua përcjellin ato tipare fëmijëve të tyre si baballarë më të mëdhenj.

Është gjithashtu e mundur që kultura e geekëve të ketë lavdëruar topat e çuditshëm, dhe çfarëdo moshe që janë baballarët, ky grup po i kalon tiparet e buta të autizmit me një ritëm më të lartë.

Lexo më shumë: Ilaçi i ri për autizmin tregon rezultate premtuese »

Gati 100 gjene kanë qenë të lidhura me autizmin ose shenjat e tij treguese, por shkencëtarët besojnë se asnjë mutacion i gjenit nuk rezulton në këtë çrregullim.

Për të qenë në gjendje për të përcaktuar shkaqet e autizmit dhe, në të ardhmen, për të testuar për të, Dr. Levine tha për Healthline se studimet duhet të shikojnë në tre fusha.

“Për të testuar për autizmin, së pari ne duhet të renditim gjenetikisht të gjithë fëmijët që kanë sëmundjen, pastaj të kërkojmë gjurmë gjenetike dhe ndryshime të buta – gjenet që detyrohen të shprehen,” shpjegoi Dr. Levine.

Gjeni mund të shprehet në mënyra të ndryshme varësisht nga cili prind e ka marrë gjenin fëmija.

“E dyta: Bëni një vizitë në shtëpi. Si duket jeta e fëmijës? A u jepet më shumë sheqer se fëmijët e tjerë? A po shpenzojnë shumë kohë në iPad?” Dr. Levine pyeti, duke përmendur studim i fundit duke lidhur iPad-ët me vonesat e të folurit.

iPad dhe përdorimi i smartphone nga fëmijët është treguar gjithashtu se çon në probleme të zhvillimit social dhe emocional.

Rekomandimi i tretë i Dr. Levin: “Kontrolloni shëndetin in utero të nënës. A është ajo e ulur apo aktive? Për shembull, një grua e re që punon mund të lëvizë më shumë, kështu që më shumë gjak po shkon në murin e mitrës.

Studimet kanë treguar lidhje mes shëndetit të nënës dhe autizmit. A Studimi i vitit 2016 zbuloi se nivelet e tepërta të folatit gjatë shtatzënisë trefishuan rrezikun për një fëmijë me autizëm.

“Shpesh simptomat e autizmit janë shenja të buta neurologjike që nuk mund të diagnostikohen lehtësisht gjatë shtatzënisë,” tha Dr. Levine për shqyrtimin prenatal të çrregullimit.

Megjithatë, prindërit i nënshtrohen fertilizimi in vitro (IVF) janë të etur për të kontrolluar për autizëm, por teknologjia për ta bërë këtë ende nuk ekziston. “Ne ende nuk mund t’i testojmë embrionet për autizëm, por unë mund të shoh se po ndodh pasi të identifikojmë një agjent shkaktar në gjen,” sqaroi Dr. Levine.

Fillesat janë të etur për të përmbushur kërkesat e familjeve që i nënshtrohen IVF-së që duan të shtojnë autizmin në listën e sëmundjeve për të ekzaminuar embrionet e tyre.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, një endokrinologe riprodhuese me qendër në zonën e San Franciskos, tha se pacientët i kërkojnë asaj që të testojë embrionet e tyre për autizëm gjatë gjithë kohës. Ajo tha se realiteti nuk është larg. “Është rreth një vit e gjysmë larg, por ka një kompani që do të testojë embrionet gjenetikisht për autizëm.”

Dr. Eyvazzadeh aktualisht është në gjendje të kryejë një kontroll për gjenet me rrezik të lartë të autizmit në spermë.

Nëse prindërit e ardhshëm zbulojnë se babai mbart disa gjene me rrezik të lartë që lidhen ndjeshëm me autizmin, kjo i lejon ata të vendosin nëse do të përdorin ose jo një dhurues sperme përpara se të krijojnë embrion.

Të Këshilli i Teknologjisë Riprodhuese e Australisë Perëndimore përdor një punë të ndryshme për ekzaminimet prenatale të autizmit përpara se të ekzistojë testi. Ai u mundëson grave që kalojnë IVF, të cilat janë në një rrezik shumë të lartë për të pasur një fëmijë me autizëm, të implantohen vetëm me embrion femra, pasi prevalenca e çrregullimit tek meshkujt është shumë më e lartë.

“Neurodiversiteti është ideja që ndryshimet neurologjike si autizmi dhe ADHD janë rezultat i variacionit normal dhe natyror në gjenomin e njeriut.” sipas te Xhon Plaku Robison, një studiues i neurodiversitetit në Kolegjin e William & Mary, i cili ka vetë Asperger’s.

Robison vuri në dukje se “Studimet tregojnë se 20 për qind e nxënësve të shkollave të mesme janë në një farë mënyre neurodivers”.

Në një kulturë që feston inovacionin, kompanitë po zbulojnë se ka avantazhe për të pasur punonjës autikë, të cilët i shohin dhe zgjidhin problemet ndryshe nga punonjësit neurotipikë.

Disa kompani të shquara si SAP, JP Morgan Chase dhe IBM po fillojnë madje të punësojnë iniciativa për të rekrutuar punonjës me autizëm.

Ata e kuptojnë se punonjësit neurodivers sjellin aftësi unike, dhe shpesh të jashtëzakonshme, aftësi dhe metoda të zgjidhjes së problemeve për fuqinë punëtore. Midis rritjes së produktivitetit dhe ideve novatore, kompanitë i shohin punonjësit në spektrin e autizmit si një avantazh konkurrues.

Pra, në vend që ta shohin ndryshimin si një çrregullim, mbrojtësit e neurodiversitetit e shohin spektrin e funksionimit neurologjik si realitetin tonë. Ata besojnë se përfshirja e njerëzve në spektër në shkolla dhe kompani do të na lejojë të shfrytëzojmë shtrirjen e plotë të intelektit njerëzor.

Dr. Levine pajtohet me këtë këndvështrim kur u drejtohet pacientëve që kërkojnë një kontroll prenatal për autizëm. “Të gjithë kanë një përkufizim të ndryshëm të normales. I inkurajoj njerëzit të përdorin ‘në fushën e normales’ ose ‘ashtu si gjithë të tjerët’. Steve Jobs ndoshta nuk është përshkruar ndonjëherë si normal, por ai është një nga njerëzit më të suksesshëm të kohës sonë.