Lajme shëndetësore
A janë të vjetruara udhëzimet për testimin gjenetik të kancerit të gjirit?
Në një studim të ri, studiuesit thonë se më shumë gra duhet të testohen për gjenet e kancerit të gjirit. Megjithatë, jo të gjithë janë aq të sigurt.
Trashëgimi i disa mutacioneve gjenetike nga nëna ose babai juaj mund të rrisë rrezikun e kancerit të gjirit ose vezoreve.
Njohja se keni këtë lloj mutacioni ju lejon të merrni masa parandaluese, si dhe të ndihmoni në drejtimin e shqyrtimit dhe trajtimit.
Në Shtetet e Bashkuara,
Por disa gra nuk e kanë idenë se janë në rrezik të shtuar.
Ata nuk janë testuar sepse nuk plotësojnë udhëzimet aktuale të testimit.
Në fakt, studiuesit në një studim të ri të botuar në Journal of Clinical Oncology thonë se udhëzimet se kush duhet të testohet janë të vjetruara dhe duhet të ndryshohen.
Udhëzimet e testimit të Rrjetit Kombëtar Gjithëpërfshirës të Kancerit (NCCN) u zhvilluan 20 vjet më parë për të identifikuar bartësit e BRCA1 dhe BRCA2 variantet gjenetike.
Me kalimin e viteve, janë bërë ndryshime se kush duhet të testohet dhe të përfshijë aktualisht BRCA1/2, TP53, dhe PTEN.
Studiuesit vlerësuan udhëzimet aktuale për të identifikuar pacientët me kancer gjiri me variante patogjene në testimin e zgjeruar të panelit.
Regjistri i ardhshëm me shumë qendra përfshinte komunitete dhe vende akademike me përvojë në testimin gjenetik për kancerin.
Pacientët përfshinin gra nga 18 deri në 90 vjeç që kishin diagnoza të reja ose të mëparshme të kancerit të gjirit. Asnjë nuk kishte bërë teste gjenetike më parë.
Nga 959 gra, pothuajse 50 për qind plotësonin kriteret e NCCN.
Të gjithëve iu dha një test paneli 80-gjenesh.
Në përgjithësi, pak më pak se 9 përqind kishin një variant patogjenik/patogjenik të mundshëm (P/LP).
Midis atyre që plotësuan udhëzimet e NCCN, pak më shumë se 9 përqind kishin një variant P/LP. Për ata që nuk i përmbushën udhëzimet, pothuajse 8 përqind kishin një variant P/LP.
Dallimi në rezultatet pozitive midis këtyre grupeve nuk ishte statistikisht i rëndësishëm.
Studiuesit thonë se pothuajse gjysma e grave me një variant P/LP nuk mungojnë sipas udhëzimeve aktuale.
Ata rekomandojnë që të gjithë pacientët me diagnozë të kancerit të gjirit t’i nënshtrohen testimit me panel të zgjeruar.
Dr Banu Arun është profesor në departamentin e onkologjisë mjekësore të gjirit në Divizionin e Mjekësisë së Kancerit në Qendrën e Kancerit MD Anderson të Universitetit të Teksasit.
Ajo tha për Healthline se udhëzimet aktuale për kancerin e gjirit dhe vezoreve janë zhvilluar për BRCA1 dhe BRCA2 mutacione dhe janë mjaft të sakta.
“Studimi tregoi se nëse i plotësoni kriteret për testet BRCA, ka shumë të ngjarë që të jeni pozitiv. Nëse nuk përshtatesh, norma pozitive është e ulët”, tha Arun.
Autorët e studimit sugjerojnë që të gjitha gratë duhet të bëjnë testime të zgjeruara, por Arun e ka të vështirë ta thotë këtë bazuar në këtë punim.
“Ata testuan për gjene të tjera dhe gjetën një numër pacientësh që ishin pozitivë për gjene të tjera. Por ata nuk raportuan për historinë familjare të këtyre pacientëve. Ndoshta me vlerësim, ata do të ishin testuar për ato gjene, “tha ajo.
“Ata gjetën një shkallë të lartë variantesh me rëndësi të pasigurt,” vazhdoi ajo.
Arun shpjegoi se ne ende nuk e dimë se çfarë ndikimi ka kjo njohuri në drejtim të shqyrtimit dhe uljes së rrezikut.
“Studime të tjera duhet të konfirmojnë nëse shkalla pozitive është e lartë tek të gjithë ose disa nga këta njerëz kishin një histori të rëndësishme familjare të kancereve të tjera. Studime të tjera që shikojnë udhëzimet plus historinë familjare si një komponent mund të jenë shumë të dobishme, “tha Arun.
Udhëzimet aktuale kanë të bëjnë me historinë personale të kancerit të gjirit ose vezoreve, moshën në diagnozë, me kancer të gjirit trefish negativ ose me prejardhje hebreje Ashkenazi (Evropiane Lindore).
Gjithashtu përfshihet një histori familjare e kancerit.
Sandra M. Brown, MS, LCGC, është menaxhere e programit të gjenetikës së kancerit në Qendrën për Parandalimin dhe Trajtimin e Kancerit në Spitali Shën Jozef në Kaliforni.
Ajo tha për Healthline se shumë njerëz nuk janë në dijeni të historisë familjare përtej gjyshërve.
Mutacionet gjenetike që rrisin rrezikun e kancerit të gjirit nuk shfaqen gjithmonë në çdo brez të historisë së një familjeje.
“Kur mendojmë për udhëzimet e NCCN që kërkojnë histori familjare, ndonjëherë është e pamundur. Njëzet e pesë për qind e rasteve linjat vijnë nga meshkujt që e përcjellin atë, por zakonisht nuk zhvillojnë kancer gjiri,” shpjegoi ajo.
Brown tha se është e rastësishme nëse një baba trashëgon mutacionin dhe motra e tij jo.
Kushdo që shqetësohet për historinë e tyre familjare duhet të flasë me një këshilltar gjenetik dhe të bëjë një vlerësim të rrezikut, këshilloi ajo.
Çfarë lidhje ka testimi gjenetik me parandalimin dhe trajtimin?
“Është një punë e madhe dhe varet nga gjeni,” tha Brown.
Çdo mutacion ka një dritare specifike rreziku dhe shumë varet nga mosha juaj.
Sipas Brown, një grua 35-vjeçare me kancer të gjirit të lidhur me BRCA ka një rrezik 50 për qind për të zhvilluar një kancer të dytë primar gjatë jetës së saj. Dhe ajo ka shumë jetë përpara.
Për një 70-vjeçar, rreziku është rreth 15 për qind.
Kjo është arsyeja pse dikush më i ri mund të zgjedhë një mastektomi dypalëshe në vend të lumpektomisë me rrezatim. Duke vepruar kështu mund të zvogëlojë gjasat e tyre gjatë gjithë jetës për një kancer të dytë primar të gjirit.
Mund të ndikojë edhe në forma të tjera trajtimi.
“Njohja e mutacionit gjenetik tregon për sjelljen e kancerit dhe mundësinë e trajtimit me terapi të synuara,” tha Brown.
Por është e rëndësishme të interpretohen saktë rezultatet.
Testimi gjenetik mund të komplikohet.
“Sa më shumë gjene të analizoni, aq më shumë ka të ngjarë të identifikoni një variancë me rëndësi të panjohur. Është e vështirë t’i shpjegosh pacientit kuptimin e disa variacioneve gjenetike. Nëse një pacient është i shqetësuar për një nga këto, mund të jetë diçka që ata i japin vlerë dhe ne do të shpresonim se nuk do ta bënin. Zonat gri janë shqetësuese,” shpjegoi ajo.
Dhe nuk mund të përcaktoni domosdoshmërisht të gjitha pasojat tek një individ.
“Gjenet sillen në harmoni me gjenet e tjera në një mjedis unik në trupin tuaj. Ajo që trashëgon dhe mënyra e jetesës ndryshojnë mënyrën se si mund të shfaqet rreziku. Është e vështirë të bazohen udhëzimet e testimit në kaq shumë rastësi, “tha ajo.
“Mastektomia dypalëshe tani konsiderohet e tepërt në pacientët me rrezik të moderuar. Por në pacientët me BRCA me rrezik të lartë, ne shohim përmirësim të cilësisë së jetës. Ne duam sasinë e duhur të përgjigjes ose zellit për shqyrtimin pa e tepruar, “tha Brown.
Në mënyrë ideale, ju dëshironi të testoni personin e prekur në familje, sepse ata kanë gjasat më të larta të mutacionit, tha Arun.
“Pasi të identifikohet një mutacion, atëherë bëni testimin e kaskadës. Testoni anëtarët e familjes për atë mutacion specifik, “tha ajo.
Arun shpjegoi se nëse një grua me kancer është negative, ju rrezikoni që të mos jetë një negativ i vërtetë. Mund të ketë mutacione të tjera gjenetike që nuk i dimë ende.
Por nëse një grua me kancer rezulton pozitive për mutacione dhe motra e saj e paprekur rezulton negative për ato mutacione, ky është një negativ i vërtetë.
Udhëzimet aktuale nuk rekomandojnë testimin gjenetik për të gjithë. Siguruesit priren të ndjekin këto udhëzime kur vendosin se cilat teste të mbulojnë.
Ndërsa dikur kushtonin mijëra dollarë, çmimi ka rënë në rreth 250 dollarë.
Dhe testimi gjenetik direkt te konsumatori po bëhet gjithnjë e më popullore.
Megjithatë, testimi pa udhëzime profesionale mund të lërë derën e hapur për keqinterpretim.
“Diskutimi i rrezikut është i rëndësishëm dhe duhet të bëhet me një këshilltar gjenetik,” tha Arun.
Udhëzimet aktuale i shërbejnë një qëllimi, tha Brown, duke vënë në dukje se gjenetika është një fushë që ndryshon me shpejtësi.
Ka mutacione gjenetike që ende nuk janë identifikuar ose janë bërë të disponueshme klinikisht. Pacientët e shqetësuar duhet të kërkojnë testime të përditësuara pas tre deri në pesë vjet.
Shqetësimi i madh i Brown është ruajtja e cilësisë.
“Ne verifikojmë laboratorët dhe metodat e tyre për interpretimin e rezultateve të testeve. Nuk mjafton të thuash se gjetëm diçka. Ekziston një mënyrë klinikisht e vlefshme për të interpretuar rezultatet e laboratorit dhe disa testime nuk janë klinikisht të vlefshme, “tha Brown.
Ajo thekson nevojën për të punuar me një këshilltar gjenetik të kualifikuar.
“Detyra jonë është të sigurohemi që rreziqet dhe përfitimet të kuptohen në mënyrë që gratë të mund të bëjnë një zgjedhje më të mirë për veten e tyre. Gratë e angazhuara në vendimmarrje ndjehen më të sigurta dhe kanë më pak keqardhje”, tha Brown.
