Studiuesit thonë se gratë mbi 30 vjeç me gjene të caktuara duhet të testohen të gjitha. Ata thonë se kjo do të reduktonte numrin e rasteve të kancerit të gjirit dhe vezoreve.

Sipas studiuesve britanikë, të gjitha gratë e moshës 30 vjeç e lart duhet të testohen për mutacionet e gjeneve të trashëguara që mund të shkaktojnë kancer të gjirit dhe vezoreve, po shtohen dëshmitë.

“Ne mund të parandalojmë mijëra kancere të tjera të vezoreve dhe gjirit përmes një strategjie të testimit të popullsisë, krahasuar me praktikën aktuale të testimit vetëm të grave me rrezik të lartë,” tha Dr. Ranjit Manchanda, një specialist i onkologjisë gjinekologjike në Institutin e Kancerit Barts të Universitetit Queen Mary të Londrës. Linja shëndetësore.

Testimi i të gjitha grave të moshës 30 vjeç e lart do të ishte gjithashtu me kosto efektive, shkruan Manchanda dhe kolegët në a letër që u shfaq këtë muaj në Gazetën e Institutit Kombëtar të Kancerit.

Studiuesit përdorën një model të komplikuar matematikor për të arritur në përfundimet e tyre.

Disa ekspertë të kancerit e quajtën studimin solid dhe provokues, por vunë në dyshim disa nga supozimet themelore.

Gjenet më të njohura të lidhura me kancerin e gjirit dhe vezoreve janë BRCA1 dhe BRCA2.

Së bashku, mutacione në këto llogaria e dy gjeneve për 5 deri në 10 për qind të të gjithë kancereve të gjirit dhe 15 për qind të të gjithë kancereve të vezoreve.

Aktualisht, udhëzimet mjekësore rekomandoj duke kufizuar testimin për mutacionet BRCA për gratë që janë diagnostikuar me kancer gjiri ose ovarian, ose që kanë anëtarë të familjes me kancer të gjirit, vezoreve, tubit fallopian ose peritoneal.

Gratë që trashëgojnë një mutacion në secilin gjen BRCA ka afërsisht 17 deri në 44 për qind shanse për të zhvilluar kancer ovarian dhe një shans 69 deri në 72 për qind për të zhvilluar kancer gjiri gjatë jetës së tyre.

Këto gra mund të zvogëlojnë rrezikun e kancerit me ilaçe të specializuara, ekzaminim të zgjeruar ose kirurgji profilaktike për të hequr gjinjtë ose organet riprodhuese.

Në përgjithësi, gratë që nuk mbajnë mutacione të gjenit BRCA kanë një 2 për qind rrezik për kancer ovarian dhe një rrezik 12 për qind për kancerin e gjirit gjatë jetës së tyre.

Por praktika aktuale e kufizimit të testimit tek gratë me rrezik të lartë nuk ka shumë bartës të mutacioneve BRCA, ka treguar hulumtimi.

Një arsye është se më shumë se gjysma e grave me mutacione BRCA nuk kanë një histori familjare të kancerit të gjirit.

Manchanda dhe kolegët arritën në dy përfundime.

E para është se do të ishte me kosto efektive dhe do të shpëtonte jetë shtimi i katër gjeneve shtesë – RAD51C, RAD51D, BRIP1 dhe PALB2 – kur testohen gratë me rrezik të lartë për mutacione.

Dr. Yuri Fesko, drejtor mjekësor për onkologjinë në Quest Diagnostics, një laborator kryesor diagnostikues, ra dakord.

“Ne po mësojmë shumë shpejt se ka disa gjene shtesë që ofrojnë rrezik të konsiderueshëm të kancerit të gjirit dhe vezoreve përtej testimit klasik BRCA,” tha Fesko për Healthline.

Sidoqoftë, mjekët urdhërojnë vetëm testimin BRCA për shumë pacientë, tha Fesko, pjesërisht për shkak të kufijve të planit të sigurimit shëndetësor, të cilat bazohen në udhëzimet aktuale.

Përfundimi i dytë i studiuesve është se zgjerimi i këtij testimi më të gjerë të panelit për të gjitha gratë e moshës 30 vjeç e lart, ose pothuajse 100 milionë gra në Shtetet e Bashkuara, do të ishte me kosto efektive dhe do të shpëtonte jetë.

Ky përfundim është më i diskutueshëm.

Nëse do të bëhej kjo, 237,610 raste shtesë të kancerit të gjirit, ose rreth 2 për qind e rasteve të kancerit të gjirit në Shtetet e Bashkuara, mund të parandaloheshin gjatë gjithë jetës së grave. 65,221 të tjera ose afërsisht 5 për qind e rasteve të kancerit ovarian mund të shmangen, vlerëson studimi.

Por disa ekspertë vunë në dyshim disa nga supozimet e studiuesve.

Së pari, studiuesit supozuan se 1 në 147 gra në popullatën e përgjithshme mbart një mutacion BRCA.

“Kjo është shumë më e lartë se sa supozojnë shumica e studimeve,” tha për Healthline Elisa Long, PhD, asistente profesore në Universitetin e Kalifornisë në Los Anxhelos (UCLA) Anderson School of Management.

Long bashkëautor i një studimi të vitit 2015 që arriti në përfundimin se testimi i popullatës së përgjithshme për mutacionet BRCA nuk ishte me kosto efektive.

“Vlerësimet që kam parë për mutacionet BRCA [in the general population] janë më shumë si 1 në 400, 1 në 600 ose 1 në 800, “tha Long. “Është si të kërkosh një gjilpërë në një kashtë.”

Studiuesit supozuan gjithashtu se një test i gjeneve do të kushtonte 330 dollarë në Shtetet e Bashkuara.

Por ka një gamë të gjerë në kostot e testeve të tilla.

Testimi direkt te konsumatori për mutacionet BRCA të ofruara nga Color Genomics, për shembull, kushton vetëm disa qindra dollarë. Por testimi nga laboratorët kryesorë që mjekët përdorin zakonisht, si Quest, kushton shumë më tepër.

“Shuma e faturuar mund të shkojë në mijëra dollarë,” tha Dr. Leif W. Ellisen, drejtor programi për onkologjinë mjekësore të gjirit në Spitalin e Përgjithshëm të Massachusetts.

Studiuesit thanë se nëse kostoja e testit ishte e barabartë ose tejkalonte 772 dollarë, testimi i të gjitha grave për mutacione nuk do të ishte më me kosto efektive.

Testimi i gjeneve mund të nxjerrë në pah mutacione që shkencëtarët ende nuk mund t’i klasifikojnë si të dëmshme ose beninje, të ashtuquajturat variante me rëndësi të panjohur.

Kjo ndodh 1 deri në 2 për qind të rasteve për çdo gjen të kancerit të gjirit dhe vezoreve të testuar, tha Ellisen. Kjo do të rritet deri në 12 për qind nëse do të testoheshin 6 gjene.

“Është e dokumentuar mirë në [research] literatura që shumë pacientë që kanë variante të një rëndësie të panjohur në ditët e sotme po marrin trajtim të papërshtatshëm dhe të panevojshëm, përfshirë kirurgjinë, “tha Ellisen.

Dhe, nëse testimi për mutacionet e gjeneve të kancerit të gjirit dhe vezoreve do t’u ofrohej të gjitha grave, rezultatet e paqarta mund të tejkalojnë shumë rezultatet e dëmshme të mutacioneve, shtoi Ellisen.

Manchanda ra dakord që rezultatet e paqarta të testit janë një problem serioz.

“Ne duhet të bëjmë kërkime të mëtejshme se si të monitorojmë dhe këshillojmë për variante me rëndësi të panjohur,” tha Manchanda.

Task Forca e Shërbimeve Parandaluese të SHBA-së, një panel ekspertësh me ndikim të pavarur dhe të përzgjedhur nga qeveria, është në fazat e hershme të përditësimit të rekomandimit të saj të vitit 2013 që testimi BRCA të kufizohet tek gratë me rrezik të lartë. Grupi i punës peshon dëmet dhe përfitimet, por nuk merr parasysh efektivitetin e kostos.

“Ka shumë interes se cila popullatë do të përfitonte më shumë nga ky testim,” tha për Healthline Dr. Alex Krist, një anëtar i grupit të punës dhe një profesor i asociuar i mjekësisë familjare dhe shëndetit të popullsisë në Universitetin e Commonwealth të Virxhinias. “Pra, është e drejtë të thuhet se kjo është një fushë që ne do ta shikojmë nga afër.”

Shumë ekspertë të kancerit, përfshirë Manchanda, dyshojnë se grupi i punës do të rekomandojë zgjerimin e testimit për të gjitha gratë pa më shumë kërkime mbi përfitimet dhe dëmet.

Por është e mundur që grupi i punës mund të rekomandojë testimin në të gjitha gratë hebreje Ashkenazi, një grup në rrezik të veçantë për mutacionet e dëmshme BRCA, tha Ellisen.