Lajme shëndetësore
A duhet të shihni një këshilltar gjenetik për të identifikuar rrezikun tuaj të kancerit?
- Faktorët gjenetikë dhe mjedisorë mund të çojnë në zhvillimin e llojeve të ndryshme të kancerit.
- Këshilltarët gjenetikë dhe testimi mund të ndihmojnë në identifikimin e rreziqeve të mundshme të kancerit që mund të mbajnë gjenet tuaja.
- Kjo mund të ndihmojë në formimin e mënyrës se si ju dhe familja juaj mund të kontrolloheni dhe trajtoheni për kancer në të ardhmen.
- Testimi gjenetik mund të ndihmojë në zbutjen e disa rreziqeve dhe identifikimin e disa llojeve të kancerit më shpejt kur ato ndodhin.
Kur ishte maturante në shkollën e mesme, tezja e Maggie Miller u diagnostikua me kancer gjiri.
“Ishte një rrugë vërtet e vështirë,” tha Miller për Healthline, duke shpjeguar se tezja e saj ishte vetëm 48 vjeç në atë kohë.
“Ajo kishte një mastektomi agresive bilaterale, kimioterapi agresive në një epokë ku menaxhimi i të përzierave nuk ishte shumë i mirë, dhe rrezatimi dhe rindërtimi,” vazhdoi Miller. “Ishte vërtet e vështirë. Dhe, dua të them, mbaj mend që mamaja ime ishte shumë emocionuese dhe shumë e shqetësuar. Ajo ka pesë vajza.”
Në atë kohë, kishte shumë pak përgjigje në lidhje me rreziqet për pjesën tjetër të familjes së saj. Por sot, Miller është pjesë e një fushe në rritje të profesionistëve mjekësorë, të cilët fokusohen në mënyrë specifike për të ndihmuar të tjerët të identifikojnë ata faktorë rreziku kur kanceri i gjirit godet dikë që ata duan: këshilltarët gjenetikë.
Miller është një këshilltar gjenetik i certifikuar punon në Qendrën e Kancerit Providence në Anchorage, Alaska.
Sipas Byroja e Statistikave të Punës, ajo ishte një nga vetëm 3,000 këshilltaret gjenetike që punonin në Shtetet e Bashkuara në 2018.
“Si një këshilltar gjenetik, unë e mendoj veten si një interpretues i gjenetikës,” shpjegoi Miller. “Është një fushë vërtet e ndërlikuar që përfshin pak psikologji, pak gjenetikë, pak këshillim, pak shkencë bazë dhe thjesht bashkon shumë gjëra.”
Trajnimi i saj kërkonte ndjekjen e kurseve pothuajse në çdo departament të mjekësisë. “Por në të vërtetë, është një proces për të parë një kancer ose një person që ka kancer dhe duke u përpjekur për të përcaktuar nëse ka një shkak gjenetik pas tij.”
Nëse ajo mund ta gjejë atë shkak gjenetik, thotë ajo, mund të formojë se si një familje mund të ekzaminohet dhe trajtohet mirë në të ardhmen, duke zbutur në mënyrë ideale rreziqet dhe duke identifikuar kancerin më shpejt kur të ndodhë.
Ndërsa Miller punon me një shumëllojshmëri të gjeneve të kancerit, kanceri i gjirit është një nga pasionet dhe specialitetet e saj personale.
Sipas Miller, 60 deri në 70 për qind e kancereve të gjirit janë mjedisore, “ose ato që ne e quajmë sporadike”, tha ajo, duke vënë në dukje se 5 deri në 10 për qind e diagnozave të kancerit të gjirit janë të trashëguara.
“Do të vini re se ka një boshllëk në këto shifra,” shpjegoi Miller. “Ka edhe disa kancere të gjirit që kanë gjene të përfshira, por nuk është një gjen i vetëm, është më kompleks. Kjo është me të vërtetë ajo që ne po përpiqemi të identifikojmë në testimin gjenetik është, në rregull, a mund të gjejmë njerëzit që kanë gjenet me rrezik të lartë.”
Megjithatë, ajo thekson se jo të gjithë kanë gjenet me rrezik të lartë, edhe kur ka ndonjë përfshirje të gjeneve. Dhe jo të gjithë kanceret janë gjithashtu thjesht mjedisore. Ndonjëherë, është një kombinim i të dyjave.
Për të shpjeguar tre kategoritë e ndryshme të kancerit të gjirit (sporadik, i trashëguar dhe një kombinim i të dyjave), Miller i këshillon pacientët e saj të mendojnë për një sharrë.
“Shumica e kancerit të gjirit janë sporadike,” tha ajo. “Dhe nëse ju fotografoni një sharrë, kur sharrëza godet deri në anën e djathtë, ky është kancer.”
Por shpesh duhet një jetë e guralecave të vegjël që bien në traversë që kjo të ndodhë, prandaj mosha mesatare për diagnostikimin e kancerit të gjirit është 62 vjeç. Është një grumbullim i “shumë mbeturinash” me kalimin e kohës, siç tha Miller, që përfundimisht rezulton në zhvillimin e kancerit të gjirit.
Megjithatë, kur një grua diagnostikohet me kancer gjiri në të 30-at ose 40-at, zakonisht është një tregues se diçka tjetër po ndodh.
Miller shpjegoi se këtu hyn teoria e saj e tullave kundrejt guralecave. Tullat do të ishin ato gjene me rrezik të lartë që bëjnë që sharrëja të përkulet më shpejt, ose që përfshijnë majën e sharrës për shumë anëtarë në një familje.
Por këto gjene nuk sigurojnë që një person të sëmuret nga kanceri. Ata thjesht nënkuptojnë se një person është në rrezik më të madh.
“Kështu që duhen guralecë të tjerë për të kthyer peshoren e tyre,” shpjegoi Miller. “Por ata shpesh bakshishin më të rinj dhe kjo shkon brez pas brezi.
Është e gjitha një akumulim rreziqesh, ku gjenet me rrezik të lartë shtojnë peshën më të madhe menjëherë në peshore, por guralecat mund të shtohen përmes faktorëve të jashtëm në çdo kohë.
Pas 60 deri në 70 për qind të kancereve të gjirit që janë sporadike dhe 5 deri në 10 për qind që janë të trashëguar, Miller thotë se pjesa e mbetur “30 për qind apo më shumë” janë ato që ajo i quan “familjare”. I referohet gjithashtu multifaktorialit.
Me multifaktorialin, ka gjene të përfshirë, por jo tullat e mëdha, me rrezik të lartë. Në vend të kësaj, është një tufë guralecash të vegjël gjenetikë të kombinuar me një tufë guralecash mjedisore.
“Pra, në një model multifaktorial, shpesh do të shihni vëllezërit e motrat duke u prekur nga të njëjtat kancere,” tha ajo. Kjo ndodh sepse ata ndajnë jo vetëm të njëjtat gjene, por shpeshherë të njëjtin mjedis.
Pikërisht këtu hyjnë në skenë testimi dhe këshillimi gjenetik, duke i ndihmuar njerëzit të kuptojnë rrezikun e tyre dhe të vlerësojnë zgjedhjet e disponueshme për të zbutur ato rreziqe.
Por megjithëse ndodh më rrallë te meshkujt, kur një mashkull diagnostikohet me kancer gjiri, “shanset e tij për të pasur një mutacion BRCA është rreth 20 për qind”, tha Miller.
Më tej ajo shpjegoi se rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit për një burrë me një mutacion BRCA është 7 për qind, ndërsa gruaja mesatare me një mutacion BRCA ka një rrezik prej 13 për qind, që shpesh zbret tek hormonet.
Por një rrezik prej 7 për qind nuk është asgjë për t’u tallur, veçanërisht kur marrim parasysh se burrat rrallë i nënshtrohen të njëjtave ekzaminime të kancerit të gjirit si gratë. Kjo mund të nënkuptojë se kanceri i tyre kërkon më shumë kohë për t’u diagnostikuar.
Gjithashtu, burrat që mbajnë një mutacion BRCA mund ta kalojnë atë mutacion tek vajzat e tyre.
“Burrat që mbanin mutacione janë gjithashtu në rrezik për kancer të prostatës”, shtoi Miller.
Për këto arsye, ajo është e pasionuar për të siguruar që burrat të dinë se nëse kanë anëtarë të familjes me mutacion BRCA, ata gjithashtu mund të ndikohen. Që do të thotë se burrat me histori familjare duhet të marrin në konsideratë testimin gjenetik, si dhe vetë-provimet e gjirit dhe ekzaminimet klinike të gjirit.
Shkenca e testimit gjenetik po evoluon me shpejtësi, me lidhje të reja gjenesh që zbulohen gjatë gjithë kohës.
“Ka pothuajse gjithmonë diçka të re për mua për të kuptuar në lidhje me një gjen të ri ose një mutacion të ri gjeni brenda një gjeni që ne e kishim humbur më parë,” shpjegoi Miller.
Kjo është një nga arsyet që ka Shoqata Amerikane e Kirurgëve të Gjirit lëshuar udhëzime duke këshilluar njerëzit që i janë nënshtruar testeve gjenetike të mëparshme që të marrin në konsideratë përfitimet e testimit përsëri.
Përtej kësaj, ata duan që testimi gjenetik të vihet në dispozicion të kujtdo që ka një histori personale të kancerit të gjirit. Udhëzimet rekomandojnë fillimin e testimit me anëtarin e familjes së prekur, por argumentojnë se testimi duhet të vihet në dispozicion të anëtarëve të familjes kur testimi i pacientit të prekur fillimisht nuk është i disponueshëm.
Pra, pse të mos testoni të gjithë?
Përgjigja, sipas Millerit, shpesh zbret tek logjistika.
“Jo të gjithë transportuesit e sigurimeve paguajnë për të,” shpjegoi ajo.
Por
Miller gjithashtu theksoi se shumë “laboratorë ofrojnë ndihmë për pacientët për familjet që nuk mund ta përballojnë atë”.
Miller tha se numri i kufizuar i këshilltarëve gjenetikë të disponueshëm aktualisht luan një rol të madh në numrin e njerëzve që mund të testohen dhe ata që janë në dispozicion shpesh kanë orare shumë të plota referimi.
Për më tepër, jo të gjithë duan të dinë se çfarë mund të zbulojë ekzaminimi i tyre gjenetik. Pra, ata tërhiqen krejtësisht.
“Gjashtëdhjetë deri në 70 për qind e referimeve të mia nuk bëjnë kurrë një takim,” tha Miller, duke shpjeguar se ekziston një grup i tërë i popullsisë sonë që nuk e sheh këtë lloj informacioni si fuqizues.
Ndërsa Miller thotë se ajo sheh përfitimet e mundshme të testimit të popullsisë, ajo mendon se “ne duhet të kuptojmë shumë çështje të menaxhimit dhe shumë çështje komunikimi dhe çështje mbështetëse përpara se të shkojmë me avull të plotë përpara”.
Megjithatë, për ata që kanë frikë se çfarë mund të zbulojnë rezultatet e testimit gjenetik, Miller thotë se ajo dëshiron të sigurohet që njerëzit të dinë se edhe me gjenet me rrezik të lartë, ka shumë opsione të disponueshme që mund të mos përfshijnë disa nga masat drastike që njerëzit shpesh. frikë.
Ndërsa ka opsione kirurgjikale dhe mjekësore për t’u marrë në konsideratë, ka edhe ekzaminime të avancuara për ata me rrezik më të madh që mund të ndihmojnë në kapjen e kancerit të gjirit më shpejt.
“Edhe në më të keqen nga të gjitha sindromat e kancerit, unë kam mjete të shkëlqyera për t’u ofruar njerëzve,” tha Miller.
