Rregullatorët federalë OK përshpejtuan miratimin për Exondys 51 pavarësisht një rekomandimi të komitetit këshillues kundër ilaçit të ri.

Së pari, lajmi i mirë.

Rregullatorët federalë kanë dhënë OK për ilaçin e parë që trajton një formë të distrofisë muskulare.

Lajmi i keq.

Studiuesit nuk janë ende plotësisht të sigurt nëse do të jetë efektiv.

Mes polemikave, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi këtë javë ilaçin e parë për trajtimin e pacientëve me distrofinë muskulare Duchenne (DMD).

Vendimi vjen pas muajsh debati mbi efikasitetin e ilaçit Exondys 51.

Në prill, një komitet këshillues për FDA arriti në përfundimin se nuk kishte prova të mjaftueshme bindëse për të provuar se ilaçi ishte efektiv në trajtimin e DMD.

Anëtarët e komitetit kishin argumentuar më parë se kompania farmaceutike Sarepta Therapeutics kishte dështuar të siguronte prova të mjaftueshme në provën e tyre klinike me vetëm 12 pacientë.

Tani, Exondys 51 i është dhënë miratimi i përshpejtuar nga FDA, me kusht që Sarepta me bazë në Massachusetts kryen një provë klinike konfirmuese më të gjerë.

“Në sëmundje të rralla, zhvillimi i ilaçeve të reja është veçanërisht sfidues për shkak të numrit të vogël të njerëzve të prekur nga secila sëmundje dhe mungesës së të kuptuarit mjekësor të shumë çrregullimeve,” tha Dr. Janet Woodcock, drejtore e Qendrës për Vlerësimin dhe Kërkimin e Barnave në FDA. ne nje deklaratë.

“Aprovimi i përshpejtuar e bën këtë medikament të disponueshëm për pacientët bazuar në të dhënat fillestare, por ne mezi presim të mësojmë më shumë për efikasitetin e këtij ilaçi përmes një prove klinike konfirmuese që kompania duhet të kryejë pas miratimit,” tha ajo.

Lexo më shumë: Mësoni faktet mbi distrofitë muskulare »

DMD është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga dobësi dhe degjenerim i muskujve.

Është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare në fëmijëri dhe simptomat zakonisht shfaqen midis moshës 3 dhe 5 vjeç.

Sëmundja shkaktohet nga mungesa e distrofinës, një proteinë që ndihmon në mbajtjen e muskujve të paprekur. DMD prek kryesisht djemtë, por në raste të rralla mund të preken edhe vajzat. Sëmundja prek një në çdo 3600 djem në mbarë botën.

Me kalimin e kohës, njerëzit me DMD vuajnë nga dobësia e muskujve, duke filluar nga ijet e tyre, zona e legenit, kofshët dhe shpatullat. Ndërsa sëmundja përparon, preken edhe muskujt e krahëve, këmbëve dhe trungut.

Shumë pacientë kërkojnë një karrige me rrota në adoleshencë të hershme. Ndërsa sëmundja përkeqësohet, mund të ndodhin kushte kërcënuese për zemrën dhe frymëmarrjen.

Jetëgjatësia për DMD ndryshon, ashtu si edhe ashpërsia e sëmundjes. Por shumica e pacientëve vdesin në të 20-at ose 30-at e tyre.

Lexo më shumë: Merrni faktet mbi distrofinë muskulare Duchenne »

Exondys 51 është ilaçi i parë në treg në Shtetet e Bashkuara për trajtimin e DMD. Ajo vjen pas dekadash kërkimesh.

“Ky është rezultati për të cilin Shoqata e Distrofisë Muskulare ëndërroi 25 vjet më parë, kur ishte e para që investoi në kërkimin zbulues që çoi në zhvillimin e eteplirsen (Exondys 51),” tha Steven M. Derks, president i Shoqatës së Distrofisë Muskulare (MDA). dhe shefi ekzekutiv, në a deklaratë.

Dy dekada më parë, MDA filloi financimin e punës nga studiuesi Steve Wilton, Ph.D., kryetar themelor në terapinë molekulare në Universitetin Murdoch në Perth, Australi.

Puna e Wilton fokusohet në kapërcimin e ekzonit, i cili çoi në zhvillimin e Exondys 51.

“Kishte një skepticizëm të madh kur fillova këtë punë,” tha Wilton për Healthline. “Nuk isha i sigurt se si do të funksiononte dhe ishte e rëndësishme të bëja eksperimentet e duhura për të treguar se kapërcimi i ekzonit ishte një terapi e zbatueshme.”

Wilton shpjegoi se gjenet tona përbëhen nga blloqe koduese (eksone) të ndara nga blloqe jokoduese (introne).

Gjatë shprehjes së gjeneve, intronet hiqen dhe ekzonet bashkohen së bashku për të krijuar një mesazh gjenik që përkthehet në një proteinë. Kjo proteinë vepron si një amortizues molekular, duke i dhënë forcë dhe stabilitet fibrave të muskujve.

Për ata me DMD, një “gabim drejtshkrimor” ndodh gjatë këtij procesi që krijon një proteinë jofunksionale. Droga që krijoi Wilton vepron si një “i bardhë” që mbulon këtë gabim drejtshkrimor.

“Exondys 51 vepron si një copëz gjenetike për të maskuar një ekzon të lidhur me gabimin drejtshkrimor, në mënyrë që të anashkalohet dhe të mund të përkthehet në një amortizues më të shkurtër por funksional,” shpjegoi Wilton.

Ai shpreson se kjo terapi e anashkalimit të ekzoneve do të hapë rrugën edhe për trajtimin e çrregullimeve të tjera të gjeneve.

Lexo më shumë: Personat e famshëm ndihmojnë, por edhe dëmtojnë fushatat e lidhura me shëndetin »

Miratimi solli brohoritje nga prindërit e fëmijëve me DMD, por gjithashtu ka ndezur një grindje brenda FDA dhe komunitetit shkencor, sipas një artikull në revistën Forbes.

Disa anëtarë të komitetit këshillimor të FDA janë të mërzitur me votën e tyre 7 me 6 në prill duke rekomanduar që ilaçi të mos miratohej u rrëzua nga zyrtarë të rangut më të lartë, raporton artikulli i Forbes.

Disa anëtarë të komisionit apeluan miratimin, por vendimi u la në fuqi.

Disa shkencëtarë që folën për Forbes kritikuan gjithashtu provën klinike që përfshinte 12 djem. Ata thanë se madhësia e kampionit ishte shumë e vogël dhe nuk kishte asnjë grup kontrolli të bazuar në placebo.

Përveç kësaj, artikulli vuri në dukje se Sarepta thuhet se planifikon të paguajë 300,000 dollarë për pacient në vit për ilaçin e ri.

Megjithatë, miratimi i ilaçit po vlerësohet si një moment vendimtar për të prekurit nga DMD.

“Exondys 51 përfaqëson kulmin e shumë viteve të punës në të gjithë organizatën tonë dhe komunitetin e Duchenne për të adresuar një nevojë kritike të paplotësuar duke sjellë këtë ilaç të ri te pacientët,” tha Dr. Edward Kaye, zyrtari kryesor mjekësor i Sarepta, në një Njoftimi për shtyp.

Megjithëse një përfitim klinik (si ndihet ose funksionon një pacient ose nëse mbijeton) për njerëzit me DMD në Exondys 51 nuk është vendosur ende, FDA i dha përcaktimin e shpejtë të Exondys 51.

Kjo përshpejton rishikimin e barnave që synojnë të trajtojnë kushte serioze dhe të demonstrojnë potencialin për të adresuar një nevojë mjekësore të paplotësuar.

Ne nje deklaratë, tha FDA “në marrjen e këtij vendimi, FDA mori parasysh rreziqet e mundshme që lidhen me ilaçin, natyrën kërcënuese për jetën dhe dobësimin e sëmundjes për këta fëmijë dhe mungesën e terapisë në dispozicion.”

“Për familjet tona, opsionet e terapisë nuk mund të vijnë mjaft shpejt,” tha Dr. Valerie Cwik, shefe mjekësore dhe shkencore e MDA-së, në një deklaratë.

“MDA është e etur që ky trajtim të bjerë në duart e atyre që mund të ndihmojë,” shtoi ajo. “Ne presim plotësisht që ky miratim i përshpejtuar të jetë një frymëzim dhe një katalizator për më shumë inovacione dhe financime të mëtejshme për zhvillimin e drogës në të gjithë bordin.”