Studiuesit thonë se kanë zhvilluar një test të lidhur me gjenotipin që mund të parashikojë fillimin e demencës tek njerëzit e moshuar.

Është vlerësuar se 5.5 milionë Të rriturit amerikanë tani jetojnë me sëmundjen e Alzheimerit.

Shumica e këtyre njerëzve (5.3 milionë) janë mbi 65 vjeç.

Kostot e kujdesit për njerëzit me Alzheimer janë gjithashtu të konsiderueshme. Pothuajse 260 miliardë dollarë kosto të kujdesit shëndetësor parashikohen për këtë vit.

Mjekësore kërkimore komuniteti po punon për të gjetur mënyra për të diagnostikuar Alzheimerin sa më shpejt që të jetë e mundur. Në të ardhmen e afërt, mjekët shpresojnë të jenë në gjendje ta trajtojnë sëmundjen përpara se të ndodhin dëme të pakthyeshme.

Një ekip studiuesish ndërkombëtarë, të udhëhequr nga shkencëtarët në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit të Kalifornisë-San Diego (UCSD) dhe Universitetit të Kalifornisë-San Francisko (UCSF), po i afrohen këtij qëllimi.

Ekipi krijoi një rezultat gjenetik që ata thonë se parashikon rrezikun e demencës midis individëve të moshuar me një shkallë të lartë saktësie.

Gjetjet ishin botuar në revistën PLOS Medicine.

Lexo më shumë: Sëmundja e Alzheimerit mund të falimentojë Medicaid dhe Medicare »

Studiuesit analizuan gjenotipin e më shumë se 70,000 pacientëve me Alzheimer të regjistruar në disa studime.

Ata mblodhën të dhëna gjenetike nga individë të shëndetshëm në një grup kontrolli.

Shkencëtarët u fokusuan në polimorfizmat e vetme nukleotide (SNP) që zakonisht lidhen me Alzheimer.

SNP-të janë lloji më i përhapur i variacionit gjenetik në ADN-në tonë. Këto variacione ndonjëherë shoqërohen me sëmundje të caktuara, kështu që ato shërbejnë si biomarkera që ndihmojnë shkencëtarët të identifikojnë sëmundjen.

Në këtë studim, shkencëtarët ekzaminuan SNP-të e lidhura me Alzheimer-in si dhe statusin e gjenit APOE. Të Gjeni APOE është përgjegjës për kodimin e apolipoproteinës E – një proteinë që në fund formon lipoproteina, të cilat mbyllin dhe bartin kolesterolin dhe yndyrnat e tjera përmes qarkullimit të gjakut.

Njerëzit që kanë variacionin E4 të gjenit APOE dihet se kanë më shumë gjasa të zhvillojnë Alzheimer të shkaktuar nga mosha.

Bazuar në këtë informacion dhe të dhënat e mbledhura, studiuesit përdorën një rezultat poligjenik për të përcaktuar rrezikun e zhvillimit të Alzheimerit të lidhur me moshën. Ata më pas e testuan atë në dy mostra të veçanta njerëzish.

Rezultati i rrezikut poligjenik (PHS) është shuma e ponderuar e variacionit të gjeneve që përdoret për të parashikuar tiparet gjenetike individuale dhe për të vlerësuar rrezikun e sëmundjes.

Bashkautori i studimit Rahul S. Desikan, Ph.D., instruktor klinik në Departamentin e Radiologjisë dhe Imazhe Biomjekësore të UCSF, shpjegoi procedurën e studimit.

“Ne kombinuam të dhënat gjenetike nga grupe të mëdha dhe të pavarura të pacientëve me AD me vlerësime epidemiologjike për të krijuar pikët, më pas riprodhuam gjetjet tona në një kampion të pavarur dhe i vërtetuam ato me biomarkues të njohur të patologjisë së Alzheimerit,” tha Desikan.

Lexo më shumë: Studiuesit thonë se mund të kenë një mënyrë të re për të sulmuar Alzheimerin »

Studiuesit zbuluan se njerëzit që shënonin në 25 përqindëshin më të lartë të PHS zhvilluan Alzheimer në një moshë shumë më të re dhe kishin incidencën më të lartë.

Ata me një rezultat të lartë PHS zhvilluan Alzheimer 10 deri në 15 vjet më herët se ata me një PHS të ulët.

Duke përdorur rezultatin PHS, shkencëtarët ishin gjithashtu në gjendje të identifikonin njerëzit që përfundimisht zhvilluan Alzheimer, pavarësisht nga fakti se ata ishin të shëndetshëm njohës në fillim të studimit.

Mjeti u mundësoi studiuesve të identifikonin moshën e fillimit të Alzheimerit (AD) edhe midis pjesëmarrësve që nuk kishin variacion të gjenit APOE E4. Rezultati i llogaritur lidhet fort me neuropatologjinë dhe neurodegjenerimin specifik të AD.

“Për çdo individ të caktuar, për një moshë të caktuar dhe informacion gjenetik, ne mund të llogarisim rrezikun tuaj vjetor të ‘personalizuar’ për zhvillimin e AD. Kjo do të thotë, nëse nuk keni tashmë demencë, cili është rreziku juaj vjetor për fillimin e AD, bazuar në moshën tuaj dhe informacionin gjenetik. Ne mendojmë se këto masa të rrezikut poligjenetik, të përfshirjes së gjeneve të shumta, do të jenë shumë informuese për diagnozën e hershme të AD, si në përcaktimin e prognozës ashtu edhe si një strategji pasurimi në provat klinike, “tha Deskian.

Autori i lartë i studimit komentoi gjithashtu rëndësinë e gjetjeve.

“Nga një këndvështrim klinik, rezultati i rrezikut poligjenik ofron një mënyrë të re jo vetëm për të vlerësuar rrezikun e një individi gjatë jetës për të zhvilluar AD, por edhe për të parashikuar moshën e fillimit të sëmundjes,” tha Anders Dale, Ph.D., i cili është gjithashtu një profesor në neuroshkenca, radiologji, psikiatri dhe shkencë njohëse në Universitetin e Kalifornisë-San Diego School of Medicine.

“Po aq e rëndësishme, testimi i vazhdueshëm poligjenik i rrezikut gjenetik të AD mund të informojë më mirë provat parandaluese dhe terapeutike dhe të jetë i dobishëm në përcaktimin se cilët individë kanë më shumë gjasa t’i përgjigjen terapisë,” shtoi Dale.

Autorët theksojnë gjithashtu disa nga kufizimet e studimit.

Për shembull, të dhënat gjenetike që ata përdorën u përkisnin kryesisht njerëzve me origjinë evropiane, kështu që studimi nuk ofron asnjë provë se si funksionon PHS për njerëzit e etnive të tjera.