Studiuesit kanë zbuluar variante gjenetike të lidhura me një rrezik në rritje të MS. Këto mund të ndihmojnë në zhvillimin e mënyrave të reja për të diagnostikuar dhe trajtuar sëmundjen.

Skleroza e shumëfishtë (MS) është një sëmundje kronike ku sistemi imunitar sulmon mbështjellësin e mielinës – substanca yndyrore që mbron fibrat nervore në sistemin nervor qendror.

Si rezultat, fibrat nervore mund të dëmtohen, gjë që ndërpret sinjalizimin midis trurit dhe palcës kurrizore.

Kjo mund të çojë në probleme me lëvizjen, si dhe dobësi dhe mpirje të muskujve ose ndjesi shpimi gjilpërash në fytyrë, trup dhe gjymtyrë.

Sipas Shoqatës Kombëtare të Sklerozës së Shumëfishtë, 2.3 milionë njerëz anembanë globit janë të prekur nga MS, me fillimin e gjendjes më të zakonshme midis moshës 20 dhe 50 vjeç.

Aktualisht, nuk ka teste laboratorike që mund të zbulojnë MS, që do të thotë se mund të duhen vite për të arritur një diagnozë përfundimtare. Ndërkohë, dëmtimi i sistemit nervor qendror përkeqësohet.

Pas një diagnoze të MS, ka medikamente të disponueshme që mund të ndihmojnë në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes duke shtypur sistemin imunitar, por këto mund të kenë efekte anësore të rënda.

Një studim i ri ka zbuluar zbulimin e varianteve gjenetike të lidhura me një rrezik në rritje të MS. Studiuesit sugjerojnë se këto variante mund të nxisin zhvillimin e mënyrave të reja për të diagnostikuar dhe trajtuar sëmundjen.

Autori bashkë-drejtues i studimit Simon Gregory, drejtor i gjenomisë dhe epigjenetikës në Institutin e Fiziologjisë Molekulare Duke në Qendrën Mjekësore të Universitetit Duke në Karolinën e Veriut dhe kolegët raportuan gjetjet e tyre sot në revistën Cell.

Lexo më shumë: Përfitimet e jogës për njerëzit me sklerozë të shumëfishtë »

Gregory dhe ekipi i tij bënë një analizë gjenetike të individëve me dhe pa MS.

Ata identifikuan dy variante të ADN-së në dy gjene – DDX39B dhe IL7R – që rrisin rrezikun e një personi për MS me trefish.

Studiuesit zbuluan se ndërveprimi i këtyre varianteve çon në një mbiprodhim të një proteine ​​të quajtur sIL7R. Kjo proteinë komunikon me sistemin imunitar, për të cilin studiuesit besojnë se luan një rol kyç në zhvillimin e MS.

“Studimi ynë identifikon një ndërveprim me një gjen të njohur të rrezikut të MS për të zhbllokuar një gjen të ri kandidat për MS, dhe duke bërë këtë, hap[s] krijimi i një mekanizmi të ri që lidhet me rrezikun e sklerozës së shumëfishtë dhe sëmundjeve të tjera autoimune, “tha Gregory në një deklaratë për shtyp.

Sipas studiuesve, gjetjet e tyre mund të kenë implikime të rëndësishme për pacientët, të tilla si teknika më të sakta diagnostikuese për MS dhe kushte të tjera të ndërmjetësuara nga imuniteti.

“Dikush mund të imagjinojë se si do të çojë një ditë kjo lloj njohurie [diagnosing] skleroza e shumëfishtë më shpejt dhe, tani që kemi terapi premtuese, një mjek mund të fillojë trajtimin e duhur më shpejt”, tha bashkëdrejtuesi i studimit Dr. Mariano Garcia-Blanco, i Departamentit të Biokimisë dhe Biologjisë Molekulare në Degën Mjekësore të Universitetit të Teksasit. .

“Nuk është jashtë [of] sfera e mundësisë për të imagjinuar një rrugë për shqyrtimin për sëmundje të tjera autoimune si diabeti i tipit 1,” shtoi ai.

Studiuesit vërejnë se gjetjet e tyre gjithashtu mund të hapin derën për teste që mund të ekzaminojnë individët me një histori familjare të MS.

Ky zbulim i hershëm i varianteve të rrezikut të ADN-së mund t’i ndihmojë njerëzit të jenë më të vetëdijshëm për simptomat e MS.

Lexo më shumë: A janë biomarkerët e ardhmja e trajtimit të sklerozës së shumëfishtë? »