Testimi gjenetik

Ndërsa testimi gjenetik bëhet më i zakonshëm, ne dimë më shumë se kurrë për rreziqet tona shëndetësore.

Mutacionet gjenetike BRCA1 dhe BRCA2 lidhen me rritjen e rrezikut të kancerit të gjirit dhe kancereve të tjera. Testimi i ndihmon gratë të kuptojnë rreziqet e zhvillimit të llojeve të veçanta të kancerit, si dhe nëse ato mund t’i kalojnë mutacionet fëmijëve të tyre.

Ndihmon gjithashtu në zgjedhjen e opsioneve të trajtimit ose marrjen e masave parandaluese.

Një nga këto masa parandaluese është mastektomia profilaktike.

Për gratë që mbartin mutacionet BRCA ose kanë një histori të fortë familjare të kancerit të gjirit, operacioni mund të zvogëlojë rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit duke 90 deri në 95 për qind.

Testimi është një gjë. Interpretimi i rezultateve është një tjetër.

Një e fundit sondazhi nga më shumë se 2,000 gra të sapodiagnostikuara zbuluan se gjysma e atyre që kishin një mastektomi të dyfishtë pas testimit gjenetik nuk kishin në fakt mutacione që rrisin rrezikun e kancereve shtesë.

Ata kishin variante me rëndësi të pasigurt (VUS), të cilat shpesh janë të padëmshme.

Rreth gjysma e grave që kishin testuar gjenetik nuk folën kurrë me një këshilltar gjenetik për rezultatet.

Midis një e katërta e gjysma e kirurgëve të kancerit të gjirit të anketuar thanë se i trajtojnë gratë me VUS në të njëjtën mënyrë që trajtojnë gratë me mutacione të njohura të lidhura me kancerin.

Disa gra i nënshtrohen operacionit përpara se të marrin rezultatet. Ose para se të testohen fare.

Lexo më shumë: Pilula e re mund ta bëjë më të lehtë diagnostikimin e kancerit të gjirit »

Pse e bëjnë

Në moshën 45-vjeçare, Charlotte Gajewski nga Teksasi u diagnostikua me fazën 0 DCIS.

“Dukej mjaft e thjeshtë,” shkroi ajo në një email për Healthline. “Por pas dy lumpektomive, ata vazhduan të gjenin kufij më pozitivë me qelizat kancerogjene të njolla në të gjithë gjoksin tim në një model pushkë gjahu.”

Ajo rezultoi negative për mutacionet gjenetike BRCA dhe nuk kishte histori familjare të kancerit të gjirit.

Një MRI e gjirit të paprekur zbuloi një tumor të sheshtë. Nuk ishte kërcënuese, por do të duhej të monitorohej.

“Kështu që unë zgjodha të bëj një mastektomi dhe, në fund të fundit, një mastektomi dypalëshe,” tha Gajewski.

Mjeku i saj shpjegoi të mirat dhe të këqijat e operacionit. I vetmi hezitim i saj ishte nëse do të kursente apo jo thithin në gjoksin e paprekur.

Ajo zgjodhi mastektominë radikale për të dyja, në mënyrë që të mos i duhej të jetonte me dyshime dhe frikë nga përsëritja.

Ajo është e kënaqur me vendimin e saj, por thotë se nuk ka asnjë ndjenjë apo ndjesi në të gjithë gjoksin e saj, gjë që është edhe e bezdisshme dhe një kujtesë e vazhdueshme e asaj që ka kaluar.

“Ajo që dukej si një diagnozë e thjeshtë dhe ‘ëndërr’ u kthye në një fiasko për mua. Por jeta është e mirë tani dhe unë jam i shëndetshëm dhe i gëzuar çdo ditë”, tha Gajewski.

Mari Gallion, 47 vjeç, është një autore që jeton në Alaskë.

Pas diagnostikimit të kanceri i gjirit trefish negativ, mjeku i saj sugjeroi një operacion për ruajtjen e gjirit në gjoksin e prekur.

Megjithatë, lumpektomia e parë nuk arriti të marrë kufij të qartë. Lumpektomia e dytë, e tretë dhe e katërt ishin gjithashtu të pasuksesshme. Nuk kishte më kuptim të vazhdonte të përpiqej për të shpëtuar gjirin, edhe pse ajo rezultoi negative për mutacionet BRCA.

Së bashku me kirurgun e saj, ajo vendosi për një mastektomi të dyfishtë pavarësisht se kishte kancer në vetëm njërin gji.

Konsiderata më e rëndësishme ishte shëndeti i saj, tha ajo për Healthline.

“Në fillim të procesit, nëse mastektomia do të ishte bërë realitet, unë po konsideroja rindërtimin e mëparshëm kur ishte vetëm një gji,” tha Gallion. “Mamaja ime kishte një protezë, kështu që unë nuk kisha frikë nga kjo, por nëse do të hiqeshin dy, doja që të bënin të dyja.”

Gallion ndihet me fat që ishte në gjendje të bënte mastektominë dhe rindërtimin e menjëhershëm pa pasur nevojë për zgjerues të indeve.

Jo se ishte e lehtë.

Ajo i quajti “të tmerrshme” katër javët e para pas mastektomisë.

“Kishte momente që doja të mos kisha zgjedhur për rindërtim për shkak të dhimbjes dhe pushimit nga puna,” tha ajo. “Kam pasur gjashtë operacione të gjitha së bashku, një prej tyre tre javë pas mastektomisë për të hequr thithkën, pasi kishte një diferencë pozitive në thithkën time. E kuptoj se mund të jetë po aq e dhimbshme pa rindërtimin. Isha i shqetësuar për marrjen e shumë opioideve, pasi po shikoja fjalë për fjalë orën për të parë se kur më lejohej të merrja një pilulë tjetër. Megjithatë, jam jashtëzakonisht i kënaqur me rezultatin.”

“Ata [my breasts] jam disi i çmendur duke parë se njeriu nuk ka thithkë, por më pëlqen që mund të vesh të gjitha rrobat e mia të vjetra,” vazhdoi Gallion.

Ajo po mendon të bëjë një tatuazh 3-D në vend të thithkës që mungon.

Lexo më shumë: Veshje që ua bëjnë jetën më të lehtë personave me kancer »

Mastektomia pavarësisht se nuk ka kancer të gjirit

Komediani Caitlin Brodnick nuk është diagnostikuar kurrë me kancer gjiri.

Por gjithsesi ajo bëri një mastektomi të dyfishtë.

Disa nga arsyetimet e saj bazoheshin në fëmijërinë e saj. E gjithë familja e ngushtë e babait të saj vdiq nga kancere të ndryshme, duke përfshirë kancerin e gjirit.

“Duke u rritur, isha i bindur se do të merrja kancer. Kisha vërtet frikë, “tha Brodnick për Healthline. “Kam lindur vetëm nëntë muaj pasi tezja ime vdiq nga kanceri. Ishte krejtësisht shkatërruese dhe e gjithë familja ime ishte në ankth për shëndetin dhe kancerin si rezultat i drejtpërdrejtë.”

Në moshën 28-vjeçare, ajo testoi për mutacione BRCA.

Rezultati ishte pozitiv.

Për Brodnick-un, ndihej si një diagnozë kanceri. Në fakt, ajo i referohet si një diagnozë.

“Diagnoza zyrtare dhe njohja që kisha mutacionin gjenetik ishte e frikshme. Mendova se do të ishte më e lehtë të kishe diçka që e dije qartë se si ta luftosh. Ideja se ju keni më shumë gjasa të merrni kancer është shumë e paqartë. Ju duhet të bëni vazhdimisht teste dhe të shihni mjekët për ekzaminim. Ju jeni në mbrojtje dhe kjo është e çmendur. Ju nuk e dini nëse kanceri po fshihet pas qoshes,” shpjegoi ajo.

Brodnick vlerëson aktoren Angelina Jolie për fillimin e bisedës parandaluese të mastektomisë. Jolie, e cila mbart mutacionin gjenetik BRCA1, doli në publik pas mastektomisë së saj të dyfishtë parandaluese në 2013.

“Mjekët janë të kujdesshëm sepse nuk duan që pacientët të bëjnë mastektomi si një përgjigje emocionale e zorrëve pa e menduar mirë”, tha Brodnick.

Mjekët nuk e shtynë vendimin për të.

Ajo e arriti vetë pasi e diskutoi me bashkëshortin dhe anëtarët e tjerë të familjes.

Ajo kurrë nuk kishte bërë një operacion të madh më parë, kështu që kishte shumë ankth para operacionit.

“Në minutën që u zgjova pas operacionit, ndjeva lehtësim të plotë,” tha ajo.

Ajo gjithashtu kishte implante. Madhësia nuk funksionoi, kështu që procedura duhej të përsëritej. Përveç kësaj, nuk ka pasur ndonjë ndërlikim pas operacionit.

“Nuk e kisha idenë se do të ndihesha kaq mirë. Tre vjet më vonë, unë jam i fortë dhe i shëndetshëm.”

Sado e kënaqur që është me vendimet e veta, ajo e di që nuk është për të gjithë.

“Një mik i ngushtë kishte kancer gjiri në moshë të re dhe bëri mastektomi. Ishte traumatike për të. Gjoksi i rindërtuar nuk do të jetë kurrë si gjoksi i vërtetë”, tha ajo.

Historia e Brodnick është e dokumentuar në Screw You Cancer Series me revistën Glamour dhe librin e saj të ardhshëm, “Boobies Dangerous: Breaking Up me gjinjtë e mi me bombë me kohë.”

Lexo më shumë: Opsionet e trajtimit të kancerit të gjirit sipas fazës »

Pikëpamja e një kirurgu të gjirit

Dr. Diane M. Radford është onkologe e stafit kirurgjikal të gjirit në Klinika e Cleveland dhe drejtor mjekësor i programit të gjirit në Cleveland Clinic Hillcrest Hospital.

Kur këshillon pacientët me kancer në njërin gji, ajo ndjek deklaratën e konsensusit nga Shoqata Amerikane e Kirurgëve të Gjirit dhe Zgjedhja me mençuri udhëzime.

“Unë i këshilloj gratë për mungesën e përfitimit të mbijetesës me CPM (mastektomia profilaktike kontralaterale) dhe rrezikun e rritur të komplikimeve të tilla si gjakderdhja dhe infeksioni,” shkroi ajo në një email për Healthline.

“Tek pacientët në grupe me rrezik të lartë, siç janë bartësit e gjenit BRCA, rreziku për gjoksin tjetër është mjaft i lartë për të garantuar CPM. Qasja ime është e bazuar në prova, dhe unë shqyrtoj të mirat dhe të këqijat, “tha ajo. “Ndërsa CPM është reduktimi më i mirë i rrezikut që mund të ofrojmë (rreth 95 për qind reduktim të rrezikut), rreziku i kancerit në gjirin tjetër është i vogël në gratë me rrezik mesatar – 0,2 deri në 0,5 për qind në vit për ato që i nënshtrohen terapive ndihmëse.

Asnjë operacion nuk është pa rrezik.

“Rreziku i gjakderdhjes është rreth 1 për qind dhe rreziku i infeksionit është gjithashtu rreth 1 për qind,” tha Radford. “Pra, nëse hiqen të dy gjinjtë, këto rreziqe rriten në 2 për qind dhe 2 për qind. Ekziston një debat nëse duhet kryer në mënyrë rutinore biopsia e nyjeve të ndjeshme për CPM. Unë nuk kryej në mënyrë rutinore biopsi të nyjeve të ndjeshme për CPM, prandaj teorikisht nuk ka rrezik për limfedema me CPM.”

Vendimet mjekësore shpesh përfshijnë më shumë sesa statistika dhe probabilitete.

Ekziston edhe një çështje e cilësisë së jetës.

Radford shpjegoi se nëse, pas këshillimit, një grua me rrezik mesatar për kancer kontralateral dëshiron CPM, ajo do të pranonte ta bënte atë.

“Deklarata e konsensusit thotë se CPM gjithashtu mund të jetë e përshtatshme për gratë me kushte të tjera si gjinjtë e dendur, lodhja në kujtesë, shqetësimi për simetrinë e rindërtimit dhe ankthi ekstrem i lidhur me sëmundjet,” tha ajo. “Nëse sipas mendimit tim pacienti do të jetë jashtëzakonisht i shqetësuar për rrezikun për gjoksin tjetër, atëherë për cilësinë e jetës, unë do të kryeja CPM”.