Një foshnjë 5-muajshe nga Michigan u diagnostikua me një sëmundje fatale të ngjashme me Charlie Gard të Britanisë së Madhe. Familja e tij po kërkon dëshpërimisht trajtime eksperimentale.

Një familje në Michigan shpreson që djali i tyre i mitur të mund t’i mposhtë shanset pasi u diagnostikua me sëmundje terminale mitokondriale.

Michelle Budnik-Nap dhe burri i saj kanë kërkuar trajtime për të ndihmuar potencialisht djalin e tyre të mitur 5-muajsh, Russell “Bubs” Cruzan III, pasi ai u diagnostikua me një formë të sëmundjes mitokondriale.

Diagnoza e foshnjës është një variacion i së njëjtës gjendje që ka prekur Charlie Gard nga Mbretëria e Bashkuar, i cili vdiq muajin e kaluar pasi prindërit e tij drejtuan një betejë të zgjatur në gjykatë për t’i marrë atij një trajtim eksperimental.

Budnik-Nap tha se djali i saj dukej të ishte i shëndetshëm kur lindi, por foshnja shfaqi simptoma shqetësuese vetëm disa ditë më vonë, kur ai nuk ushqehej siç duhet dhe u sëmur. Prindërit e çuan në spital ku përfundoi me një infeksion dhe u lidh me një tub ushqimor.

“Ne e kuptuam se kishte më shumë sesa thjesht probleme me të ushqyerit,” tha Budnik-Nap për Healthline. “Ata nuk mund ta nxirrnin jashtë… thjesht nuk po ndodhte me të vërtetë.”

Pas disa javësh qëndrimi dhe daljeje nga spitali me komplikime të shumta, mjekët më në fund e diagnostikuan foshnjën me një çrregullim gjenetik të quajtur sindromi i varfërimit të ADN-së mitokondriale encefalomiopatike të lidhur me FBXL4.

Sindroma është një formë e sëmundjes mitokondriale, ku qendrat energjetike të qelizave, ose mitokondria, nuk funksionojnë siç duhet. Nëse mitokondritë nuk funksionojnë siç duhet, kjo ndikon në sasinë e energjisë në dispozicion për qelizat. Pa energji të mjaftueshme, fëmijët – veçanërisht të porsalindurit me rritje të shpejtë – përballen me a një mori simptomash nga toni i ulët i muskujve, tek krizat, tek zhvillimi i vonuar kognitiv.

Nuk ka shërim për sëmundjen dhe shumica e fëmijëve me këtë gjendje jetojnë vetëm në fëmijërinë e hershme, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit (NIH).

“Ne kishim bërë disa kërkime sepse ata dyshonin për një sëmundje mitokondriale,” tha Budnik-Nap. Ishte “padyshim shkatërrues. Para se të na thoshin mjekët, ne e dinim që nuk kishte trajtime për të.”

Budnik-Nap tha se mjekët i dhanë familjes disa suplemente, por në thelb i këshilluan ata të merrnin djalin e tyre në shtëpi dhe të shijonin kohën që kishin mbetur me të.

Familja fillimisht u përpoq, por brenda pak ditësh Budnik-Nap tha se ata mendonin se duhej të bënin diçka për të ndihmuar fëmijën e tyre.

“Ne hasëm në historinë e Charlie Gard dhe pamë që prindërit po luftonin për trajtim eksperimental,” tha Budnik-Nap.

Prindërit e Miçiganit menduan, “Ne mund të luftojmë për këtë.”

Historia e Gardit bëri bujë ndërkombëtare pasi prindërit e tij kërkuan në gjykatat e Mbretërisë së Bashkuar për t’i lejuar ata të shkonin në Shtetet e Bashkuara për trajtim të mëtejshëm. Të dy presidenti Trump dhe Papa e vlerësuan historinë.

Gard, i cili kishte një lloj sëmundjeje mitokondriale paksa të ndryshme dhe simptoma më të theksuara, vdiq pak më pak se një vjeç. Ai nuk e bëri i nënshtrohen trajtimit eksperimental sepse gjykata dhe zyrtarët mjekësorë në Britani mendonin se sëmundja e tij kishte përparuar shumë larg që ajo të kishte ndonjë efekt.

Bubs ka një formë të ndryshme të sëmundjes mitokondriale dhe nuk ka aq dëmtime të trurit sa Gard. Budnik-Nap tha se ata ishin frymëzuar nga prindërit e Gard për të kërkuar opsione të tjera ose studiues që po hetonin trajtimet e mundshme për këtë sëmundje.

Budnik-Nap theksoi se mjekët e tyre në Spitalin e Fëmijëve Bronson kanë qenë të hapur dhe ndihmues në kërkimin e tyre për të gjetur trajtim eksperimental për djalin e tyre.

Art Caplan, PhD, një bioetik në Qendrën Mjekësore të NYU Langone, tha se krahasuar me Mbretërinë e Bashkuar, familjet në Shtetet e Bashkuara zakonisht do të lejohen të provojnë trajtime eksperimentale për aq kohë sa mund të paguajnë për to.

“Ne jemi më të gatshëm t’i lejojmë prindërit të kontrollojnë kujdesin për sa kohë që nuk është i dëmshëm,” tha Caplan për Healthline. Britanikët kanë më shumë një standard të orientuar nga doktori.

Caplan shpjegoi se mjekët zakonisht do t’i lejojnë pacientët të ndjekin trajtimin për sa kohë që është treguar se nuk është i rrezikshëm për njerëzit dhe ka një bazë biologjike se si mund të funksionojë. Për prindërit e dëshpëruar, megjithatë, Caplan tha se mjekëve shpesh do t’u duhet të diskutojnë rastin me ta për të shpjeguar pse ata nuk duhet të ndjekin gjithçka që gjejnë.

“Mjekët me përvojë janë mësuar me dëshpërimin… Ata do të përpiqen t’i largojnë njerëzit nga kjo,” tha Caplan.

Ai shpjegoi se për rastet vërtet eksperimentale, mjekët shpesh do t’u kujtojnë prindërve se një trajtim i supozuar në fund mund t’u shkaktojë fëmijëve të tyre dhimbje të panevojshme.

Për të ndihmuar djalin e saj, Budnik-Nap tani po flet me zyrtarët në Spitalin e Fëmijëve të Bostonit për të parë nëse djalit të saj mund t’i jepet një trajtim eksperimental, ku një ilaç i quajtur dikloroacetat (DCA) përdoret për të ndihmuar në uljen e niveleve të laktatit që mund të grumbullohen në gjak dhe lëngun kurrizor për shkak të sëmundjes mitokondriale. Shpresa është se ulja e këtyre niveleve mund të ndalojë disa nga simptomat e sëmundjes.

Zyrtarët në Spitalin e Fëmijëve të Bostonit nuk pranuan të flisnin për rastin në Healthline. Budnik-Nap tha se ata janë duke pritur për të marrë përgjigje nga kompania e sigurimeve, por janë me shpresë për të ardhmen.

“Ai është një djalë kaq i ëmbël, i lumtur, i buzëqeshur,” tha Budnik-Nap.

Ajo tha se ata tashmë kanë qenë të befasuar dhe të kënaqur që Bubs ka arritur disa etapa zhvillimi dhe shpreson se ai do të vazhdojë t’i tejkalojë pritjet.

“Na u tha se ai kurrë nuk do të ecte apo fliste,” tha Budnik-Nap. Por “duke e parë atë të përmbushë disa nga këto momente historike, si të gukatit dhe të llafet me ne dhe të përpiqet të ulet… definitivisht na jep shpresë se ai do t’u tregojë mjekëve se e kanë gabim.”