Për herë të parë, mjekët kanë redaktuar një gjen brenda trupit të një personi. Megjithatë, shumë shkencëtarë ende preferojnë teknikën CRISPR për modifikimin e gjeneve.

Muajin e kaluar, një burrë me një çrregullim gjenetik dobësues iu nënshtrua një procedure që mund të ndryshojë jetën, e cila po shpallet si e para e këtij lloji.

Të trajtimi përfshiu redaktimin e gjenomit të tij.

Burri në fjalë ka sindromën Hunter.

Sëmundja shkaktohet nga një enzimë që mungon ose nuk funksionon, sipas Klinika Mayo.

Me sindromën Hunter, një person nuk ka mjaft enzima që shpërbëjnë molekula të caktuara.

Kjo bën që molekulat të grumbullohen dhe të shkaktojnë dëm.

Rezultati është një dëmtim progresiv që ndikon në pamjen, zhvillimin mendor, funksionimin e organeve dhe aftësitë fizike të një personi.

Mjekët që e trajtuan këtë njeri nuk presin që ta çlirojnë atë nga çrregullimi, por ata shpresojnë se trajtimi do të sigurojë një lehtësim.

Për dekada, shkencëtarët kanë kërkuar përfitimet e inxhinierisë gjenetike.

Por vetëm në vitet e fundit teknologjia ka filluar të arrijë teorinë dhe hipotezat.

Zbatimi praktik i terapive gjenetike për trajtimet e jetës reale është ende i pakët dhe i largët, gjë që shpjegon rëndësinë e rastit të sindromës Hunter.

Megjithatë, shkencëtarët po bëjnë përparime në kërkimet laboratorike, me gjetje të reja të botuara në revista shkencore pothuajse çdo muaj.

“Ne kemi bërë redaktim të gjeneve për të gjithë karrierën time, por jemi bërë gjithnjë e më mirë,” tha për Healthline Lawrence Brody, PhD, hetues i lartë në Degën e Gjenomikës Mjekësore dhe Gjenetikës Metabolike në Institutin Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor.

Në gusht, një ekip kërkimor në Oregon redaktoi me sukses gjenet në embrionet njerëzore për të riparuar një mutacion serioz që shkakton sëmundje. Trajtimi prodhoi një embrion të shëndetshëm, sipas a raporti në revistën Nature.

Në fillim të dhjetorit, studiuesit në Institutin Salk në San Diego aktivizuan me sukses gjenet “të mira” te minjtë e gjallë që vuanin nga distrofia, diabeti i tipit 1 dhe dëmtimi akut i veshkave, sipas Los Angeles Times. Më shumë se 50 për qind e këtyre kafshëve treguan shëndet të përmirësuar.

Redaktimi i gjeneve, në termat më të thjeshtë, funksionon duke hequr pjesën e ADN-së së qelizës që shkakton një problem shëndetësor dhe duke e zëvendësuar atë me ADN që nuk do ta bëjë.

“Po hyn në qelizat e dikujt dhe po modifikon saktësisht ADN-në në një vendndodhje specifike sipas zgjedhjes suaj,” tha për Healthline Douglas P. Mortlock, PhD, një asistent profesor kërkimor në Institutin e Gjenetikës Vanderbilt. “Ky është redaktimi i gjeneve.”

Mortlock gjithashtu ishte bashkëautor i një deklarate për redaktimin e gjenomit të linjës germinale për Shoqërinë Amerikane të Gjenetikës Njerëzore.

Në rastin e burrit me sindromën Hunter, mjekët iu drejtuan një protokolli të redaktimit të gjeneve të quajtur nukleaza e gishtit të zinkut.

Teknika kërkon që një gjen i ri dhe dy proteina të gishtave të zinkut të vendosen në një virus që nuk shkakton infeksion.

Virusi injektohet në trup, duke i bartur komponentët në qeliza të ndryshme. Gishtat më pas “prejnë” ADN-në, gjë që lejon gjenin e ri të lidhet me atë ADN dhe të bëjë punën që është krijuar për të arritur.

Në rastin e sindromës Hunter, ishte hera e parë që shkencëtarët kanë provuar të modifikojnë një gjen brenda trupit të një personi.

Sado mbresëlënëse që tingëllon, si Mortlock ashtu edhe Brody mendojnë se një tjetër protokoll modifikimi i gjeneve funksionon edhe më mirë.

Teknologjia e njohur si CRISPR i ka ndihmuar shkencëtarët të bëjnë përparime të rëndësishme në fushën e inxhinierisë gjenetike.

Termi është një akronim për përsëritjet e shkurtra palindromike të grumbulluara rregullisht në interspaced.

Brody tha se CRISPR e bën më të lehtë për shkencëtarët që të kryejnë kërkime për modifikimin e gjeneve për një mori arsyesh.

Një nga aspektet më të rëndësishme është se teknika nuk mbështetet në proteina – si në rastin e nukleazës së gishtit të zinkut – për të bërë punën e vështirë.

Në vend të kësaj, CRISPR përdor përdorimin e ARN-së, e cila ka aftësinë të sigurojë zëvendësim më të saktë dhe më të synuar sesa fijet e proteinave.

“CRISPR është shumë më efikas,” tha Brody.

Matlock tha se deri në fillim të viteve 2000, redaktimi i gjeneve ishte i vështirë për t’u arritur. CRISPR e ka bërë shumë më të lehtë për shkencëtarët kryerjen e kërkimeve të tyre.

“Në vitin 2011, nuk e dija se çfarë ishte CRISPR,” tha ai. “Në vitin 2013, unë mutova embrionet e miut me CRISPR.”

Vetëm në vitin 2017, CRISPR është përgjegjës për një mori zbulimesh brenda laboratorëve kërkimorë.

Teknika i ka lejuar shkencëtarët të heqin HIV-in nga një organizëm i gjallë. Gjithashtu i ka ndihmuar shkencëtarët të gjejnë “qendrën komanduese” të kancerit dhe të bëjnë viruse që detyrojnë superbakteret të vetëshkatërrohen.

Kjo është vetëm maja e ajsbergut.

Brody dhe Matlock thonë se në të ardhmen redaktimi i gjeneve do të ketë një rol në trajtimin e anemisë drapërocitare, hemofilisë dhe distrofisë muskulare.

Por aplikacionet praktike nuk janë gati për debutimin e tyre.

Do të duhen vite të tëra kërkimesh të qëndrueshme dhe ka shumë të ngjarë teknika të reja të redaktimit të gjeneve që ende nuk janë zbuluar.

“Njerëzit po punojnë shumë për të gjetur CRISPR 2,” tha Matlock.